L’ectopie cordis est une malformation cardiaque congénitale dans laquelle le cœur se développe en dehors de la cavité thoracique. Observé et enregistré pour la première fois il y a 5 000 ans, il s’agit d’un handicap congénital rare qui ne touche qu’une naissance sur 126 000 .
Au fur et à mesure que le bébé se développe dans l’utérus, le cœur, au moins partiellement et parfois complètement, se forme à l’extérieur de la cavité thoracique. Une couche de peau ou une fine membrane peut recouvrir le cœur, ou il peut n’y avoir aucune couverture, laissant le cœur ouvert et exposé, sans aucune protection contre les blessures.
Plus de 80% des cas d’ectopie cordis sont associés à d’autres malformations cardiaques, telles que le ventricule droit à double sortie (DORV), et souvent à d’autres défauts d’organes ou de paroi abdominale.
Ce défaut a tendance à se produire davantage chez les hommes que chez les femmes, et il n’y a aucun cas signalé d’un frère ou d’une sœur développant la même condition.
Fonction cardiaque saine
Dans un corps sain, le cœur et les organes abdominaux se trouvent dans la poitrine et les cavités abdominales, et les revêtements, les os, les muscles et la peau les recouvrent. Ces choses forment des couches de protection pour le cœur et d’autres organes contre les blessures et les infections.
Le défaut
Dans l’ectopie cordis, le cœur se forme à l’extérieur de la cavité thoracique. Il peut n’avoir que de la peau ou une fine membrane qui le recouvre ou être complètement ouvert et exposé.
L’ectopie cordis peut être classée en cinq types, selon l’endroit où le cœur se forme à l’extérieur de la poitrine.
- Cervical : jusqu’au niveau du cou
- Thoracique : au-dessus de la poitrine, il s’agit de l’emplacement le plus courant et a également les pires résultats, moins de 5 % des nourrissons survivent au-delà d’un mois
- Thoracoabdominal : entre le thorax et l’abdomen
- Abdominal : sur l’abdomen
L’ectopie cordis est également très souvent associée à d’autres malformations cardiaques congénitales.
Le cœur peut être le seul organe à l’extérieur du corps, ou il peut y avoir plus d’organes qui dépassent avec lui (défauts de la paroi abdominale), le plus souvent un omphalocèle. Un omphalocèle est une condition où les organes abdominaux se forment à l’extérieur de l’abdomen et dépassent à travers le muscle entourant l’ouverture du cordon ombilical (nombril).
Ectopia Cordis fait parfois partie de la Pétrologie de Cantrell , une collection de cinq malformations congénitales souvent retrouvées ensemble :
- Ectopia Cordis : le cœur se trouve à l’extérieur de la cavité thoracique
- Omphalocèle : les organes abdominaux dépassent de l’abdomen, à travers et généralement au-dessus du nombril
- Hernie diaphragmatique : un trou dans le diaphragme qui permet aux organes abdominaux de faire saillie dans la cavité thoracique
- Fente sternale : le sternum (l’os au milieu de la poitrine) ne fusionne pas correctement et peut être partiellement ou entièrement séparé
- Cardiopathie congénitale : malformation de la structure du cœur présente à la naissance
Provoquer une ectopie du cœur
Les scientifiques et les médecins ne comprennent pas entièrement ce qui cause l’ectopie cordis.
C’est une malformation cardiaque congénitale. Congénital signifie qu’il se développe pendant que le fœtus se forme dans l’utérus avant la naissance.
Certaines anomalies chromosomiques ont également été liées à l’ectopie cordis.
Diagnostic
Une ectopie cordis peut être vue sur une échographie fœtale dès le premier trimestre de la grossesse. Cependant, le défaut est évident à la naissance même si un médecin ne diagnostique pas la maladie lors d’une échographie fœtale.
Traitement cardiaque Ectopie
La plupart des nourrissons atteints d’ectopie cordis seront mort-nés ou mourront peu après la naissance, et il n’existe actuellement aucune option chirurgicale avant l’accouchement.
Le nouveau-né aura besoin de soins intensifs juste après sa naissance.
Le médecin stabilisera le cœur et couvrira le cœur et les autres organes exposés avec de la gaze imbibée de solution saline ou des « champs » en plastique pour prévenir les infections et la perte de chaleur.
Une intervention chirurgicale d’urgence sera nécessaire très peu de temps après la naissance. Très souvent, le nourrisson aura besoin de plusieurs interventions chirurgicales.
Avec l’ectopie cordis, la cavité thoracique est petite et n’a pas assez de place pour le cœur. Par conséquent, un chirurgien doit placer le cœur dans la cavité thoracique, reconstruire le sternum et la paroi thoracique, réparer tout autre défaut du cœur ou des organes abdominaux et réparer tout défaut de la paroi abdominale. Tout ce processus peut nécessiter plusieurs interventions chirurgicales.
Pronostic
Les résultats pour un nourrisson atteint d’ectopie cordis sont généralement médiocres et dépendent principalement de la gravité des défauts à l’intérieur du cœur et de toute autre anomalie associée.
Même avec la chirurgie, le taux de survie est d’ environ 10 % ; ceux qui survivent auront besoin de soins médicaux à vie.
Points clés à retenir
L’ectopie cordis est une malformation cardiaque congénitale grave mais rare. Le cœur, et parfois d’autres organes, se forment à l’extérieur de la cavité thoracique.
Habituellement, un médecin peut diagnostiquer le défaut lors d’une échographie fœtale. Cependant, le nouveau-né aura besoin de soins intensifs immédiatement après la naissance et d’une intervention chirurgicale d’urgence pour remplacer le cœur dans la cavité thoracique très peu de temps après la naissance.
Plusieurs interventions chirurgicales sont généralement nécessaires pour réparer la cavité thoracique et les anomalies cardiaques et organiques associées.
L’espérance de vie est faible et peu de bébés nés avec cette maladie survivent à la petite enfance.
