Le syndrome de Turcot est une condition pathologique héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par le développement de nombreux polypes adénomateux le long de la muqueuse du tractus gastro-intestinal. Ces polypes sont bénins. Dans certains cas, il peut également y avoir développement de tumeurs dans le système nerveux.
À la suite de ces polypes, la personne affectée peut ressentir de nombreux symptômes gastro-intestinaux comme la diarrhée , des saignements rectaux, une léthargie et une fatigue persistante, des douleurs dans la région abdominale et une perte de poids involontaire . Si le système nerveux est également impliqué dans une tumeur présente dans le cerveau, la personne affectée peut également ressentir certains symptômes neurologiques ainsi que des maux de tête persistants .
Des études ont suggéré que le syndrome de Turcot n’est rien d’autre qu’une forme de polypose adénomateuse familiale. La cause exacte du développement de ces polypes est encore à l’étude et n’est pas connue. Le traitement est majoritairement chirurgical pour la majorité des cas de syndrome de Turcot.
Quelles sont les causes du syndrome de Turcot ?
Comme indiqué, la cause exacte du syndrome de Turcot n’est pas connue. Selon des études, le syndrome de Turcot a été divisé en deux parties qui sont de type I et de type II. Cette division est basée sur le nombre de polypes présents.
Si les polypes sont peu nombreux et inférieurs à 100, il s’agit du syndrome de Turcot de type I, tandis que si le nombre de polypes est supérieur à 100, il s’agit du syndrome de Turcot de type II.
Des études suggèrent également que le type I du syndrome de Turcot suit un mode de transmission autosomique récessif, tandis que le type II du syndrome de Turcot suit un mode de transmission autosomique dominant.
Le gène responsable du syndrome de Turcot de type I est le gène MLH1 et PMS2. La fonction de ces gènes est de réparer l’ADN endommagé. Le syndrome de Turcot de type II est causé par des mutations du gène APC. La fonction de ce gène est de supprimer la progression tumorale et la mutation de ce gène entraîne la progression tumorale observée avec le syndrome de Turcot.
Quels sont les symptômes du syndrome de Turcot ?
La caractéristique de présentation classique du syndrome de Turcot est la présence de nombreux polypes le long de la muqueuse du tractus gastro-intestinal. Elle est parfois associée à une tumeur au cerveau.
À la suite de ces polypes, la personne touchée subit des saignements rectaux, alternant diarrhée et constipation. La douleur dans l’abdomen est un autre symptôme avec la perte de poids involontaire du syndrome de Turcot.
Le syndrome de Turcot de type I a moins de 100 polypes présents alors que si le nombre de polypes est supérieur à 100, il tombe dans le type II du syndrome de Turcot.
La taille des polypes dans le syndrome de Turcot de type I est bien supérieure à celle du syndrome de Turcot de type II et, par conséquent, les chances que ces polypes deviennent malins sont plus importantes dans le syndrome de Turcot.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Turcot?
Pour confirmer un diagnostic de syndrome de Turcot, le médecin traitant prendra d’abord un historique détaillé du patient en s’informant des symptômes, de la durée et de la gravité de ceux-ci.
Un examen abdominal détaillé est ensuite effectué ainsi que des images radiologiques du tractus gastro-intestinal qui montreront clairement la présence de polypes et confirmeront le diagnostic de syndrome de Turcot.
Dans le cas où un individu a un diagnostic connu de syndrome de Turcot, les chances que son enfant développe également cette condition sont assez élevées et il est donc fortement recommandé que ces enfants subissent des dépistages de routine par sigmoïdoscopie pour confirmer la présence de polypes pour une détection précoce du développement du syndrome de Turcot.
Des tests génétiques seront alors effectués qui montreront clairement des mutations dans les gènes responsables de cette condition et confirmeront ainsi le diagnostic de syndrome de Turcot. De plus, les tests diagnostiques sous forme de coloscopie et de biopsie tissulaire rectale sont également très utiles pour confirmer le diagnostic du syndrome de Turcot.
Comment traite-t-on le syndrome de Turcot?
Le traitement du syndrome de Turcot est essentiellement symptomatique. L’ablation chirurgicale du gros intestin et du rectum peut prévenir le risque que les polypes deviennent malins. Ceci est fortement recommandé pour les patients atteints du syndrome de Turcot de type I.
Il existe encore une autre procédure dans laquelle le gros intestin est enlevé et le rectum est attaché à l’intestin grêle. Cette approche thérapeutique s’est avérée plus puissante et entraîne une régression significative des polypes rectaux formés en raison du syndrome de Turcot. Par conséquent, cette forme de traitement est fortement recommandée par les professionnels de la santé, mais après la procédure, le patient doit être systématiquement dépisté par sigmoïdoscopie pour le développement de tout nouveau polype et, s’il est présent, sa correction immédiate afin de traiter le patient atteint du syndrome de Turcot.
Dans les cas où le nombre de polypes est beaucoup plus élevé et leur croissance est rapide, il peut être nécessaire d’enlever le rectum et de connecter l’intestin grêle à la paroi abdominale. Cette procédure est appelée iléostomie et constitue également un bon traitement alternatif pour le syndrome de Turcot.
Des dépistages neurologiques périodiques sont également recommandés pour les personnes atteintes du syndrome de Turcot afin de vérifier la présence de toute tumeur cérébrale et si un traitement détecté doit également être commencé.
La tumeur cérébrale peut nécessiter une intervention chirurgicale pour l’ablation de la tumeur en fonction de l’emplacement et de la taille de la tumeur. Il s’agit d’une chirurgie complexe car la tumeur doit être retirée autant que possible sans causer de dommages aux structures environnantes. La chirurgie sera ensuite suivie d’une radiothérapie et d’une chimiothérapie pour compléter le traitement de la tumeur au cerveau causée par le syndrome de Turcot.
