Lipodystrophie : qu’est-ce que c’est, symptômes, types et traitement

Qu’est-ce que la lipodystrophie ?

La lipodystrophie est un terme général désignant un groupe d’affections caractérisées par une perte complète (généralisée) ou partielle du tissu adipeux (tissu adipeux) dans certaines zones de votre corps et/ou une répartition anormale du tissu adipeux.

Il existe plusieurs types de lipodystrophie, qui peuvent être soit génétiques (causées par une mutation génétique), soit acquises (causées par une autre maladie).

Les types de lipodystrophie affectent les gens différemment et présentent plusieurs symptômes différents.

Quelle est la fonction du tissu adipeux ?

Vous avez du tissu adipeux (tissu adipeux) dans tout votre corps, y compris sous votre peau et autour de vos organes internes. Le tissu adipeux remplit de nombreuses fonctions importantes, notamment :

• Stocker des calories pour obtenir de l’énergie.
• Fournit un amorti pour diverses parties de votre corps.
• Fournir une isolation (garder votre corps au chaud).
• Libérer certaines hormones, comme la leptine.
• Inflammation modérée.

Une perte et/ou une redistribution de la graisse corporelle due à la lipodystrophie peut entraîner des changements importants dans votre apparence, mais elle affecte également certaines fonctions métaboliques importantes de votre organisme. De nombreuses personnes atteintes de lipodystrophie développent un diabète et ont un taux de cholestérol irrégulier.

Quels sont les types de lipodystrophie ?

Il existe plusieurs types de lipodystrophie, qui peuvent être organisées en deux grandes catégories : génétiques et acquises.

Formes génétiques de lipodystrophie

Les formes génétiques de lipodystrophie comprennent :

• Lipodystrophie congénitale généralisée (CGL): La lipodystrophie congénitale généralisée (également appelée syndrome de Berardinelli-Seip) est un type rare de lipodystrophie entraînant une perte de graisse importante et parfois quasi totale. Cette condition est causée par une mutation (changement) génétique avec laquelle vous êtes né. Il est souvent diagnostiqué au cours de la première année de vie.
• Lipodystrophie partielle familiale (FPLD): La lipodystrophie partielle familiale est également génétique (héréditaire). Il est souvent diagnostiqué plus tard dans la vie d’un enfant. La perte de graisse affecte principalement les jambes et les bras de l’enfant, avec un excès de graisse au niveau du visage et du cou.

Formes acquises de lipodystrophie

Les formes acquises de lipodystrophie comprennent :

• Lipodystrophie généralisée acquise (AGL): La lipodystrophie généralisée acquise (également appelée syndrome de Lawrence) entraîne généralement une perte de graisse au niveau du visage, du cou, des bras et des jambes. La perte de graisse associée à l’AGL peut survenir rapidement sur quelques semaines ou lentement sur plusieurs mois, voire plusieurs années. Elle se développe généralement pendant l’enfance ou l’adolescence mais peut survenir à tout âge. AGL a plusieurs causes possibles.
• Lipodystrophie partielle acquise (LPA): La lipodystrophie partielle acquise (également appelée syndrome de Barraquer-Simons) se caractérise par une perte progressive de graisse du visage, du cou, des bras et de la poitrine pendant l’enfance. Certaines personnes atteintes d’APL peuvent avoir un excès de graisse autour de l’abdomen (ventre), des jambes ou des fesses. L’APL est souvent associée à des maladies auto-immunes.
• Lipodystrophie induite par un traitement antirétroviral hautement actif (HAART) (LD-VIH): Cette forme de lipodystrophie survient chez les personnes atteintes du virus de l’immunodéficience humaine (VIH) après avoir reçu un traitement antirétroviral connu sous le nom de HAART contenant un inhibiteur de protéase du VIH-1. L’évolution de la lipodystrophie est liée à l’intensité et à la durée du traitement. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du VIH-LD perdent progressivement la graisse des bras, des jambes et du visage. Certaines personnes peuvent développer un excès de graisse au niveau du visage, du cou, du haut du dos et de la taille.
• Lipodystrophie localisée: Cette forme de lipodystrophie entraîne une perte de graisse sur une petite zone de votre corps uniquement. Cela peut survenir à un site commun d’injection de médicaments (comme les injections d’insuline). La lipodystrophie localisée ressemble à une fossette ou à un cratère, la peau sus-jacente n’étant généralement pas affectée.

