Maladie de Menkes : syndrome des cheveux crépus, faibles niveaux de cuivre, corne occipitale

Qu’est-ce que la maladie de Menkes ?

La maladie de Menkes est une maladie génétique qui affecte la façon dont votre corps utilise le cuivre. Vous avez besoin de cuivre pour aider les systèmes du corps à fonctionner comme ils le devraient, notamment :

• Système nerveux (cerveau et nerfs).
• Os.
• Cheveux.
• Peau.
• Vaisseaux sanguins.

La maladie de Menkes peut entraîner de graves dommages au système nerveux de votre enfant. Les enfants atteints de la maladie ne peuvent généralement pas grandir et s’épanouir, et la maladie est mortelle. Parce que les cheveux frisés sont un signe précoce courant, certaines personnes les appellent la maladie des cheveux crépus.

Il n’existe pas de remède contre la maladie de Menkes. Recevoir un traitement au cuivre au cours des quatre premières semaines de vie peut améliorer les symptômes et prolonger la durée de vie de votre enfant.

Quelle est la fréquence de la maladie de Menkes ?

Les experts estiment que la maladie de Menkes touche environ une naissance vivante sur 100 000 à 250 000 dans le monde.

Mais une étude de 2020 menée à l’aide de la base de données d’agrégation du génome prédit un taux plus élevé de maladie de Menkes. Cela suggère qu’environ 1 naissance masculine sur 8 664 aux États-Unis, soit 225 bébés chaque année, souffre de cette maladie.

À l’avenir, une étude de dépistage des nouveau-nés pourrait permettre de confirmer ces chiffres. Le dépistage pourrait conduire à un diagnostic et à un traitement plus précoces de la maladie de Menkes.

Qui peut contracter la maladie de Menkes ?

Plus de garçons que de filles sont atteints de la maladie de Menkes. Cela touche des personnes de toutes ethnies.

Quels sont les symptômes de la maladie de Menkes ?

Les bébés atteints de la maladie de Menkes peuvent naître prématurément (tôt). À la naissance, ils semblent généralement en bonne santé.

Les premiers symptômes commencent à apparaître vers l’âge de 2 à 3 mois et peuvent inclure :

• Cheveux crépus (cheveux crépus), de couleur claire, blancs ou gris, qui se cassent facilement.
• Tonus musculaire souple (hypotonie).
• Basse température corporelle (hypothermie).
• Traits du visage affaissés.
• Convulsions (épilepsie).
• Croissance lente et prise de poids (retard de croissance).
• Peau et yeux jaunâtres (jaunisse).

Les symptômes varient d’une personne à l’autre. Les symptômes peuvent apparaître plus tard dans l’enfance ou au début de l’âge adulte, mais seulement dans de rares cas.

Quelles sont les complications du syndrome de Menkes ?

Le syndrome de Menkes est une maladie neurodégénérative. Cela provoque des problèmes cérébraux et cognitifs (pensée) qui s’aggravent avec le temps. Les enfants et les adultes atteints de la maladie de Menkes peuvent présenter :

• Problèmes de saignement cérébral, tels que les hématomes sous-duraux.
• Poches bombées dans les parois de la vessie ou du tube digestif (diverticulose).
• Petits os excessifs (os wormiens) dans leur crâne.
• Perte de mouvement coordonné (capacités motrices).
• Faible densité osseuse (ostéoporose) pouvant entraîner des fractures osseuses.
• Vaisseaux sanguins tordus (syndrome de tortuosité artérielle).

Si les enfants présentent des hémorragies cérébrales et des fractures, les prestataires de soins de santé pourraient s’inquiéter d’une éventuelle maltraitance des enfants. Discutez avec votre médecin du dépistage de la maladie de Menkes si vous savez que votre enfant vit dans un environnement sûr mais présente ces symptômes.

Qu’est-ce que le syndrome de la corne occipitale ?

Le syndrome de la corne occipitale (SOH) est une forme plus bénigne de la maladie de Menkes. Ses effets sont moins graves. Les prestataires de soins de santé le diagnostiquent généralement lorsqu’un enfant a entre 5 et 10 ans.

En plus des symptômes plus légers de la maladie de Menkes, le SOH peut provoquer :

• Cornes occipitales, dépôts de calcium à la base du crâne.
• Dysautonomie, un problème du système nerveux qui peut entraîner des problèmes de tension artérielle et d’équilibre.
• Articulations et peau lâches.
• Légers problèmes de réflexion.

Quelles sont les causes de la maladie de Menkes ?

La maladie de Menkes est une maladie génétique. Un bébé naît avec. Environ 2 personnes sur 3 atteintes de la maladie de Menkes ont hérité d’un gène défectueux transmis par leur mère biologique. L’autre 1 cas sur 3 résulte de nouvelles mutations (changements) dans leurATP7Agène.

