Anomalie d’Ebstein : causes, symptômes et traitement

L’anomalie d’Ebstein est une cardiopathie congénitale rare (présente à la naissance). Cela affecte la fonction et l’emplacement d’une valvule tricuspide. Les rabats (feuillets) de cette valvule peuvent avoir une forme anormale et être collés à la paroi cardiaque.

Parce que les lambeaux ne peuvent pas se fermer correctement, le sang s’écoule vers la chambre supérieure droite (oreillette) du cœur de votre enfant. Cette fuite provoque de la fatigue et un essoufflement.

Avec l’anomalie d’Ebstein, la valvule tricuspide se trouve plus bas qu’elle ne le devrait dans le cœur de votre enfant. Cela réduit la quantité de leur ventricule droit (chambre inférieure) qui peut pomper. Leur oreillette droite et leur ventricule droit qui ne fonctionne pas peuvent devenir trop gros. Au fil du temps, l’hypertrophie du côté droit du cœur peut s’affaiblir, entraînant une insuffisance cardiaque.

La gravité de l’anomalie d’Ebstein peut varier en fonction de la profondeur de la valvule tricuspide et du fonctionnement du ventricule droit. Certaines valvules tricuspides peuvent être décrites comme « ebsteinoïdes » si la valvule est légèrement déplacée, mais les critères stricts de cette condition ne sont pas remplis.

Les personnes atteintes de l’anomalie d’Ebstein ont souvent d’autres problèmes cardiaques. La plupart ont un trou dans la paroi entre les deux cavités supérieures du cœur. Ce trou est une communication interauriculaire ou foramen ovale perméable. Des défauts dans les autres valvules cardiaques et dans les cavités gauches du cœur peuvent également survenir. D’autres personnes atteintes de l’anomalie d’Ebstein peuvent avoir des palpitations et des arythmies qu’un électrophysiologiste devrait traiter.

Les prestataires de soins de santé définissent cette malformation cardiaque en lui attribuant un nom de type de A à D. Ils la décrivent ainsi :

• Lequel des trois volets de la valvule est affecté par la maladie
• À quoi ressemble et fonctionne le ventricule droit
• Que ce soit léger, modéré, grave ou très grave

Symptômes de l’anomalie d’Ebstein

L’anomalie d’Ebstein varie considérablement dans la façon dont elle affecte les gens. La malformation cardiaque et ses symptômes varient de légers à graves, selon l’étendue des malformations.

Lorsque la maladie est grave, les symptômes apparaissent peu de temps après la naissance ou dans les premiers mois de la vie. La peau de votre bébé peut avoir une teinte bleutée (cyanose) en raison d’un manque d’oxygène dans son sang. Il peut leur être difficile de respirer et de manger.

Au-delà de la petite enfance, les symptômes de l’anomalie d’Ebstein peuvent inclure :

• Respiration rapide
• Essoufflement
• Prise de poids lente
• Fatigue
• Gonflement des jambes, du ventre ou de la zone autour des yeux

Si la maladie est bénigne, votre enfant pourrait ne présenter aucun symptôme ou n’apparaître qu’à l’âge adulte. Chez les adultes, les symptômes comprennent une teinte bleutée de la peau, un essoufflement et un rythme cardiaque anormal (arythmie).

Causes de l’anomalie d’Ebstein

Dans la plupart des cas, les prestataires de soins de santé ne connaissent pas la cause de cette maladie. Les chercheurs pensent que l’anomalie d’Ebstein pourrait avoir un lien avec des modifications de certains chromosomes ou gènes. L’exposition au lithium, aux benzodiazépines ou au vernis pendant la grossesse peut également avoir un lien avec cette maladie.

Complications de cette condition

Les complications de l’anomalie d’Ebstein peuvent inclure :

• Rythmes cardiaques anormaux
• Insuffisance cardiaque
• Accident vasculaire cérébral (rare)
• Abcès cérébral (rare)
• Crise cardiaque (rare)

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

La plupart des personnes atteintes de l’anomalie d’Ebstein reçoivent un diagnostic lorsqu’elles sont bébés ou enfants. Les prestataires de soins de santé peuvent détecter la maladie chez un fœtus. Mais certaines personnes ne reçoivent un diagnostic qu’à l’âge de 50 ans.

