Arthrogrypose multiple congénitale (AMC) : symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’arthrogrypose (arthrogrypose multiple congénitale) ?

L’arthrogrypose (arthrogrypose multiple congénitale, AMC) est une caractéristique de plus de 300 troubles, dont la dystrophie musculaire et la trisomie 18 (syndrome d’Edwards). Il s’agit de la survenue de plus d’une contracture à la naissance. Une contracture est une anomalie congénitale qui provoque un resserrement permanent des muscles, de la peau et des tendons de votre bébé, ce qui rend ses articulations courtes et raides. L’arthrogrypose signifie la courbure (flexion) de l’articulation. « Artho » signifie joint et « grypos » signifie courbé.

Les personnes atteintes d’arthrogrypose naissent avec des articulations difficiles à déplacer – les articulations peuvent être fixes, courbées ou droites, figées sur place. Vos articulations sont l’endroit où deux os ou plus se connectent. Voici des exemples d’articulations de votre corps :

• Poignets.
• Les hanches.
• Genoux.
• Cou.

Les bébés atteints d’arthrogrypose naissent avec plusieurs caractéristiques distinctives, notamment :

• Les épaules inclinées pivotaient vers le centre de leur corps.
• Coudes allongés.
• Poignets et doigts recourbés.
• Hanches luxées.
• Genoux étendus.
• Pieds pointés vers le bas et vers l’intérieur.
• Leur colonne vertébrale était courbée latéralement.

Quels sont les types d’arthrogrypose ?

Il existe plusieurs types d’arthrogrypose, notamment :

• Amyoplasiec’est à ce moment-là que des contractures surviennent dans vos membres.
• Arthrogrypose distalec’est lorsque les contractures surviennent dans vos mains et vos pieds, mais pas dans vos plus grosses articulations.

L’arthrogrypose est-elle courante ?

L’arthrogrypose est rare. Cela survient dans 1 naissance vivante sur 3 000.

L’arthrogrypose (arthrogrypose multiplex congénitale) est-elle génétique ou héréditaire ?

L’arthrogrypose est congénitale, c’est-à-dire que les symptômes commencent avant la naissance. La cause de l’arthrogrypose est souvent inconnue. Mais des maladies génétiques pourraient en être la cause. Les experts ont identifié plus de 400 gènes altérés (mutés) qui affectent l’arthrogrypose, et l’arthrogrypose est liée à plus de 35 troubles génétiques.

Quelle est la différence entre l’arthrogrypose et une contracture congénitale isolée ?

Les contractures congénitales isolées ne surviennent que dans une seule zone de votre corps au lieu de deux zones ou plus. Un exemple de contracture congénitale isolée est le pied bot.

Quelles sont les causes de l’arthrogrypose (AMC) ?

Dans la plupart des cas, la cause sous-jacente exacte de l’arthrogrypose n’est pas claire. Cependant, les causes possibles les plus courantes d’arthrogrypose comprennent :

• Limitation des mouvements fœtaux au cours du développementcausée par une insuffisance de liquide amniotique, un autre fœtus dans l’utérus ou un utérus de forme inhabituelle. Si le fœtus ne peut pas bouger ses articulations, un excès de tissu se forme autour de ces articulations.
• Un trouble chez la femme enceintecomme la sclérose en plaques. Votre risque de sclérose en plaques augmente si un membre de votre famille en est atteint.
• Une maladie génétiquecomme la dystrophie musculaire.
• Maladies de votre système nerveux central,y compris le syndrome de Moebius et le spina bifida (méningomyélocèle).
• Maladies de votre système neuromusculaire,y compris la myasthénie grave.
• Maladies de vos tissus conjonctifs,y compris la dysplasie et le nanisme métatropique.

Dans certains cas, la cause de l’arthrogrypose est probablement une combinaison de problèmes génétiques et environnementaux.

Quels sont les symptômes de l’arthrogrypose ?

Les signes et symptômes de l’arthrogrypose peuvent varier d’une personne à l’autre. Les symptômes d’une personne peuvent être différents ou plus graves que ceux d’une autre, même au sein d’une même famille.

Les symptômes universels que toute personne atteinte d’arthrogrypose éprouve comprennent :

• Une capacité limitée à déplacer les petites et grandes articulations.
• Une incapacité à déplacer les petites et grandes articulations.
• Muscles sous-développés (muscles hypoplasiques).
• Membres mous en forme de tube.
• Sangle en tissu doux sur vos articulations qui empêche vos articulations de bouger.

Les symptômes supplémentaires que ressentent la majorité des personnes atteintes d’arthrogrypose comprennent :

• Os longs très fins et fragiles des bras et des jambes.
• Testicules non descendus (cryptorchidie).

Les symptômes qu’un plus petit pourcentage de personnes atteintes d’arthrogrypose présentent comprennent :

• Hanches, coudes ou genoux luxés.
• Problèmes avec la structure du système nerveux central (cerveau et colonne vertébrale).
• Problèmes avec les fonctions du système nerveux central (son fonctionnement).

Les personnes atteintes d’amyoplasie n’ont généralement pas de problèmes avec leurs organes internes ou leurs fonctions cognitives. Mais 10 % ont des problèmes d’abdomen. Les problèmes abdominaux comprennent :

• Le gastroschisis est un trou dans l’abdomen.
• Atrésie intestinaleest un intestin bloqué.

Les articulations des jambes sont plus touchées que toute autre articulation, les bras étant les suivants. Les autres articulations couramment touchées comprennent :

• Épaules.
• Genoux.
• Coudes.
• Chevilles.
• Doigts.
• Poignets.
• Orteils.
• Les hanches.
• Mâchoire.

Combien de temps dure l’arthrogrypose (AMC) ?

