Dystrophie neuroaxonale infantile (INAD) : symptômes et pronostic

Qu’est-ce que la dystrophie neuroaxonale infantile (INAD) ?

La dystrophie neuroaxonale infantile (INAD) est une maladie rare qui provoque une accumulation de substances grasses (lipides) sur les nerfs. Elle affecte les signaux nerveux, entraînant une perte progressive du contrôle musculaire, de la vision, de la parole et du développement intellectuel. Ces symptômes apparaissent généralement dès la petite enfance, mais peuvent survenir jusqu’à l’adolescence.

Un changement génétique héréditaire (mutation) provoque l’INAD. C’est un type de trouble du stockage des lipides. Malheureusement, il n’existe pas de remède à cette maladie potentiellement mortelle.

Qu’est-ce qu’un trouble du stockage des lipides ?

Les troubles du stockage des lipides sont un type de trouble métabolique héréditaire. Ces troubles affectent votre métabolisme, qui aide à convertir les aliments en énergie et à débarrasser votre corps des toxines.

Les lipides sont des substances grasses présentes dans les membranes cellulaires et la gaine de myéline qui protègent les nerfs du cerveau et de la moelle épinière. Ce sont des parties essentielles de votre système nerveux. Lorsque vous souffrez d’un trouble du stockage des lipides, votre corps stocke les lipides accumulés. Vous développez un trouble du stockage.

Les troubles du stockage lipidique comme l’INAD sont des maladies évolutives. Les symptômes s’aggravent à mesure que les lipides continuent de s’accumuler dans votre corps.

Que signifie « dystrophie neuroaxonale infantile » ?

Vous comprendrez peut-être mieux cette maladie en décomposant le sens de chaque mot :

• Infantile:L’INAD est présente à la naissance (une maladie congénitale). Les symptômes apparaissent généralement pendant la petite enfance et avant l’âge de 3 ans.
• Neuroaxonal :La maladie affecte les axones des cellules nerveuses. Les axones transmettent les messages de votre cerveau au reste de votre corps.
• Dystrophie:La dystrophie est le terme médical désignant les troubles qui entraînent la dépérissement des tissus, des organes et des muscles.

Quels sont les autres noms de la dystrophie neuroaxonale infantile (INAD) ?

Certains prestataires de soins de santé utilisent également le terme « maladie de Seitelberger » pour désigner l’INAD. Le Dr Seitelberger a décrit ce trouble pour la première fois dans les années 1950. Vous pouvez également entendre le terme «PLA2G6-neurodégénérescence associée » ou PLAN.

Quels sont les types d’INAD ?

La dystrophie neuroaxonale infantile est le type le plus courant. Les prestataires de soins de santé peuvent l’appeler la forme classique d’INAD. Comme son nom l’indique, les symptômes sont évidents dès la petite enfance.

Avec l’INAD atypique (aNAD), les symptômes apparaissent vers l’âge de 4 ans, ou plus rarement, jusqu’à l’adolescence. Votre enfant peut avoir des retards d’élocution ou sembler souffrir de troubles du spectre autistique. La progression de la maladie est plus lente.

Dans quelle mesure l’INAD est-il courant ?

L’INAD est une maladie extrêmement rare. Elle peut toucher 1 enfant sur 1 à 2 millions d’enfants.

Quelles sont les causes de la dystrophie neuroaxonale infantile (INAD) ?

Les enfants atteints d’INAD héritent d’unPLA2G6gène de chaque parent. Ce gène contribue à fabriquer une enzyme (un type de protéine) appelée phospholipase A2 qui décompose les graisses appelées phospholipides. Ce type de métabolisme des graisses maintient les cellules nerveuses intactes afin qu’elles fonctionnent correctement.

Chez les enfants atteints d’INAD, le changementPLA2G6Le gène entrave la production et la fonction des enzymes. Des substances en forme de sphère appelées corps sphéroïdes s’accumulent sur les nerfs. Ces dépôts s’accumulent souvent sur les terminaisons nerveuses reliées aux yeux, aux muscles et à la peau. Le fer peut également s’accumuler dans leur cerveau.

Qui est à risque d’INAD ?

La dystrophie neuroaxonale infantile est une maladie autosomique récessive. Cela signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie d’un fichier modifié.PLA2G6gène de chaque parent afin de développer la maladie. Les parents de l’enfant sont porteurs du gène muté, mais ils ne sont pas atteints de la maladie.

Lorsque les deux parents sont porteurs du gène muté, chacun de leurs enfants possède :

• 1 chance sur 4 de ne pas contracter le gène muté (pas de risque de maladie).
• 1 chance sur 4 de développer INAD.
• 1 chance sur 2 d’être porteur et de ne pas développer la maladie INAD.

Quels sont les symptômes de l’INAD ?

