Points clés à retenir
- L’hémochromatose est une maladie héréditaire qui provoque un excès de fer dans le sang.
- Les symptômes d’une surcharge en fer comprennent des douleurs articulaires, de la fatigue et des douleurs abdominales.
- Vous pouvez réduire les niveaux de fer grâce à des médicaments, à des prises de sang et à des changements alimentaires.
La surcharge en fer, souvent déclenchée par l’hémochromatose, une maladie génétique, peut entraîner de graves complications de santé si elle n’est pas traitée. Les moyens les plus efficaces de gérer cet excès de fer impliquent des prises de sang régulières, des médicaments et des ajustements alimentaires pour éviter d’endommager les organes vitaux.
Quels signes indiquent une surcharge en fer ?
Dans 75 % des cas, une personne atteinte d’hémochromatose ne présentera aucun symptôme, même si une sensation de fatigue peut commencer au début de l’évolution de la maladie.
Cependant, une fois que le fer s’est accumulé dans divers organes, vous pouvez commencer à ressentir des symptômes plus importants. Ceux-ci peuvent inclure :
- Douleurs articulaires (lorsque dans les articulations, cela s’appelle « poigne de fer »)
- Douleur abdominale
- Perte de libido
- Couleur de peau grise ou bronze
Non traitée, l’accumulation de fer peut entraîner :
- Insuffisance cardiaque
- Infertilité
- Diabète
- Cirrhose du foie
- Arthrite
- Hypothyroïdie (thyroïde sous-active)
- Croissance altérée
- Dysfonction érectile
- Cancer
- Dépression
Certaines preuves suggèrent également qu’une infection bactérienne pourrait être l’une des conséquences d’une surcharge en fer, car l’accumulation de fer dans les globules blancs altère leur capacité à combattre les organismes envahisseurs.
Pourquoi une surcharge en fer se produit-elle ?
Le fer participe à de nombreux processus biologiques. Vous l’absorbez par l’alimentation et il est principalement utilisé pour former l’hémoglobine, la substance présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans votre corps.
Le fer non utilisé est stocké dans le foie. Cependant, si la capacité maximale de stockage du fer de l’organisme est atteinte, le fer s’accumule dans d’autres parties du corps, entraînant une surcharge en fer.
Lorsque le fer dépasse la capacité de l’organisme à le stocker en toute sécurité, il peut causer des dommages de plusieurs manières :
- Lorsqu’il y a plus de fer dans le corps que de transferrine pour qu’il puisse se lier, il circule tout seul commefer non lié à la transferrine (NTBI). Cette forme de fer est toxique pour l’organisme et provoque des dommages aux tissus et aux organes au niveau cellulaire.
- Un excès de fer s’accumule dans le cœur, les poumons, le cerveau, les glandes endocrines, le foie et même la moelle osseuse.
Hémochromatose
L’hémochromatose est une maladie héréditaire courante qui survient chez un Blanc non hispanique sur 300 et une personne sur 150 ayant une ascendance européenne du nord-ouest.Elle est causée par des mutations génétiques qui augmentent l’absorption du fer provenant de l’alimentation.
Il existe plusieurs variantes, certaines étant héritées de manière autosomique récessive. Dans ce cas, la maladie ne devient apparente que si un individu reçoit la mutation des deux parents, qui peuvent être porteurs asymptomatiques.
Surcharge en fer liée aux transfusions
Chez les individus en bonne santé, seulement 1 à 2 milligrammes (mg) de fer sont produits au cours d’une journée donnée, c’est-à-dire le fer absorbé par l’alimentation et perdu par l’excrétion des cellules cutanées et des cellules gastro-intestinales.
Les transfusions de globules rouges délivrent une très grande quantité de fer, ce qui peut être préoccupant. Une seule unité de concentré de globules rouges (PRBC) contient environ 200 à 250 mg de fer.Le plus souvent, les patients reçoivent deux unités à chaque transfusion, ce qui représente 500 mg de fer supplémentaires en une seule journée.
