Symptômes de la drépanocytose
Les symptômes peuvent être variés et nombreux. Ils commencent souvent au cours de la première année de vie, généralement vers l’âge de 5 à 7 mois, et vont et viennent tout au long de la vie. Chaque personne avec SCA peut éprouver un ensemble différent de symptômes avec une fréquence différente.
Les premiers signes et symptômes de SCA peuvent inclure :
- Retard de croissance et de puberté
- Fatigue ou irritabilité
- Gonflement douloureux des mains et des pieds
- Teinte jaunâtre de la peau (jaunisse) ou du blanc des yeux (ictère)
Les autres signes et symptômes de SCA comprennent :
Syndrome thoracique aigu
Semblables à la pneumonie, les symptômes comprennent de la fièvre, des douleurs et une toux ou d’autres symptômes respiratoires.
Anémie
Une diminution des globules rouges peut entraîner des étourdissements, un essoufflement, de la fatigue et une faiblesse en raison d’un faible taux de fer. C’est bien sûr là que SCA tire une partie de son nom et est un symptôme courant de la maladie.
Caillots sanguins
Les personnes atteintes de SCA courent un risque plus élevé de caillots sanguins, y compris la thrombose veineuse profonde (TVP), un caillot sanguin dans une grosse veine généralement dans une jambe ou un bras, selon le CDC. La TVP peut provoquer une embolie pulmonaire (EP), un caillot sanguin qui se déplace de la jambe (généralement) à l’artère pulmonaire, bloquant le flux sanguin. Les symptômes de la TVP peuvent inclure un gonflement de la jambe ou du bras, une douleur ou une sensibilité de la jambe ou du bras non causée par une blessure, une peau chaude au toucher (encore une fois, sur la jambe ou le bras) qui comprend un gonflement et une douleur, et rougeur de la peau dans les mêmes zones. Les symptômes de l’EP comprennent un essoufflement soudain, des douleurs thoraciques, de l’anxiété, des étourdissements, un rythme cardiaque irrégulier, des palpitations, une pression artérielle basse (vous pouvez avoir à la fois des symptômes d’EP et de TVP dans votre jambe). Les anticoagulants (appelés « anticoagulants ») peuvent aider à prévenir la formation de caillots sanguins,
Douleur neuropathique chronique
Cette douleur peut être causée par une lésion ou une maladie du système nerveux somatosensoriel et on estime qu’elle survient chez 25 à 40 % des adolescents et des adultes atteints de SCD, selon un article publié dans Neuroscience Lettersen 2020 (encore une fois, comme nous l’avons mentionné, la recherche est souvent effectuée sur le SCD dans son ensemble, mais le SCA étant le type le plus important de la maladie dans l’ensemble, il joue un rôle important dans ces données). Les symptômes comprennent des douleurs spontanées (donc sans stimulation), comme des tirs, des brûlures, des coups de couteau, voire des douleurs semblables à des chocs électriques ; ou la douleur évoquée, qui est causée par une stimulation qui n’induit généralement pas de douleur, comme le froid, un brossage doux ou une pression, selon la Cleveland Clinic. Les médicaments courants pour ce type de douleur comprennent les médicaments anti-épileptiques, les traitements topiques et parfois les antidépresseurs, mais l’article de 2020 dans Neuroscience Letterssouligne que les médicaments pour la douleur neuropathique chronique dans la communauté SCD ont tendance à être “très sous-utilisés” – une des raisons pourrait être que les stratégies fondées sur des preuves qui ciblent spécifiquement ce type de douleur font défaut.
Jaunisse
Il s’agit d’un jaunissement de la peau, des yeux et de la bouche. Cela se produit lorsque les cellules falciformes meurent plus rapidement que le foie ne peut les filtrer, provoquant l’accumulation de bilirubine (une substance dans notre bile, produite lorsque le foie décompose les globules rouges).
