Conseil génétique

Qu’est-ce que le conseil génétique ?

Le conseil génétique vous donne des informations sur la manière dont les maladies génétiques peuvent affecter vous ou votre famille. Une séance de conseil génétique peut s’adresser à vous ou à un membre de votre famille. Vous pourriez consulter un conseiller en génétique pendant que vous êtes enceinte ou planifiez une grossesse.

Les conseillers en génétique étudient les sciences et la génétique à l’université, puis obtiennent une maîtrise en conseil génétique. Ils peuvent vous apporter, ainsi qu’à votre famille, un soutien si vous ou votre enfant souffrez d’une maladie génétique. Ils vous apportent également un soutien si vous risquez de développer ou de transmettre une maladie génétique. Un conseiller en génétique examinera vos antécédents médicaux et familiaux. Ils peuvent recommander des tests génétiques pour en savoir plus sur votre maladie génétique ou votre risque génétique.

Quand le conseil génétique est-il recommandé ?

Votre médecin peut recommander un conseil génétique pour diverses raisons. Vous voudrez peut-être en savoir plus sur vos chances de développer une maladie génétique. Ou encore, vous pourriez être intéressé par votre risque de transmettre une maladie à votre enfant.

Votre santé

Vous souhaiterez peut-être bénéficier d’un conseil génétique pour en savoir plus sur votre risque de développer certaines maladies. Dans le cas du cancer du sein, par exemple,BRCA1etBRCA2les changements génétiques (mutations) augmentent votre risque de développer un cancer. Le conseil génétique peut également être utile si vous appartenez à un groupe ethnique présentant un risque élevé de développer une certaine maladie. Par exemple, les Juifs ashkénazes sont plus susceptibles de développer la maladie de Tay-Sachs. Les conseillers en génétique peuvent vous aider à décider si vous devez subir un test de dépistage des modifications génétiques associées à ces maladies – et bien d’autres.

Votre grossesse

Vous souhaiterez peut-être bénéficier d’un conseil génétique pendant votre grossesse. Si vous ou votre partenaire avez des personnes dans votre famille qui savent qu’ils sont atteints d’une maladie génétique, vous voudrez peut-être savoir si vous courez un risque de la transmettre à votre enfant.

Il existe de nombreux problèmes de santé différents dont votre conseiller en génétique peut vous parler, notamment :

• Des conditions telles que la drépanocytose.
• Malformations congénitales telles que des malformations cardiaques ou des fentes labiales et palatines.

Le conseil génétique prénatal peut également vous aider si :

• Vous avez eu des problèmes d’infertilité ou deux ou plusieurs fausses couches (fausses couches).
• Vous avez eu un enfant mort-né ou un bébé qui est décédé.
• Vous êtes lié par le sang à une personne avec qui vous envisagez d’avoir des enfants.
• Vous avez déjà eu un enfant atteint d’une maladie génétique ou d’une anomalie congénitale.
• Vous êtes enceinte ou envisagez de le devenir après 35 ans.

La santé de votre bébé

Si vous avez passé des échographies ou des tests prénatals révélant un problème potentiel, vous voudrez peut-être envisager un conseil génétique avant la naissance de votre bébé.

Si votre bébé est né avec une maladie génétique ou une anomalie congénitale, votre médecin peut vous recommander un conseil génétique.

Si le test de dépistage néonatal de votre bébé montre qu’il présente un risque de développer une maladie génétique, vous souhaiterez peut-être un conseil génétique.

Pourquoi le conseil génétique est-il important ?

Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre votre risque de développer une maladie génétique ou d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique. Ils peuvent évaluer votre risque en examinant vos antécédents médicaux et familiaux.

Un conseiller en génétique peut vous indiquer quels tests ADN (tests génétiques) peuvent vous fournir les informations dont vous avez besoin. Ils peuvent également expliquer comment fonctionnent les tests ADN. Cela inclut les conditions que les tests peuvent et ne peuvent pas détecter, ainsi que l’efficacité des tests.

Votre conseiller en génétique est formé pour vous aider à décider si les tests génétiques vous seront utiles. Ils vous parleront de la nécessité de subir des tests génétiques et de la manière dont cela peut affecter votre santé émotionnelle et mentale. Ils s’efforceront de vous aider, vous et votre famille, à prendre les meilleures décisions pour votre santé.

Les conseillers en génétique peuvent vous informer du coût des tests génétiques et si votre assurance les couvrira.

Si vous recevez un résultat de test positif, un conseiller en génétique peut vous expliquer ce que cela signifie et vous aider à déterminer les prochaines étapes. Ils peuvent également vous aider à informer votre famille de votre état de santé.

Que se passe-t-il lors d’un conseil génétique ?

Votre séance de conseil génétique commencera par un examen de vos antécédents médicaux et familiaux. Votre conseiller en génétique utilisera ces informations pour voir comment vos antécédents peuvent vous affecter, vous ou vos enfants.

Votre conseiller en génétique tracera votre arbre généalogique, y compris les parents, les grands-parents, les tantes, les oncles, les cousins ​​– et peut-être plus encore. Votre arbre généalogique comprendra les membres de la famille qui ont reçu un diagnostic de certaines conditions. Il indiquera également quel âge ils avaient au moment de leur diagnostic et s’ils sont encore en vie.

En fonction de vos antécédents médicaux, votre conseiller en génétique peut utiliser un outil d’évaluation qui peut vous aider à déterminer votre risque de développer certaines conditions.

Votre conseiller en génétique discutera des avantages et des risques des tests génétiques. Ils discuteront du test génétique qui répondrait à vos besoins. Ils passeront également en revue les lois qui protègent la confidentialité de vos informations génétiques. Si vous décidez de subir des tests génétiques, votre conseiller en génétique fixera des rendez-vous pour les tests.

Que se passe-t-il après un conseil génétique ?

Après votre séance, votre conseiller en génétique vous donnera les informations relatives à votre évaluation des risques. Ils vous fourniront également des informations sur les options spécifiques de tests ADN.

Si vous faites effectuer les tests génétiques suggérés, votre conseiller en génétique vous aidera à comprendre les résultats de vos tests. Ils vous diront ce qu’ils signifient, y compris votre risque de développer une certaine maladie. Ils vous remettront une copie des résultats du test ainsi qu’un résumé de la signification des résultats du test.

Votre conseiller en génétique peut vous aider à prendre des décisions concernant vos futurs projets de santé. Cela peut inclure des tests supplémentaires ou des options de traitement potentielles. Ils peuvent vous orienter vers un spécialiste ou vers un groupe de soutien spécifique qui se concentre sur votre état ou votre situation.

Votre conseiller en génétique sera une ressource attentionnée et constante pour vous et votre famille si vous avez un problème de santé génétique.