Déficit en G6PD : causes, déclencheurs, signes, symptômes, traitement, diagnostic

Le déficit en G6PD ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est une maladie génétique qui affecte principalement les globules rouges qui sont responsables du transport de l’oxygène des poumons vers les tissus présents dans tout le corps. Le déficit en G6PD affecte généralement plus les hommes que les femmes. Il existe un défaut de la glucose-6-phosphate déshydrogénase (qui est une enzyme) entraînant une dégradation prématurée des globules rouges (hémolyse). Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est également connu sous le nom de G6PDD et déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.

Anémie hémolytique est la condition médicale la plus courante qui survient avec un déficit en G6PD ou un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, car la vitesse de destruction des globules rouges est plus rapide que leur remplacement par le corps. En raison de l’anémie hémolytique, le patient présente des symptômes tels que pâleur, fatigue, jaunisse, rythme cardiaque rapide, urine foncée et essoufflement. L’anémie hémolytique chez les patients souffrant d’un déficit en G6PD ou d’un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est généralement déclenchée par des infections virales/bactériennes ou due à certains types de médicaments, tels que les médicaments pour le traitement du paludisme et certains antibiotiques spécifiques. Une anémie hémolytique peut se développer chez certaines personnes après inhalation de pollen de fèves (favisme) ou après consommation de fèves. Le déficit en G6PD est également l’une des principales causes d’  ictère léger à sévèrechez les nouveau-nés. Cependant, la plupart des patients atteints de ce trouble ne présentent aucun symptôme.

Le traitement du déficit en G6PD ou du déficit en glucose-6-déshydrogénase consiste à supprimer le facteur déclencheur et, dans les cas graves, une hospitalisation peut être nécessaire.

Le déficit en G6PD ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est causé par des mutations du gène G6PD. La fonction du gène G6PD est de fournir des instructions pour fabriquer la glucose-6-phosphate déshydrogénase, qui est une enzyme utilisée pour traiter les glucides. Cette enzyme aide également à protéger les globules rouges des effets des espèces réactives de l’oxygène. Tout type de réaction chimique impliquant la glucose-6-phosphate déshydrogénase provoque la production de composés qui inhiberont l’accumulation des espèces réactives de l’oxygène à des niveaux toxiques dans les globules rouges.

S’il y a des mutations dans le gène G6PD, cela modifie la structure de l’enzyme ou diminue sa production, à cause de quoi cette enzyme ne pourra pas jouer son rôle protecteur. Il en résulte une accumulation d’espèces réactives de l’oxygène et des dommages ou une destruction des globules rouges. Certains facteurs, tels que l’ingestion de fèves, certains médicaments et infections peuvent également entraîner une augmentation des niveaux d’espèces réactives de l’oxygène, ce qui entraîne une destruction plus rapide des globules rouges avant qu’ils ne puissent être remplacés par l’organisme. La diminution des globules rouges entraîne une anémie hémolytique.

Le déficit en G6PD est une maladie génétique et est transmis au patient par les gènes de l’un ou des deux parents. Le chromosome X porte ce gène. Le déficit en G6PD est plus fréquent dans certaines parties de l’Asie, de l’Afrique et de la Méditerranée. Les hommes d’origine africaine ont plus souvent un déficit en G6PD. Environ 1 homme afro-américain sur 10 est atteint d’un déficit en G6PD aux États-Unis. De nombreuses femmes d’origine africaine sont porteuses d’un déficit en G6PD, c’est-à-dire que ce gène peut être transmis à leurs enfants par leur intermédiaire, mais elles ne présentent aucun symptôme.

En dehors de cela, les personnes d’origine méditerranéenne, y compris les origines grecques, italiennes, juives séfarades et arabes, sont également fréquemment touchées par un déficit en G6PD. La sévérité du déficit en G6PD diffère dans ces groupes. Il a tendance à être plus sévère chez les personnes d’origine méditerranéenne et plus doux chez les personnes d’origine africaine.