Les transfusions sanguines multiples sont une réalité pour certains patients atteints de leucémie, de lymphome et de myélome. Les transfusions sont utilisées pour améliorer le nombre de cellules sanguines et pour traiter les signes et symptômes de l’anémie, tels que la fatigue, les pensées brumeuses, l’essoufflement et la faiblesse. Même si la décision d’administrer ces transfusions signifie que les avantages l’emportent sur les inconvénients chez ces patients, de multiples transfusions sanguines au fil du temps peuvent potentiellement provoquer une surcharge en fer.
Les personnes à risque de surcharge transfusionnelle en fer sont celles qui ont reçu de nombreuses transfusions de globules rouges. Les adultes qui reçoivent régulièrement des transfusions courent un risque après environ 20 unités de PRBC à vie, ou 10 transfusions si vous recevez deux unités à la fois. Le risque est important lorsque plus de 40 unités ont été transfusées.
Les patients atteints de cancers du sang et de la moelle, tels que la leucémie et le lymphome, nécessitent généralement un plus grand nombre de transfusions après une chimiothérapie, après une radiothérapie de la région pelvienne ou après une transplantation de cellules souches.
Les patients atteints de syndromes myélodysplasiques (SMD) ont souvent un taux d’hémoglobine faible de manière persistante et beaucoup sont dépendants des transfusions, ce qui les expose à un risque élevé de surcharge en fer. Les SMD accompagnés d’anémie sidéroblastique peuvent également amener les patients à absorber une quantité excessive de fer contenu dans leur alimentation, aggravant ainsi le problème.
Comment la surcharge en fer est identifiée
Iron overload occurs over time, and often patients will not show any signs. It is more likely that iron overload will be detected by laboratory results before the person has symptoms.
Test sanguin du taux de ferritine sérique
Le test le plus courant pour évaluer la saturation en fer est appelé taux de ferritine sérique.Il s’agit d’un test sanguin qui peut être effectué régulièrement pour les personnes à haut risque.
Les hommes en bonne santé ont généralement une ferritine sérique comprise entre 24 et 336 microgrammes par litre (mcg/L) ; les résultats des femmes en bonne santé sont généralement de 12 à 307 mcg/L. Les taux de ferritine sérique augmentent à mesure que la quantité de NTBI augmente dans le sang, et les résultats supérieurs à 1 000 mcg/L indiquent une grave surcharge en fer.
Tests génétiques
Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer l’hémochromatose héréditaire. Il s’agit d’un test sanguin recherchant le défaut du gène HFE.Cela peut également être effectué comme test de dépistage pour détecter le défaut avant qu’il ne devienne symptomatique et que des dommages ne surviennent.
Imagerie et biopsie
Les études d’imagerie peuvent également révéler des résultats évocateurs d’une surcharge en fer. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour détecter l’accumulation de fer dans le foie et le cœur.Cependant, les dépôts de fer ne sont pas prédits de manière fiable par l’IRM dans certains cas, par exemple lorsque des dépôts de fer se produisent dans le pancréas.
L’IRM peut être utilisée conjointement avec une biopsie du foie pour diagnostiquer une surcharge en fer, ou celles-ci peuvent être réalisées indépendamment.Une biopsie hépatique peut vérifier la concentration en fer. Bien que ce test puisse donner des résultats légèrement plus précis que les taux de ferritine sérique, il nécessite une procédure assez invasive qui peut entraîner des complications, telles qu’une infection et un saignement.
Façons de le gérer
Il existe deux manières principales de traiter la surcharge en fer : la phlébotomie thérapeutique et la thérapie par chélation du fer.
Phlébotomie thérapeutique
La phlébotomie thérapeutique est le moyen le plus rapide et le plus efficace de réduire les niveaux de fer chez un patient.Lors d’une phlébotomie thérapeutique, une infirmière ou un professionnel de la santé insérera une grosse aiguille dans votre veine, généralement dans votre bras. Ils élimineront ensuite environ 500 millilitres (ml) de sang de votre corps en 15 à 30 minutes environ. Si vous avez déjà donné du sang, la démarche est similaire.
