IL EST FORT PROBABLE que si vous lisez ceci, vous connaissiez une personne atteinte de la démence d’Alzheimer. En fait, une personne sur 10 âgée de plus de 65 ans vit avec la maladie. C’est également la sixième cause de décès aux États-Unis, ainsi que l’une des principales causes de mauvaise santé chez les personnes âgées, en particulier les personnes de couleur, qui sont plus susceptibles que les Blancs de développer la maladie d’Alzheimer ou d’autres démences.

Le diagnostic précoce est un outil crucial pour aider à ralentir la progression de la perte de mémoire chez les personnes âgées. Cependant, la maladie d’Alzheimer est difficile à diagnostiquer, en partie à cause du manque de marqueurs médicaux évidents pour la distinguer des autres formes de démence. “Actuellement, la démence d’Alzheimer est diagnostiquée dans le cabinet du médecin, généralement à l’aide de tests cognitifs”, explique Rebecca Edelmayer, Ph.D., directrice de l’engagement scientifique pour l’Alzheimer’s Association à Chicago. La maladie ne peut être diagnostiquée avec certitude qu’après la mort lors de l’examen des tissus cérébraux.

C’est pourquoi un nouveau test sanguin de diagnostic de la maladie d’Alzheimer fait des vagues dans la communauté médicale. Une étude publiée dans JAMA s’est penchée sur un biomarqueur sanguin appelé phospho-tau217 plasmatique capable d’identifier les décennies d’Alzheimer avant l’apparition des symptômes. Les experts disent que cela pourrait représenter une percée dans la lutte contre la maladie d’Alzheimer dans le monde. “Nous avons besoin de ces outils et technologies pour aider à diagnostiquer les individus aux premiers stades de leur maladie”, déclare Edelmayer, ouvrant la voie à une meilleure prévention à l’avenir.

Ce n’est pas tout – depuis début décembre, un test sanguin différent pour la maladie d’Alzheimer est disponible sur ordonnance pour les résidents de 45 États américains. Il n’a pas encore reçu l’approbation de la FDA et n’en est donc qu’à ses débuts, mais il révèle à quelle vitesse cette technologie se présente à nous.

Qu’est-ce qui rend les tests sanguins pour la maladie d’Alzheimer si utiles ?

Voici la chose à propos de la détection de la maladie d’Alzheimer : il s’agit généralement d’un diagnostic d’exclusion, ce qui signifie que votre médecin exclura d’autres conditions avant de décider que vous souffrez probablement de la démence d’Alzheimer.

Edelmayer explique qu’en général, quelqu’un se présente avec des inquiétudes à propos d’eux-mêmes ou d’un membre de la famille, en fonction des symptômes de perte de mémoire qu’ils ont remarqués. Le médecin effectuera une série d’analyses de sang et d’urine, un questionnaire cognitif impliquant les amis et la famille, et des scintigraphies cérébrales pour exclure des choses comme un accident vasculaire cérébral, une tumeur au cerveau, la maladie de Parkinson ou des problèmes de sommeil.

La maladie d’Alzheimer n’est pas la seule forme de démence qu’une personne peut développer. Il existe également la démence vasculaire, la démence frontotemporale et la démence causée par des conditions médicales spécifiques telles que la maladie de Huntington, une blessure à la tête, des problèmes de santé mentale, des complications du VIH, etc. Le protocole de traitement dépendra du type de démence dont souffre la personne. Pour la maladie d’Alzheimer, il n’y a pas de remède connu, mais il existe des médicaments qui aident à préserver la mémoire ainsi que des changements de mode de vie qui peuvent rendre une personne plus alerte et plus à l’aise à mesure que la maladie progresse.

Le test sanguin actuellement en vente provient d’une société appelée C2N Diagnostics, et il est conçu pour les personnes de plus de 60 ans qui présentent déjà des symptômes de déclin cognitif. Il en coûte 1 250 $ et n’est actuellement pas couvert par une assurance. Le test fonctionne en mesurant les concentrations d’une protéine appelée bêta-amyloïde dans le cerveau, qui peut signaler l’apparition de la maladie d’Alzheimer. Il fournit à chaque patient un score de probabilité pour évaluer la probabilité que cette protéine s’accumule – et donc, la probabilité qu’il soit atteint de la démence d’Alzheimer.

“Nous suivons certains des travaux sur les biomarqueurs sanguins depuis un certain nombre d’années maintenant”, déclare Edelmayer, “et ils ont vraiment fait des progrès remarquables.” Elle explique que ce type de technologie pourrait avoir des implications majeures sur la capacité des cliniciens et des patients à détecter précocement le déclin cognitif, et peut-être même à terme à l’inverser.

Pour l’instant, cependant, le test sanguin C2N est encore très nouveau. Il n’a pas encore reçu l’approbation de la FDA et est vendu selon d’autres directives fédérales concernant la fabrication et la sécurité en laboratoire. “Sans la capacité de la FDA à examiner toutes les données qui appuient ce test pour une utilisation dans une clinique, il est vraiment difficile de savoir à quel point les résultats du test sont précis et fiables”, déclare Edelmayer. Les résultats internes de la société, basés sur les données de 686 patients, ont révélé que le test était précis à 86 % pour prédire l’accumulation de plaque dans le cerveau. Mais nous avons toujours besoin d’une vérification par un tiers et de données à plus grande échelle. “Si ce test est largement diffusé au public, il n’est pas parfaitement clair si les résultats seront aussi prédictifs pour toutes les races, ethnies, groupes d’âge et personnes vivant avec différentes comorbidités”, note-t-elle. “Nous ne savons tout simplement pas ce que ce test prédit chez tous ces différents individus.” Pour l’instant, elle conseille aux patients d’aborder ce test avec prudence, en parlant à leur médecin des avantages et des inconvénients potentiels.