Les enfants ayant un déficit en G6PD ne présenteront généralement aucun symptôme de cette maladie jusqu’à ce que leurs globules rouges soient exposés à certains déclencheurs, tels que :

• Certains médicaments contre la fièvre et analgésiques.
• Infections bactériennes et virales.
• Certains médicaments pour le traitement du paludisme en particulier qui ont “quine” dans leurs noms.
• Certains types d’antibiotiques, en particulier ceux qui ont “sulf” dans leur nom.

Un certain pourcentage d’enfants qui ont un déficit en G6PD sont capables de tolérer les médicaments à petites doses ; tandis que certains enfants ne pourront pas les prendre du tout. Il est important de consulter votre médecin pour obtenir une liste complète des médicaments qui peuvent causer des problèmes chez les enfants présentant un déficit en G6PD.

Chez certains enfants présentant un déficit en G6PD, certaines substances peuvent être nocives lorsqu’elles sont consommées ou touchées, par exemple le naphtalène et les fèves. De tels types de choses qui aggravent l’état de l’enfant doivent être strictement évités et doivent être tenus hors de contact de l’enfant afin qu’il ne les touche pas ou ne les avale pas.

Les enfants ayant un déficit en G6PD et qui ont eu une infection ou qui ont été exposés à certains médicaments qui déclenchent une hémolyse (destruction des globules rouges) peuvent être asymptomatiques. Dans les cas graves, le patient peut présenter des symptômes d’anémie hémolytique tels que :

• Fatigue extrême.
• La pâleur est observée chez les enfants à la peau plus foncée, en particulier dans la bouche, la langue ou les lèvres.
• Essoufflement  ou respiration rapide.
• Pouls faible et rapide.
• Jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse), en particulier chez les nouveau-nés.
• Hypertrophie de la rate .
• Urine de couleur foncée ou jaune-orange.
• Augmentation brutale de la température du corps.
• Fatigue.

Chez de nombreux patients, le déficit en G6PD reste non diagnostiqué jusqu’à ce que le patient commence à ressentir des symptômes. Des tests sanguins sont effectués pour confirmer le diagnostic de déficit en G6PD et également pour exclure d’autres causes d’anémie. Un dépistage avec des tests sanguins peut être effectué si l’enfant ou le patient est à risque de développer un déficit en G6PD en raison de son origine ethnique ou de ses antécédents familiaux.

Les symptômes du déficit en G6PD disparaissent généralement en quelques semaines après l’élimination du facteur déclencheur. Le traitement des symptômes du déficit en G6PD est simple, car une fois que le déclencheur des symptômes est supprimé, comme l’arrêt de l’utilisation d’un certain médicament ou le traitement de l’infection/maladie, etc., les symptômes du déficit en G6PD disparaissent. Aucun traitement n’est nécessaire pour les symptômes bénins. Le corps humain produit continuellement de nouveaux globules rouges, de sorte que l’anémie s’améliore progressivement. En cas de symptômes graves/d’anémie, le patient peut nécessiter une hospitalisation pour un traitement de soutien, tel que des liquides intraveineux, de l’oxygène et une transfusion sanguine (si nécessaire). Rarement, cette carence peut entraîner un autre type de problème médical grave.

• Le déficit en G6PD ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est une maladie génétique caractérisée par un défaut d’une enzyme connue sous le nom de glucose-6-phosphate déshydrogénase qui provoque une dégradation prématurée des globules rouges (hémolyse).
• Cela conduit à une anémie hémolytique, qui produit des symptômes tels que la jaunisse, la pâleur, la fatigue, des urines foncées, une fréquence cardiaque rapide et un essoufflement.
• Les facteurs déclencheurs consistent en certains médicaments, infections ou consommation de fèves qui élèvent les niveaux d’espèces réactives de l’oxygène, entraînant une destruction rapide des globules rouges avant qu’ils ne puissent être remplacés par l’organisme. La diminution de la quantité de globules rouges entraîne des signes et des symptômes d’anémie hémolytique.
• Le chromosome X porte le déficit en G6PD ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
• Les hommes sont plus touchés par ce trouble que les femmes.
• Le traitement n’est pas nécessaire pour les symptômes bénins et la suppression du déclencheur résoudra les symptômes. Pour les symptômes graves, une hospitalisation peut être nécessaire.