Douleur articulaire
Avec cette maladie, vous pouvez avoir une ostéonécrose (une maladie osseuse douloureuse causée par une réduction du flux sanguin vers certaines parties des os, entraînant la mort du tissu osseux), une ostéomyélite (inflammation de l’os causée par une infection) et de l’arthrite (gonflement/sensibilité dans les articulations) . La douleur peut survenir dans les chevilles, les genoux, le haut de la jambe, les hanches et le haut des bras/épaules (fréquent avec l’ostéonécrose), les os de la jambe, du bras ou de la colonne vertébrale (fréquent avec l’ostéomyélite) et dans les articulations de tout le corps (arthrite) . En fait, l’ostéomyélite et la crise vaso-occlusive (également connue sous le nom de COV, que nous expliquerons en détail sous peu) sont les complications les plus fréquentes de cette maladie, et la raison la plus courante pour nécessiter des soins hospitaliers, selon un article publié dansJournal brésilien d’hématologie et d’hémothérapie en 2012. Les traitements peuvent inclure des médicaments, des antibiotiques et une intervention chirurgicale.
Infections potentiellement mortelles
Parce que la rate ne fonctionne pas à son plein potentiel, les infections peuvent être courantes. Et ceux-ci peuvent être récurrents.
Crise de douleur
Ces crises peuvent durer des heures ou des jours. La douleur peut survenir n’importe où dans le corps, mais elle est plus fréquente dans les bras, la poitrine et les jambes. Les personnes atteintes de SCA décrivent la douleur comme atteignant 10 sur une échelle de douleur de 1 à 10, la qualifiant de pire qu’un os cassé ou un canal radiculaire non médicamenté. Vous pourriez avoir l’impression d’avoir un couteau dans les os qui se tord ou vous poignarde. La douleur peut être causée par un COV, lorsque des cellules sanguines en forme de faucille bloquent le flux sanguin dans les petits vaisseaux. Cela peut causer des lésions tissulaires et des douleurs et doit être traité immédiatement pour réduire les complications. Les crises de douleur peuvent être déclenchées pour diverses raisons hautement individualisées, notamment la déshydratation, le stress et même les changements climatiques.
Priapisme
Il s’agit d’une érection douloureuse et non désirée. Si elle n’est pas traitée, l’impuissance peut en résulter.
Séquestration splénique (mise en commun)
Lorsque les cellules falciformes s’accumulent dans la rate, des cicatrices et des dommages permanents à l’organe peuvent survenir.
Accident vasculaire cérébral
SCA vous expose également à un risque plus élevé d’accident vasculaire cérébral, qui se produit lorsque l’apport sanguin à une partie du cerveau est réduit ou arrêté, le privant d’oxygène et de nutriments, provoquant la mort des cellules cérébrales. Les symptômes varient et peuvent inclure des troubles de la parole, une paralysie ou un engourdissement (souvent du visage, du bras ou de la jambe), des problèmes de vision, des maux de tête et des difficultés à marcher. Le traitement comprend des mesures d’urgence, notamment des médicaments, une intervention chirurgicale et d’autres procédures.
Gonflement
Cela se produit le plus souvent dans les mains et les pieds. Consultez immédiatement un médecin si vous présentez ce symptôme ou l’un de ces symptômes et que vous avez un SCA.
Complications de la drépanocytose
Bon nombre des signes et symptômes de l’ACS sont des complications résultant des dommages causés par le trouble lui-même. Mais la condition peut causer des problèmes de différentes manières tout au long de votre vie.
Anémie falciforme et grossesse
Si vous tombez enceinte et que vous souffrez d’ACS, un spécialiste en médecine materno-fœtale (ou un périnatologiste) peut vous aider à gérer les complications potentielles que la maladie peut entraîner, notamment un risque accru d’ hypertension artérielle , de caillots sanguins, de fausse couche, de naissance prématurée et d’hypoglycémie. poids à la naissance (moins de 5 livres, 8 onces).
Complications supplémentaires
D’autres complications peuvent inclure:
- Problèmes oculaires
- Calculs biliaires
- Problèmes cardiaques
- Augmentation des infections
- Surcharge en fer
- Problèmes rénaux
- Ulcères de jambe
- Problèmes de foie
- Défaillance de plusieurs organes
Une autre complication signe des temps ? Pire résultats chez les personnes atteintes d’ACS par rapport à la population générale atteinte de COVID-19 .
