Carence en protéine S : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce qu’une carence en protéine S ?

La carence en protéine S est une maladie rare (généralement héréditaire) qui permet à votre sang de coaguler trop facilement. La protéine S aide à empêcher les autres protéines de la coagulation de produire trop de caillots sanguins. C’est l’un des nombreux anticoagulants ou substances naturels qui contrôlent votre mécanisme de coagulation. Lorsque vous avez trop peu de protéine S, il est plus difficile pour votre corps de contrôler le processus de coagulation. Cela peut entraîner une coagulation excessive.

Cette carence vous expose à un risque de formation d’un caillot sanguin dans les veines de vos jambes ou de vos bras, ce que l’on appelle une thrombose veineuse profonde (TVP). Si l’un de ces caillots sanguins atteint vos poumons, cela devient une embolie pulmonaire ou une EP encore plus dangereuse. Des caillots sanguins peuvent également se former dans votre cerveau ou votre abdomen, mais ce n’est pas aussi courant.

Il est important de noter que de nombreuses personnes atteintes de ce trouble ne développent jamais de caillots sanguins.

Quelle est la fréquence des carences en protéine S ?

Un léger déficit en protéine S est un type héréditaire de thrombophilie ou de trouble de la coagulation et est plus fréquent que la forme grave du trouble. La carence en protéine S peut affecter toute personne porteuse de la mutation génétique, quel que soit son sexe.

Comment la carence en protéine S affecte-t-elle mon corps ?

Lorsque vous souffrez d’un déficit en protéine S, vous êtes plus susceptible de souffrir de TVP ou d’EP, surtout lorsque ces facteurs de risque sont présents :

• Vous êtes enceinte.
• Vous êtes une personne âgée.
• Vous prenez des pilules contraceptives ou un traitement hormonal.
• Vous avez été opéré récemment.
• Vous vivez un traumatisme.
• Vous êtes inactif ou immobilisé pendant de longues périodes.

Quels sont les symptômes d’une carence en protéine S ?

Les personnes présentant une carence en protéine S peuvent présenter :

• Un caillot de sang dans les jambes ou TVP (le plus courant).
• Caillots sanguins pendant la grossesse.
• Embolie pulmonaire.
• Cela peut provoquer un accident vasculaire cérébral chez un enfant atteint de la forme grave de la maladie.

Quelles sont les causes d’une carence en protéine S ?

Une mutation ou un changement dans votre gène PROS1 provoque une carence en protéine S. Il s’agit d’un problème héréditaire, ce qui signifie que vous le contractez d’un ou des deux parents. Vous aurez une légère carence en protéine S si vous l’obtenez d’un parent ou une grave carence en protéine S si vous obtenez des mutations du gène de la protéine S de chaque parent. Si vous êtes porteur d’une mutation PROS1, vous avez 50 % de chances de la transmettre à chacun de vos enfants.

La forme acquise de déficit en protéine S est plus fréquente et peut être observée dans les situations ou conditions suivantes :

• Maladie du foie.
• Maladie du rein.
• Syndrome néphrotique.
• Chimiothérapie.
• Infections.
• Chirurgie.
• Un manque de vitamine K.
• Prendre des pilules contraceptives.
• Grossesse.

Comment diagnostique-t-on une carence en protéine S ?

Votre prestataire peut soupçonner que vous souffrez d’une carence en protéine S si :

• Il existe de forts antécédents familiaux de thromboembolie veineuse.
• Vous continuez à avoir des caillots de sang.
• Vous avez eu un caillot de sang avant l’âge de 50 ans sans cause claire.
• Vous avez une thrombose veineuse à un endroit inhabituel (cerveau, intestins ou foie).

Pour vous diagnostiquer, votre fournisseur voudra :

• Des analyses de sang.
• Un examen physique.
• Vos antécédents médicaux.

Comment traite-t-on une carence en protéine S ?

Votre médecin voudra vous traiter avec un anticoagulant ou un anticoagulant si vous avez eu une thrombose veineuse. Si votre prestataire constate que vous souffrez d’une carence en protéine S mais que vous n’avez pas de caillot sanguin, il est peu probable que vous ayez besoin d’un traitement, sauf dans certaines circonstances.

Les anticoagulants couramment utilisés comprennent l’héparine, la warfarine, le rivaroxaban, l’apixaban et le dabigatran. Si votre prestataire choisit la warfarine, il doit d’abord commencer par l’héparine pour éviter une complication caractérisée par une coagulation généralisée, y compris dans la peau et les tissus mous. Cependant, cela n’est pas nécessaire avec les autres anticoagulants. Votre prestataire poursuivra le traitement pendant plusieurs mois ou le reste de votre vie selon les circonstances dans lesquelles votre caillot sanguin s’est produit.