Cette quantité de sang contient environ 250 mg de fer. À mesure que ce fer est éliminé par votre sang, votre foie libère une partie de ses réserves et, éventuellement, la quantité de fer en circulation peut revenir à des valeurs normales.
La phlébotomie peut être effectuée une à deux fois par semaine si nécessaire pour atteindre l’objectif de taux de ferritine sérique de 50 à 100 mcg/L.
Thérapie par chélation du fer
La thérapie par chélation du fer utilise des médicaments qui lient ou chélatent le fer et facilitent son élimination du corps. Le but de ce type de thérapie est d’éliminer l’excès de fer du sang et des tissus organiques. Bien que cette thérapie fonctionne bien sur les dépôts de fer plasmatique et dans le foie, elle n’est pas aussi efficace pour éliminer les dépôts de fer du cœur.
Les médicaments chélateurs du fer – Exjade (déférasirox) et Ferriprox (défériprone) – sont efficaces pour réduire les niveaux de NTBI, mais ces niveaux rebondissent rapidement si le traitement est interrompu. Par conséquent, ces médicaments doivent être pris exactement comme indiqué pour qu’ils fonctionnent correctement. Cela peut représenter un engagement important pour certains patients.
Les chélateurs du fer ne sont pas non plus sans effets secondaires, et les risques et les avantages de la chélation du fer doivent être soigneusement pesés.
Régime
En plus de ces thérapies, vous pourrez peut-être vous débarrasser naturellement de l’excès de fer dans le corps en modifiant votre alimentation.
Un régime contre l’hémochromatose consiste à limiter ou à exclure les aliments qui contiennent de grandes quantités de fer héminique, comme la viande rouge. Le fer hémique est plus facilement absorbé par l’organisme que le fer non hémique, qui est le type de fer présent dans les plantes.
Les nutritionnistes recommandent de ne manger aucune viande rouge et de limiter la consommation de volaille à 200 grammes par semaine. Les fruits de mer doivent être limités à 350 à 500 grammes par semaine. La moitié du poisson consommé doit être du poisson gras. Les autres aliments recommandés comprennent :
- Légumes
- Œufs
- Les légumineuses
- Céréales entières non enrichies
Les aliments contenant du fer non héminique ne doivent pas être consommés avec certains aliments qui augmentent l’absorption du fer, tels que :
- Alcool
- Agrumes et autres aliments contenant de la vitamine C
- Aliments fermentés comme la choucroute et le kombucha
- Pain au levain
- Aliments riches en sucre
- Jus de fruit
Le calcium inhibe l’absorption du fer, donc boire du lait avec les repas peut aider à réduire la quantité de fer absorbée par votre corps. Le thé vert ou noir, le café et l’eau sont également de bons choix de boissons aux repas.
Faire face à la surcharge en fer
Pour les personnes souffrant d’hémochromatose héréditaire et de surcharge en fer, une phlébotomie régulière et des tests des taux de fer et de ferritine seront nécessaires tout au long de la vie. Vous devez éviter les aliments enrichis en fer ainsi que les vitamines et suppléments contenant du fer.
Si vous avez besoin de transfusions sanguines pour un cancer du sang ou d’autres troubles, vous pouvez prendre certaines mesures pour vous assurer que votre taux de fer est correctement surveillé. Informez votre équipe soignante actuelle de vos antécédents de transfusion sanguine. Vous avez peut-être reçu des PRBC il y a des années pour une maladie totalement indépendante, mais votre médecin doit en être informé maintenant.
Vous devriez également essayer de garder une trace de chaque transfusion que vous recevez. Cela n’est peut-être pas facile, et il peut y avoir des moments dans votre thérapie où vous aurez l’impression que tout ce que vous faites est de recevoir une transfusion, mais cela sera important plus tard.
Si vous recevez régulièrement des transfusions, votre équipe soignante doit surveiller vos taux de ferritine sérique et mettre en œuvre un traitement chélateur pour contrôler vos taux de fer.S’ils ne le font pas déjà, demandez-le.