Votre enfant aura peut-être besoin de tests pour déterminer si son cœur fonctionne, comme :

• Imagerie cardiaque : Une IRM cardiaque donne des détails sur les valvules et les chambres.
• Échocardiogramme : Il s’agit d’une échographie du cœur de votre enfant. Un échocardiogramme aide votre prestataire à vérifier la structure et le fonctionnement des valvules et des cavités cardiaques de votre enfant.
• Électrocardiogramme (ECG) : Ce test mesure les impulsions électriques dans le cœur de votre enfant. Il peut détecter un rythme cardiaque anormal.
• Test d’effort : Il s’agit d’un ECG qu’un prestataire effectue habituellement pendant que votre enfant marche ou pédale. Le test mesure le fonctionnement de leur cœur lorsqu’il doit travailler dur.
• Moniteur Holter : Votre enfant porte cet appareil pendant 24 à 48 heures pendant qu’il collecte des données sur son rythme cardiaque et sa fréquence cardiaque.

Comment l’anomalie d’Ebstein est-elle traitée ?

Le traitement dépend de la gravité des symptômes de votre enfant. S’ils présentent des symptômes légers ou inexistants, leur médecin peut surveiller leur cœur et surveiller les changements.

Si votre enfant présente des signes d’insuffisance cardiaque, de cyanose ou d’arythmie, il peut recevoir des médicaments pour l’aider à les gérer.

En tant qu’adulte, les limites d’activité physique peuvent être utiles si vous souffrez d’une hypertrophie cardiaque ou d’antécédents d’arythmie. Suivez les conseils de votre fournisseur.

Chirurgie

Un nourrisson peut subir une intervention chirurgicale pour installer un shunt (greffe de tissu entre deux artères) qui l’aide à déplacer le sang vers ses poumons. Ils pourraient subir une autre opération plus tard.

La chirurgie valvulaire tricuspide chez les enfants ou les adultes peut améliorer la fonction valvulaire à long terme. Cela implique de réparer ou de remplacer la valve mal formée.

• Réparation:Si votre enfant a suffisamment de tissu, les chirurgiens peuvent réparer la valvule. Ils préfèrent procéder ainsi car cela utilise les propres tissus de votre enfant.
• Remplacement:Si la réparation n’est pas une option, ils peuvent remplacer la valve de votre enfant par une valve mécanique. Les valves de remplacement en tissu biologique sont une autre option. Si votre enfant reçoit une valve mécanique, il devra prendre des médicaments pour prévenir la formation de caillots sanguins pour le reste de sa vie.

Pendant l’intervention chirurgicale, le prestataire de votre enfant peut également réparer le trou entre les cavités supérieures du cœur ou traiter l’arythmie. Ces traitements peuvent inclure une ablation par cathéter ou un stimulateur cardiaque.

Dans de rares cas, votre enfant peut avoir besoin d’une transplantation cardiaque si d’autres traitements ont échoué.

Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?

Après la chirurgie, votre enfant devrait subir une visite de suivi dans les quatre semaines. Ensuite, ils auront des visites tous les trois à six mois. Un an après l’opération, ils auront besoin d’un examen annuel. Cela permet à un prestataire de détecter tout changement dans sa fonction cardiaque. Ces visites doivent se poursuivre tout au long de leur vie.

Les adultes ont également besoin de contrôles réguliers. Ces visites comprendront probablement des répétitions de tests de diagnostic.

Si votre enfant souffre de l’anomalie d’Ebstein, informez son prestataire si ses symptômes s’aggravent ou s’il en développe de nouveaux. Ceux-ci pourraient inclure :

• Peau bleutée
• Diminution de l’énergie
• Rétention d’eau
• Battement de coeur rapide

Vous voudrez peut-être demander au prestataire de votre enfant :

• Quelle est la gravité de la maladie de mon enfant ?
• Auront-ils besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Dans combien de temps auront-ils besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Auront-ils besoin de médicaments à long terme ?

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de l’anomalie d’Ebstein ?

Le pronostic de l’anomalie d’Ebstein varie considérablement. Certains fœtus et nourrissons atteints de cette malformation cardiaque ne survivent pas. D’autres personnes vivent une vie normale et n’ont jamais besoin de traitement. En général, le pronostic (perspectives) est meilleur en cas de forme bénigne de la maladie.

Lorsqu’elles sont diagnostiquées pendant la petite enfance, les anomalies sont généralement plus graves. Les enfants qui survivent jusqu’à l’âge adulte présentent une forme plus bénigne de la maladie. Mais ils peuvent développer des arythmies et une insuffisance cardiaque. Si cela se produit, ils pourraient avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour réparer ou remplacer la valvule tricuspide et résoudre d’autres problèmes cardiaques connexes.

Certaines personnes atteintes de l’anomalie d’Ebstein doivent prendre des antibiotiques avant de subir des soins dentaires. Cela les protège d’une infection cardiaque.

Les personnes qui subissent une intervention chirurgicale peuvent continuer à avoir des problèmes cardiaques et avoir besoin d’une autre intervention chirurgicale. L’espérance de vie moyenne d’un enfant né avec cette maladie est de 25 à 30 ans.