Dystrophie myotonique : qu’est-ce que c’est, symptômes, types et traitement

Qu’est-ce que la dystrophie myotonique ?

La dystrophie myotonique (DM) est une maladie héréditaire complexe qui provoque principalement une atrophie et une faiblesse musculaires progressives. Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent des contractions musculaires prolongées (myotonie) et ne peuvent pas détendre certains muscles après les avoir utilisés.

La dystrophie myotonique (DM) présente un large éventail de symptômes. Cela peut affecter plusieurs systèmes du corps, notamment :

• Muscles squelettiques et muscles cardiaques.
• Yeux.
• Système cardiovasculaire.
• Système endocrinien.
• Système nerveux central.

Il existe deux formes principales de dystrophie myotonique :

• Dystrophie myotonique de type 1 (DM1), également connue sous le nom de maladie de Steinert. La DM1 comporte quatre types : classique, légère, congénitale et infantile.
• Dystrophie myotonique de type 2 (DM2), également connue sous le nom de myopathie myotonique proximale.

Leurs symptômes se chevauchent, mais le DM2 a tendance à être plus léger que le DM1.

Quelle est la différence entre la dystrophie musculaire et la dystrophie myotonique ?

La dystrophie musculaire fait référence à un groupe de plus de 30 maladies héréditaires (génétiques) qui provoquent une faiblesse musculaire. Ces conditions sont un type de myopathie, une maladie des muscles squelettiques. Au fil du temps, vos muscles rétrécissent et s’affaiblissent. Cela affecte votre capacité à marcher et à effectuer vos activités quotidiennes. Cela peut également affecter votre cœur et vos poumons.

La dystrophie myotonique est un type de dystrophie musculaire. C’est la forme la plus courante de dystrophie musculaire qui apparaît à l’âge adulte. (Mais certains types de dystrophie myotonique commencent dès la petite enfance ou l’enfance.)

Qui est touché par la dystrophie myotonique ?

Différentes formes de dystrophie myotonique débutent à des âges différents :

• Dystrophie myotonique classique de type 1: Ce formulaire commence généralement dans la vingtaine, la trentaine ou la quarantaine.
• Dystrophie myotonique légère de type 1: Cette forme touche les personnes âgées de 20 à 70 ans (typiquement après 40 ans).
• Dystrophie myotonique congénitale de type 1: Cette forme touche les nourrissons (« congénitale » signifie « présente à la naissance »).
• Dystrophie myotonique infantile de type 1: Cette forme débute généralement vers l’âge de 10 ans.
• Dystrophie myotonique type 2: Cette forme débute généralement à l’âge adulte. L’âge moyen d’apparition est de 48 ans.

Quelle est la fréquence de la dystrophie myotonique ?

La dystrophie myotonique (DM) touche au moins 1 personne sur 8 000 dans le monde, bien que sa prévalence varie selon les différentes populations géographiques et ethniques. La DM est la dystrophie musculaire la plus courante chez les personnes d’ascendance européenne.

Dans la plupart des populations, le type 1 est plus fréquent que le type 2.

Quels sont les symptômes de la dystrophie myotonique ?

Les principaux symptômes de la dystrophie myotonique sont les suivants, qui s’aggravent progressivement avec le temps :

• Atrophie musculaire (atrophie).
• Faiblesse musculaire.
• Myotonie.

La myotonie est l’incapacité de détendre les muscles à volonté. Par exemple, il peut être difficile pour une personne atteinte de DM de lâcher une poignée de porte après l’avoir saisie.

Cependant, le diabète peut affecter de nombreuses parties différentes de votre corps et provoquer divers autres symptômes. La gravité et la vitesse à laquelle ces symptômes se développent dépendent du type de diabète.

Symptômes de la dystrophie myotonique classique de type 1

Les symptômes de la dystrophie myotonique classique de type 1 commencent à l’âge adulte. La myotonie est le principal symptôme initial. C’est souvent plus évident après le repos et s’améliore avec l’activité musculaire.

Les autres symptômes incluent :

• Faiblesse musculaire distale (les muscles les plus éloignés du centre de votre corps), qui entraîne des difficultés dans les tâches motrices fines impliquant vos mains et une démarche altérée en raison du pied tombant.
• Un visage fin et pointu (visage myopathique) dû à une fonte des muscles du visage.
• Anomalies de la conduction cardiaque.

Symptômes de la dystrophie myotonique congénitale de type 1

Les signes de dystrophie myotonique congénitale avant la naissance comprennent :

• Diminution des mouvements fœtaux dans l’utérus.
• Polyhydramnios (trop de liquide amniotique autour du fœtus pendant la grossesse).
• Pied bot.
• Ventriculomégalie (hypertrophie des ventricules cérébraux due à une accumulation de liquide céphalo-rachidien).

