Échantillonnage de villosités choriales (CVS) : qu’est-ce que c’est, avantages et risques

Qu’est-ce qu’un test de prélèvement de villosités choriales (CVS) ?

Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est un type de test prénatal qui peut être utilisé pour diagnostiquer la cause de certaines malformations congénitales (troubles congénitaux) ou de conditions génétiques chez un fœtus. Votre prestataire de soins de grossesse peut vous proposer un CVS si vous présentez un risque élevé d’avoir un bébé atteint d’une maladie génétique. Le test CVS est facultatif : vous seul pouvez décider de passer le test après avoir discuté des risques et des avantages avec votre fournisseur. Les prestataires de soins recommandent un test CVS entre les semaines 10 et 13 de la grossesse. Il peut également vous indiquer le sexe du fœtus.

Le test CVS prélève un petit échantillon de cellules appelées villosités choriales du placenta. Les villosités choriales se forment à partir de l’œuf fécondé, elles ont donc généralement la même constitution génétique que le fœtus. Votre fournisseur envoie les cellules à un laboratoire pour analyse.

Quelles sont les raisons d’avoir un CVS pendant la grossesse ?

Les tests CVS ne font pas partie intégrante de vos soins prénatals. Votre médecin ne vous le propose que si vous présentez certains facteurs de risque ou s’il détecte des anomalies lors d’un dépistage prénatal non invasif ou d’une échographie de grossesse. Mais vous pouvez également choisir de sauter le test. C’est à vous.

Les fournisseurs peuvent proposer des tests CVS si vous :

• Vous avez déjà un enfant atteint d’une maladie génétique.
• Vous avez 35 ans ou plus à la date d’accouchement.
• A subi un dépistage ou un test antérieur indiquant un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.
• avez des antécédents personnels ou familiaux de maladie génétique (ou si votre partenaire en a).

Votre fournisseur peut vous recommander d’ignorer ce test si vous :

• Vous avez eu des saignements vaginaux pendant votre grossesse.
• Vous avez une infection, telle qu’une IST.

Dans quelles conditions le prélèvement de villosités choriales est-il effectué ?

Le CVS peut aider à identifier certaines maladies génétiques, notamment des problèmes chromosomiques. Les chromosomes contiennent l’ADN et la constitution génétique du fœtus. CVS peut détecter s’il y a des chromosomes supplémentaires ou manquants (y compris des parties manquantes) ou si des chromosomes présentent des changements importants dans leur structure. Ces types de modifications chromosomiques peuvent entraîner des troubles congénitaux et d’autres problèmes de santé.

Les conditions des tests CVS incluent :

• Syndrome de Down (ou trisomie 21).
• Fibrose kystique.
• Drépanocytose.
• Maladie de Tay-Sachs.
• Trisomie 18 (ou syndrome d’Edward).
• Trisomie 13 (ou syndrome de Patau).

Les tests CVS détectent-ils toutes les malformations congénitales ?

CVS ne détecte pas certaines anomalies congénitales comme les anomalies du tube neural (ATN), qui affectent la colonne vertébrale ou le cerveau du fœtus. Le spina bifida est un exemple d’anomalie du tube neural. Différents tests, tels qu’un test d’alpha-fœtoprotéine (AFP) ou une amniocentèse, peuvent dépister les MTN.

Le CVS ne peut pas non plus détecter les malformations congénitales structurelles telles que les maladies cardiaques ou les fentes labiales ou palatines. Une échographie lorsque vous êtes enceinte d’environ 18 à 20 semaines vérifie ces troubles ainsi que d’autres troubles congénitaux.

Que se passe-t-il avant le test CVS ?

Avant le test, vous bénéficiez d’un conseil génétique avec un conseiller en génétique certifié ou un spécialiste en médecine materno-fœtale. Un conseiller en génétique discute avec vous des risques et des avantages de la procédure. Vous passez également une échographie pour confirmer le nombre de semaines de grossesse que vous êtes. Cela aide votre fournisseur à déterminer le bon moment pour planifier les tests CVS.

Comment fonctionnent les tests CVS ?

Le prélèvement de villosités choriales n’est pas douloureux, même si vous pouvez ressentir un certain inconfort. Les prestataires de soins de santé effectuent le test de deux manières :

• Transcervical (à travers votre vagin) : Votre prestataire insère un spéculum dans votre vagin. Cet appareil lisse a la forme d’un bec de canard et est également utilisé pour les tests Pap. Cela permet à votre prestataire d’élargir vos parois vaginales. Votre prestataire insère ensuite un mince tube en plastique dans votre col. En utilisant l’échographie comme guide, votre prestataire déplace le tube vers le placenta et retire un petit échantillon de villosités.
• Transabdominal (par l’abdomen ou le ventre) : En utilisant l’échographie comme guide, votre prestataire insère une fine aiguille à travers la peau de votre abdomen jusqu’au placenta pour éliminer les cellules. Si votre prestataire utilise la méthode abdominale, vous pouvez subir une anesthésie locale pour réduire tout inconfort.

Les deux méthodes prennent moins de 30 minutes du début à la fin.

Que se passe-t-il après un test CVS ?

Vous pouvez rentrer chez vous peu de temps après que votre fournisseur ait terminé les tests CVS. Vous voudrez peut-être vous reposer pendant plusieurs heures par la suite. La plupart des gens peuvent reprendre leurs activités normales le lendemain. Votre médecin peut vous dire d’éviter les relations sexuelles, l’exercice ou toute autre activité intense pendant 48 à 72 heures.

Aurai-je besoin de plus d’un test CVS ?

