Galactosémie : définition, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la galactosémie ?

La galactosémie est un trouble métabolique héréditaire qui rend votre corps incapable de traiter un sucre appelé galactose. La galactosémie peut être un problème pour les nouveau-nés car le galactose est présent à la fois dans le lait maternel et dans la plupart des préparations pour nourrissons. Il est important de l’attraper tôt pour éviter les complications de la maladie, qui peuvent être graves, voire mortelles. Les hôpitaux américains effectuent un dépistage de la maladie à la naissance. Avec un diagnostic précoce et un régime pauvre en lactose, les personnes atteintes de galactosémie peuvent continuer à mener une vie relativement normale.

Comment cette condition affecte-t-elle le corps de mon enfant ?

Lorsque votre enfant est incapable de décomposer le galactose contenu dans ses aliments, celui-ci commence à s’accumuler dans son sang. (La galactosémie signifie littéralement « galactose dans le sang ».) À mesure qu’elle s’accumule, elle déborde dans des endroits où elle ne devrait pas aller. Une enzyme qui n’est pas censée être impliquée dans le galactose le convertit en galactitol, un dérivé de l’alcool toxique pour l’organisme. À mesure que le galactitol toxique s’accumule dans les organes et les tissus de votre enfant, il peut causer de graves dommages. Si elle n’est pas traitée, la galactosémie entraîne une cascade d’effets secondaires, notamment :

• Cataractes.
• Retards de développement.
• Déficience intellectuelle.
• Difficultés d’élocution.
• Difficultés motrices fines et globales.
• Déficiences neurologiques.
• Maladie du rein.
• Insuffisance ovarienne prématurée.
• Insuffisance hépatique.
• État septique.

Les enfants qui reçoivent un diagnostic et un traitement précoces grandissent et se développent généralement correctement. Certains ne semblent pas différents des autres enfants, mais d’autres peuvent quand même éprouver des difficultés. En effet, même avec un régime sans galactose, il est impossible d’éliminer tout le galactose du corps. Votre corps produit naturellement une certaine quantité (galactose endogène) qui peut continuer à causer des problèmes. Les enfants recevant un traitement contre la galactosémie peuvent continuer à avoir :

• Retards de parole.
• Troubles d’apprentissage.
• Problèmes de comportement.
• Problèmes d’équilibre et de coordination (ataxie).
• Tremblements.
• Carences hormonales, entraînant un retard de puberté chez les filles.

Comment la galactosémie affecte-t-elle les adultes ?

Les adultes atteints de galactosémie peuvent vivre une vie relativement normale, mais ceux qui ont présenté des symptômes dans leur enfance peuvent continuer à en ressentir tout au long de leur vie. Certains symptômes peuvent apparaître et disparaître en fonction de la manière dont les adultes maintiennent leur régime alimentaire restreint. D’autres, comme les carences hormonales, sont courantes malgré le traitement.

La plupart des femmes atteintes de galactosémie souffriront d’une insuffisance ovarienne primaire, même avec un diagnostic et un traitement précoces. Elles peuvent avoir des difficultés à tomber enceinte et à mener un bébé à terme. Beaucoup ont besoin d’un traitement hormonal substitutif pour avoir leurs règles. Le remplacement hormonal peut également aider à résoudre les problèmes de fertilité.

Qui est touché par la galactosémie ?

La galactosémie est une maladie génétique. Cela peut affecter toute personne qui hérite des gènes mutés (un de chaque parent). Si vos deux parents sont porteurs du gène muté, vous avez 25 % de chances d’hériter de la galactosémie. Cette condition se produit partout dans le monde, dans tous les groupes ethniques.

Dans quelle mesure cette condition est-elle courante ?

La galactosémie classique est rare. Cela survient chez environ 1 personne sur 45 000.

Une variante plus bénigne connue sous le nom de galactosémie de Duarte est plus courante. La galactosémie de Duarte est plus une sensibilité au galactose qu’une véritable intolérance. Elle touche environ 1 personne sur 4 000.

Quels sont les signes et symptômes de la galactosémie ?

Chez les nouveau-nés, les signes de galactosémie classique commencent à apparaître après quelques jours d’alimentation. Les symptômes peuvent être légers ou graves et peuvent inclure :

• Perte d’appétit.
• Léthargie.
• Vomissement.
• Diarrhée.
• Forte perte de poids.
• Faiblesse.
• Incapacité de prospérer.
• Jaunisse.
• Foie hypertrophié.
• Gonflement abdominal avec liquide (ascite).
• Gonflement autour du cerveau (œdème).

Ces symptômes nécessitent des soins médicaux immédiats. Une fois qu’un médecin a diagnostiqué la galactosémie et que vous avez retiré le galactose de l’alimentation de votre bébé, ces symptômes devraient s’améliorer.

Quelles sont les causes de la galactosémie ?

La galactosémie est due à une mutation génétique. Il faut en hériter des deux parents pour l’obtenir. Chaque parent fournit une copie du gène muté. Mais à moins que les deux copies de leurs gènes de galactosémie ne soient mutées, les parents ne présenteront généralement pas eux-mêmes de symptômes de la maladie, de sorte que les symptômes chez leur bébé peuvent surprendre.

Le gène muté ne parvient pas à produire les enzymes nécessaires pour décomposer le galactose en énergie. Cela provoque l’accumulation de produits chimiques à base de galactose dans votre corps. Il existe trois gènes différents impliqués qui peuvent être mutés. Chacune correspond à un type différent de galactosémie.

Quels sont les différents types de galactosémie ?