Comment diagnostique-t-on l’anémie falciforme?
Cela varie selon l’endroit où vous vivez. Aux États-Unis, tous les États, Washington, DC et les territoires américains ont un programme de dépistage néonatal qui exige que chaque bébé soit testé pour le SCA. Le test, appelé électrophorèse de l’hémoglobine , est effectué avec une piqûre de sang provenant du talon d’un bébé, prélevé sur du papier test. Il recherche les types anormaux d’hémoglobine.
Les tests peuvent également avoir lieu avant la naissance du bébé, dans l’utérus, en recherchant le gène de l’hémoglobine falciforme dans le liquide amniotique (appelé amniocentèse ) ou le tissu placentaire (appelé prélèvement de villosités choriales ). Si l’ACS est confirmé, le traitement commencera généralement pour cet enfant.
Dans d’autres régions du monde, le dépistage néonatal n’est pas aussi universel, de sorte que les enfants, les adolescents et les adultes peuvent également être testés pour le SCA avec une électrophorèse de l’hémoglobine . Les raisons du test peuvent inclure s’ils présentent des signes et des symptômes d’ACS, s’ils veulent se marier et font partie d’un groupe à haut risque pour le trait drépanocytaire, ou dans le cadre d’un test avant de tomber enceinte ou pendant la grossesse.
Traitements de la drépanocytose
Voici la chose à propos des traitements SCA : il n’y a pas de traitement qui soit parfait pour tout le monde. Votre expérience sera probablement unique pour vous, en particulier à différents moments de votre vie, par exemple si vous tombez enceinte, avez la grippe, êtes dans une situation stressante comme un entretien d’embauche ou un mariage. Voici les options courantes de traitement SCA :
Médicaments pour SCA
Les médicaments contre la drépanocytose sont un moyen efficace de contrôler cette maladie et peuvent inclure :
- Adakveo (crizanlizumab)
- Droxia, Hydrea, Siklos (hydroxyurée)
- Endari (poudre orale de L-glutamine)
- Oxbryta (voxéloteur)
- Médicaments contre la douleur
- Pénicilline
Procédures pour SCA
La médecine n’est pas la seule option de traitement pour l’ACS : vous pourriez avoir besoin d’accéder à un large éventail de thérapies et de soins, notamment :
Transfusion sanguine
Vous pourriez avoir besoin d’une transfusion sanguine (ou de plusieurs) pour prévenir et traiter les complications de l’ACS. Si vous avez subi un AVC aigu, des transfusions sanguines régulières ou continues pourraient faire partie de votre plan de traitement. D’autres raisons peuvent inclure une crise thoracique aiguë ou une défaillance multiviscérale. Il est utile à tous les âges, mais surtout chez les enfants qui ont été dépistés et qui présentent un risque élevé d’AVC. Si vous avez eu un AVC aigu ou un Doppler transcrânien anormal (un risque accru connu d’AVC), les transfusions sanguines pourraient faire partie de votre plan de traitement global. Les raisons supplémentaires de ce traitement incluent les crises thoraciques aiguës, les défaillances multiviscérales et avant la chirurgie. Une complication des transfusions est ce qu’on appelle l’allo-immunisation, lorsque, dans ce cas, le corps attaque les cellules sanguines transfusées comme étrangères.
Greffe de sang et/ou de moelle osseuse (ou greffe de cellules souches)
Nous en discuterons plus en détail sous peu, car c’est le seul remède potentiel contre l’ACS, mais il présente des inconvénients ainsi que des avantages.
Thérapie génétique
C’est encore dans le futur lointain – mais espérons-le se rapproche chaque jour avec la recherche – en ajoutant, en modifiant ou en changeant complètement l’ADN. Dans une condition héréditaire comme SCA, un tel traitement est une possibilité réelle.
Comment puis-je trouver un médecin pour traiter l’anémie falciforme ?