Si vous avez la mutation d’un déficit en protéine S mais que vous n’avez pas eu de caillot sanguin, votre prestataire voudra vous empêcher d’en obtenir un. Ils peuvent vous dire de ne pas prendre certains médicaments comme les pilules contraceptives qui peuvent favoriser la coagulation sanguine.

Vous devrez peut-être également prendre un anticoagulant lorsque :

• Vous subissez une opération chirurgicale.
• Vous êtes enceinte.
• Vous avez un traumatisme.
• Vous n’êtes pas capable de vous déplacer.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si vous prenez de la warfarine, vous devrez continuer à faire un test sanguin INR chaque semaine ou chaque mois afin que votre prestataire puisse être sûr que vous recevez la bonne dose. La quantité de warfarine que vous prenez aujourd’hui peut être différente de celle que vous prendrez dans deux mois. L’objectif est de prendre la bonne quantité de warfarine pour prévenir la formation de caillots dangereux mais aussi prévenir une complication hémorragique. Votre prestataire vous surveillera également s’il vous administre de l’héparine à l’hôpital, mais n’aura pas besoin de vous surveiller aussi étroitement pour d’autres anticoagulants.

Combien de temps après le traitement vais-je me sentir mieux ?

Lorsque votre prestataire vous administre de l’héparine par voie intraveineuse, cela agit en quelques minutes. La warfarine peut prendre jusqu’à une semaine pour agir, votre prestataire ne peut donc pas vous faire sortir de l’hôpital tant que votre INR n’est pas dans la bonne fourchette.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai une carence en protéine S ?

Les personnes atteintes de ce trouble peuvent avoir des expériences différentes, il est donc difficile de prédire votre risque de caillots sanguins, l’ampleur des symptômes, la fréquence à laquelle vous les aurez ou à quel âge ils pourraient apparaître. Les nouveau-nés qui présentent une forme grave de carence en protéine S peuvent présenter des caillots sanguins dans leurs petits vaisseaux sanguins (purpura fulminans), qui peuvent être mortels s’ils ne sont pas traités.

Jusqu’à 40 % des personnes qui héritent d’une seule mutation du gène de la protéine S (forme bénigne de la maladie) n’auront pas de caillot sanguin dangereux. Ceux qui en reçoivent un en ont généralement un avant l’âge mûr et réussissent bien avec le traitement. Connaître votre risque de formation de caillots dangereux et ce qu’il faut faire si cela se produit peut vous aider à élaborer un plan d’action.

Combien de temps dure une carence en protéine S ?

Si vous avez hérité d’une carence en protéine S, vous en souffrirez à vie. Si vous avez contracté une carence en protéine S, elle devrait disparaître lorsque la condition qui l’a provoquée aura disparu.

Comment puis-je prévenir une carence en protéine S ?

Si vous êtes né avec une carence en protéine S, vous ne pouvez pas l’éviter. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de cette déficience n’ont jamais de caillot sanguin. Vous ne pourrez peut-être pas éviter les conditions médicales qui peuvent provoquer une carence acquise en protéine S, mais vous pouvez éviter la pilule contraceptive et vous assurer de consommer suffisamment de vitamine K.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si vous prenez un anticoagulant, essayez de prévenir les saignements. Soyez prudent avec les couteaux et essayez une brosse à dents souple et un rasoir électrique. Connaissez également les signes avant-coureurs d’une thrombose veineuse profonde et d’une embolie pulmonaire.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous prenez un anticoagulant, appelez votre médecin lorsque vous tombez ou avez des saignements anormaux, comme un saignement de nez ou du sang dans votre pipi ou vos selles. Appelez également votre médecin si vous pensez souffrir d’une thrombose veineuse profonde.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Si vous prenez un anticoagulant, appelez le 911 si vous vomissez ou crachez du sang, si vous avez un traumatisme crânien ou un mal de tête soudain et intense, ou si vous ne parvenez pas à arrêter le saignement. Vous devriez également vous rendre aux urgences si vous pensez présenter des symptômes d’embolie pulmonaire (essoufflement, douleur thoracique, rythme cardiaque rapide et étourdissements).

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Vais-je devoir prendre un anticoagulant pour le reste de ma vie ?
• Ai-je un cas léger ou grave de carence en protéine S ?
• Mon cas est-il hérité ou acquis ?