Agammaglobulinémie liée à l’X : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’agammaglobulinémie liée à l’X ?

L’agammaglobulinémie liée à l’X (prononcée « ay-ga-muh-glaa-byou-luh-NEE-mee-uh »), ou XLA, est une maladie génétique dans laquelle votre corps ne produit pas suffisamment de cellules B matures. Les lymphocytes B jouent un rôle important dans votre système immunitaire. Ils fabriquent des protéines (anticorps) qui vous aident à combattre les maladies. Les personnes atteintes de XLA ne sont pas capables de lutter facilement contre les maladies et tombent souvent malades.

Étant donné que les lymphocytes B sont importants pour le développement de certains tissus du système immunitaire, les personnes atteintes de XLA ont souvent des ganglions lymphatiques, des amygdales et des végétations adénoïdes sous-développés ou absents. En raison de la façon dont vous en héritez, cela affecte presque toujours les hommes.

XLA est aussi appelé :

• Agammaglobulinémie de Bruton.
• Agammaglobulinémie congénitale.
• Hypogammaglobulinémie.

L’hypogammaglobulinémie est également un nom utilisé pour désigner le déficit immunitaire variable commun (DICV), une affection similaire au XLA. Le CVID est généralement moins grave et n’est généralement diagnostiqué qu’à l’âge adulte. Les prestataires diagnostiquent généralement les personnes atteintes de XLA avant l’âge d’un an ou lorsqu’elles étaient de jeunes enfants.

Quelle est la différence entre l’agammaglobulinémie liée à l’X et le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) ?

La différence entre l’agammaglobulinémie liée à l’X et le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est que le XLA affecte vos lymphocytes B et le SCID affecte vos lymphocytes T. Il s’agit de deux maladies génétiques qui affectent votre système immunitaire et vous rendent fréquemment malade.

Quelle est la fréquence de l’agammaglobulinémie liée à l’X ?

L’agammaglobulinémie liée à l’X est rare. C’est plus fréquent chez les hommes. Environ 1 homme sur 200 000 naît avec XLA.

Quels sont les symptômes de l’agammaglobulinémie liée à l’X ?

Les personnes atteintes d’agammaglobulinémie liée à l’X ont généralement des ganglions lymphatiques, des amygdales et des végétations adénoïdes petits ou manquants en raison de leur système immunitaire sous-développé. Ils subissent de fréquentes infections bactériennes pendant l’enfance, notamment :

• Bronchite.
• Infections de l’oreille (otite moyenne).
• Sinusite.
• Pneumonie.
• Infections gastro-intestinales.

Les enfants atteints de XLA ne sont généralement pas plus susceptibles de contracter des infections virales ou fongiques récurrentes, comme le cytomégalovirus, le VRS ou la grippe.

Quelles sont les causes de l’agammaglobulinémie liée à l’X ?

XLA est une maladie génétique dont vous héritez d’un ou des deux parents biologiques. Un changement, ou une mutation, dans votreBTKle gène en est la cause. Ce gène donne les instructions qui indiquent à votre corps comment fabriquer des cellules B. Les lymphocytes B fabriquent des anticorps, un élément important de votre système immunitaire qui combat la maladie.

Des changements dans votreBTKgène signifie que vous ne pouvez pas combattre la maladie de la même manière qu’une personne non porteuse de la mutation peut le faire. Cela signifie que vous tombez fréquemment malade, parfois avec des maladies potentiellement mortelles.

Que signifie lié à l’X ?

Nous recevons tous deux ensembles de gènes – un de chaque parent – ​​dans des ensembles appelés chromosomes. Les gènes donnent à notre corps des instructions sur la manière de fabriquer les protéines qui assurent son fonctionnement. Souvent, s’il y a un changement dans un gène, le fait d’en avoir une deuxième copie le compense, afin que votre corps puisse toujours fonctionner correctement.

Les mâles ont des chromosomes sexuels incompatibles. Ils ont un X et un Y. Si l’un de ces gènes présente une mutation, ils n’en ont pas d’autre pour la compenser. Le gène BTK se trouve sur le chromosome X (lié à l’X). S’ils ont une mutation dans leur BTK, ils auront XLA.

Les femelles possèdent deux chromosomes X. S’ils possèdent un chromosome X avec la mutation qui cause XLA, ils peuvent toujours produire suffisamment de cellules B matures car ils possèdent une autre copie fonctionnelle de BTK.

