Mégalocornée : symptômes et traitement

Qu’est-ce que la mégalocornée ?

La mégalocornée est une maladie oculaire rare qui provoque une cornée surdimensionnée, la partie de vos yeux qui laisse passer la lumière. Cela rend également l’espace rempli de liquide entre votre cornée et votre iris (la zone colorée de votre œil) plus profond que la normale.

La mégalocornée est une maladie congénitale (dès la naissance). Les prestataires de soins de santé diagnostiquent généralement la maladie dès la petite enfance. La mégalocornée provoque généralement de légers problèmes de vision, mais elle n’est pas progressive : elle ne s’aggrave généralement pas avec le temps. C’est l’opposé de la microcornée, qui présente une cornée inhabituellement petite.

La mégalocornée est souvent associée à d’autres affections, notamment des maladies du tissu conjonctif telles que le syndrome de Marfan. Lorsque cela se produit, la mégalocornée peut exposer votre enfant à un risque de cataracte et d’autres problèmes oculaires. Il est important de diagnostiquer la mégalocornée à un stade précoce afin que votre prestataire puisse continuer à vérifier les yeux et la vision de votre enfant.

Votre professionnel de la santé peut faire référence à la mégalocornée comme :

• Mégalophtalmie antérieure.
• Mégalophtalmie antérieure congénitale.
• Mégalocornée congénitale isolée.
• Macrocornée.
• MGC1 ou MGCN.
• Mégalocornée liée à l’X.

Comment la mégalocornée affecte-t-elle les yeux ?

La mégalocornée affecte généralement les deux yeux, de deux manières :

• Le diamètre de votre cornée (mesure latérale) devient plus grand qu’il ne le devrait (plus de 13 millimètres).
• La partie antérieure de votre œil, où un liquide clair et aqueux entre et sort (chambre antérieure), devient plus profonde que la normale.

Qui est touché par la mégalocornée ?

La plupart des personnes atteintes de mégalocornée sont des hommes. Plus de 90 % des cas de mégalocornée sont dus à une anomalie chromosomique liée à l’X, qui touche les hommes.

La mégalocornée est rare. Les chercheurs ne savent pas combien de personnes naissent avec cette maladie, même s’ils pensent qu’elle est sous-diagnostiquée.

Quels sont les types de mégalocornée ?

Il existe deux principaux types de mégalocornée :

• Mégalocornée isolée, primaire ou simpleaffecte uniquement votre cornée.
• Mégalophtalmie antérieureest associé à une maladie sous-jacente et peut affecter d’autres parties des yeux ou du corps de votre enfant.

Quelles sont les causes de la mégalocornée ?

La mégalocornée est due à un changement génétique (mutation) dans leCHDRL1gène, qui se produit au cours du développement fœtal.CHDRL1aide à contrôler le développement des yeux. Les chercheurs soupçonnent que cette mutation fait grossir une partie de votre œil (coupe optique) plus grande qu’elle ne le devrait.

Quels sont les symptômes de la mégalocornée ?

De nombreuses personnes nées avec une mégalocornée ne présentent aucun symptôme. D’autres peuvent éprouver :

• Modifications progressives de la vision ou vision floue dues à l’astigmatisme.
• Sensibilité à la lumière (photophobie).
• Légère myopie (myopie).

Dans certains cas, votre enfant peut développer :

• Cataractes.
• Colobome.
• Cristallin luxé (ectopie du cristallin) ou cristallin tremblant (phacondonèse).
• Glaucome.
• Anneau plus grand que la normale (bande du corps ciliaire) autour du cristallin.
• Basse vision.
• Décollement de rétine (rétine détachée).

Comment diagnostique-t-on la mégalocornée ?

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent généralement la mégalocornée dès la petite enfance. Les spécialistes des soins de la vue (ophtalmologistes) détectent la mégalocornée à l’aide d’un examen de la vue et de tests génétiques. Un diagnostic précis est important pour exclure le glaucome et d’autres affections et pour orienter le traitement.

Votre médecin peut utiliser d’autres examens, notamment :

• Tests de glaucome.
• Gonioscopie.
• Tomographie par cohérence optique (OCT).
• Tonométrie.
• Ultrason.
• Calcul de l’indice vitréen pour mesurer le liquide gélatineux présent dans votre œil (vitré).

Existe-t-il un remède contre la mégalocornée ?

La mégalocornée n’a pas de remède, mais le traitement peut aider à protéger la vision de votre enfant, à traiter les affections sous-jacentes et à prévenir les complications. Un diagnostic précoce permet à votre médecin de prodiguer à votre enfant les soins dont il a besoin.

Votre professionnel de la santé peut vous orienter vers un ophtalmologiste pédiatrique. Si votre enfant souffre d’un problème de santé sous-jacent, il devra peut-être également consulter d’autres spécialistes.

Quels sont les traitements de la mégalocornée ?

Dans de nombreux cas, la mégalocornée ne nécessite aucun traitement. La plupart des personnes atteintes de mégalocornée ont une vision et une pression liquidienne (pression intraoculaire) normales. Le médecin de votre enfant peut recommander une « attente vigilante », au cours de laquelle il vérifie régulièrement la santé oculaire de votre enfant pour déceler tout changement.

Votre enfant pourrait avoir besoin d’un traitement pour gérer ses symptômes ou d’autres affections sous-jacentes. Le traitement non chirurgical peut impliquer :

• Médicaments, tels que des gouttes pour les yeux.
• Aides à la vision (lunettes ou lentilles de contact spécialement adaptées).

Les traitements chirurgicaux comprennent :

• Chirurgie de la cataracte ou chirurgie pour traiter le glaucome.
• Chirurgie oculaire par kératectomie photoréfractive (PRK) pour traiter la myopie ou l’astigmatisme.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de mégalocornée ?

La plupart des enfants atteints de mégalocornée développent et maintiennent une bonne vision, tandis que d’autres peuvent gérer leurs symptômes à l’aide d’aides visuelles ou de procédures correctives.

Les perspectives pour les enfants atteints de troubles associés dépendent de la maladie et de sa gravité. Si les symptômes s’aggravent, discutez avec votre professionnel de la santé des meilleures options pour protéger les yeux et la santé de votre enfant.

Comment puis-je réduire le risque de développer une mégalocornée chez mon enfant ?

Vous ne pouvez rien faire pour éviter de développer une mégalocornée. Mais vous pouvez prendre des mesures pour protéger vos yeux.

Vous ou votre enfant pouvez éviter d’endommager votre cornée en portant des lunettes de protection lorsque vous :

• Nettoyage avec de l’eau de Javel ou d’autres produits chimiques.
• Travaux extérieurs comme tondre la pelouse.
• Réparations impliquant des outils électriques, du martelage ou de la peinture.
• Sports comme le baseball ou le hockey.

Si votre enfant porte des lentilles de contact, suivez les instructions de nettoyage et de désinfection pour éviter une infection des yeux ou de la cornée. Respectez vos rendez-vous avec votre ophtalmologiste et suivez les directives de traitement pour éviter les complications et préserver la vision de votre enfant.

Quand dois-je consulter pour une mégalocornée ?

Un diagnostic précoce de la mégalocornée est important pour que votre enfant puisse recevoir des soins efficaces. Alertez votre professionnel de la santé si votre enfant ressent un inconfort, une douleur ou des changements de vision.

Votre prestataire peut proposer des options de traitement pour soulager votre enfant et protéger sa vue.

Des soins de suivi réguliers sont importants pour traiter les affections sous-jacentes et éviter les complications, telles que la cataracte ou le glaucome.