Trouver des médecins qui traitent non seulement votre SCA, mais également les problèmes résultant de complications peut être difficile, en particulier dans les zones rurales et d’autres régions des États-Unis qui peuvent ne pas avoir accès à des soins spécialisés. Mais trouver le bon médecin qui comprend l’ACS comme une spécialité peut être un moyen essentiel d’améliorer votre qualité de vie.
Actuellement, il n’y a pas d’emplacement Internet unique qui répertorie tous les endroits qui traitent la maladie. Les National Institutes of Health n’ont pas de liste actuelle de centres d’excellence pour la maladie, donc la meilleure façon de trouver un lieu de traitement est d’entrer “traitement SCA” avec votre ville/état pour aider à affiner la recherche.
D’autres endroits qui pourraient vous aider à trouver des médecins spécialisés pour SCA incluent :
- Sickle Cell Disease Foundation : Si vous êtes en Californie, ce groupe offre une option de recherche à l’échelle de l’État pour les spécialistes de la drépanocytose pour les enfants et les adultes. Et si vous êtes en dehors de l’État, ils renvoient à la méthode suivante pour localiser un médecin :
- L’American Society of Hematology : les hématologues traitent les troubles sanguins, ce qui, bien sûr, est le SCA. La société a une fonction « Trouver un hématologue » sur son site Web.
Ressources SCA supplémentaires
Avec une maladie qui commence dès la petite enfance et dure toute la vie, le soutien et les ressources sont une nécessité, non seulement pour les personnes atteintes de la maladie, mais aussi pour leur famille et leurs proches qui les élèvent et/ou vivent avec eux. Vous trouverez de l’aide auprès de l’une de ces communautés :
- Association américaine de l’anémie falciforme : cette organisation à but non lucratif, un partenaire communautaire de Centraide, a des listes de groupes de soutien pour les personnes atteintes d’ACS à travers les États-Unis. Elle gère également Choisir la santé, la sensibilisation, la mobilité, le pouvoir personnel et le succès (CHAMPPS), un programme pour les jeunes personnes atteintes de SCD, ainsi que d’autres services liés à la SCA.
- Centers for Disease Control and Prevention : Cette agence gouvernementale propose des vidéos éducatives sur le SCD, y compris des histoires vraies et des conseils de personnes atteintes de la maladie.
- OneSCDVoice : Partenariat entre un certain nombre d’organisations SCA clés, cette plate-forme en ligne offre une communauté, ainsi qu’une ressource de plaidoyer et d’éducation pour les personnes atteintes de SCD.
- Drépanocytose : Ce groupe Facebook privé compte quelque 23 000 membres qui apportent un soutien aux personnes atteintes de la maladie.
- Centre d’information sur la drépanocytose : ce site Web propose des listes de ressources allant d’ organisations mondiales liées à la drépanocytose , à des recommandations de livres sur la drépanocytose pour les patients et les familles, à un livre de coloriage gratuit pour les enfants sur la drépanocytose, à des informations clés pour les enfants et les adolescents.
- Sickle Cell Society: Cette organisation fournit des ressources, notamment le “Real Lives Blog”, qui partage des histoires de ceux qui connaissent la maladie de première main… parce qu’ils vivent avec.
- The Sickle Cell Disease Association of America : Cette organisation à but non lucratif promeut la recherche, l’éducation et le financement des personnes atteintes de drépanocytose et de leurs familles. Il fournit une excellente page de ressources avec une variété d’outils, de matériel pédagogique et de liens sur le sujet.
- Le podcast de la drépanocytose : un podcast qui partage les expériences des patients “guerriers de la drépanocytose” et fournit un contexte et une éducation. Trouvez-le partout où vous obtenez vos podcasts (le voici sur Apple Podcasts et Google ).
Existe-t-il un remède contre la drépanocytose ?
Oui, mais peut-être aussi non. Voici l’affaire : bien qu’une greffe de sang et de moelle osseuse/greffe de cellules souches soit actuellement le seul remède contre la drépanocytose, ce n’est pas une possibilité pour de nombreuses personnes atteintes d’ACS. Les raisons incluent que vous n’êtes peut-être pas assez jeune (quand vous êtes plus âgé, vous pourriez avoir trop de dommages aux organes pour rendre la procédure viable) ou que vous n’avez peut-être pas de parent biologique compatible génétiquement avec le don. Les greffes sont généralement pratiquées chez les enfants, à partir des nourrissons, qui ont connu des complications, notamment des accidents vasculaires cérébraux, des crises thoraciques aiguës et des crises de douleur récurrentes.