Quels sont les facteurs de risque de l’agammaglobulinémie liée à l’X ?

Avoir des antécédents familiaux de XLA est le seul facteur de risque connu.

Les filles peuvent-elles avoir du XLA ?

Oui, c’est possible. Mais les deux parents devraient être porteurs d’un chromosome X avec le chromosome muté.BTKgène. Les femmes peuvent être porteuses de la mutation génétique et la transmettre à leurs enfants, qui pourraient être atteints de XLA.

Quelles sont les complications du XLA ?

Les complications de l’agammaglobulinémie liée à l’X comprennent :

• Maladie pulmonaire chronique.
• Infections qui se propagent à d’autres parties de votre corps, comme votre sang ou votre cerveau.
• Risque accru possible de certains cancers.

Comment diagnostique-t-on l’agammaglobulinémie liée à l’X ?

Un professionnel de la santé peut effectuer des analyses de sang pour déterminer si vous ou votre enfant souffrez de XLA. Si les résultats des tests montrent un faible niveau de cellules B ou d’anticorps, ils effectueront des tests génétiques pour rechercher des modifications dans l’ADN.

Comment traite-t-on l’agammaglobulinémie liée à l’X ?

Il n’existe aucun remède contre le XLA. Mais les traitements peuvent vous aider, vous ou votre enfant, à éviter une maladie grave. Ils comprennent :

• Immunoglobulines de remplacement (RIgG). Votre médecin vous administre des anticorps de donneur dans une veine. Vous aurez besoin de ce traitement au moins une fois par mois.
• Traitement proactif des infections. Votre prestataire traitera les infections bactériennes avec des antibiotiques dès qu’il pense que vous êtes malade.
• Éviter les vaccinations vivantes. Les personnes atteintes de XLA ne peuvent pas recevoir de vaccins vivants. Ceux-ci peuvent vous rendre malade, voire être mortels. Cela comprend les vaccins ROR, contre la varicelle (varicelle) et oral contre la polio.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’agammaglobulinémie liée à l’X ?

Les personnes atteintes de XLA ont besoin d’un traitement pour le reste de leur vie afin d’être moins vulnérables à la maladie. Ils devront travailler en étroite collaboration avec leur médecin pour traiter toute maladie le plus rapidement possible. Vous ou votre enfant pouvez vous attendre à manquer plus de jours d’école et de travail que les autres pour cause de maladie.

Combien de temps vivent les personnes atteintes d’agammaglobulinémie liée à l’X ?

Grâce aux progrès du traitement, les personnes atteintes de XLA vivent jusqu’à l’âge adulte dans les pays développés comme les États-Unis. Dans les pays encore en développement, il est beaucoup plus difficile d’obtenir un diagnostic et un traitement. Cela signifie généralement que les enfants atteints de XLA ne vivent pas aussi longtemps.

Peut-on prévenir l’agammaglobulinémie liée à l’X ?

Si le XLA vous inquiète, un professionnel de la santé peut vous dépister pour des maladies génétiques que vous pourriez transmettre à votre enfant. Si vous êtes porteur de la mutation qui cause XLA, vous avez 50 % de chances de transmettre la mutation à un enfant. Tous les enfants de sexe masculin auraient XLA. Si vous souffrez de XLA, vos filles seraient porteuses. Le conseiller génétique ou le prestataire qui a commandé le test peut vous conseiller sur vos options si vous êtes porteur ou si vous souffrez de XLA.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

La meilleure façon de prendre soin de vous avec XLA est de prioriser vos soins. Respectez vos rendez-vous avec votre prestataire et assurez-vous de pouvoir reconnaître les signes d’une infection. Demandez à votre prestataire quoi faire si vous présentez des symptômes d’infection.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Parlez à un professionnel de la santé si :

• Votre enfant tombe malade à cause d’un vaccin vivant (cela inclut le vaccin ROR et le vaccin contre la varicelle).
• Votre enfant contracte fréquemment des infections bactériennes.
• Vous souffrez fréquemment d’infections bactériennes.

Un fournisseur peut vous dire s’il doit examiner la question davantage.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Il peut être utile de demander à un professionnel de la santé :

• Quels signes et symptômes d’infection dois-je rechercher ?
• Que dois-je faire si je pense que moi ou mon enfant sommes infectés ?
• Quelles sont les options de traitement ?
• À quelle fréquence mon enfant ou moi-même avons-nous besoin d’un traitement ?