Quelle est la différence entre la lipodystrophie et la lipoatrophie ?

La lipodystrophie est le terme général désignant une répartition anormale des graisses. Il s’agit de lipoatrophie, c’est-à-dire la perte de graisse.

Certains scientifiques et prestataires de soins de santé utilisent ces deux termes pour décrire la même maladie.

Qui est concernée par la lipodystrophie ?

La plupart des formes de lipodystrophie débutent dans l’enfance, mais les formes acquises de lipodystrophie peuvent également se développer chez l’adulte.

Les formes acquises de lipodystrophie touchent plus fréquemment les femmes, à l’exception de la lipodystrophie induite par un traitement antirétroviral hautement actif (HAART) (LD-VIH). Comme le VIH touche plus souvent les hommes, le LD-VIH est également plus fréquent chez les hommes.

Quelle est la fréquence de la lipodystrophie ?

En général, les conditions de lipodystrophie sont rares, mais les formes acquises (développées plus tard dans la vie) de lipodystrophie sont devenues plus courantes en raison des effets secondaires de certains médicaments.

Comment la lipodystrophie affecte-t-elle mon corps ?

Chaque type de lipodystrophie affecte votre corps différemment. Les deux principaux aspects de la lipodystrophie qui affectent généralement toute personne atteinte sont la perte de tissu adipeux et le manque de l’hormone leptine.

Les effets de la perte de tissu adipeux sur votre corps

Le tissu adipeux (graisse corporelle) est constitué de cellules appelées adipocytes. Chaque adipocytes possède une gouttelette lipidique qui représente environ 90 % de son volume cellulaire. Un adipocyte stocke les graisses (triglycérides) dans ses gouttelettes lipidiques. La lipodystrophie provoque des dommages au tissu adipeux, ce qui empêche un bon stockage des graisses.

Dans certains cas de lipodystrophie, votre corps stocke de manière inappropriée la graisse perdue par votre tissu adipeux dans d’autres tissus de votre corps, comme votre foie, votre pancréas et/ou vos muscles squelettiques. Cela peut entraîner certains problèmes de santé, notamment :

• Maladie du foie gras (stéatose hépatique).
• Résistance à l’insuline et hyperinsulinémie (taux d’insuline supérieurs à la normale).
• Diabète.
• Hypertriglycéridémie (taux élevés de triglycérides).
• Pancréatite.
• Syndrome métabolique.
• Maladie de l’artère coronaire.

Toutes les personnes atteintes de lipodystrophie ne développeront pas ces conditions, et certaines personnes peuvent en présenter des cas plus légers ou plus graves.

Les effets d’une carence en leptine sur votre corps

Chez les personnes atteintes de lipodystrophie, une perte de tissu adipeux (graisse corporelle) entraîne un manque de certaines hormones, notamment la leptine.

La leptine est une hormone sécrétée par votre tissu adipeux qui aide votre corps à maintenir votre poids normal à long terme. Il le fait en régulant la faim en procurant une sensation de satiété (sentiment de satiété). Les scientifiques étudient encore la leptine et pensent qu’elle affecte également le métabolisme, la régulation du système endocrinien et le fonctionnement du système immunitaire.

Les personnes atteintes de lipodystrophie présentent souvent une diminution des taux de leptine, ce qui peut provoquer une faim extrême, une résistance à l’insuline et d’autres problèmes de santé.

Quels sont les symptômes de la lipodystrophie ?

Comme il existe de nombreux types de lipodystrophie, ses symptômes varient considérablement.

Le symptôme le plus courant de la lipodystrophie est une quantité de graisse notable et en diminution constante dans certaines régions de votre corps, avec des quantités normales ou relativement excessives de graisse dans d’autres régions de votre corps.

Par exemple, les personnes atteintes de lipodystrophie partielle acquise (LPA) subissent généralement une perte progressive de graisse au niveau du visage, du cou, des bras et de la poitrine pendant l’enfance. Certaines personnes atteintes d’APL peuvent avoir un excès de graisse autour du ventre, des jambes ou des fesses.

