Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : qu’est-ce que c’est et symptômes

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie progressive qui affaiblit les muscles avec le temps. Elle affecte principalement les muscles utilisés pour le mouvement, la respiration et la fonction cardiaque.

C’est héréditaire et cela affecte généralement les hommes. Les symptômes commencent généralement dans la petite enfance et s’aggravent lentement. Vous remarquerez peut-être des retards de développement, une marche sur la pointe des pieds ou une faiblesse musculaire chez votre enfant à mesure qu’il grandit.

Cette maladie touche environ 1 nourrisson de sexe masculin sur 3 600. Il s’agit de la forme la plus courante de dystrophie musculaire et du principal type de troubles musculaires héréditaires graves (myopathies).

Bien qu’il n’existe aucun remède et que cela réduise l’espérance de vie, des traitements sont disponibles pour ralentir sa progression et aider votre enfant à gérer les symptômes.

Symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne

Les symptômes de la DMD s’aggravent avec le temps et peuvent inclure :

• Faiblesse musculaire
• Articulations raides
• Retard de développement, comme dire ses premiers mots et s’asseoir
• Fatigue
• Perte de masse musculaire

La faiblesse musculaire peut affecter la façon dont votre enfant marche et bouge. Vous remarquerez peut-être ces signes :

• Difficulté à monter les escaliers, à courir ou à sauter
• Chutes fréquentes
• Augmentation de la taille des muscles du mollet
• Marcher avec les orteils
• Utiliser ses bras pour se relever du sol
• Se dandiner

Les symptômes de la DMD apparaissent généralement entre 2 et 4 ans. Ils peuvent apparaître dès la petite enfance, mais vous ne les remarquerez peut-être que plus tard dans l’enfance.

Causes de la dystrophie musculaire de Duchenne

Une variante génétique provoque la dystrophie musculaire de Duchenne. Ce gène indique à leur corps comment fabriquer une protéine appelée dystrophine. La dystrophine maintient les muscles forts et les protège lorsqu’ils bougent.

Si votre enfant souffre de cette maladie, son corps produit peu ou pas de dystrophine. Sans cela, leurs muscles s’affaiblissent et commencent à se détériorer. Au fil du temps, les cellules musculaires meurent et leur corps ne peut pas les remplacer. Au lieu de cela, les espaces vides se remplissent de graisse et de tissu cicatriciel. Cela rend le mouvement encore plus difficile.

Héritage de la dystrophie musculaire de Duchenne

La DMD est généralement transmise de génération en génération. C’est récessif lié à l’X. Voici comment cela fonctionne.

Le gène qui en est la cause se trouve sur le chromosome X. C’est l’un des deux chromosomes sexuels :

• Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y (X vient de maman, Y vient de papa).
• Les filles ont deux chromosomes X (un X de chaque parent).

Comme les garçons n’ont qu’un seul chromosome X, si ce chromosome X présente le changement génétique qui cause la DMD, ils seront atteints de la maladie. C’est parce qu’ils n’ont pas de copie de sauvegarde sur un autre chromosome X pour compenser. Les filles, en revanche, ont une copie de sauvegarde sur leur autre chromosome X et ne seront généralement pas affectées.

Soit les filles ne présentent pas de symptômes, soit elles sont très légères. Les filles peuvent devenir porteuses. Les porteurs héritent du changement génétique mais ne présentent aucun symptôme. Ils pourraient transmettre le gène à leurs futurs enfants.

Cependant, dans environ 3 cas sur 10, la modification génétique se produit de manière aléatoire. Cela signifie qu’il n’a pas été transmis de génération en génération et qu’il n’y a pas d’antécédents familiaux. Il n’existe aucun moyen de prévenir la dystrophie musculaire de Duchenne.

Comment les médecins diagnostiquent la dystrophie musculaire de Duchenne

Si votre enfant présente des signes, consultez son pédiatre. Leur prestataire fera un examen physique, neurologique et musculaire. Ils vous poseront également des questions sur les symptômes et les antécédents médicaux de votre enfant.

