Aphallie : causes, symptômes, diagnostic et traitement

L’aphallie est une maladie congénitale dans laquelle le pénis ne se développe pas pendant le développement fœtal. Il vient de mots grecs anciens qui signifient « absent » et « pénis ». Cela affecte également l’orifice où l’urine sort de votre corps (ouverture urétrale ou méat). En règle générale, l’ouverture urétrale se forme à l’extrémité du pénis. Mais si vous souffrez d’aphallie (prononcée « uh-FAL-ee-uh »), c’est souvent dans l’espace entre votre anus et vos organes génitaux (périnée).

L’aphallie est rare. Cela se produit dans environ 1 naissance sur 10 à 30 millions.

Un autre nom pour l’aphallie est l’agénésie pénienne.

Qu’est-ce que l’aphallie chez la femme ?

Certains experts estiment que le terme « aphallie » devrait désigner tout bébé né sans tissu corporel – le tissu spongieux qui se remplit de sang lors de l’excitation sexuelle. Le pénis et le clitoris contiennent tous deux ce tissu, de sorte que la maladie pourrait potentiellement affecter les hommes ou les femmes. Mais les experts le trouvent plus souvent chez les hommes.

Symptômes de l’aphallie

Les symptômes de l’aphallie comprennent :

• Ne pas avoir de pénis, mais avoir un scrotum et des testicules
• Avoir des résultats de tests de caryotype qui correspondent généralement à la présence de chromosomes masculins (46, XY) ou féminins (46, XX)

L’Aphallia peut également affecter votre bien-être émotionnel et mental. Cela peut influencer la façon dont vous vous voyez ou la façon dont vous interagissez avec les autres. Certaines personnes atteintes d’aphallie souffrent :

• Faible estime de soi
• Anxiété
• Dépression
• Stresser

L’aphallie provoque

Les experts ne savent pas exactement ce qui cause l’aphallie. Cela se produit au cours du développement fœtal pour des raisons que nous ne comprenons pas encore. Rien de ce que vous avez fait n’a causé cela.

Complications

Les bébés atteints d’aphallie peuvent avoir d’autres problèmes dans leur système urinaire. Ceux-ci peuvent inclure une fonction rénale anormale et des problèmes de vessie. Ils peuvent également être plus susceptibles de développer des infections des voies urinaires (IVU). Les infections urinaires augmentent le risque de sepsie.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les prestataires de soins de santé peuvent diagnostiquer l’aphallie avant la naissance (prénatale). Bien que parfois, ils puissent classer à tort un homme comme une femme avant la naissance à cause de l’aphallie.

Ils peuvent également le diagnostiquer lors d’un examen physique après la naissance. Ils peuvent également recommander des tests sanguins ou d’imagerie pour confirmer leur diagnostic.

Comment traite-t-on l’aphallie ?

La première étape consiste à rechercher et à traiter tout autre problème congénital grave. Ces problèmes peuvent mettre la vie en danger.

La prochaine étape consiste à vous assurer que votre bébé peut faire pipi. Parfois, un chirurgien peut devoir pratiquer une vésicostomie. Si votre bébé ne peut pas évacuer son pipi tout seul, cette opération crée une nouvelle façon pour l’urine de quitter son corps.

Au cours des premières années de sa vie, votre enfant peut subir une intervention chirurgicale pour créer un pénis (phalloplastie) et un urètre (urétroplastie). Un urologue spécialisé vous aidera à décider des meilleures méthodes pour ces chirurgies.

Une équipe multidisciplinaire vous aidera dans toute décision chirurgicale. Une équipe multidisciplinaire est un groupe de prestataires de soins de santé spécialisés dans les affections qui affectent différentes parties de votre corps.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous pourriez avoir l’impression de devoir prendre de nombreuses décisions importantes si votre enfant souffre d’aphalie. Mais il est important de procéder étape par étape. Votre enfant traversera de nombreux changements physiques, émotionnels et intellectuels à mesure qu’il grandira. Des contrôles réguliers avec leur équipe de soins peuvent vous aider, vous et votre enfant, à traverser ces changements.

Lors de vos rendez-vous, vous souhaiterez peut-être poser des questions telles que :

• Quand dois-je parler d’aphallie à mon enfant ?
• Comment en parler avec mon enfant ?
• Comment dois-je en parler avec notre famille et nos amis ?
• Comment puis-je prendre des décisions concernant leurs soins médicaux ?
• Pouvez-vous me recommander un conseiller ?
• Pouvez-vous recommander des groupes de soutien ?

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de cette maladie ?

Si votre enfant souffre d’aphallie sans aucune autre complication, ses perspectives sont bonnes. Mais s’ils ont d’autres complications, cela peut être très grave. Ceux-ci peuvent inclure des problèmes respiratoires ou des organes essentiels manquants. Les prestataires de soins de santé de votre enfant vous donneront une meilleure idée de ce à quoi vous attendre.

Les personnes atteintes d’aphallie peuvent-elles se reproduire ?

Dans la plupart des cas, vous pouvez toujours avoir des enfants biologiques si vos testicules fonctionnent. Mais vous aurez peut-être besoin d’une procédure pour retirer les spermatozoïdes de vos testicules, comme le microTESE.

Quelle est la différence entre un pénis enterré et une aphallie ?

Dans certains cas, votre enfant peut avoir un pénis, mais il n’est pas facile à voir. Pour diagnostiquer l’aphallie, le médecin de votre enfant peut exclure d’autres affections présentant des symptômes similaires. Ceux-ci incluent :

• Pénis enterré
• Hypospadias
• Micropénis

Ils peuvent également diagnostiquer des différences de développement sexuel (DSD). Le DSD se produit lorsque les bébés ont des organes génitaux qui ne ressemblent pas typiquement à un homme ou à une femme et/ou qui ne correspondent pas au sexe chromosomique.