Qu’est-ce que la dysplasie diastrophique ?
La dysplasie diastrophique (DTD ou nanisme diastrophique) est une maladie héréditaire rare. Cela affecte la formation des os et du cartilage du fœtus au cours du développement fœtal. Les personnes atteintes de cette maladie sont inhabituellement petites et ont des bras et des jambes courts. Ils peuvent aussi avoir d’autres différences physiques. Les experts estiment qu’environ 1 bébé sur 500 000 aux États-Unis naît avec une dysplasie diastrophique (die-uh-STRAH-fik dis-PLAY-zhuh).
Symptômes et causes
Symptômes de la dysplasie diastrophique
Le symptôme le plus courant est la petite taille. La taille moyenne d’une personne atteinte de DTD est inférieure à 4 pieds (120 centimètres).
La dysplasie diastrophique peut affecter de nombreuses zones de la tête et du corps de votre enfant. Votre enfant peut présenter certains des problèmes ou symptômes suivants :
- Fente palatine
- Difficulté à respirer à cause du cartilage dans la trachée
- Oreilles présentant des différences physiques comme une épaisseur inhabituelle
- Pont nasal plat (zone osseuse au sommet du nez)
- Joues pleines ou proéminentes
Ce trouble peut affecter le système squelettique de votre enfant. Cela peut causer des problèmes au cou et aux épaules de votre enfant. Votre enfant peut également souffrir de maladies affectant sa colonne vertébrale, ses mains, ses hanches, ses genoux et ses pieds. Les conditions et symptômes peuvent inclure :
- Instabilité cervicale (faiblesse des ligaments et du tissu conjonctif du cou de votre enfant)
- Cyphose cervicale
- Pied bot
- Contractures de flexion de la hanche et du genou qui provoquent des douleurs et affectent la capacité de votre enfant à se déplacer
- Articulations disloquées, y compris l’épaule ou le coude de votre enfant
- Arthrose qui provoque des douleurs articulaires
- Scoliose
- Doigts et orteils courts
Causes de la dysplasie diastrophique
La DTD se produit lorsque leSLC26A2changements génétiques. Ce gène produit une protéine qui aide votre corps à former du cartilage et à le convertir en os.
Les enfants peuvent hériter de cette maladie si leurs deux parents en sont porteurs. Les porteuses restent en bonne santé, mais lorsque deux porteuses ont un enfant ensemble, il y a 25 % de chances que l’enfant soit atteint. Les prestataires de soins de santé appellent cela un modèle de transmission autosomique récessif.
Diagnostic et tests
Comment les médecins diagnostiquent la dysplasie diastrophique
En règle générale, un obstétricien diagnostique cette maladie à la naissance. Ils peuvent effectuer des tests comme des radiographies ou des tomodensitogrammes pour examiner les os des bras et des jambes de votre bébé.
Parfois, les échographies prénatales détectent des signes de dysplasie diastrophique. Un obstétricien peut recommander des tests génétiques pour diagnostiquer cette maladie.
Gestion et traitement
Comment traite-t-on la DTD ?
Il n’existe pas de traitement défini pour cette maladie. L’équipe soignante de votre enfant élaborera des plans de traitement pour des problèmes de santé spécifiques. Votre enfant peut recevoir des traitements tels que :
- Des appareils orthodontiques qui soutiennent leur colonne vertébrale et leurs articulations
- Médicaments pour gérer la douleur et l’inflammation
- Traitement orthodontique pour résoudre les problèmes de mâchoire et de dents
- Physiothérapie et ergothérapie
- Chirurgie pour corriger les différences physiques
La recherche montre que les personnes atteintes de dysplasie diastrophique peuvent souffrir d’anxiété et de dépression. Votre enfant peut bénéficier d’un soutien en santé mentale.
Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?
Votre enfant subira des examens réguliers avec son pédiatre et d’autres soignants. Mais vous devez contacter les soignants si vous constatez des changements chez votre enfant, comme de nouveaux symptômes ou une aggravation de la douleur. De cette façon, les soignants peuvent agir rapidement pour aider votre enfant.
Perspectives / Pronostic
À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de dysplasie diastrophique ?
La dysplasie diastrophique est une maladie chronique qui affecte les personnes de différentes manières. Cette condition entraîne des problèmes médicaux, mais elle ne met pas la vie en danger. Cela n’affecte pas l’espérance de vie.
Votre enfant pourrait avoir besoin d’une intervention chirurgicale alors qu’il est encore très jeune. Les séjours chirurgicaux et hospitaliers peuvent être difficiles pour les tout-petits et leurs familles. Travailler avec un spécialiste de la vie de l’enfant peut aider.
Prévention
Peut-on prévenir la dysplasie diastrophique ?
Il n’y a aucun moyen d’empêcher la DTD. Si un membre de votre famille souffre de cette maladie, envisagez de parler à votre médecin des tests génétiques avant la grossesse. Les tests montreront si vous présentez la variation génétique à l’origine de cette maladie. Si vous le faites, un conseiller en génétique vous aidera à comprendre la signification des résultats du test.
Un message de Gesundmd
Si votre bébé est né avec une dysplasie diastrophique, il présente des différences physiques. Ils peuvent avoir des problèmes médicaux. Mais ces différences ne définissent pas qui ils sont ni ce qu’ils accompliront en grandissant.
La dysplasie diastrophique crée des défis et votre enfant peut avoir besoin d’un soutien supplémentaire tout au long de sa vie. L’équipe soignante de votre enfant comprend ces obstacles et sera là pour vous aider, vous et votre enfant, à les surmonter.
