L’homocystinurie est une maladie héréditaire où le corps du patient n’est pas capable de traiter la méthionine, qui est un acide aminé essentiel. Les éléments constitutifs des protéines sont les acides aminés et l’acide aminé méthionine se trouve naturellement dans différentes protéines. Les nourrissons ont besoin de méthionine pour leur croissance et les adultes ont besoin de méthionine pour maintenir l’équilibre azoté dans le corps.
L’homocystinurie affecte généralement les nourrissons dans les premières années de leur vie. Des formes rares d’homocystinurie peuvent entraîner une insuffisance pondérale chez les enfants. L’homocystinurie, si elle n’est pas traitée, peut entraîner des complications graves et potentiellement mortelles.
Quelles sont les causes de l’homocystinurie ?
La cause de l’homocystinurie est une mutation dans les gènes, qui sont présents à la naissance, entraînant une accumulation d’homocystéine ainsi que d’autres toxines entraînant des dommages au système nerveux et au système vasculaire.
L’homocystinurie est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que l’enfant doit hériter des gènes mutés des deux parents, ce qui entraîne l’homocystinurie.
Quels sont les facteurs de risque de l’homocystinurie ?
Avoir des antécédents familiaux d’homocystinurie augmente le risque de développer cette maladie. L’homocystinurie est également couramment observée dans des pays comme l’Allemagne, l’Irlande, le Qatar et la Norvège.
Quels sont les types d’homocystinurie ?
Il existe de nombreuses formes d’homocystinurie, qui vont de courantes à rares. Ces types d’homocystinurie n’ont pas de noms spécifiques, mais sont connus après leurs symptômes.
Les nourrissons souffrant d’un type courant d’homocystinurie présentent généralement des symptômes bénins. Ils peuvent également ne présenter aucun symptôme justifiant un traitement jusqu’à ce qu’ils vieillissent. Cependant, des types moins courants d’homocystinurie peuvent causer de graves problèmes de développement, tels qu’une altération de la capacité intellectuelle, entre autres.
Quels sont les symptômes de l’homocystinurie ?
Les symptômes de l’homocystinurie dépendent de son type. Les symptômes se développent généralement au cours des premières années de la vie du patient. Cependant, certains patients peuvent présenter des symptômes d’homocystinurie à l’âge adulte. Les symptômes de l’homocystinurie sont généralement vagues et difficiles à détecter. Les symptômes courants de l’homocystinurie consistent en :
- Le patient souffre de myopie .
- Les lentilles des yeux se disloquent.
- Il y a formation de caillots sanguins anormaux.
- Le patient peut également souffrir d’ ostéoporose .
- Le patient a des problèmes de développement et des troubles d’apprentissage.
- Il y a présence d’une déformation de la poitrine, qui peut consister en une apparence affaissée ou en saillie du sternum (sternum).
- Une scoliose peut être présente.
- Les patients souffrant d’homocystinurie peuvent avoir de longs bras et jambes en forme de fuseau.
D’autres symptômes moins courants de l’homocystinurie sont :
- Saisies.
- Anémie mégaloblastique.
- Il y a échec à prospérer.
- Le patient présente des anomalies du mouvement et de la marche.
- Le patient souffre également d’une déficience intellectuelle.
Comment est posé le diagnostic d’homocystinurie ?
Un historique médical complet et un examen physique de l’enfant sont effectués. D’autres signes d’homocystinurie, tels que le patient étant très grand ou mince, ayant des malformations thoraciques, des lentilles oculaires disloquées et une courbure de la colonne vertébrale sont examinés pour confirmer le diagnostic d’homocystinurie.
De plus, des tests, tels qu’un dépistage des acides aminés, des tests génétiques, un dosage enzymatique et une biopsie hépatique, sont effectués pour diagnostiquer l’homocystinurie. Pour évaluer l’étendue de l’homocystinurie, des tests tels que des rayons X peuvent être effectués pour l’ostéoporose. En dehors de cela, une culture de fibroblastes et une biopsie cutanée sont également effectuées pour diagnostiquer l’homocystinurie.
Quel est le traitement de l’homocystinurie ?
L’homocystinurie est incurable. Le traitement de l’homocystinurie consiste à administrer au patient de fortes doses de vitamine B-6. Si le patient répond bien à ce traitement, il doit prendre quotidiennement des suppléments de vitamine B-6 pour le reste de sa vie. En dehors de cela, les patients souffrant d’homocystinurie doivent consommer un régime pauvre en méthionine pour de bons résultats. Le médecin peut également prescrire de la bétaïne, qui est un composé qui aide à éliminer l’homocystéine du sang du patient. Le patient peut également bénéficier de l’ajout de l’acide aminé cystéine à son alimentation et de la prise d’un supplément d’acide folique.
Comment prévenir l’homocystinurie ?
L’homocystinurie survient à la suite de mutations génétiques, ce qui la rend difficile à prévenir. Les patients ayant des antécédents familiaux d’homocystinurie doivent demander un conseil génétique pour évaluer les risques avant d’avoir un enfant, qui peut potentiellement hériter de l’homocystinurie.
Quel est le pronostic de l’homocystinurie ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre l’homocystinurie. Cependant, environ 50% des patients souffrant d’homocystinurie répondent bien aux suppléments de vitamine B-6. Les jeunes patients diagnostiqués à un âge précoce peuvent bénéficier d’un régime pauvre en méthionine, censé prévenir certaines formes de troubles mentaux et de complications.
Il est important que le patient suive un traitement approprié pour l’homocystinurie ; car malgré le traitement, le patient risque de souffrir de complications graves, telles que des caillots sanguins ; surtout si le patient a des taux d’homocystéine élevés et persistants.
