Carcinome NUT : symptômes, causes et traitement

Le carcinome NUT est un cancer rare à croissance rapide qui prend naissance dans les cellules squameuses. Ces cellules tapissent les organes de votre corps. Les tumeurs commencent généralement au centre de votre corps, ou sur la ligne médiane. C’est pourquoi le carcinome NUT était autrefois appelé carcinome NUT-médian. Il se forme le plus souvent dans les poumons, la tête (en particulier les sinus) et le cou. Mais cela peut aussi se développer ailleurs.

Le carcinome NUT se forme lorsque leNUTm1Un gène à l’intérieur d’une cellule fusionne par erreur avec un autre gène. Le nouveau gène de fusion provoque une croissance cellulaire incontrôlée. Le cancer se propage rapidement.

Le carcinome NUT est l’une des formes les plus agressives de carcinome épidermoïde. C’est aussi l’un des cancers les plus difficiles à traiter. Mais votre expérience dépendra de facteurs dont votre médecin discutera avec vous.

Symptômes du carcinome NUT

Vous ne présenterez peut-être pas de symptômes de carcinome NUT jusqu’à ce que le cancer soit plus avancé. À ce stade, la tumeur s’est souvent développée en tissu. Vous pouvez vous sentir généralement fatigué ou malade. D’autres symptômes dépendent de l’endroit où se trouve la tumeur. Ils comprennent :

• Une bosse douloureuse
• Toux chronique
• Fatigue
• Perdre son odorat
• Saignements de nez
• Congestion nasale
• Essoufflement ou difficulté à respirer
• Pression sinusale
• Perte de poids inexpliquée

N’oubliez pas que de nombreuses conditions peuvent provoquer de tels symptômes. Et la plupart ne sont pas cancéreuses. Néanmoins, il est important de consulter un professionnel de la santé si vous présentez des symptômes et que vous ne savez pas pourquoi.

Causes du carcinome NUT

Le carcinome NUT se forme lorsqu’il y a une mutation impliquant un gène appeléNUTm1.Une mutation est une erreur dans les instructions (matériel génétique) qui indiquent à vos cellules comment fonctionner. Généralement,NUTm1fusionne avec un gène appeléBRD4. Le nouveau gène de fusion indique à vos cellules de faire des copies alors qu’elles ne le devraient pas. Les cellules en excès endommagent les tissus sains.

Les médecins ne savent pas ce qui cause la mutation. Mais ils savent que ce n’est pas hérité. Le carcinome NUT n’est pas associé à d’autres causes et facteurs de risque courants de cancer. Et cela n’a aucun rapport avec le tabagisme ou l’exposition à des toxines cancérigènes (cancérogènes).

Facteurs de risque

La plupart des personnes diagnostiquées avec un carcinome NUT sont des adolescents ou de jeunes adultes. Mais n’importe qui peut contracter ce cancer. Des nourrissons ont reçu un diagnostic de carcinome NUT, tout comme les personnes dans les 80 ans.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent le carcinome NUT avec une biopsie. Au cours de cette procédure, votre prestataire prélève un échantillon de tissu de la tumeur. Un laboratoire le teste pour détecter les cellules cancéreuses et leNUTm1gène.

Vous aurez également besoin de tests d’imagerie pour que votre médecin puisse voir la tumeur à l’intérieur de votre corps. Cela les aide à le mettre en scène. La stadification du cancer aide les prestataires à connaître l’état d’avancement du cancer. Le stade dépend de la taille de la tumeur, de son emplacement et de sa propagation.

Un scanner ou une IRM peut montrer où se trouve la tumeur dans votre corps. Un TEP peut montrer si le cancer s’est propagé. Le carcinome métastatique NUT se propage généralement en premier aux ganglions lymphatiques et aux os.

Comment traite-t-on le carcinome NUT ?

Votre médecin vous recommandera probablement une combinaison de traitements. Vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale pour retirer tout ou partie de la tumeur. Vous pourriez avoir besoin d’une radiothérapie pour le réduire ou l’empêcher de repousser après une intervention chirurgicale. Vous pourriez avoir besoin d’une chimiothérapie pour traiter un cancer qui se propage.

Pourtant, ces traitements ne fonctionnent pas toujours avec le carcinome NUT. Ce cancer est si rare que les médecins n’ont pas pu l’étudier suffisamment pour savoir quels traitements sont les meilleurs.

C’est pourquoi votre meilleure option pourrait être un essai clinique. Les essais cliniques testent de nouvelles thérapies ou approches thérapeutiques. Actuellement, les médecins recherchent de nouveaux traitements pour le carcinome NUT, comme une thérapie ciblée. Ce traitement cible la mutation génétique qui alimente la croissance des cellules cancéreuses.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous verrez régulièrement votre fournisseur pour des contrôles. Lors de ces visites, vous devrez peut-être passer des tests pour voir si la tumeur répond au traitement. Si le traitement élimine la tumeur, vous aurez besoin de tests pour voir si elle réapparaît.

En attendant, informez votre prestataire si vous remarquez de nouveaux symptômes ou effets secondaires du traitement.

Le carcinome NUT est-il curable ?

Il n’existe pas de remède contre le carcinome NUT. Il s’agit d’un cancer à croissance rapide qui se propage souvent rapidement à d’autres parties de votre corps. En moyenne, les personnes traitées vivent environ 10 mois après le diagnostic. Pour 10 personnes diagnostiquées avec un carcinome NUT, 2 à 3 vivent deux ans ou plus.

Comme pour tout cancer, de nombreux facteurs façonnent votre pronostic ou l’issue probable de votre cancer avec le traitement. Votre pronostic dépend de l’endroit où se trouve la tumeur et de la possibilité pour votre médecin de l’enlever entièrement par chirurgie ou par radiothérapie. Le type de gène qui fusionne avecNUTm1joue également un rôle dans votre pronostic.

Votre professionnel de la santé vous expliquera les objectifs du traitement en fonction de votre diagnostic.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

L’une des meilleures choses que vous puissiez faire est de profiter de toutes les ressources disponibles qui peuvent vous aider à naviguer dans ce diagnostic. Entourez-vous de personnes en qui vous avez confiance pour vous soutenir.

Demandez à votre fournisseur si vous êtes candidat à un essai clinique et voyez s’il peut vous mettre en contact avec des ressources en soins palliatifs. Les professionnels des soins palliatifs peuvent vous aider à gérer les exigences liées au cancer. Cela comprend la gestion des effets secondaires de la chimiothérapie et de la radiothérapie. Ils peuvent également vous aider à assumer les responsabilités de la vie quotidienne.

Quel est le taux de survie du carcinome NUT ?

Plus de 8 personnes sur 10 diagnostiquées avec un carcinome NUT décèdent la même année après leur diagnostic. Mais l’expérience de chacun n’est pas la même. Plusieurs personnes atteintes d’un carcinome NUT sont encore en vie 47 mois après le diagnostic.