Selon le National Heart, Lung, and Blood Institute, les greffes de sang et de moelle osseuse réussissent chez environ 85 % des enfants atteints de drépanocytose, mais uniquement lorsque le donneur est apparenté et HLA (human leukocyte antigen) compatible. Ainsi, alors que ce que l’on appelle des donneurs de frères et sœurs appariés ont tendance à être la meilleure possibilité en SCA, si vous n’avez pas de frère ou de sœur – ou d’ailleurs, de parents qui sont compatibles – alors une correspondance non apparentée pourrait être une possibilité. Vous pouvez trouver un donateur (ainsi que de l’aide et du soutien) sur des sites Web tels que :
- Be the Match : Ce registre, appelé The Be The Match Registry , est géré par le National Marrow Donor Program (NMDP), une organisation à but non lucratif, et s’efforce de jumeler les patients avec des donneurs de moelle osseuse.
- National Bone Marrow Transplant Link: Cette organisation à but non lucratif, connue sous le nom de NBMTLink , aide les patients, les soignants et les familles de ceux qui ont reçu une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches, du diagnostic à la survie, avec des ressources et un soutien.
- Réseau uni pour le partage d’organes : cette organisation à but non lucratif est le système national de transplantation sous contrat avec le gouvernement fédéral, avec un réseau d’hôpitaux de transplantation, d’organisations d’approvisionnement en organes et de milliers de bénévoles. C’est une excellente source d’information générale et d’éducation sur le processus de transplantation.
Ces greffes s’accompagnent de complications graves, telles que des infections graves, des convulsions et d’autres problèmes, comme la maladie du greffon contre l’hôte (lorsque les cellules greffées attaquent vos organes). Et environ 5% des personnes qui ont subi ces greffes sont décédées, donc les procédures ne doivent pas être prises à la légère, mais chez les bons candidats, elles peuvent être un véritable remède.
À quoi ressemble la vie avec la drépanocytose ?
L’ACS est une maladie grave – pas que nous ayons besoin de vous le dire, si vous en avez l’expérience. Nous ne verrons pas les statistiques de Pollyanna : les personnes atteintes de cette maladie, dont beaucoup sont afro-américaines ou d’origine africaine, ont une espérance de vie plus courte que la population générale, estimée à 54 ans, soit 23 ans de moins que les Américains blancs et 17 ans. inférieur aux Afro-Américains sans SCA, selon le National Center for Health Statistics du CDC en 2021.
Le traitement a parcouru un long chemin – avant les années 1970 aux États-Unis, lorsqu’une série de centres complets ont été créés, la plupart des patients ne vivaient pas au-delà de 10 ans (aujourd’hui en Afrique subsaharienne, 50 à 90 % des enfants nés atteints de SCD mourront avant leur cinquième anniversaire). Mais il reste encore du travail à faire. C’est selon le rapport 2020 “Adressing Sickle Cell Disease: A Strategic Plan and Blueprint for Action”, publié par les Académies nationales des sciences, de l’ingénierie et de la médecine. Il décrit huit «stratégies globales» pour améliorer les soins de santé pour les personnes atteintes de cette maladie, notamment en introduisant davantage de soutiens médicaux et sociaux, des mesures pour mesurer les soins et de nouveaux modèles de paiement pour le traitement.
Aux États-Unis, les enfants atteints de la maladie peuvent manquer l’école, lutter avec le fardeau émotionnel de la maladie alors qu’ils regardent leurs familles faire face aux défis de naviguer dans une maladie chronique et grave qui passe d’une maladie infantile à une maladie adulte (et ses nombreuses complications). Cette transition de l’enfance au début de l’âge adulte peut être une période particulièrement difficile – la mortalité chez les patients âgés de 20 à 25 ans était le double de celle des patients âgés de 15 à 19 ans, selon une étude publiée dans Pediatric Blood & Cancer . Une fois à l’âge adulte, les dommages causés par la drépanocytose peuvent entraîner des complications qui ont un impact sur le bien-être général des personnes . population générale des États-Unis.