Plus de technologie à l’horizon

D’autres tests sanguins utilisent une méthode similaire pour détecter différentes protéines indiquant la démence. Le test rapporté dans JAMA cette année se concentre sur un appelé tau. “Tau est associé à la mort des neurones et au développement de troubles de la mémoire dans la maladie d’Alzheimer”, explique Oskar Hansson, MD, professeur de neurologie à l’Université de Lund en Suède et auteur principal de l’étude sur les tests sanguins. Le Dr Hansson explique qu’en identifiant une variante spécifique de tau dans le sang, les chercheurs peuvent voir dans quelle mesure tau affecte le cerveau. “Le test est spécifique à la maladie d’Alzheimer et n’est pas élevé dans d’autres troubles de la démence”, dit-il.

L’ étude JAMA a recruté 1 402 participants, dont certains n’avaient que 25 ans, pour les tester pour les biomarqueurs sanguins de la maladie d’Alzheimer. Les chercheurs ont découvert que ce test sanguin pouvait détecter des niveaux élevés de P-tau217 plasmatique jusqu’à 20 ans avant que les symptômes de troubles cognitifs ne commencent à apparaître. “Le test est plus spécifique que l’IRM et les tests cognitifs, qui sont souvent modifiés de manière similaire dans d’autres troubles de la démence”, explique le Dr Hansson.

De nouvelles recherches ont ouvert la voie à d’autres tests de diagnostic spécifiques à la maladie d’Alzheimer, comme un test de liquide céphalo-rachidien présenté dans une étude de 2018 dans American Family Physician , qui peut identifier les niveaux de tau affectant le cerveau. Mais, comme l’explique le Dr Hansson, ces méthodes sont coûteuses et difficiles d’accès, contrairement à la simplicité et à la facilité avec lesquelles un test sanguin pourrait être distribué aux cliniques du monde entier.

“Il s’agit de l’une des premières recherches à montrer que ces tests peuvent être encore plus précis que nous ne l’aurions jamais imaginé”, déclare Edelmayer. Elle convient qu’il existe un grand potentiel pour que ce test soit répandu et accessible, à l’instar des tests sanguins de routine qui peuvent mesurer le cholestérol, les IST ou la fonction thyroïdienne. « Il y a plus de recherche qui est nécessaire, mais c’est toujours une période très excitante », dit-elle.

Pourquoi la détection précoce est importante

Tout cela soulève la question : Est-ce que je veux savoir si je suis destiné à développer la maladie d’Alzheimer ? En l’absence de remède pour la démence d’Alzheimer, il y a de bonnes raisons de ne pas vouloir savoir que vous allez bientôt commencer à perdre la mémoire. Cependant, la recherche montre de plus en plus que la détection précoce du risque d’Alzheimer pourrait être essentielle pour ralentir ou arrêter complètement la progression de la maladie.

Plusieurs essais cliniques sont en cours pour déterminer si les anticorps peuvent être utilisés pour réduire ou prévenir les troubles cognitifs. Les changements de style de vie tels que l’exercice régulier, un régime alimentaire complet , une vie sociale riche et la minimisation du risque de maladie vasculaire peuvent tous contribuer à ralentir la progression de la maladie d’Alzheimer. “Il y a beaucoup d’avantages à une détection précoce et à un diagnostic précis”, déclare Edelmayer. Elle explique que la détection précoce donne aux familles le pouvoir de planifier l’avenir, ainsi qu’une incitation à aider leur proche à changer son mode de vie pour le mieux. “Il est également possible de s’inscrire et de participer à des essais cliniques où vous pourriez voir le plus d’avantages à un stade précoce de la maladie”, note-t-elle.

Pour le test C2N, il n’y a pas de directives officielles sur la façon de procéder après avoir obtenu vos résultats. “C’est tout nouveau, et la FDA n’a pas établi ce que les résultats du test peuvent signifier pour vous et vos soins”, déclare Edelmayer. Elle suggère d’approcher votre médecin avant d’envisager quelque chose comme ça (et comme il n’est disponible que sur ordonnance, vous devrez le faire de toute façon). “Quand quelqu’un envisage n’importe quel type de test pour la maladie d’Alzheimer ou la démence, il est vraiment important qu’il ait une conversation avec son médecin pour voir s’il est candidat à ce type de test”, dit-elle. “La première conversation qui doit avoir lieu est [que vous soyez] préoccupé par des problèmes de mémoire ou de réflexion.” Une fois que vous et votre médecin avez établi vos préoccupations spécifiques, vous pouvez décider ensemble des prochaines étapes.

Quant au test sanguin qui mesure le tau, le Dr Hansson espère qu’il ouvrira de nouvelles voies pour en savoir plus sur le ralentissement de la progression de la maladie d’Alzheimer. “Je pense que ce test facilitera le développement de thérapies modificatrices de la maladie qui, espérons-le, pourront ralentir ou même arrêter la maladie”, dit-il. Les participants pourraient participer à des essais qui suivent et surveillent leurs symptômes à long terme, donnant aux experts une meilleure idée de la façon d’empêcher la perte de mémoire de se produire.

“C’est vraiment une période passionnante pour le domaine en ce moment”, a déclaré Edelmayer. “Ces tests sanguins ne sont qu’un exemple des efforts qui sont en cours pour soutenir non seulement la détection et le diagnostic, mais aussi contribueront à soutenir le développement de nouveaux médicaments, thérapeutiques et interventions à l’avenir.” Ces petites étapes jouent toutes un rôle dans la réalisation de l’objectif fondateur de la guérison de la maladie d’Alzheimer.