Épidermolyse bulleuse : causes, types, symptômes, traitement, remèdes maison, changements de style de vie

• Epidermolyse bulleuse simple : Cette forme est la plus courante et débute généralement à la naissance ou dès la petite enfance. Ce type affecte principalement les paumes et la plante des pieds. Dans ce type, le gène qui produit la kératine dans la couche supérieure de la peau est défectueux, ce qui entraîne la formation de cloques dans l’épiderme. Il s’agit d’un type bénin et les cloques ne provoquent généralement pas de cicatrices.
• Epidermolyse bulleuse jonctionnelle : Il s’agit d’une forme sévère de la maladie, visible dès la naissance. Un bébé atteint de cette maladie peut avoir un cri rauque dû à des cloques persistantes et à des cicatrices des cordes vocales. Les gènes qui forment les fibrilles, qui aident à relier l’épiderme à la membrane basale, sont défectueux. Ce gène défectueux provoque la séparation des tissus et la formation de cloques dans les couches profondes de la peau.
• Épidermolyse bulleuse dystrophique : dans ce type, le patient peut présenter des symptômes légers à graves qui sont généralement apparents à la naissance ou dans la petite enfance. Le gène défectueux est celui qui aide à produire un type de collagène. S’il y a un défaut dans ce processus, les couches de la peau ne se rejoindront pas correctement. L’épidermolyse bulleuse dystrophique peut être récessive ou dominante.
• Syndrome de Kindler : Il s’agit d’un type rare de cette maladie et se voit généralement à la naissance ou très peu de temps après. Le syndrome de Kindler est un type mixte, car les cloques se forment sur les différentes couches de la peau. Ce type s’améliore avec le temps et peut même disparaître. Le syndrome de Kindler est le seul type qui produit une décoloration inégale ou des marbrures de la peau lors de l’exposition au soleil. Le syndrome de Kindler est récessif.
• Épidermolyse bulleuse acquise : Il s’agit d’un type rare de la maladie et n’est pas héréditaire. Les cloques se forment à la suite d’une attaque par erreur du système immunitaire de l’organisme contre les tissus sains. Ce type ressemble à un autre trouble du système immunitaire connu sous le nom de pemphigoïde bulleuse, qui provoque également des cloques sur les mains, les pieds et les muqueuses.

• Apparition de cloques remplies de liquide sur la peau, en particulier sur les mains et les pieds par frottement.
• Le patient aura une déformation ou une perte des ongles des mains et des orteils.
• Des cloques internes peuvent également se produire, comme sur les cordes vocales, les muqueuses ou la paroi interne des voies respiratoires supérieures et de l’œsophage.
• Cloques du cuir chevelu avec cicatrices et perte de cheveux, également connues sous le nom d’alopécie cicatricielle.
• Épaississement de la peau des paumes et de la plante des pieds.
• Amincissement et atrophie de la peau (cicatrices atrophiques).
• Apparition de milia sur la peau qui sont de minuscules bosses/boutons blancs sur la peau.
• Émail mal formé, qui provoque des problèmes dentaires, tels que la carie dentaire.
• Dysphagie (difficulté à avaler).
• Les symptômes graves, qui nécessitent une attention médicale immédiate, sont les suivants : Difficulté à respirer, difficulté à avaler, signes d’infection, tels qu’une peau douloureuse, chaude, rouge et enflée avec suintement de pus ou une odeur nauséabonde émanant d’une plaie accompagnée de fièvre ou de frissons.

• Une biopsie de la peau est effectuée pour la cartographie immunofluorescente. Dans cette procédure, une petite partie de la peau affectée est retirée et envoyée au laboratoire pour identification de la couche cutanée et des protéines impliquées.
• Les tests génétiques sont coûteux mais peuvent aider à confirmer le diagnostic, car la majorité des formes d’épidermolyse bulleuse sont héréditaires. Dans ce test, un petit échantillon de sang est prélevé et envoyé au laboratoire pour analyse.
• Le dépistage prénatal et le conseil génétique doivent être entrepris par les patients qui ont des antécédents familiaux d’épidermolyse bulleuse.

Le traitement de l’épidermolyse bulleuse se concentre sur le soulagement et la gestion des symptômes, la prévention des complications et le soulagement de la douleur des ampoules avec des soins appropriés des plaies. Cependant, l’épidermolyse bulleuse a tendance à progresser malgré le traitement et peut également entraîner des complications graves et s’avérer très mortelle. Les médecins et autres membres de l’équipe médicale nécessaires pour prendre en charge cette affection, y compris le soin des plaies, comprennent : un médecin de soins primaires, un médecin traitant des plaies, des infirmières, un physiothérapeute, un ergothérapeute, un nutritionniste et un travailleur social. D’autres spécialistes qui doivent prendre soin du patient comprennent : un chirurgien, un dermatologue, un ophtalmologiste, un psychologue, un dentiste et un généticien.