Type I (Classique)

La version classique de la galactosémie, également appelée type I, est la plus courante et aussi la plus grave. Le type I est causé par une mutation duGALTgène. Ce gène est responsable de la fabrication des enzymes qui décomposent le galactose en glucose et en d’autres molécules que votre corps peut utiliser comme source d’énergie. La mutation du gène de type I élimine essentiellement cette activité enzymatique, laissant votre corps incapable de traiter le galactose. Cela provoque une accumulation rapide du galactose dans votre corps.

Type II (déficit en galactokinase)

Une mutation duGALK1Le gène provoque la variante de type II. Ce gène fabrique des enzymes qui jouent un rôle de soutien dans le métabolisme du galactose. Le type II provoque moins de problèmes médicaux que le type classique. Le principal risque du type II est que vous puissiez développer une cataracte.

Type III (déficit en galactose épimérase)

LeCOUP DE VENTLe gène, qui produit des enzymes qui jouent également un rôle de soutien dans le métabolisme du galactose, provoque la galactosémie de type III. Toute pénurie de ces enzymes importantes entraînera éventuellement une accumulation de galactose dans votre corps. Le type III peut se manifester par des symptômes légers ou graves. La version la plus grave peut entraîner bon nombre des complications les plus graves de la galactosémie classique, notamment des cataractes, des retards de développement, des déficiences intellectuelles, des maladies du foie et des problèmes rénaux.

Galactosémie de Duarte

La galactosémie de Duarte est due à des mutations dans leGALTgène, le même gène qui provoque la galactosémie classique. C’est simplement une mutation moins grave. Il réduit mais n’élimine pas la fonction enzymatique essentielle responsable du métabolisme du galactose. Les personnes atteintes de galactosémie de Duarte peuvent avoir des difficultés digestives à cause des aliments contenant du galactose, mais elles n’ont pas les mêmes complications médicales. Ils ne doivent pas nécessairement éviter le galactose dans leur alimentation.

Comment diagnostique-t-on la galactosémie ?

Aux États-Unis, la procédure standard consiste à dépister chez les nouveau-nés une liste de troubles, notamment la galactosémie classique, qui peuvent causer des dommages importants avant l’apparition des symptômes. (C’est ce qu’on appelle parfois le test PCU, qui fait référence à la phénylcétonurie, une autre condition que ce test peut détecter.) Le dépistage se fait en piquant le talon de votre bébé et en prélevant un peu de sang, généralement environ 24 heures après sa naissance. Si votre enfant souffre de galactosémie, l’analyse sanguine montrera une activité réduite de l’enzyme GALT dans son sang. Votre équipe soignante suivra ces résultats avec des tests génétiques pour identifier le type de galactosémie dont est atteint votre enfant.

Comment traiter la galactosémie ?

La seule façon connue de traiter la galactosémie est d’éliminer le galactose de votre alimentation. Le galactose est un composant du lactose, cela signifie donc généralement éviter les produits laitiers. Les nouveau-nés peuvent recevoir une préparation à base de soja ou élémentaire. Les enfants et les adultes peuvent avoir besoin de compléter leur apport en calcium et en vitamine D pour compenser le manque de produits laitiers dans leur alimentation. Une supplémentation en calcium et en vitamine D aide à maintenir la densité osseuse.

De quel traitement mon enfant aura-t-il besoin pour les effets secondaires à long terme de la galactosémie ?

Certains enfants peuvent avoir besoin d’un soutien supplémentaire pour leur apprentissage et leur développement à mesure qu’ils grandissent. Cela peut inclure :

• Orthophonie.
• Ergothérapie.
• Thérapie comportementale.
• Plans d’apprentissage ciblés.

Les adolescents peuvent avoir besoin d’un traitement hormonal pour déclencher la puberté et les menstruations.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de galactosémie ?

Avec un diagnostic précoce et un régime sans galactose, l’espérance de vie est normale. Cependant, si des lésions organiques permanentes surviennent pendant la période néonatale, cela affectera vos perspectives de santé à long terme.

La galactosémie peut-elle être évitée ?

Vous ne pouvez pas contrôler si vous ou votre enfant héritez de la maladie. Mais vous et votre partenaire pouvez subir des tests génétiques pour détecter la variante génétique avant d’avoir des enfants biologiques. Vous pouvez être porteur sans avoir vous-même de galactosémie. Si vous savez à l’avance que vous êtes porteur du gène, vous pouvez prévoir la probabilité que vous le transmettiez à vos enfants. Le conseil génétique peut vous aider à comprendre ce que cela pourrait signifier pour votre famille génétique. La détection précoce est le meilleur moyen de minimiser les complications liées à la maladie.

Comment les adultes vivant avec la galactosémie prennent-ils soin d’eux-mêmes ?

La clé de la santé pour toute personne vivant avec la galactosémie est de suivre un régime sans galactose. Cela demande de la discipline, et de nombreux adultes ont intérêt à rejoindre des communautés où ils peuvent discuter et partager des recettes. Beaucoup apprécient également le soutien social, surtout s’ils continuent à ressentir des symptômes à long terme.

Les adultes atteints de galactosémie peuvent consulter leur médecin habituel plus souvent et subir des évaluations périodiques pour vérifier les signes et symptômes de la maladie. Ceux-ci peuvent inclure :

• Tests oculaires pour la cataracte.
• Évaluations neurologiques de la fonction exécutive, du trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), des tremblements ou de l’ataxie.
• Dépistage de la densité osseuse pour les carences en calcium et en minéraux.
• Tests hormonaux pour les femmes.

Des tests réguliers permettent aux adultes de détecter les carences plus tôt et de les traiter avant qu’elles ne progressent.