L’arthrogrypose ne disparaît pas, mais certains traitements peuvent améliorer votre qualité de vie. La physiothérapie aide à accomplir les tâches quotidiennes comme s’habiller et boire de l’eau.

Comment diagnostique-t-on l’arthrogrypose (AMC) ?

Parfois, un fœtus reçoit un diagnostic d’arthrogrypose avant la naissance. Les échographies de routine peuvent révéler des membres atypiques qui pourraient signifier que le fœtus souffre d’arthrogrypose. Habituellement, votre médecin découvre les contractures au cours du deuxième trimestre de la grossesse. Votre professionnel de la santé pourrait recommander un conseil génétique.

Votre conseiller en génétique devrait vous donner des informations sur les conditions génétiques qui pourraient affecter le fœtus. Ils vous interrogeront sur vos antécédents médicaux familiaux et vous recommanderont des tests génétiques, notamment :

• Prélèvements de villosités choriales.
• Amniocentèse.

Les prestataires de soins de santé peuvent également diagnostiquer l’arthrogrypose après la naissance de votre bébé en observant ses symptômes et en effectuant des tests tels que :

• Conduction nerveusemesure la rapidité avec laquelle les nerfs transportent les impulsions électriques.
• L’électromyographie enregistre l’activité électrique de leurs muscles.
• Biopsie musculaireC’est là qu’une petite quantité de muscle est prélevée et étudiée.
• Séquençage du génomeidentifie les gènes modifiés.
• Prises de sangrecherchez des anomalies génétiques et chromosomiques.
• Une matrice d’hybridation génomique comparative (CGH)détecte les changements chromosomiques.
• Un microréseauanalyse des milliers de gènes à la fois.
• Études Exomeidentifier les variations génétiques.

Les prestataires de soins de santé s’appuient parfois également sur des tests d’imagerie, notamment :

• Ultrason.
• Électromyographie (EMG).

Votre médecin établira un plan de traitement une fois qu’il aura identifié une cause sous-jacente possible de l’arthrogrypose. Vous pouvez aider à élaborer ce plan.

Comment traite-t-on l’arthrogrypose (AMC) ?

Bien qu’il n’existe pas de remède contre l’arthrogrypose, les traitements peuvent améliorer la qualité de vie de votre enfant.

Les traitements sont différents pour chaque personne car les causes probables de l’arthrogrypose sont différentes pour chacun.

Les types de traitement les plus courants de l’arthrogrypose comprennent :

• Moulagesqui déplacent les articulations raides.
• Physiothérapiequi améliore le mouvement des articulations et prévient l’atrophie musculaire (lorsque les muscles dépérissent).
• Manipulation articulaire, un type de thérapie où les articulations sont déplacées en douceur.
• Exercices d’étirementaugmenter la flexibilité et l’amplitude des mouvements.
• Chirurgiesur les chevilles, les hanches, les genoux, les poignets ou les coudes peuvent également augmenter l’amplitude de mouvement. L’objectif est d’améliorer le fonctionnement de votre enfant en détachant les os des tissus qui les empêchent de bouger et en forçant les muscles à fléchir et à bouger. La chirurgie est rare.

Les experts recommandent une approche multidisciplinaire. Votre enfant pourrait avoir besoin de plus d’un type de traitement.

Dois-je consulter un spécialiste ?

Vous devrez consulter des spécialistes qui vous aideront avec l’arthrogrypose de votre enfant. Un pédiatre, un orthopédiste, un neurologue, un généticien médical, un médecin de réadaptation et un physiothérapeute peuvent tous être impliqués dans les soins de votre enfant.

Existe-t-il des traitements à domicile pour l’arthrogrypose ?

La plupart des personnes atteintes d’arthrogrypose doivent suivre une thérapie physique jusqu’à l’adolescence. Il existe certains exercices que les physiothérapeutes peuvent vous apprendre à faire à la maison.

Quelles sont les perspectives pour l’arthrogrypose (AMC) ?

Les perspectives à long terme des personnes atteintes d’AMC dépendent de quelques circonstances, notamment :

• La gravité de l’arthrogrypose.
• La cause sous-jacente de l’arthrogrypose.
• Comment votre corps ou celui de votre enfant réagit à la thérapie.

La majorité des personnes atteintes d’arthrogrypose deviennent des adultes indépendants. Le traitement les aide à améliorer leur mobilité au point qu’ils peuvent mener une vie semblable à celle des personnes non atteintes d’arthrogrypose.

L’arthrogrypose s’aggrave-t-elle ?

L’arthrogrypose n’est pas progressive. Bien que l’arthrogrypose ne s’aggrave pas, l’affection sous-jacente qui la provoque pourrait le faire. Vous voudrez peut-être vous renseigner sur la cause possible de l’arthrogrypose de votre enfant lorsque vos médecins la confirmeront.

Comment puis-je prévenir l’arthrogrypose (AMC) ?

La prévention de l’arthrogrypose n’est pas de votre ressort. Vous n’auriez rien pu faire pour réduire le risque d’arthrogrypose chez votre enfant.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin au sujet de l’arthrogrypose ?

Poser des questions peut vous aider à mieux comprendre l’arthrogrypose. Pensez à poser à vos prestataires de soins les questions suivantes concernant le diagnostic de votre bébé :

• De quel type d’arthrogrypose mon enfant est-il atteint ?
• Combien de temps mon bébé devra-t-il rester dans le plâtre ?
• Quel est le meilleur traitement pour mon enfant ?
• Quels spécialistes mon enfant doit-il consulter ?
• Quand commence-t-on la physiothérapie ?
• Y a-t-il des médicaments que mon enfant devrait prendre ?
• Comment puis-je aider au mieux mon enfant ?