Amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) : effet sur l’espérance de vie

L’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une maladie évolutive rare qui se transmet du parent à l’enfant. Elle est causée par une forme mutante de la protéine transthyrétine (TTR) qui peut endommager les organes vitaux de votre corps.

Parce qu’il affecte les tissus corporels et les organes dont vous avez besoin pour survivre, le hATTR a un impact sur l’espérance de vie normale. Le TTR normal apporte l’hormone thyroïdienne et la vitamine A aux tissus corporels. La forme endommagée est plus susceptible d’avoir une structure étrange et d’être mal pliée.

Lorsque le TTR se replie mal, il s’accumule en grappes appelées dépôts amyloïdes. Ces amas peuvent empêcher le fonctionnement normal de votre cœur, de vos nerfs et d’autres tissus corporels.

La mesure dans laquelle hATTR affecte votre durée de vie dépend du type de maladie dont vous souffrez et de nombreux autres facteurs liés à votre état. Pour certaines personnes, les nouveaux traitements peuvent avoir un impact sur les effets de la maladie et contribuer à améliorer les résultats.

Cet article décrit hATTR et comment il affecte votre espérance de vie. Il décrit également les facteurs qui ont un impact sur votre durée de vie et les moyens de faire face à cette maladie grave.

Statistiques d’espérance de vie avec l’amylose hATTR

Les statistiques d’espérance de vie pour l’amylose hATTR peuvent fournir des informations clés sur le pronostic de votre maladie et les options de traitement. Cependant, il est important de considérer que l’amylose hATTR est une maladie très hétérogène. Présentant un large éventail de mutations, cette maladie peut toucher chacun différemment.

Étant donné que la présentation clinique et l’évolution de l’amylose hATTR varient considérablement, les données concernant la durée de vie moyenne sont également variables. L’espérance de vie est affectée par les organes endommagés au départ et par la progression de la maladie dans l’amylose hATTR.

La recherche indique que l’espérance de vie des personnes atteintes d’amylose hATTR non traitée se situe entre trois et 15 ans à compter de l’apparition des symptômes.La survie est mauvaise lorsque la maladie n’est pas traitée ou lorsque le diagnostic est retardé.

Une méta-analyse de 95 études sur la prévalence et la mortalité toutes causes confondues de tous les types d’amylose à transthyrétine (ATTR) indique ce qui suit :

Taux de survie pour l’amylose hATTR selon des critères clés :

• Taux de survie à un an: 89,4%
• Taux de survie à deux ans: 77,2%
• Taux de survie à cinq ans: 52,8%
• Une interaction entre la survie et les génotypes hATTR, les génotypes connus sous le nom de Val30Met ayant la mortalité la plus faible et Val122ile/Thr60Ala ayant la mortalité la plus élevée
• Taux de survie plus élevés à deux ans (79,9 %) et cinq ans (72,4 %) pour les personnes sous traitement médicamenteux (tafamidis/patisiran) par rapport au taux de survie à deux ans (64 %) et cinq ans (45,8 %) chez celles dont la maladie a suivi son évolution naturelle.

Espérance de vie par rapport au taux de survie
Le pronostic d’une maladie peut impliquer plusieurs types de projections concernant les conséquences probables. Deux mesures courantes de l’évolution de la maladie sont l’espérance de vie et les taux de survie.
L’espérance de vie est une estimation du nombre moyen d’années qu’une personne appartenant à un groupe de population particulier, comme ceux atteints d’amylose hATTR, devrait vivre après le diagnostic.
Le taux de survie est le pourcentage de personnes qui survivent à une maladie pendant une période spécifiée après le diagnostic initial, par exemple les taux de survie à un an ou à cinq ans. Les taux de survie ne sont pas liés à un remède ou à un traitement.

Facteurs influençant l’espérance de vie de l’amylose hATTR

La maladie amylose hATTR affecte tout le monde de manière unique. De nombreux facteurs peuvent avoir une incidence sur la façon dont l’amylose hATTR affecte votre espérance de vie.

Vous trouverez ci-dessous des détails sur les facteurs qui peuvent influencer votre espérance de vie.

Impact de la maladie sur votre cœur

La cause de décès la plus fréquente chez les patients atteints d’amylose concerne les complications cardiaques. En conséquence, le prédicteur le plus important de l’espérance de vie avec hATTR concerne le degré auquel votre cœur est affecté par les dépôts de protéines amyloïdes.

Lorsque des dépôts amyloïdes se forment dans votre cœur, ils peuvent rendre les parois épaisses et rigides. Le résultat peut conduire à une insuffisance cardiaque. Il s’agit d’une condition dans laquelle votre cœur est incapable de pomper efficacement le sang dans votre corps.

Les dépôts amyloïdes interfèrent également avec le système électrique de votre cœur et peuvent provoquer une arythmie cardiaque (un rythme cardiaque anormal qui bat trop vite ou trop lentement) et d’autres troubles du rythme.