Les symptômes du diabète congénital chez les enfants et les adultes comprennent :

• Une apparence tendue de votre lèvre supérieure résultant de la faiblesse des muscles du visage.
• Troubles d’élocution (dysarthrie).
• Déficience intellectuelle.
• Diminution du tonus musculaire (hypotonie), plutôt que myotonie.

Symptômes de la dystrophie myotonique légère de type 1

Les symptômes de la dystrophie myotonique légère de type 1 commencent généralement entre 20 et 70 ans. Ils comprennent :

• Légère faiblesse musculaire.
• Myotonie.
• Cataractes.

Symptômes de la dystrophie myotonique infantile de type 1

Les symptômes de la dystrophie myotonique infantile de type 1 commencent généralement vers l’âge de 10 ans. Ils comprennent :

• Difficultés d’apprentissage et problèmes psychosociaux, tels que problèmes familiaux, dépression et anxiété.
• Discours trouble.
• Myotonie des muscles de la main.
• Anomalies de la conduction cardiaque.

Symptômes de la dystrophie myotonique de type 2

Les symptômes de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) commencent généralement à l’âge adulte et peuvent varier.

Les symptômes peuvent inclure :

• Faiblesse ou raideur des muscles proximaux (les muscles les plus proches du centre de votre corps).
• Douleur myofasciale.
• Cataractes précoces (survenant avant 50 ans).
• Myotonie de préhension variable.
• Perte auditive.

La douleur est l’une des principales plaintes du DM2. Les personnes atteintes de DM2 le décrivent comme des douleurs abdominales, musculo-squelettiques et liées à l’exercice.

Quelles sont les causes de la dystrophie myotonique ?

La dystrophie myotonique (DM) est héréditaire (transmise du parent à l’enfant biologique).

Mutations (changements) dans leDMPKgène provoque la dystrophie myotonique de type 1, tandis que des mutations dans leCNBPgène cause type 2.

Des changements similaires dans la structure duDMPKetCNBPLes gènes provoquent la dystrophie myotonique de type 1 et de type 2. Dans chaque cas, un segment d’ADN se répète anormalement plusieurs fois, formant une région instable dans le gène. Plus l’ADN se répète anormalement, plus les symptômes du diabète sont graves.

Les preuves scientifiques suggèrent que l’excès d’ARN messager généré par les répétitions anormales d’ADN est toxique et interfère avec la production de nombreuses protéines dans les cellules, ce qui, à son tour, provoque des signes et des symptômes dans divers organes de la dystrophie myotonique.

Héritage de la dystrophie myotonique

Les deux types de dystrophie myotonique sont hérités selon un modèle autosomique dominant. Lorsqu’un trait est autosomique dominant, un seul parent doit avoir un gène modifié pour le transmettre. La moitié des enfants d’un parent biologique présentant un trait autosomique obtiendront ce trait.

Comme la dystrophie myotonique de type 1 se transmet d’une génération à l’autre, la maladie apparaît généralement de plus en plus tôt dans la vie, et les signes et symptômes s’aggravent. Ce phénomène s’appelle l’anticipation.

Comment diagnostique-t-on la dystrophie myotonique ?

Si vous présentez des symptômes de dystrophie myotonique (DM), un médecin procédera à un examen physique et vous posera des questions sur :

• Antécédents médicaux personnels.
• Antécédents médicaux familiaux, en particulier des antécédents de diabète.
• Symptômes.

Certains tests médicaux peuvent aider à confirmer un diagnostic de dystrophie myotonique.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer la dystrophie myotonique ?

Les tests génétiques peuvent confirmer un diagnostic de dystrophie myotonique (DM). Les tests recherchent des mutations dans leDMPKgène (dans DM1) ou leCNBPgène (dans DM2).

Si votre médecin ne sait pas si vous souffrez de diabète ou d’une autre maladie, il peut vous prescrire un ou plusieurs des tests suivants avant de recommander des tests génétiques :

• Créatine kinaseanalyse de sang: La créatine kinase est une enzyme qui existe principalement dans votre cœur et vos muscles squelettiques. Les cellules de vos muscles squelettiques ou cardiaques libèrent de la créatine kinase dans votre sang lorsqu’elles sont endommagées. Chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique légère, elle peut être légèrement élevée, mais elle est généralement normale.
• Électromyogramme (EMG) : Ce test consiste à vérifier l’activité électrique des fibres musculaires à l’aide d’une électrode à aiguille fine insérée dans vos muscles. En règle générale, les personnes atteintes de dystrophie myotonique présentent une activité électrique excessive, croissante et décroissante, dans leurs muscles au repos.
• Biopsie musculaire: Pour une biopsie musculaire, un prestataire prélèvera un petit échantillon de tissu et de cellules de l’un de vos muscles. Ils l’analyseront ensuite au microscope pour rechercher des signes de diabète.

