L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est un trouble rare qui peut apparaître avec des symptômes de « signal d’alarme » comme une urine de couleur foncée et d’autres qui sont beaucoup moins visibles. Il peut être difficile de diagnostiquer l’HPN car elle est rare.
Cet article fournira un aperçu des symptômes qui peuvent justifier un test de dépistage de l’HPN et à quoi s’attendre de votre médecin pendant le processus de diagnostic de la maladie.
Autocontrôles/Tests à domicile
L’HPN est principalement diagnostiquée en laboratoire ou par votre médecin. Il n’existe pas de kits de test à domicile ni d’autocontrôles permettant de diagnostiquer avec précision la maladie. Pour obtenir les résultats les plus précis, vous devriez consulter votre médecin pour un test d’urine spécial (analyse d’urine).
À quoi ressemble l’HPN ?
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une affection qui peut entraîner des symptômes tels que faiblesse et fatigue. Vous ne savez peut-être pas que vous ressentez cela à cause de l’HPN car, souvent, des processus se produisent dans votre corps dont vous n’êtes pas conscient ou que vous ne pouvez pas ressentir.
Avec l’HPN, vos cellules sanguines manquent de certaines protéines qui les protègent de la destruction. Vos globules rouges et blancs peuvent être endommagés ou détruits plus rapidement qu’ils ne peuvent être remplacés. Il existe de nombreuses cellules sanguines dans votre corps, ce qui signifie que ce processus peut se produire pendant un certain temps sans que vous vous en rendiez compte.
Voici quelques-uns des symptômes les plus courants de l’HPN et la fréquence à laquelle ils sont signalés par les personnes atteintes :
- Fatigue (80%)
- Essoufflement (64%)
- Globules rouges dans les urines (62 %)
- Douleur abdominale (44%)
- Douleur thoracique (33%)
- Problèmes de coagulation sanguine (16 %)
- Problèmes rénaux (14%)
Examen physique
Si vous présentez des symptômes qui ne disparaissent pas avec le repos ou des changements dans votre mode de vie, appelez votre médecin et prenez rendez-vous.
Plusieurs symptômes physiques peuvent se développer avec l’HPN, mais bon nombre d’entre eux sont également fréquents dans d’autres pathologies.
Votre médecin procédera à un examen physique et évaluera certains symptômes qui pourraient indiquer que vous souffrez d’HPN, notamment :
- Fatigue
- Faiblesse
- De minuscules taches rouges sur votre peau
- Ecchymoses
- Un saignement difficile à contrôler
- Jaunisse
- Gonflement des membres
- Essoufflement
- Peau pâle
Laboratoires et tests
Votre médecin devra effectuer une série de tests sanguins pour poser un diagnostic formel d’HPN. Un test sanguin appelé cytométrie en flux est considéré comme la référence en matière de diagnostic de l’HPN.
Le test permet à votre équipe soignante d’examiner un grand nombre de cellules en même temps. Il est particulièrement utile pour examiner et classer différents types de cellules sanguines.
D’autres résultats de tests pouvant être utilisés pour diagnostiquer l’HPN comprennent :
- Numération globulaire complète anormale (CBC)
- Nombre élevé de réticulocytes
- Augmentation de la lactate déshydrogénase (LDH)
- Augmentation de la bilirubine
- Diminution de l’haptoglobine
- Analyse d’urine montrant une hémoglobinurie
- Tests d’anticorps
La plupart de ces tests nécessitent une petite quantité de sang. Le prélèvement sanguin se fait dans un laboratoire ou un établissement de santé à l’aide d’une petite aiguille insérée dans votre bras.
Imagerie
Les tests d’imagerie ne sont généralement pas utilisés pour diagnostiquer l’HPN. Cependant, les rayons X, la tomodensitométrie (TDM) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisées pour exclure d’autres conditions qui pourraient être à l’origine de vos symptômes ou pour rechercher des complications de l’HPN.
Les tests d’imagerie peuvent aider à diagnostiquer certaines complications de l’HPN, notamment :
- Caillots de sang
- Maladie du rein
- Douleur thoracique
- Difficulté à avaler
- Douleur abdominale
- Hypertension pulmonaire
Diagnostics différentiels
De nombreux symptômes de l’HPN surviennent également dans d’autres conditions. Par conséquent, votre équipe soignante devra exclure d’autres conditions qui pourraient être à l’origine de vos symptômes grâce à un processus appelé diagnostic différentiel.
Les diagnostics différentiels typiques de l’HPN comprennent :
- Anémie hémolytique Coombs négative
- Sphérocytose héréditaire
- Anémies hémolytiques microangiopathiques
- Anémies hémolytiques induites par des médicaments ou des toxines
- Coagulation intravasculaire disséminée (CIVD)
- Hémolyse auto-immune
- Thrombose veineuse
- Troubles myéloprolifératifs
- Tumeurs solides pouvant entraîner une augmentation de la coagulation sanguine
- Thrombophilie
- Cytopénies
- Insuffisance médullaire
- Anémie aplastique
- Syndromes myélodysplasiques (SMD)
Résumé
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare impliquant les cellules sanguines qui peut partager des symptômes avec un certain nombre d’autres maladies. Cela ne se transmet pas aux familles. Le diagnostic repose sur des évaluations cliniques et des tests de laboratoire. Vous devrez peut-être subir de nombreux tests, voire demander un deuxième avis, avant d’obtenir un diagnostic.
Un mot de Gesundmd
Si vous présentez des symptômes d’HPN, prenez rendez-vous avec votre médecin. Bien que vous ayez environ une chance sur un million de développer une HPN, la seule façon de l’exclure est de passer des tests.
Il n’existe pas de tests à domicile précis ni de tests de dépistage pour cette maladie. Un diagnostic est généralement posé à l’aide d’analyses sanguines et du diagnostic différentiel de votre médecin pour exclure d’autres conditions possibles expliquant vos symptômes.