Type de mutation génétique présente

La recherche indique qu’il existe plus de 120 mutations connues pour causer l’amylose hATTR, certaines avec des concentrations plus élevées dans certaines parties du monde. La mutation génétique TTR spécifique dont vous héritez de vos parents peut affecter votre expérience de la maladie et son impact sur votre espérance de vie.

Certaines variantes sont plus susceptibles d’impliquer une cardiomyopathie (maladie cardiaque qui affecte le muscle cardiaque) plus tôt, un facteur clé pour déterminer l’espérance de vie.

Les mutations génétiques TTR les plus courantes aux États-Unis comprennent :

• Val1221le: Aux États-Unis, cette variante est plus fréquente chez les personnes d’origine ouest-africaine. Environ 3,2 % des Noirs américains sont porteurs de cette mutation. Cette variante est liée à la cardiomyopathie et à l’insuffisance cardiaque.
• Val30Met: Cette variante est la plus répandue dans le monde. On le trouve souvent dans les familles d’origine espagnole, portugaise, française, suédoise et japonaise. Elle provoque principalement des symptômes liés aux nerfs.
• Thr60Ala: Cette mutation est plus fréquente chez les personnes d’ascendance irlandaise. Cela endommage généralement à la fois votre système cardiaque et votre système nerveux périphérique (nerfs qui partent de votre moelle épinière et s’étendent à toutes les parties du corps).

Âge d’apparition de la maladie

La mutation dont vous héritez affecte l’âge auquel les symptômes apparaissent. Les symptômes peuvent survenir dès l’âge de 30 ans, bien que la plupart des types d’amylose hATTR commencent plus tard dans la vie, généralement vers l’âge de 70 ans. Pour certaines personnes, les symptômes peuvent ne jamais apparaître.

La recherche indique qu’une amylose hATTR à apparition précoce peut vous prédisposer à des symptômes moins graves. Les personnes atteintes d’amylose hATTR d’apparition tardive (à 50 ans ou plus) sont plus susceptibles de présenter une progression rapide de la maladie, une aggravation des symptômes et des complications cardiovasculaires que les personnes atteintes d’amylose hATTR d’apparition précoce (avant 50 ans).

Traitements utilisés

Le type de traitement peut avoir un impact sur l’espérance de vie.

Transplantation hépatique: Jusqu’à l’approbation récente des thérapies médicamenteuses pour l’amylose hATTR, la transplantation hépatique était le seul traitement disponible. Un important rapport international a montré d’excellents taux de survie à long terme, notamment un taux de survie de 55,3 % à 20 ans, chez les personnes traitées par transplantation hépatique.

Thérapies médicales: Depuis 2018, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé plusieurs thérapies pour traiter l’amylose hATTR. Ces nouveaux médicaments se sont révélés efficaces pour stabiliser les protéines TTR ou ralentir la production hépatique de protéines TTR défectueuses lorsqu’ils sont administrés aux premiers stades de la maladie.

La recherche indique que ces nouvelles thérapies peuvent améliorer la qualité de vie et parfois augmenter les taux de survie. Ces médicaments comprennent :

Pour des preuves d’amylose hATTR avec neuropathie :

• Eau (eplontersen)
• Tegsedi (inotersen)
• onpattro (participant)
• Amvuttra (vutrisiran)

Pour les signes d’amylose hATTR avec cardiomyopathie :

• Vindaqel/Vyndamax (tafamidis)

Conseils pour faire face à l’amylose progressive hATTR

Faire face au hATTR progressif implique des stratégies qui ont un impact sur les conséquences physiques et émotionnelles que cette maladie peut causer. Tenez compte des conseils suivants pour gérer et faire face à une amylose hATTR :

Construire un système de soutien: Parlez avec les membres de votre famille et les autres personnes étroitement impliquées dans votre vie pour les aider à comprendre votre état et le type de soutien dont vous pourriez avoir besoin dans la vie quotidienne.

Aidez vos soignants à obtenir le soutien dont ils ont besoin: Aidez ceux qui vous aident à obtenir les informations et le soutien dont ils ont besoin, car vos besoins changeants affectent leur style de vie et leurs émotions.

Gérer le stress: Faire face aux conséquences physiques et émotionnelles d’une maladie chronique peut augmenter le stress. Essayez les stratégies suivantes pour réduire le stress et éviter son impact négatif sur votre santé :

• Parlez avec vos proches.
• Effectuez une activité légère.
• A lire pour le plaisir.
• Participez à des passe-temps.
• Pratiquez la méditation de pleine conscience et la respiration profonde.
• Adoptez une alimentation saine pour réduire l’impact de facteurs tels que l’excès de sucre sur votre humeur.
• Maintenez de saines habitudes de sommeil.

Rejoignez un groupe de soutien: Les groupes de soutien peuvent être une ressource inestimable. Se connecter avec d’autres personnes ayant vécu des expériences similaires peut améliorer votre bien-être émotionnel, vous aider à mieux comprendre la maladie et à apprendre des conseils pour la gérer. Contactez les organisations suivantes pour obtenir des informations sur les groupes de soutien locaux et/ou en ligne :

• Fondation Amylose
• Consortium de recherche sur l’amylose
• Groupes de soutien contre l’amylose