Anémie Diamond-Blackfan : symptômes, causes et traitement

L’anémie Diamond-Blackfan (parfois appelée Blackfan, anémie DB ou DBA) est un trouble sanguin très rare. Cela empêche votre moelle osseuse de produire suffisamment de globules rouges. Vous avez besoin de globules rouges pour transporter l’oxygène dans tout votre corps.

La DBA est une maladie génétique qui survient lorsque certains gènes présentent des variations (changements). Ces changements génétiques déterminent le type de symptômes que vous présentez et si ces symptômes sont légers ou graves.

Presque toutes les personnes atteintes de DBA souffrent d’anémie et certaines ont également d’autres problèmes de santé qui affectent la vie quotidienne. Au fil du temps, le risque de certains cancers, notamment la leucémie, augmente également.

Le DBA affecte environ 1 bébé sur 500 000. Il s’agit d’une maladie qui dure toute la vie, mais le traitement peut gérer les symptômes et améliorer votre qualité de vie.

Symptômes de l’anémie Diamond-Blackfan ?

Les symptômes de l’anémie Diamond-Blackfan vont de légers à graves et peuvent inclure :

• Fatigue
• Mal de tête
• Perte d’appétit
• Rythme cardiaque rapide (tachycardie)
• Essoufflement
• Pâleur de la peau (pâleur)
• Gonflement des mains et des pieds
• Faiblesse

Causes de l’anémie Diamond-Blackfan

L’anémie Diamond-Blackfan survient lorsqu’il y a un changement dans vos gènes de protéines ribosomales. Vos gènes de protéines ribosomiques fabriquent des globules rouges. Ces changements entraînent une diminution de la production de globules rouges, entraînant une anémie.

Entre 10 % et 25 % des personnes atteintes de DBA en héritent de leurs parents biologiques. La plupart des cas surviennent chez des personnes sans antécédents familiaux de cette maladie.

Complications de cette condition

Les complications possibles de l’anémie Diamond-Blackfan comprennent :

• Malformations congénitales : problèmes de cœur, de reins ou de membres
• Croissance chancelante : une croissance plus lente que prévu
• Surcharge en fer : due à des transfusions sanguines répétées
• Neutropénie : faibles niveaux de neutrophiles, un type de globules blancs
• Pancytopénie : faibles niveaux de toutes les cellules sanguines
• Thrombocytopénie : faible nombre de plaquettes

Si vous souffrez de DBA, vous avez un risque légèrement accru de développer ces conditions :

• Leucémie myéloïde aiguë (LAM)
• Syndrome myélodysplasique (SMD)
• Ostéosarcome
• Autres tumeurs

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les prestataires de soins de santé peuvent utiliser plusieurs tests pour diagnostiquer cette maladie :

• Formule sanguine complète (CBC) : Ce test mesure l’hémoglobine, les globules rouges et blancs et les plaquettes.
• Numération des réticulocytes : elle vérifie les globules rouges immatures. Un faible nombre suggère des problèmes de moelle osseuse.
• Aspiration et biopsie de la moelle osseuse: Cela permet de collecter des échantillons de moelle osseuse pour rechercher une faible production de globules rouges.

Comment traite-t-on l’anémie Diamond-Blackfan ?

Les traitements de l’anémie DB, du plus courant au moins courant, comprennent :

• Corticostéroïdes. Ces médicaments aident votre moelle osseuse à produire davantage de globules rouges.
• Transfusion sanguine. Ce traitement utilise des dons de globules rouges pour augmenter vos niveaux. Les prestataires de soins commencent généralement les transfusions sanguines immédiatement après le diagnostic.
• Greffe de cellules souches provenant de membres de la famille ou d’un donneur non apparenté. C’est le seul remède connu contre l’anémie Diamond-Blackfan. Mais cela peut potentiellement entraîner plusieurs complications potentiellement mortelles. Les prestataires de soins envisagent cette option au cas par cas.

Combien de temps après le traitement vais-je me sentir mieux ?

Les stéroïdes aident généralement dans un délai de deux à quatre semaines. Les transfusions sanguines apportent généralement un soulagement rapide.

Tout le monde est différent, alors demandez à votre fournisseur à quoi vous attendre dans votre cas.

Quelles sont les perspectives concernant l’anémie Diamond-Blackfan ?

Avec un traitement, les perspectives sont bonnes, mais cela nécessite des soins et une surveillance tout au long de la vie. Votre risque de complications graves augmente vers l’âge de 25 ans.

Espérance de vie en cas d’anémie de Diamond-Blackfan

La durée de vie d’une personne atteinte de DBA dépend de ses symptômes et de son traitement. La recherche montre qu’environ 75 % des personnes atteintes de DBA sont en vie à 50 ans. Mais comme c’est rare, les données sont limitées. Votre fournisseur peut offrir des informations plus personnalisées.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous souffrez d’anémie Diamond-Blackfan, vous devrez rester en communication étroite avec votre médecin. Consultez-les pour des contrôles de routine.

Vous devez également informer votre prestataire si vos symptômes s’aggravent. Par exemple, si vous êtes soudainement de plus en plus fatigué ou si vous avez eu plusieurs infections récentes, faites-le-leur savoir.

Appelez le 911 ou dirigez-vous vers la salle d’urgence la plus proche si vous développez :

• Douleur thoracique
• Douleurs abdominales sévères
• Maux de tête soudains ou confusion (signes d’accident vasculaire cérébral)
• Saignement incontrôlé