Selon le type de syndrome de lipodystrophie dont vous souffrez et votre âge, vous pourriez ne pas avoir de problèmes de santé notables avant des années. Plusieurs types de lipodystrophie entraînent des taux élevés de cholestérol, de triglycérides et de sucre dans le sang (glucose), que votre médecin peut découvrir grâce à des tests sanguins de routine, tels qu’un panel lipidique et un panel métabolique de base.

Certains types de lipodystrophies, notamment les lipodystrophies partielles, peuvent être difficiles à détecter. Pour cette raison, il est important de consulter votre prestataire si vous ou votre enfant présentez des symptômes nouveaux ou qui s’aggravent à tout moment, quelle qu’en soit la cause.

Quelles sont les causes des formes génétiques de lipodystrophie ?

Les formes génétiques de lipodystrophie – lipodystrophie congénitale généralisée et lipodystrophie partielle familiale – sont causées par certaines mutations (changements) génétiques.

Une mutation génétique est un changement dans une séquence de votre ADN. Votre séquence d’ADN donne à vos cellules les informations dont elles ont besoin pour remplir leurs fonctions. Si une partie de votre séquence d’ADN n’est pas complète ou est endommagée, vous pourriez ressentir les symptômes d’une maladie génétique.

La cause de la lipodystrophie congénitale généralisée (CGL)

Des mutations dans leAGPAT2,BSCL2,CAV1etCAVIN1Ces gènes provoquent respectivement une lipodystrophie congénitale généralisée de types 1 à 4. Ces gènes jouent un rôle important dans le développement et le fonctionnement des adipocytes, les cellules stockant les graisses dans votre tissu adipeux. Les mutations de ces gènes affectent la structure et la fonction des adipocytes.

Un enfant atteint de CGL hérite des mutations génétiques de ses parents biologiques. Les parents portent chacun une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement aucun signe ni symptôme de la maladie.

La cause de la lipodystrophie partielle familiale (FPLD)

La lipodystrophie partielle familiale peut être causée par des mutations dans plusieurs gènes – le plus souvent, des mutations dans leLMNAgène.

LMNAet les autres gènes associés au FPLD fournissent des instructions pour fabriquer des protéines ayant diverses fonctions, notamment des rôles importants dans le stockage des graisses et les adipocytes. Les mutations de l’un de ces gènes affectent négativement le développement, la structure ou la fonction des adipocytes.

La plupart des cas de FPLD sont hérités selon un modèle autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène muté dans chaque cellule suffit à provoquer la maladie. Dans certains cas, une personne atteinte de FPLD hérite de la mutation d’un parent biologique affecté. D’autres cas résultent de nouvelles mutations aléatoires du gène et surviennent chez des personnes n’ayant aucun antécédent familial de cette maladie.

Quelles sont les causes des formes acquises de lipodystrophie ?

Les lipodystrophies acquises peuvent être causées par des médicaments, des réactions auto-immunes ou avoir une cause inconnue (idiopathique). Bien que les lipodystrophies acquises n’aient pas de base génétique directe, certains chercheurs pensent que certaines personnes pourraient avoir une prédisposition génétique à développer certaines formes de lipodystrophies acquises.

Causes de la lipodystrophie généralisée acquise (AGL)

L’AGL peut survenir à la suite d’une infection ou d’une maladie auto-immune. Les infections associées au développement de l’AGL comprennent :

• Varicelle (varicelle).
• Rougeole.
• Coqueluche (coqueluche).
• Diphtérie.
• Pneumonie.
• Ostéomyélite.
• Mononucléose (mono).

Si vous avez eu l’une de ces infections, cela ne signifie pas nécessairement que vous développerez une AGL.

Les maladies auto-immunes qui ont été liées à l’AGL comprennent :

• Thyroïdite auto-immune.
• Hépatite auto-immune.
• Dermamyosite juvénile.
• Polyarthrite rhumatoïde.
• Le syndrome de Gougerot-Sjögren.
• Anémie hémolytique auto-immune.

