16 faits intéressants sur le syndrome de Williams et les symptômes + les causes

Le syndrome de Williams est un trouble neurodéveloppemental multisystémique génétique qui se caractérise par des anomalies cardiaques (le plus souvent une sténose aortique supravalvulaire), un aspect facial distinct, des anomalies du tissu conjonctif (comme la laxité articulaire) et des anomalies développementales et cognitives.

Liste de 16 faits intéressants sur le syndrome de Williams :

Statistiques

#1 On estime que 1 personne sur 7 500 à 20 000 est atteinte de ce syndrome.

Cim 10

Q93.8

Espérance de vie

#2 Les personnes atteintes du SW sont plus vulnérables aux maladies courantes même si elles sont généralement en bonne santé. De plus, ils sont plus susceptibles d’être blessés dans des accidents.

Cependant, aucune étude n’existe concernant l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Williams, mais il a été rapporté que les personnes atteintes vivaient jusque dans la soixantaine.

Célébrités avec WS

Haut de carotte

# 3 C’est un acteur, comédien et écrivain qui est surtout connu pour ses cheveux roux vif, ses actes de comédie et son humour autodérision.

Il a commencé sa carrière de comédien après avoir joué lors d’une soirée à micro ouvert à la Florida Atlantic University.

Ben Monkaba

#4 Il est membre du programme LIVE de la Berkshire Hills Music Academy.

causes

#5 Elle est causée par une délétion génétique sur le bras long du chromosome 7, englobant environ 25 gènes. ELN, CLIP2, GTF2IRD1, GTF2I et LIMK1 font partie des gènes généralement supprimés chez les personnes atteintes du SW.

#6 La plupart des gens n’héritent pas du WS ; les délétions dans les chromosomes sont causées par des événements aléatoires qui se produisent dans le sperme ou les ovules de leurs parents.

#7 WS est autosomique dominant puisqu’une seule copie du chromosome 7 altéré peut provoquer le syndrome. Cependant, les personnes affectées ont 50% de chances de transmettre le chromosome 7 altéré à leurs enfants.

 

Les symptômes

#8 Les symptômes courants de la maladie incluent :

  • presbytie;
  • caractéristiques faciales spécifiques, telles que – petit nez retroussé, bouche large, lèvres charnues et dents largement espacées ;
  • anomalies rénales;
  • problèmes d’alimentation ou de coliques;
  • faible tonus musculaire;
  • faible poids de naissance;
  • trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (remarque – certains enfants souffrent d’inattention et d’autres à la fois d’hyperactivité et d’inattention);
  • divers degrés de déficience intellectuelle;
  • troubles d’apprentissage;
  • poitrine enfoncée;
  • problèmes d’anxiété;
  • courbure vers l’intérieur de l’auriculaire;
  • retards de la parole, bien que la parole devienne plus tard une force relative ;
  • petite taille;
  • phobies spécifiques.

# 9 Les personnes atteintes du syndrome présentent fréquemment des difficultés dans les fonctions socio-cognitives d’ordre supérieur.

Ces difficultés se manifestent par une imagination atypique, une communication non verbale et des problèmes de compréhension des états mentaux des autres.

 

#10 Les autres caractéristiques communes des WS incluent :

  • démarche instable et/ou tremblements à l’âge adulte ;
  • traits faciaux caractéristiques, en particulier dans l’enfance, comme – petite mâchoire, joues pleines, grandes oreilles, pli épicanthique (un pli cutané de la paupière supérieure recouvrant le coin interne de l’œil);
  • scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale);
  • difficultés d’alimentation pendant la petite enfance, entraînant souvent une mauvaise croissance;
  • taille plus courte que la moyenne ;
  • anomalies dentaires, telles que des dents manquantes ou petites et un émail de mauvaise qualité ;
  • perte d’audition;
  • infections chroniques de l’oreille;
  • articulations hyperextensibles et tonus corporel faible, pouvant entraîner des étapes de développement retardées, telles que – marcher et s’asseoir;
  • hypermétropie et/ou yeux qui ne s’alignent pas ;
  • diabète à l’âge adulte;
  • puberté précoce;
  • hypothyroïdie (lorsque votre glande thyroïde ne produit pas suffisamment d’hormones);
  • taux de calcium élevé, en particulier pendant la petite enfance;
  • empathie excessive;
  • problèmes de sommeil;
  • trop amical (manque de “danger étranger”).

