Syndrome de Christianson : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Christianson ?

Le syndrome de Christianson est une maladie génétique rare. Cela provoque de graves problèmes avec votre système nerveux.

Les personnes atteintes de cette maladie ont du mal à marcher et à parler. Ils présentent généralement également des retards de développement ou une déficience intellectuelle. Les personnes atteintes du syndrome de Christianson commencent souvent à présenter des symptômes de la maladie lorsqu’elles sont nourrissons.

Qui est touché par le syndrome de Christianson ?

Le syndrome de Christianson touche principalement les hommes. Il s’agit d’une « maladie génétique liée à l’X ». Cela signifie que cela se produit en raison d’un changement (mutation) dans les chromosomes X.

Pourquoi le syndrome de Christianson touche-t-il uniquement les hommes ?

Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Si une femme présente la mutation qui provoque le syndrome de Christianson sur un chromosome X, elle possède toujours un chromosome X fonctionnel. Pour cette raison, ils ne sont pas susceptibles de développer le syndrome de Christianson.

Si un homme est porteur de la mutation génétique, il n’a pas d’autre chromosome X pour assumer les fonctions typiques. Ils développeront le syndrome de Christianson. Pour qu’une femme développe le syndrome de Christianson, elle doit présenter des mutations génétiques sur les deux chromosomes X, ce qui est extrêmement rare.

Quelle est la fréquence du syndrome de Christianson ?

Les experts ne savent pas exactement combien de personnes souffrent du syndrome de Christianson. Ils savent que c’est extrêmement rare.

Selon certaines estimations, environ 1 garçon sur 600 souffre d’une déficience intellectuelle liée à l’X. Une étude a révélé le syndrome de Christianson dans environ 1 famille sur 100 ayant un enfant atteint d’une déficience développementale liée à l’X.

Quels sont les symptômes du syndrome de Christianson ?

La plupart des hommes atteints du syndrome de Christianson ont :

• Problèmes d’équilibre et de mouvement (ataxie).
• Épilepsie.
• Problèmes oculaires tels que le strabisme (yeux louches).
• Incapacité de parler.
• Déficience intellectuelle.
• Tête inhabituellement petite (microcéphalie).

Certaines personnes ont également :

• Trouble du spectre autistique.
• Atrophie cérébelleuse, lorsque la partie du cerveau qui contrôle la posture et l’équilibre cesse de croître ou devient plus petite.
• Symptômes gastro-intestinaux, tels que le reflux gastro-œsophagien (RGO).
• Perte des capacités de marche.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).
• Faible poids ou petite taille.

Les personnes atteintes du syndrome de Christianson présentent souvent des symptômes similaires à ceux du syndrome d’Angelman. Ils peuvent paraître heureux tout le temps ou rire souvent sans raison apparente.

Les femmes porteuses de la mutation génétique ont souvent des troubles d’apprentissage. Mais ils ne présentent généralement aucun autre symptôme du syndrome de Christianson.

Quelles sont les causes du syndrome de Christianson ?

Le syndrome de Christianson est une maladie génétique, c’est-à-dire qu’il survient en raison d’une mutation génétique. Le syndrome de Christianson survient lorsqu’une personne naît avec une mutation dans sonSLC9A6gène, un gène dans leur chromosome X.

Cette mutation génétique se transmet de parent à enfant. Habituellement, les parents qui transmettent la mutation sont porteurs du syndrome de Christianson, ce qui signifie qu’ils présentent le changement génétique mais ne présentent eux-mêmes aucun symptôme de la maladie.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Christianson ?

Votre médecin peut soupçonner le syndrome de Christianson si vous ou votre enfant présentez plusieurs de ses symptômes. Ils utilisent un test sanguin pour diagnostiquer ou exclure le syndrome de Christianson. Cette prise de sang vérifie laSLC9A6mutation génétique.

Comment traite-t-on le syndrome de Christianson ?

Le traitement du syndrome de Christianson se concentre sur la diminution des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie. Le plan de traitement de vous ou de votre enfant peut inclure :

• Lunettes, lentilles de contact ou chirurgiepour améliorer la vision ou corriger les yeux qui louchent.
• Plans d’éducation individualiséspour aider les enfants ayant des difficultés intellectuelles ou d’apprentissage.
• Médicamentspour diminuer le nombre et la gravité des crises.
• Physiothérapiepour augmenter la force, le tonus musculaire ou les capacités de marche.
• Orthophoniepour améliorer les compétences linguistiques et de communication.

Quelles sont les perspectives du syndrome de Christianson ?

Grâce à des traitements de soutien, les personnes atteintes du syndrome de Christianson peuvent vivre une meilleure qualité de vie. Les recherches sur le syndrome de Christianson sont en cours et les experts ne disposent pas de données significatives sur l’espérance de vie.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Christianson vivent une durée de vie typique, même si elles peuvent connaître une régression. En régression, les capacités d’expression orale ou de marche s’améliorent pendant un certain temps, puis se détériorent.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Christianson ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Christianson ou la mutation génétique qui le provoque. Si vous pensez être atteint ou porteur du syndrome de Christianson, vous pouvez choisir de subir des tests génétiques.

Lors des tests génétiques, vous donnez un échantillon de sang pour rechercher certaines mutations génétiques. Un conseiller en génétique examine avec vous les résultats des analyses de sang. Ils vous aident à comprendre les implications des mutations génétiques, y compris vos chances d’avoir un enfant atteint du syndrome de Christianson.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous ou votre enfant avez suspecté ou reçu un diagnostic de syndrome de Christianson, vous pouvez demander à votre professionnel de la santé :

• Quels tests diagnostiquent le syndrome de Christianson ?
• Quelles sont les causes du syndrome de Christianson ?
• Quelles sont les options de traitement du syndrome de Christianson ?
• Que puis-je faire pour améliorer ma qualité de vie avec le syndrome de Christianson ?
• Quelles sont les chances que je transmette le syndrome de Christianson à mes enfants ?