La cardiomyopathie dilatée héréditaire, également connue sous le nom de cardiomyopathie dilatée familiale, est due à une transformation génétique. L’événement affecte la fonctionnalité du cœur en raison d’un muscle affaibli dans au moins une chambre du cœur. Pour cette raison, la zone ouverte de la chambre remarque un agrandissement. En raison de cette situation, le cœur ne parvient pas à pomper la quantité de sang nécessaire exigée par le corps. Pour compenser la perte, le fonctionnement du cœur augmente car il aide à répondre aux besoins en sang nécessaires à l’organisme.
Il faut de nombreuses années pour qu’un individu développe les symptômes qui conduisent à l’apparition d’une cardiomyopathie dilatée familiale. Habituellement, les symptômes surviennent au milieu de la vie, mais ils surviennent également de la petite enfance à la fin de l’âge adulte.
Les symptômes de la cardiomyopathie dilatée héréditaire
Les signes ou symptômes typiques de la cardiomyopathie dilatée héréditaire comprennent :
- Rythme cardiaque irrégulier
- Essoufflement
- Étanchéité extrême
- Épisodes d’évanouissement
- Gonflement dans les jambes
- Gonflement des pieds
- Gonflement dans la région abdominale
Fréquence
La fréquence de la cardiomyopathie dilatée héréditaire est estimée à 375 000 aux États-Unis seulement.
Comment la cardiomyopathie dilatée est-elle héritée ?
La cause de la cardiomyopathie dilatée familiale est due à des modifications dans plus de 30 gènes. Ces gènes transmettent des instructions au corps pour produire des protéines, principalement présentes dans les cellules du muscle cardiaque. De nombreuses protéines jouent un rôle crucial dans le resserrement du muscle cardiaque à l’aide de structures cellulaires appelées sarcomères. Ces structures cellulaires sont à l’origine de la contraction du muscle. Les sarcomères, fabriqués à partir de protéines, fournissent la force mécanique nécessaire aux muscles pour se contracter.
Les modifications de l’un des gènes connus sous le nom de TTN représentent plus de 20 % des cas de cardiomyopathie dilatée héréditaire. Le gène fournit des instructions pour produire une protéine appelée titine. On le trouve abondamment dans les sarcomères des cellules musculaires, y compris les cardiomyocytes. La protéine offre flexibilité, structure et stabilité aux sarcomères. Il joue également un rôle central dans la signalisation et l’assemblage de nouveaux sarcomères. On ne sait pas comment les modifications des gènes qui produisent les protéines sont capables de développer une cardiomyopathie dilatée héréditaire.
Modèle d’héritage
The inheritance pattern depends on the involvement of the gene. Nonetheless, around 80% of the cases occur in an autosomal dominant pattern. The autosomal dominant pattern is a case where a change in one gene is sufficient to cause familial dilated cardiomyopathy. In many of the scenarios, an individual acquires the condition from any one of the parents.
Cependant, dans certaines circonstances, quelques individus ne développent pas de cardiomyopathie dilatée familiale même s’ils héritent d’un gène altéré. Dans de rares cas, un individu peut hériter selon un schéma autosomique récessif. Dans une telle situation, l’individu reçoit un gène modifié de la mère et du père. Cependant, la personne affectée peut ou non présenter des symptômes de la maladie. Dans d’autres cas, on peut l’acquérir en X. Dans un tel cas, le gène responsable de la transformation de la condition se situe sur le chromosome X. Les femmes avec deux chromosomes X, où la mutation se produit dans chaque cellule, augmentent les symptômes qui causent les maladies cardiaques. Cependant, les femmes avec une telle atmosphère de mutation peuvent ne pas souffrir de cardiomyopathie dilatée familiale.
Diagnostic
Le médecin commence un examen physique où l’on utilise un stéthoscope pour écouter les poumons et le cœur. En plus de cela, le médecin souhaite connaître les antécédents médicaux de l’individu ainsi que les antécédents médicaux de la famille. Le médecin voudrait également connaître les symptômes que l’individu éprouve. Le diagnostic supplémentaire comprend des tests sanguins, une radiographie pulmonaire , un électrocardiogramme , une échocardiographie , une épreuve d’effort , un cathétérisme cardiaque, une angiographie coronarienne et une biopsie myocardique.
Conclusion
Le modèle d’héritage change et peut se produire comme expliqué dans les paragraphes ci-dessus. Le diagnostic sera utile pour comprendre la situation et recevoir un traitement approprié.