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Complications

#11 Les complications associées au WS sont :

  • maladies dentaires;
  • mort cardiaque subite  – il s’agit d’une mort subite et inattendue causée par un changement du rythme cardiaque. Le risque de mort subite augmente de 25 à 100 fois chez les personnes atteintes du SW par rapport à la population générale ;
  • présence de calculs rénaux;
  • hypertension artérielle ou accident vasculaire cérébral à un plus jeune âge;
  • perte d’audition;
  • Perte de mémoire à court terme;
  • retard mental;
  • reflux gastro-oesophagien – il s’agit d’une affection à long terme dans laquelle le contenu de l’estomac remonte dans l’œsophage;
  • constipation chronique – elle survient si vous êtes régulièrement constipé pendant de longues périodes ;
  • diverticulose colique – c’est la présence d’un ou plusieurs diverticules dans le côlon.

 

Diagnostique

#12 Les tests suivants peuvent être effectués chez les personnes suspectées d’avoir le SW :

  • les manifestations cliniques, comme – les kystes rénaux et les anomalies cardiovasculaires, peuvent être observées lors d’une échographie de dépistage anténatal ;
  • une analyse chromosomique de routine (caryotype) – c’est la méthode traditionnelle d’analyse chromosomique ;
  • l’hybridation fluorescente in situ (une technique de cytogénétique moléculaire) pour la délétion du gène 7q11.23 de l’élastine est effectuée chez les personnes suspectées de WS ;
  • tests de la fonction thyroïdienne;
  • des tests pour déterminer les niveaux de créatine phosphokinase (une enzyme du corps humain qui se trouve principalement dans le cerveau, le cœur et les muscles squelettiques), qui peuvent être élevés en raison d’une inflammation sous-jacente des muscles ;
  • tests pour déterminer les niveaux de calcium dans le sang;
  • pour rechercher d’éventuels calculs rénaux (causés par des taux élevés de calcium) et pour exclure des anomalies anatomiques – échographie rénale ;
  • pour exclure les anomalies cardiaques – échocardiographie (échographie du cœur).

 

Traitement

# 13 Il n’y a pas de thérapie ou de traitement médical unique utilisé pour le syndrome, cependant, un ensemble multidisciplinaire de thérapies et de traitements peut aider à résoudre certains des problèmes de santé liés au SW.

Certains de ces traitements et thérapies comprennent :

  • thérapie psychologique;
  • physiothérapie;
  • des conseils spécialisés concernant le trouble de l’intégration sensorielle (une condition dans laquelle le cerveau a des problèmes à répondre et à recevoir des informations qui arrivent par les sens) ;
  • musicothérapie;
  • orthophonie;
  • ergothérapie.

# 14 Les personnes atteintes du syndrome ont besoin d’une surveillance cardiovasculaire régulière pour des problèmes médicaux potentiels, comme – l’hypertension, le rétrécissement symptomatique des vaisseaux sanguins et l’insuffisance cardiaque (lorsque le cœur est incapable de pomper suffisamment de sang).

 

Pronostic

# 15 La plupart des personnes touchées ont besoin de soignants à temps plein et vivent souvent dans des foyers de groupe supervisés.

De plus, la majorité des patients atteints du syndrome ne vivront pas normalement en raison de nombreux problèmes médicaux. Enfin, on estime que 75 % des patients ont une déficience intellectuelle.

La prévention

# 16 Il n’existe aucun moyen connu de prévenir le problème génétique qui cause le WS.

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