Le gène responsable de la maladie de Menkes, appeléATP7A, affecte la capacité de votre corps à fabriquer une protéine qui contrôle les quantités de cuivre dans votre corps. Quand votreATP7ALe gène ne fonctionne pas comme il le devrait, votre corps ne peut pas transporter correctement le cuivre.

Les hommes sont beaucoup plus susceptibles d’hériter de ce gène. Le syndrome de Menkes est une maladie génétique liée à l’X. Puisque les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, ils n’ont besoin que d’un seul gène défectueux pour hériter de la maladie de Menkes. Les femmes ont deux chromosomes X, elles doivent donc hériter de deux gènes défectueux pour que la maladie se produise.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils la maladie de Menkes ?

Pour diagnostiquer la maladie de Menkes, votre médecin examine votre enfant. Ils recherchent notamment des cheveux cassants et frisés. Ils posent également des questions sur les symptômes et les antécédents familiaux. Votre enfant peut avoir :

• Prises de sang :Un échantillon de sang peut confirmer de faibles niveaux de cuivre et de céruloplasmine (une protéine qui transporte le cuivre). Votre médecin vérifie également les faibles niveaux d’hormones appelées catécholamines, qui aident à réguler les mouvements musculaires et les émotions.
• Tomodensitométrie ou radiographie :Votre médecin recherchera de petits os tordus (os wormiens) dans le crâne de votre enfant. Ces os résultent de problèmes de tissu conjonctif causés par un manque de cuivre.
• Biopsie cutanée :Votre professionnel de la santé prélève un petit échantillon de la peau de votre enfant. L’examen de sa peau au microscope peut montrer dans quelle mesure le corps de votre enfant traite le cuivre.
• Ultrason:Ce test non invasif utilise des ondes sonores pour vérifier leur vessie. Les sorties vésicales (diverticules) sont une complication courante du syndrome de Mendes.
• Test urinaire :Votre médecin vérifie une augmentation des acides (HVA/VMA) présents dans l’urine. Ces acides varient en fonction des niveaux d’activité d’une enzyme dépendante du cuivre.

Mon enfant peut-il subir un test génétique pour la maladie de Menkes ?

Les chercheurs étudient de nouvelles façons d’identifier la maladie de Menkes à un stade plus précoce. Les méthodes possibles comprennent les tests génétiques pour détecter des mutations dans leATP7Agène.

Comment les prestataires de soins traitent-ils la maladie de Menkes ?

Le traitement doit commencer dans les 25 à 28 jours suivant la naissance pour être le plus efficace possible. La gravité duATP7Ala mutation génétique affecte l’efficacité du traitement.

Les prestataires de soins de santé peuvent traiter les enfants atteints de la maladie de Menkes avec des injections sous la peau (sous-cutanées) d’un substitut de cuivre appelé cuivre histidine. Ce traitement vise à augmenter la quantité de cuivre dans leur sang. Cela peut également ralentir les dommages causés au système nerveux, réduire les crises et prolonger la vie de votre enfant.

Comment puis-je gérer les symptômes de mon enfant ?

En attendant que d’autres traitements contre la maladie de Menkes soient disponibles, les prestataires de soins de santé se concentrent sur le traitement des symptômes de la maladie. Votre équipe de prestataires de soins de santé peut :

• Prescrire des médicaments pour contrôler les convulsions.
• Insérez une sonde d’alimentation (alimentation entérale) pour aider votre enfant à mieux absorber les nutriments.
• Recommander une thérapie physique ou une ergothérapie.
• Prescrire des analgésiques.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de Menkes ?

Sans traitement précoce, les enfants atteints de la maladie de Menkes vivent généralement moins de trois ans.

Même avec un traitement, les symptômes de la maladie de Menkes progressent souvent avec le temps. Les hommes atteints de cette maladie qui ont suivi un traitement ne peuvent vivre que 10 ans ou moins.

Puis-je prévenir la maladie de Menkes ?

Il n’est pas possible de prévenir la maladie de Menkes. Si vous avez un membre de votre famille ou un enfant atteint de cette maladie, parlez à votre médecin du conseil génétique.

Avant de tomber enceinte, vous pouvez choisir de subir des tests génétiques pour voir si vous êtes porteuse du gène responsable de la maladie de Menkes. Ces informations peuvent vous aider à planifier une famille.

Quand dois-je consulter mon médecin au sujet de la maladie de Menkes ?

Si votre enfant présente des signes de la maladie de Menkes, consultez immédiatement votre médecin. Un diagnostic précoce peut améliorer la qualité de vie des enfants atteints de cette maladie.

Les gens héritent de la maladie de Menkes par le biais du chromosome X. Les femmes peuvent passer un test ADN pour voir si elles possèdent le gène responsable de la maladie de Menkes. Vous pouvez choisir de parler à votre médecin du conseil génétique avant d’avoir des enfants.