Avec INAD classique, votre nourrisson est souvent sur la bonne voie pour un développement normal pendant les six premiers mois à trois ans de sa vie. Ensuite, ils commencent lentement à perdre les compétences acquises comme s’asseoir, ramper, marcher et parler. Cette régression est souvent due à une fonte musculaire, qui entraîne un faible tonus musculaire (hypotonie). Votre enfant peut paraître mou, en particulier au niveau du tronc. À mesure que la maladie progresse, une raideur musculaire ou une spasticité apparaît.

Les enfants atteints d’INAD peuvent également éprouver :

• Ataxie (problèmes de coordination et d’équilibre).
• Difficulté à avaler (dysphagie).
• Perte auditive.
• Incapacité de tenir debout ou de contrôler sa tête.
• Perte de la fonction cognitive conduisant à la démence.
• Saisies.
• Problèmes d’élocution (dysarthrie) dus à une faiblesse musculaire.
• Louchage, mouvements oculaires bancaux (nystagmus) ou autres problèmes comme la perte de vision.

Les nourrissons atteints d’INAD présentent souvent des changements faciaux distincts visibles à la naissance, tels que :

• Yeux louches (strabisme).
• Oreilles grandes et basses.
• Front proéminent.
• Petit nez ou mâchoire.

Comment diagnostique-t-on l’INAD ?

Si cette maladie est présente dans votre famille, un test prénatal peut déterminer si un fœtus en développement a hérité du gène muté. Un test de prélèvement de villosités choriales (CVS) vérifie les cellules du placenta pour la mutation génétique.

Les tests destinés aux nourrissons, aux enfants et aux adultes comprennent :

• Prise de sang pour rechercher le mutéPLA2G6gène. Un test génétique identifie la maladie chez 8 enfants sur 10 atteints d’INAD.
• Électroencéphalogramme (EEG) pour rechercher une activité épileptique.
• IRM pour rechercher des modifications dans le cerveau.
• Test de conduction nerveuse comme un électromyogramme.
• Biopsie cutanée ou biopsie de nerfs ou de tissus pour rechercher des corps sphéroïdes dans les axones nerveux.

Comment traite-t-on la dystrophie neuroaxonale infantile (INAD) ?

Il n’existe pas de traitement médical ni de remède contre la dystrophie neuroaxonale infantile. Les traitements visent à soulager les symptômes pour assurer le confort de votre enfant. Ces thérapies comprennent :

• Anticonvulsivants (médicaments contre les crises).
• Sonde d’alimentation (nutrition entérale).
• Médicaments pour soulager les muscles raides.
• Analgésiques.
• Physiothérapie et positionnement approprié pour soutenir la tête et les muscles affaiblis d’un enfant.
• Sédatifs.

Quels nouveaux traitements pour INAD sont en développement ?

Les experts médicaux mènent des recherches et des essais cliniques pour trouver de nouveaux moyens d’arrêter la progression de la maladie et potentiellement de guérir l’INAD. Les thérapies potentielles en développement comprennent :

• Thérapie de substitution enzymatique.
• Thérapie génique.

Quelles sont les perspectives pour un enfant atteint d’INAD ?

Un nourrisson atteint d’INAD peut sembler alerte et réactif au cours de ses premières années. Mais à mesure que la maladie progresse, vous remarquerez une régression de la vision, de la parole, de la motricité et des interactions. La maladie peut affecter la respiration, entraînant des infections respiratoires comme la pneumonie. La plupart des enfants atteints d’INAD meurent avant l’âge de 10 ans.

Les enfants atteints de la forme atypique (aNAD) peuvent commencer à décliner entre 7 et 12 ans. Ils vivent plus longtemps que les enfants atteints d’INAD, mais leur durée de vie est encore plus courte.

Prendre soin d’un enfant atteint d’une maladie débilitante peut avoir des conséquences physiques et émotionnelles. Vous pourriez présenter un risque de dépression ou d’autres problèmes. Il est important de demander du soutien, de prendre du temps pour soi et de profiter de moments de bonheur en famille.

Pouvez-vous empêcher l’INAD ?

Si vous et votre partenaire êtes porteurs du gène muté responsable de l’INAD, vous pouvez rencontrer un conseiller en génétique pour discuter des moyens d’éviter de le transmettre à vos enfants. Une méthode utilise le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour identifier les embryons qui ne portent pas le gène modifié. Votre professionnel de la santé utilise la fécondation in vitro (FIV) pour implanter ces embryons dans votre utérus.

Quand dois-je appeler le médecin ?

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant éprouve :

• Problèmes d’équilibre, de mouvement ou de démarche (marche).
• Problèmes respiratoires.
• Faiblesse musculaire ou spasmes.
• Difficultés d’élocution ou de déglutition.
• Problèmes de vision ou d’audition.

Que dois-je demander à mon fournisseur ?

Vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :

• De quel type d’INAD mon enfant est-il atteint ?
• Quels traitements peuvent aider ?
• Quelles mesures pouvons-nous prendre à la maison pour soulager les symptômes ?
• Quels médecins spécialistes devrions-nous consulter ?
• Ma famille devrait-elle subir un test de mutation génétique ?
• Dois-je rechercher des signes de complications ?