S’ils pensent qu’il s’agit de DMD, leur prestataire peut vous orienter vers un neurologue pédiatrique ou vous prescrire ces tests pour confirmer un diagnostic :

• Test sanguin de créatine kinase (CK) : des taux élevés de CK suggèrent des lésions musculaires. Dans la DMD, les niveaux peuvent être 10 à 20 fois supérieurs à la normale à l’âge de 2 ans.
• Test génétique : cela confirme la maladie en recherchant les gènes de dystrophine manquants ou défectueux.
• Biopsie musculaire : un petit échantillon musculaire (généralement de la cuisse ou du mollet) aide le prestataire à rechercher des changements liés à la DMD.
• Électrocardiogramme (ECG): Ce test vérifie la fonction cardiaque de votre enfant, car cette maladie affecte souvent le cœur.

Comment traite-t-on la dystrophie musculaire de Duchenne ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre la DMD. L’objectif principal du traitement est de gérer les symptômes et de ralentir la progression. Les thérapies de soutien peuvent inclure :

• Médicaments stéroïdes: La prednisone ou le déflazacort peuvent ralentir les lésions musculaires et aider à maintenir la force et l’indépendance des mouvements, de la respiration et de la fonction cardiaque.
• Alternatives aux stéroïdes: La vamorolone aide à combattre l’inflammation des muscles et des cellules cardiaques, ce qui peut aider à les protéger des dommages. Cela aide à maintenir la mobilité et la force plus longtemps.
• Thérapie basée sur les gènes: Les médicaments comme l’étéplirsen, le delandistrogène, le golodirsen, le casimersen et le viltolarsen aident leur corps à produire une forme plus courte mais fonctionnelle de dystrophine. Certains d’entre eux ne fonctionnent que pour certains types de variantes responsables de la DMD.
• Inhibiteur d’HDAC: Givinostat est un médicament qui aide à activer les gènes qui réparent et développent les muscles et réduisent la fibrose (tissu cicatriciel). Cela peut ralentir le déclin de la fonction musculaire.
• Soins cardiaques: Les inhibiteurs de l’ECA ou les bêtabloquants peuvent protéger leur cœur. Les examens réguliers et l’imagerie cardiaque commencent généralement vers l’âge de 6 ans.
• Physiothérapie : les étirements et les exercices peuvent prévenir les problèmes articulaires et musculaires. Les thérapeutes peuvent également recommander des appareils orthodontiques, des attelles ou des aides à la mobilité.
• Nutrition: Les suppléments de calcium et de vitamine D soutiennent la santé des os. Un nutritionniste peut vous aider à garantir des repas équilibrés tout au long de la journée.
• Exercice: Les activités légères comme la natation ou les jeux supervisés maintiennent les muscles actifs. Votre fournisseur peut vous guider sur ce qui est sûr.
• Assistance respiratoire: Des appareils comme un BiPAP ou un ventilateur peuvent aider au fil du temps à respirer, en particulier pendant le sommeil.

Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?

Si votre enfant souffre de cette maladie, il aura besoin de visites régulières avec son équipe de soins pour gérer le traitement et suivre les symptômes. Vous apprendrez à bien connaître leurs prestataires, car des soins continus sont essentiels. À mesure que votre enfant grandit et que ses symptômes évoluent, son plan de traitement devra peut-être également être ajusté.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint de dystrophie musculaire de Duchenne ?

Cette maladie évolue malgré le traitement. Cela signifie que la situation empire avec le temps. Les perspectives sont mauvaises, car elles raccourcissent la durée de vie de votre enfant.

Vous pouvez vous attendre à ce que votre enfant doive utiliser un fauteuil roulant avant son 12e anniversaire. Mais cette perte de mobilité ne devrait pas les empêcher de jouer et de profiter des moments de leur enfance.

Espérance de vie pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Les personnes atteintes de cette maladie vivent généralement jusqu’au début de l’âge adulte, bien que l’espérance de vie varie. Les progrès en matière de traitement et de soins de soutien ont aidé de nombreuses personnes à vivre plus longtemps que prévu.

La plupart sont confrontés à des complications liées au cœur ou à la respiration. Dans certains cas, des problèmes comme la pneumonie ou le blocage des voies respiratoires peuvent également devenir graves.