Toute maladie génétique est une maladie due à différentes formes d’un gène, appelée variation, ou à une modification d’un gène, appelée mutation. Les troubles cérébraux génétiques sont les troubles qui affectent spécifiquement le développement et le fonctionnement du cerveau.
Certains troubles génétiques sont causés par des mutations aléatoires de gènes ou des mutations causées par une exposition environnementale telle que la fumée de cigarette, etc. Cependant, d’autres troubles sont héréditaires et le gène muté ou le groupe de gènes est transmis à travers une famille. Pourtant, il existe d’autres types de troubles génétiques du cerveau qui sont causés en raison d’une combinaison de changements génétiques ainsi que de facteurs extérieurs. Certains des troubles cérébraux génétiques ont un traitement spécifique pour contrôler les symptômes; cependant, certains d’entre eux mettent la vie en danger et n’ont pas de traitement.
De nombreuses personnes atteintes de troubles cérébraux génétiques ne parviennent pas à produire suffisamment de protéines spécifiques qui influencent le développement et le fonctionnement du cerveau. Ces troubles cérébraux peuvent causer de graves problèmes qui affectent leur système nerveux. Certains des troubles génétiques du cerveau comprennent les leucodystrophies, la phénylcétonurie, la maladie de Wilson et la maladie de Tay-Sachs.
4 troubles cérébraux génétiques courants
Voici quelques-uns des troubles génétiques du cerveau.
Leucodystrophies :
L’un des rares troubles génétiques du cerveau est la leucodystrophie, qui affecte les cellules du cerveau. La plupart des leucodystrophies sont génétiques. Ils apparaissent généralement pendant la petite enfance ou l’enfance. Il faut mentionner qu’ils peuvent être difficiles à détecter tôt, car les enfants semblent être en bonne santé au début. Cependant, avec le temps, les symptômes s’aggravent.
Cette maladie affecte spécifiquement la gaine de myéline, ou le matériau qui entoure et protège les cellules nerveuses. Des dommages à la gaine ralentiraient ou bloqueraient les messages entre le cerveau et le reste du corps. Cela peut à son tour entraîner plusieurs symptômes.
Symptômes:
- Problème de mouvement.
- Problème pour parler.
- Problème d’audition.
- Problème pour parler.
- Problèmes physiques et mentaux.
Traitements :
Il n’y a pas de remède pour ce trouble cérébral génétique. Les médicaments, l’orthophonie et la physiothérapie pourraient aider dans une certaine mesure à traiter certains symptômes de la maladie.
Des recherches testent actuellement la greffe de moelle osseuse comme traitement de certains types de leucodystrophies.
Phénylcétonurie :
La phénylcétonurie ou PCU est un type de trouble du métabolisme des acides aminés héréditaire. Si vous l’avez, votre corps ne peut pas traiter une partie d’une protéine connue sous le nom de phénylalanine ou Phe. Ceci est présent dans presque tous les aliments. Si votre niveau de Phe devient excessivement élevé, cela peut endommager votre cerveau et entraîner une déficience intellectuelle grave. Il est maintenant obligatoire que tous les bébés qui naissent dans les hôpitaux américains passent un test de dépistage de la PCU. Cela facilite le diagnostic et le traitement précoce de cette maladie génétique du cerveau.
Symptômes:
Il peut y avoir une déficience intellectuelle sévère chez les personnes atteintes de ce trouble cérébral génétique. Les bébés qui reçoivent une alimentation appropriée peu de temps après leur naissance se développent normalement. De nombreuses personnes peuvent ne présenter aucun symptôme. Il est important de suivre le régime spécial pour le reste de votre vie.
Traitements :
Le meilleur traitement pour la phénylcétonurie est un régime pauvre en protéines. Il existe des formules spéciales pour les nouveau-nés. Pour les enfants plus âgés et les adultes atteints de PCU, le régime alimentaire comprend de nombreux fruits et légumes ainsi que des pains, des céréales et des pâtes à faible teneur en protéines. Les formules nutritionnelles fournissent les vitamines et les minéraux que vous ne pouvez pas obtenir de leur alimentation.
La maladie de Tay-Sachs:
La maladie de Tay-sachs est un autre type de trouble cérébral génétique, qui est un trouble cérébral héréditaire. Il s’agit en fait d’un type de trouble du métabolisme des lipides qui provoque l’accumulation d’un excès de substance grasse dans le cerveau de la personne affectée. Cette accumulation à son tour détruit les cellules nerveuses et provoque des problèmes mentaux et physiques.
La cause de cette maladie, nécessite que les deux parents aient le gène muté. Il y a 25% de chances que l’enfant soit atteint de la maladie de Tay-Sachs, si les deux parents sont porteurs du gène. Un test sanguin et des tests prénataux peuvent diagnostiquer le gène ou la maladie.
Symptômes:
Les nouveau-nés atteints de la maladie semblent se développer normalement pendant les premiers mois de leur vie. Cependant, progressivement leurs capacités mentales et physiques déclinent. L’enfant affecté peut devenir sourd, aveugle ou incapable d’avaler, etc. Les muscles de l’enfant commencent à dépérir et la paralysie s’installe rapidement. Même avec les meilleurs soins, les enfants touchés meurent généralement avant l’âge de quatre ans.
Traitements :
Il faut mentionner qu’il n’y a pas de remède pour ce trouble cérébral génétique. Des médicaments et une bonne nutrition peuvent aider à réduire certains symptômes. Certains enfants atteints de cette maladie peuvent avoir besoin de sondes d’alimentation jusqu’à ce qu’ils soient en vie.
Maladie de Wilson :
Il s’agit d’un trouble cérébral héréditaire rare qui empêche votre corps de se débarrasser du surplus de cuivre. Nous avons besoin d’une petite quantité de cuivre dans les aliments pour rester en bonne santé. Une quantité excessive de cuivre est toxique pour le corps.
Normalement, notre foie libère du cuivre supplémentaire dans un fluide digestif, la bile. Quand on souffre de la maladie de Wilson, le cuivre s’accumule dans le foie et le libère directement dans votre circulation sanguine. Ceci, à son tour, peut endommager votre cerveau, vos yeux et vos reins.
Il faut mentionner que ce trouble génétique du cerveau est présent à la naissance, cependant, les symptômes commencent entre l’âge de 5 ans et 35 ans. Il attaque d’abord le foie, puis le système nerveux central ou les deux.
Signes et symptômes:
Le signe le plus caractéristique de la maladie de Wilson est un anneau brun rouille autour de la cornée de l’œil. Cela peut être diagnostiqué par un examen physique et un test de laboratoire.
Traitements :
Les traitements de la maladie de Wilson comprennent des médicaments afin d’éliminer le surplus de cuivre de votre corps. Vous devez prendre les médicaments prescrits et suivre un régime pauvre en cuivre pour le reste de votre vie.
- Assurez-vous de ne pas manger de crustacés ou de foie, car ces aliments peuvent contenir une grande quantité de cuivre.
- Vous devrez également éviter les champignons, les chocolats, les noix, en début de traitement.
- Il est également essentiel que vous fassiez vérifier la teneur en cuivre de votre eau potable.
- Ne prenez pas de multivitamines contenant du cuivre.
- La détection précoce de ce trouble cérébral génétique peut être utile.
Conclusion:
Il est essentiel de noter les symptômes et de connaître les troubles cérébraux génétiques courants et d’être suffisamment attentif en consultant un professionnel de la santé expert pour suivre le diagnostic et les traitements nécessaires pour une guérison immédiate ou rapide.