• Les analgésiques ou analgésiques aident à contrôler la douleur.
• Des médicaments topiques sont donnés pour les démangeaisons.
• Des antibiotiques sont prescrits si le patient développe des signes d’infection ou de septicémie, tels que faiblesse, fièvre, frissons, ganglions lymphatiques enflés, etc.
• Des stéroïdes oraux sont également prescrits pour diminuer l’inflammation, réduire la douleur et soulager la dysphagie.
• La chirurgie est pratiquée dans les cas graves où la capacité du patient à manger sainement et à corriger ou améliorer les mouvements normaux.
• Des cloques et des cicatrices persistantes ou répétitives provoquent des déformations, telles que la fusion des doigts ou des orteils ou des contractures, c’est-à-dire une flexion anormale ou une torsion des articulations. La chirurgie peut être pratiquée pour corriger ces problèmes, surtout s’ils affectent la qualité de vie du patient.
• Les cloques et les cicatrices de l’œsophage provoquent un rétrécissement de l’œsophage, ce qui le rend difficile à manger. Ainsi, une intervention chirurgicale est effectuée pour élargir l’œsophage, facilitant ainsi le passage des aliments de la bouche à l’estomac.
• Pour améliorer la nutrition et aider à la prise de poids, une sonde d’alimentation est placée (sonde de gastrostomie) pour délivrer la nourriture directement dans l’estomac.
• La greffe de peau est également pratiquée pour traiter les plaies de l’épidermolyse bulleuse.
• Le patient peut bénéficier de l’inscription à un programme de réadaptation où un physiothérapeute et un ergothérapeute peuvent aider avec les mouvements du corps. La natation est également bénéfique pour préserver ou restaurer la mobilité.
• Les traitements qui sont encore à l’étude comprennent la thérapie génique, la greffe de moelle osseuse, les thérapies cellulaires et les thérapies de remplacement des protéines.

Une bonne nutrition et des soins appropriés des plaies sont importants chez les patients atteints d’épidermolyse bulleuse. Les cloques peuvent causer des infections, des cicatrices et des déformations. Il est donc important de prendre soin des cloques et de travailler sur les moyens de prévenir la formation de nouvelles cloques. Les cloques ne doivent pas être laissées intactes, car elles grossissent et entraînent la formation d’une plus grande plaie lorsqu’elles finissent par se briser. Il est important de prendre les précautions nécessaires avant de casser et de vider les cloques. Les choses suivantes peuvent être faites pour soigner les cloques et les plaies :

• Toujours, toujours se laver les mains avant de toucher les cloques ou de changer les pansements.
• Si le pansement est souillé et adhère à la plaie, ne le tirez pas, faites plutôt tremper cette région dans de l’eau tiède jusqu’à ce que le pansement se détache et se détache facilement.
• Des analgésiques oraux ou topiques en vente libre peuvent être utilisés.
• Les patients doivent essayer de se détendre et de s’occuper.
• Le biofeedback, le refroidissement et les vibrations sont bénéfiques.
• Les analgésiques délivrés sur ordonnance peuvent être pris une demi-heure avant un changement de pansement ou d’autres procédures douloureuses.
• La peau doit être nettoyée quotidiennement en trempant la plaie dans une solution de sel et d’eau pendant environ 5 à 10 minutes.
• Autre que l’eau salée, la plaie peut être nettoyée avec une solution douce de vinaigre dilué.
• Faire tremper la plaie pendant quelques minutes aide à réduire la douleur causée par le changement des pansements.
• Les plaies doivent être rincées à l’eau tiède.
• Perforer les cloques les empêchera de se propager. Les nouvelles cloques doivent être percées en deux endroits à l’aide d’une aiguille stérile. Laissez toujours le toit de l’ampoule intact, afin que l’ampoule continue de s’écouler et que la peau sous-jacente soit protégée.
• Des antibiotiques topiques, des crèmes hydratantes ou de la vaseline peuvent être appliqués et la zone doit être recouverte d’un pansement spécial antiadhésif.
• Le type d’antibiotique topique utilisé doit être changé tous les mois.
• Les mains et les pieds couverts d’ampoules doivent être enveloppés quotidiennement. Il peut aider à prévenir les déformations et la fusion des doigts et des orteils.
• Du gel oral peut être appliqué sur les cloques dans la bouche pour aider à soulager la douleur.
• Les enfants devraient recevoir des aliments mous et nutritifs comme de la soupe et des smoothies, qui sont faciles à avaler. Les aliments solides peuvent être réduits en purée avec du lait ou du bouillon et donnés au patient.
• Servez toujours les boissons et les aliments tièdes, à température ambiante ou froids. Ne les servez jamais chauds.
• Des suppléments de vitamines doivent être pris pour minimiser les carences nutritionnelles.