Qu’est-ce que le syndrome de Jervell et Lange Nielsen et comment est-il traité ?

Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen est une pathologie héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par une surdité congénitale et des anomalies de l’activité électrique du cœur. La gravité des anomalies cardiaques diffère d’un individu à l’autre en fonction de l’acuité de la maladie.

Alors que certaines personnes atteintes du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen peuvent être complètement asymptomatiques, d’autres peuvent présenter des symptômes importants allant d’une augmentation anormale des battements cardiaques entraînant une perte de conscience ou même, dans certains cas, un arrêt cardiaque.

Ces symptômes peuvent être déclenchés par tout type de stress ou d’excitation pouvant entraîner une perte de conscience brutale. Ces symptômes commencent généralement dès la petite enfance et suivent un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux doivent être héritées de chaque parent pour qu’un enfant développe le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.

On pense que la principale cause du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen est la mutation de deux gènes KCNQ1 et KCNE1. La mutation de ces gènes entraîne la production d’une protéine dysfonctionnelle qui est extrêmement vitale pour le bon fonctionnement électrique de la cochlée qui est la partie interne de l’oreille et du cœur.

Si l’activité électrique de ces deux parties est altérée, les impulsions électriques de ces parties ne peuvent pas être transportées vers le cerveau, ce qui entraîne des anomalies de l’oreille et du cœur avec des malformations auditives et des anomalies cardiaques qui sont classiques pour Jervell et Lange- Syndrome de Nielsen.

Il s’agit d’un trouble autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux hérité de chaque parent sont nécessaires pour qu’un enfant développe le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.

Les symptômes du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen commencent dès la petite enfance, l’enfant ayant des difficultés à entendre. Ce déficit auditif peut être présent au moment de la naissance ou peut se développer au fur et à mesure que l’enfant vieillit. Le défaut auditif est dû à l’incapacité des nerfs auditifs à transmettre des informations sensorielles au cerveau en raison de l’anomalie électrique causée par le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.

De plus, il existe des anomalies cardiaques dans lesquelles l’enfant aura des épisodes récurrents de quasi-syncope ou de syncope signifiant une perte de conscience partielle ou complète. Ces épisodes peuvent être activés par toute activité susceptible d’exciter ou de surprendre l’enfant, telle qu’une sonnerie soudaine de téléphone, etc.

Dans certains cas, l’enfant peut entrer dans une fibrillation ventriculaire qui peut potentiellement mettre sa vie en danger. Dans certains cas, il peut n’y avoir aucune cause particulière pour que l’enfant ait des épisodes syncopaux dus au syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.

Une évaluation médicale et clinique approfondie sera effectuée dans un premier temps afin de diagnostiquer le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen. Un électrocardiogramme sera également effectué pour vérifier l’activité électrique du cœur qui, dans les cas de syndrome de Jervell et de Lange-Nielsen, sera anormale. Cette découverte associée au déficit auditif est un cadeau virtuel confirmant le diagnostic de syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.

De plus, un test génétique peut être effectué qui montrera clairement une mutation des gènes KCNQ1 et KCNE1 qui confirmera définitivement le diagnostic de syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.

Le pilier du traitement du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen consiste à traiter autant que possible la perte auditive et les anomalies cardiaques. Le traitement est purement symptomatique et de soutien.

Des prothèses auditives peuvent être fournies pour les déficiences auditives. De plus, un implant cochléaire peut être très efficace pour traiter le déficit auditif causé par le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.

Pour prévenir toute menace grave telle qu’un arrêt cardiaque ou des épisodes de syncope, l’enfant doit être tenu à l’écart de tout événement susceptible de stresser l’enfant ou de le surprendre, comme l’emmener au cinéma, participer à des activités sportives et faire des l’enfant émotionnel.

De plus, des médicaments seront fournis pour contrôler les battements cardiaques afin qu’ils ne deviennent pas incontrôlables et provoquent un événement syncopal. Les bêta-bloquants sont administrés pour les anomalies cardiaques. Les médicaments les plus préférés pour contrôler cette condition sont l’aténolol et le propanolol.

Ces médicaments réduiront la charge de travail du cœur et contrôleront de nombreux symptômes. Dans certains cas où les bêta-bloquants ne sont pas efficaces pour contrôler les symptômes, une procédure dans laquelle un appareil appelé ICD, qui signifie défibrillateur automatique, est placé pour normaliser au maximum l’activité électrique du cœur.

La mise en place d’un DAI est toujours effectuée en conjonction avec des médicaments anti-arythmiques pour normaliser le cœur autant que possible dans le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.