Pour compliquer les choses, la SCA arrive principalement aux Noirs, elle se produit donc à l’intersection du « racisme, des disparités socio-économiques et des niveaux inégaux de financement de la recherche et d’attention nationale », selon le rapport des Académies nationales des sciences, de l’ingénierie et de la médecine. . La recherche a montré qu’une personne noire cherchant des soins pour la douleur aura probablement cette douleur sous-estimée et sous-traitée par rapport aux patients blancs. Une étude a révélé que le risque de ne pas recevoir d’analgésique aux urgences était 66 % plus élevé pour les patients noirs que pour les patients blancs. Une autre étudeont trouvé des résultats suggérant que certains professionnels formés en médecine peuvent avoir de fausses croyances sur les différences biologiques entre les Noirs et les Blancs qui ont eu un impact sur le traitement médical, contribuant aux disparités raciales dans l’évaluation et le traitement de la douleur.
Alors, comment gérez-vous ces complexités? C’est une histoire plus vaste, plus que nous ne pouvons en écrire ici. Mais voici trois choses que nos experts recommandent d’essayer :
Traiter l’ACS en dehors de la salle d’urgence (ER)
Si vous avez une relation avec un (ou plusieurs) médecins, explorez différentes options de traitement lorsque vous n’êtes pas en crise de douleur ou que vous n’avez pas de complication grave nécessitant des soins immédiats. Et lorsque vous avez besoin de soins immédiats, restez auprès d’un médecin, d’une pharmacie et d’un service d’urgence si possible, où ils pourront vous connaître et comprendre vos complications, et être disposés à travailler avec vous sur la gestion de la douleur aiguë et l’atténuation des dommages aux organes.
Défendez-vous
Si vous avez rencontré des problèmes de santé, écrivez une lettre au(x) plus haut(s) responsable(s) du système de santé où vous avez reçu des soins, décrivant ce qui s’est passé et répondant à vos préoccupations. Ou, levez-vous et sortez d’une salle d’examen si le médecin ne vous voit pas pendant un laps de temps déraisonnable, si vous ne vous sentez pas vu/entendu ou si vous n’êtes pas à l’aise avec les soins. Vous pouvez licencier tout professionnel de la santé qui ne travaille pas avec vous ou pour vous et en trouver un qui vous écoute et vous traite avec la dignité et le respect que vous méritez.
Emportez votre plan de douleur/informations médicales
Imprimez votre plan anti-douleur/dossier de santé ou emportez-le sur une clé USB et emportez-le partout où vous allez, surtout si vous voyagez loin, en vacances ou si vous rendez visite à de la famille à l’extérieur de l’État. Si vous le pouvez, montrez-le à la personne chargée de l’admission ainsi qu’à votre infirmière, en demandant à votre médecin traitant de modifier votre admission/examen. Assurez-vous qu’il comprend :
- Notes importantes sur les antécédents médicaux
- Votre nom
- Votre lieu de résidence, vos coordonnées, vos informations d’assurance maladie/de paiement
- Votre contact d’urgence
- Votre diagnostic
- Quels médicaments vous prenez
- Que se passe-t-il lorsque vous êtes malade
- Le nom et les coordonnées de votre médecin
- L’hôpital/établissement médical où vous recevez des soins réguliers
- Votre pharmacie et vos coordonnées
- Tout résultat de test nécessaire pour comprendre vos soins
- Toute information pertinente supplémentaire
Nous savons que tout cela peut sembler écrasant et que l’ACS est une maladie grave. Mais avec la recherche qui étudie actuellement les options de traitement qui pourraient aider à prévenir les pires résultats de cette maladie, et la promesse d’options actuelles comme les greffes de sang/moelle osseuse, le traitement de cette maladie à l’avenir pourrait être exactement ce qui est nécessaire pour relever les nombreux défis SCA présente.