Si ces tests confirment un diagnostic de diabète, votre médecin recommandera probablement d’autres tests pour vérifier le fonctionnement de certains organes que le diabète peut affecter. Ces tests comprennent :

• Électrocardiogramme pour vérifier votre fonction cardiaque.
• Tests de la fonction pulmonaire (poumon) pour vérifier l’insuffisance respiratoire neuromusculaire.
• Étude du sommeil pour vérifier l’apnée obstructive du sommeil et l’hypersomnie (somnolence diurne).

Comment traite-t-on la dystrophie myotonique ?

Il n’existe aucun remède contre la dystrophie myotonique (DM). Le traitement se concentre plutôt sur :

• Gérer les symptômes.
• Maximiser la qualité de vie et l’indépendance.

La DM peut affecter de nombreuses parties différentes de votre corps. En fonction de vos symptômes, le traitement peut inclure :

• Médicaments qui réduisent la myotonie prolongée, y compris les inhibiteurs des canaux sodiques tels que la mexilétine, les antidépresseurs tricycliques, les benzodiazépines ou les antagonistes du calcium.
• Un appareil CPAP pour l’apnée du sommeil.
• Neurostimulants tels que le méthylphénidate en cas de somnolence diurne excessive.
• Chirurgie de la cataracte pour les cataractes qui altèrent votre vision.
• Traitement du diabète, qui peut impliquer des médicaments sous forme de pilules et/ou d’insuline. Les personnes atteintes de diabète présentent un risque accru de diabète dû à la résistance à l’insuline.
• Testostérone synthétique pour le traitement du faible taux de testostérone (hypogonadisme masculin). Les hommes atteints de DM1 ont généralement un faible taux de testostérone et une dysfonction érectile.

La physiothérapie et l’ergothérapie jouent un rôle important dans la maximisation de l’indépendance des personnes atteintes de diabète. Cela peut vous aider à renforcer vos muscles et à apprendre de nouvelles façons d’effectuer les tâches quotidiennes. Les appareils fonctionnels, tels que les appareils orthodontiques, les cannes ou un fauteuil roulant, peuvent également contribuer à l’indépendance.

L’orthophonie (SLP) peut aider en cas de difficultés de déglutition (dysphagie) et de troubles de l’élocution (dysarthrie).

Quel est le pronostic de la dystrophie myotonique ?

Le pronostic (perspectives) de la dystrophie myotonique (DM) dépend du type et de l’âge auquel elle débute. Un âge plus précoce d’apparition des symptômes est généralement associé à de moins bons résultats et à des taux de survie réduits.

Jusqu’à 50 % des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 ont besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer avant de mourir. Les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 présentent des symptômes plus légers et n’ont généralement pas besoin d’appareils d’assistance pour se déplacer.

Quelle est l’espérance de vie avec la dystrophie myotonique ?

L’espérance de vie moyenne en cas de dystrophie myotonique dépend du type.

Le taux de mortalité néonatale (décès survenant dans les 28 jours suivant la naissance) est d’environ 18 % pour les nourrissons atteints de DM1 congénitale. Environ 25 % des personnes atteintes de DM1 congénitale décèdent avant l’âge de 18 mois et 50 % avant la mi-trentaine.

Les personnes atteintes de DM1 légère ont généralement une espérance de vie normale. La durée de vie est réduite par rapport à la moyenne du DM1 classique.

La dystrophie myotonique est-elle mortelle ?

La dystrophie myotonique (DM) peut être mortelle, bien que l’âge auquel la DM peut entraîner la mort dépend du type. La principale cause de décès dans le diabète est l’insuffisance respiratoire d’origine neuromusculaire, suivie des complications cardiovasculaires.

Peut-on prévenir la dystrophie myotonique ?

La dystrophie myotonique (DM) étant une maladie héréditaire, vous ne pouvez rien faire pour la prévenir.

Si vous êtes préoccupé par le risque de transmission du diabète ou d’autres maladies génétiques avant d’essayer d’avoir un enfant biologique, parlez à votre médecin du conseil génétique.

Quand dois-je consulter mon médecin au sujet de la dystrophie myotonique ?

Si vous présentez des symptômes de diabète, tels qu’une faiblesse musculaire ou une myotonie, parlez-en à un professionnel de la santé.

Si vous souffrez de diabète, vous devrez consulter régulièrement votre équipe soignante pour vous assurer que votre plan de traitement actuel fonctionne pour vous.