Il peut y avoir des raisons pour lesquelles vous aurez besoin d’un deuxième test CVS. Dans de rares cas, il se peut que le prestataire n’ait pas collecté suffisamment de cellules au cours de la procédure. Vous en aurez peut-être besoin d’un deuxième pour obtenir suffisamment de cellules placentaires.

De plus, si vous attendez des jumeaux et que chaque fœtus a son propre placenta, vous aurez peut-être besoin de deux tests CVS, un pour chaque fœtus.

Quels sont les risques et les effets secondaires des tests CVS ?

Vous pourriez ressentir des crampes après le test. De légers taches vaginales sont normales. Si votre prestataire utilise une approche transabdominale, vous pourriez également ressentir des douleurs au ventre.

Les tests CVS sont sûrs, mais comportent certains risques. Vous devez discuter des risques avec votre médecin et vous assurer de les comprendre. Certains risques sont :

• Fausse-couche:Le risque de fausse couche avec CVS ​​est inférieur à 1 sur 100 ou 1 %.
• Infection: Comme pour la plupart des procédures médicales, il existe un faible risque d’infection.
• Déformation des membres: Dans de rares cas, les tests CVS peuvent provoquer la naissance d’un bébé avec une déformation d’un membre (surtout lorsque le CVS est effectué avant 10 semaines).
• Saignement: Des saignements légers sont normaux, mais il existe un faible risque de saignements vaginaux abondants après un CVS.
• Fuite de liquide amniotique: Vous risquez de perdre trop de liquide amniotique, ce qui peut entraîner des complications lors de la grossesse.
• sensibilisation Rh: C’est lorsque vous avez du sang Rh négatif et que le fœtus a du sang Rh positif et que le sang se mélange.

Quels sont les avantages du prélèvement de villosités choriales ?

Le plus grand avantage du CVS est que vous obtenez les résultats des tests génétiques plus tôt au cours de votre grossesse. Disposer de ces informations vous permet de prendre des décisions en matière de soins de santé le plus tôt possible. Par exemple, vous pouvez vous préparer à un traitement spécial dont votre bébé pourrait avoir besoin immédiatement après sa naissance. Ou vous pouvez décider de ne pas poursuivre la grossesse.

Un autre avantage important de CVS est qu’il est précis à environ 99 %, ce qui signifie que vous pouvez vous fier aux résultats des tests.

Quand recevrai-je les résultats des tests CVS ?

Votre prestataire envoie l’échantillon de villosités choriales à un laboratoire. Les spécialistes du laboratoire cultivent les cellules dans un liquide et les testent quelques jours plus tard. Vous obtenez généralement des résultats préliminaires en quelques jours. Mais certaines conditions prennent plus de temps à tester. Vous obtiendrez ces résultats entre 10 jours et deux semaines après le test. Votre conseiller en génétique vous contacte avec les résultats finaux et en discute avec vous, y compris des tests de suivi, si nécessaire.

Les tests CVS sont-ils précis ?

Les tests CVS sont précis à environ 99 %. Mais les tests CVS ne détectent pas la gravité de la maladie.

Il arrive également que les résultats du test se limitent au placenta uniquement. Cela signifie que le résultat anormal affecte le placenta et non le fœtus. Cela se produit dans environ 1 à 2 % de tous les cas.

Que se passe-t-il si le CVS est positif ?

Si les résultats du CVS montrent que le fœtus souffre d’une maladie génétique, vous pouvez discuter avec votre conseiller, votre partenaire et votre prestataire de la façon dont vous souhaitez procéder. Votre prestataire ou conseiller en génétique peut vous aider à mieux comprendre la signification des résultats des tests CVS afin que vous puissiez prendre les meilleures décisions à l’avenir.

Quand dois-je appeler mon médecin ?

Si les crampes, les douleurs ou les saignements ne disparaissent pas ou s’aggravent après le test CVS, contactez votre prestataire. Vous devez également contacter votre fournisseur si vous avez :

• Fuite de liquide amniotique, pouvant donner l’impression d’une fuite d’urine.
• Frissons.
• Contractions.
• Fièvre.

Quelle est la différence entre le test CVS et l’amniocentèse ?

Le CVS et l’amniocentèse sont des types de tests prénatals qui recherchent des conditions génétiques chez un fœtus. Certaines des différences entre eux sont :

• Les prestataires les effectuent à différents moments de la grossesse. Les tests CVS ont lieu plus tôt au cours de la grossesse (environ 10 à 12 semaines), ce qui signifie que vous pouvez découvrir plus tôt si le fœtus souffre d’une maladie génétique. L’amniocentèse a lieu vers 16 semaines de grossesse.
• L’amniocentèse peut tester les anomalies du tube neural (ATN) comme le spina bifida. CVS ne peut pas détecter ces conditions.
• L’amniocentèse présente un risque légèrement plus faible de fausse couche.
• L’amniocentèse peut vérifier l’incompatibilité Rh.
• Dans de rares cas, vous aurez peut-être besoin d’une amniocentèse pour confirmer les résultats d’un CVS.

Votre médecin peut vous parler de votre risque et vous recommander l’un de ces tests, les deux ou aucun.

Que dois-je demander à mon médecin au sujet des tests CVS ?

Si vous êtes enceinte, pensez à demander à votre prestataire :

• Dois-je faire un test prénatal ?
• Suis-je à risque élevé d’avoir un bébé atteint d’un problème chromosomique ou génétique ?
• Le CVS ou l’amniocentèse sont-ils meilleurs pour moi ?
• Quel est le risque de fausse couche ?
• Quels sont les problèmes à surveiller après CVS ?
• Que me diront les résultats du CVS ?