BRCA peut-il sauter une génération ?

Il existe divers gènes suppresseurs de tumeurs présents dans la cellule qui régulent l’activité de l’oncogène. Lorsque l’activité du gène suppresseur de tumeur diminue ou que l’activité de l’oncogène augmente, le résultat peut être le développement d’un cancer. La mutation du gène BRCA est l’exemple de la réduction de l’activité du gène suppresseur de tumeur entraînant un risque accru de cancer du sein et de l’ovaire .

Le gène BRCA ne saute pas de génération. C’est le gène autosomique dominant dans lequel une seule copie du gène suffit à augmenter le risque de cancer du sein. Les chances de transférer le gène muté à la génération suivante sont de 50/50 et le risque est augmenté à 50-80 % pour le développement d’un cancer du sein dû à une telle mutation. Chez les hommes, la mutation de BRCA peut entraîner un cancer du sein et un cancer de la prostate .

Diverses mutations génétiques entraînent diverses maladies. L’augmentation du risque de la maladie dépend de l’activité exercée par le gène muté. La mutation des gènes de réparation des mésappariements de l’ADN augmente les risques de cancer. Les gènes BRCA1 et BRCA2 ne sont pas liés l’un à l’autre mais sont responsables de la prévention du cancer du sein et d’autres tissus. Ces deux gènes agissent en réparant l’ADN défectueux pour prévenir le cancer et si l’ADN ne peut pas être réparé, les deux gènes expriment la mort cellulaire.

Ils agissent en aval jusqu’au niveau de la réparation des chromosomes et si, pour une raison quelconque, le BRCA subit une mutation, la personne a un risque accru de cancer du sein. Ainsi, ils remplissent généralement la fonction de suppression des tumeurs. Le test du gène BRCA est effectué pour identifier la présence d’une mutation dans BRCA1 et BRCA2 par l’analyse de l’ADN.

Le facteur héréditaire, y compris la mutation de ces gènes, représente environ 8 à 10 % des cancers du sein. Toutes les personnes porteuses de la mutation BRCA ne présentent pas les symptômes du cancer. Il a été estimé que seulement 10% environ des personnes savent qu’elles ont une mutation génétique tandis que les 90% restants vivent sans aucune connaissance. Les chances de cette mutation sont faibles, et on l’estime à 1 sur 400. Avec la mutation du gène BRCA, le risque de cancer du sein est de 50 à 80 % tandis que le risque de cancer de l’ovaire dû à cette mutation est de 30 à 45 %. Comme cette mutation ne confirme pas la présence d’un cancer et ne fait qu’augmenter le risque, des soins appropriés et des examens périodiques sont essentiels pour un diagnostic précoce du cancer.

Le cancer du sein est la condition dans laquelle les cellules du sein se divisent continuellement, entraînant la formation d’une masse dans le sein. La formation de masse est généralement considérée comme le premier signe de tumeur. Outre la grosseur, les autres symptômes incluent le sang des mamelons et le changement de forme du sein. Le patient peut également ressentir un écoulement des mamelons et des ganglions lymphatiques enflés .

La mutation du gène BRCA est autosomique dominante, ce qui indique qu’une seule copie du gène défectueux est suffisante pour augmenter le risque de développer un cancer du sein et de l’ovaire. Chez l’homme, la mutation de BRCA peut provoquer un cancer du sein, mais le risque est élevé de développer un cancer de la prostate. Près de 1 à 2 % des patients atteints d’un cancer de la prostate présentent une mutation BRCA. Comme la mutation génétique est autosomique dominante, les chances de la transférer à la génération suivante sont donc de 50/50. Le gène BRCA muté ne saute pas la génération. Une fois que la mutation est trouvée dans l’un des membres de la famille, les autres membres étroitement liés tels que le frère, la sœur ou les enfants doivent être génétiquement sélectionnés pour diagnostiquer la présence d’une mutation du gène BRCA en eux. Chez l’homme, les risques de cancer du sein dus à une mutation du gène BRCA sont d’environ 2 à 5 %. S’il s’avère qu’un patient atteint d’un cancer du sein a un test BRCA négatif, il y a de fortes chances que le cancer se soit développé en raison d’une mutation dans un gène autre que BRCA. Il convient de noter que la mutation génétique de BRCA elle-même ne cause pas le cancer, mais augmente plutôt les risques de développer un cancer. Ainsi, le transfert héréditaire n’est pas du cancer mais plutôt un risque accru qui est transféré.