Si vous souffrez de l’une de ces maladies auto-immunes, cela ne signifie pas nécessairement que vous développerez une AGL.

Dans de nombreux cas, la cause de l’AGL est inconnue (idiopathique).

Causes de la lipodystrophie partielle acquise (LPA)

Les scientifiques pensent que l’APL est causée par la destruction par erreur des cellules graisseuses par votre système immunitaire. Plus de 80 % des personnes atteintes d’APL ont dans leur sang de faibles niveaux de complément 3, un facteur protéique qui joue normalement un rôle dans la réponse du système immunitaire de votre corps.

Les personnes atteintes d’APL ont également souvent un auto-anticorps dans leur sang appelé facteur néphritique du complément 3. Un autoanticorps est une protéine du système immunitaire qui cible et endommage par erreur les tissus sains.

La cause de la lipodystrophie induite par le traitement antirétroviral hautement actif (HAART) (LD-VIH)

Les scientifiques ne sont pas sûrs de la raison exacte pour laquelle le traitement antirétroviral connu sous le nom de HAART contenant un inhibiteur de protéase du VIH-1 provoque une lipodystrophie.

La bonne nouvelle est que la lipodystrophie n’est pas un problème pour la plupart des personnes qui commencent maintenant un traitement anti-VIH, car les nouveaux médicaments anti-VIH sont moins susceptibles de provoquer cette maladie.

Comment diagnostique-t-on la lipodystrophie ?

Si vous présentez des symptômes de lipodystrophie, votre médecin procédera à un examen physique, vous posera des questions détaillées sur vos antécédents médicaux et familiaux et vous prescrira certains tests pour confirmer un diagnostic ou exclure d’autres causes possibles de vos symptômes.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer la lipodystrophie ?

Votre médecin peut prescrire plusieurs tests pour aider à diagnostiquer la lipodystrophie et/ou exclure d’autres conditions qui pourraient être à l’origine de vos symptômes. Ces tests pourraient inclure :

• IRM corps entier (imagerie par résonance magnétique): L’IRM utilise un grand aimant, des ondes radio et un ordinateur pour produire des images détaillées des organes et autres structures à l’intérieur de votre corps. Votre prestataire peut demander ce test d’imagerie pour évaluer la composition et la répartition des graisses de votre corps.
• Panel métabolique complet : Un panel métabolique complet est un test d’échantillon de sang qui mesure 14 substances différentes dans votre sang. Il fournit des informations importantes sur l’équilibre chimique et le métabolisme de votre corps. Votre prestataire examinera spécifiquement les mesures de votre glycémie (glucose) et de vos enzymes hépatiques.
• Panel lipidique: Un panel lipidique est un test sanguin qui mesure la quantité de certaines molécules de graisse appelées lipides dans votre sang. Dans la plupart des cas, le panel comprend quatre mesures différentes de cholestérol et une mesure de vos triglycérides. La lipodystrophie provoque souvent des taux de cholestérol anormaux.
• Test de leptine: Il s’agit d’un test sanguin qui mesure le taux de leptine dans votre sang. La leptine est une hormone sécrétée par votre tissu adipeux (graisse corporelle) qui aide votre corps à maintenir votre poids normal à long terme. Si vous souffrez de lipodystrophie et que vos taux de leptine sont inférieurs à la normale, cela peut prédire la façon dont votre corps réagit au traitement de remplacement de la leptine.
• Tests génétiques: Si votre prestataire soupçonne que vous souffrez d’une forme héréditaire (génétique) de lipodystrophie, il peut recommander des tests génétiques pour confirmer le diagnostic.
• Biopsie rénale (rénale) : Ce test implique l’ablation chirurgicale et l’examen microscopique d’un échantillon de tissu rénal. Votre médecin peut vous prescrire ce test pour évaluer si vos reins sont affectés par la lipodystrophie.

Comment traite-t-on la lipodystrophie ?

Le traitement et la prise en charge de la lipodystrophie dépendent du type spécifique dont vous souffrez et si vous souffrez d’affections associées, telles que le diabète ou un taux de cholestérol anormal.

Les thérapies de gestion courantes de la lipodystrophie comprennent :

• Médicament de remplacement de la leptine: Votre fournisseur peut vous prescrire de la métréleptine, une version synthétique de l’hormone grasse, la leptine. Les personnes atteintes de lipodystrophie manquent souvent de leptine. Cette hormone aide à contrôler les processus métaboliques de votre corps et peut aider à réduire les taux élevés de cholestérol et de triglycérides.
• Traitement du diabète et de la résistance à l’insuline: Si vous souffrez de résistance à l’insuline et/ou de diabète dû à une lipodystrophie, votre médecin peut vous prescrire des médicaments oraux pour aider à le traiter, comme la pioglitazone, la metformine, les sulfonylurées ou les thiazolidinediones. Certaines personnes atteintes de lipodystrophie peuvent avoir besoin de prendre de l’insuline synthétique pour traiter le diabète. Vous devrez probablement également vérifier régulièrement votre glycémie avec un glucomètre à domicile.
• Réguler les taux de triglycérides et de cholestérol: Les médicaments oraux mentionnés ci-dessus qui peuvent aider à traiter le diabète peuvent souvent aussi aider à réguler le taux de cholestérol. Votre fournisseur peut également vous prescrire des statines, telles que la rosuvastatine et la pravastatine. Les personnes atteintes d’hypertriglycéridémie extrême peuvent avoir besoin de prendre des dérivés d’acide fibrique ou une supplémentation en acides gras polyinsaturés n-3 provenant d’huiles de poisson.
• Chirurgie et procédures esthétiques: Les personnes atteintes de lipodystrophie dans des zones esthétiquement sensibles, comme le visage, la poitrine ou la région pubienne, peuvent bénéficier d’une chirurgie esthétique pour améliorer leur apparence et leur confiance en elles. Les chirurgiens plasticiens peuvent recourir à la transplantation autologue de tissu adipeux, à la reconstruction faciale avec des lambeaux libres et à des implants en silicone ou autres dans les zones où le tissu adipeux est manquant. Ils peuvent utiliser la liposuccion ou l’excision chirurgicale pour éliminer l’excès de graisse indésirable de parties du corps telles que votre menton ou la nuque (souvent appelée « bosse de bison »).

Les scientifiques ont encore beaucoup à apprendre sur la façon de traiter et de gérer la lipodystrophie. À mesure qu’ils en apprendront davantage sur la complexité des processus métaboliques, davantage d’options de traitement deviendront probablement disponibles.

Quel est le pronostic (perspectives) de la lipodystrophie ?

Le pronostic (perspectives) de la lipodystrophie dépend grandement du type de lipodystrophie dont vous souffrez et si vous souffrez d’affections ou de complications associées, telles que le diabète ou des problèmes hépatiques ou rénaux.

La correction esthétique des zones de carence et d’excès de graisse est associée à une meilleure qualité de vie des personnes atteintes de lipodystrophie.

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de lipodystrophie, parlez à votre médecin de ce à quoi vous pouvez vous attendre et de la meilleure façon de gérer cette maladie.

Puis-je prévenir la lipodystrophie ?

Dans la plupart des cas, la lipodystrophie ne peut être évitée.

Vous ne pouvez pas prévenir les formes génétiques de lipodystrophie, car elles sont le résultat d’une mutation génétique héréditaire. Pour comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, parlez à votre médecin des tests génétiques si vous envisagez de devenir enceinte.

Les formes acquises de lipodystrophie sont souvent déclenchées par une infection ou une maladie auto-immune. Bien que certains types d’infections, comme la varicelle et la coqueluche (coqueluche), puissent être évités grâce à la vaccination, d’autres infections associées à la lipodystrophie acquise et aux maladies auto-immunes ne peuvent pas être évitées.

Quand dois-je consulter mon médecin au sujet de la lipodystrophie ?

Si vous remarquez une diminution constante de la graisse dans des zones spécifiques de votre corps ou de celle de votre enfant et/ou une augmentation de la graisse dans certaines zones, parlez-en à votre professionnel de la santé.

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de lipodystrophie, vous devrez consulter régulièrement votre équipe soignante pour vous assurer que votre traitement fonctionne bien pour vous.