Troubles génétiques : quels sont-ils, types, symptômes et causes

Que sont les maladies génétiques ?

Les troubles génétiques surviennent lorsqu’une mutation (une modification néfaste d’un gène, également appelée variante pathogène) affecte vos gènes ou lorsque vous disposez d’une quantité incorrecte de matériel génétique. Les gènes sont constitués d’ADN (acide désoxyribonucléique), qui contient des instructions relatives au fonctionnement des cellules et aux caractéristiques qui vous rendent unique.

Vous recevez la moitié de vos gènes de chaque parent biologique et pouvez hériter d’une mutation génétique d’un parent ou des deux. Parfois, les gènes changent en raison de problèmes au sein de l’ADN (mutations). Cela peut augmenter votre risque de souffrir d’une maladie génétique. Certains provoquent des symptômes dès la naissance, tandis que d’autres se développent avec le temps.

Les troubles génétiques peuvent être :

• Chromosomique :Ce type affecte les structures qui contiennent vos gènes/ADN dans chaque cellule (chromosomes). Dans ces conditions, les gens manquent ou ont du matériel chromosomique en double.
• Complexe (multifactoriel) :Ces troubles proviennent d’une combinaison de mutations génétiques et d’autres facteurs. Ils comprennent l’exposition à des produits chimiques, l’alimentation, certains médicaments et la consommation de tabac ou d’alcool.
• Monogène (monogène) :Ce groupe de conditions résulte d’une mutation génétique unique.

Quelles sont les maladies génétiques courantes ?

Il en existe de nombreux types. Ils comprennent :

Troubles chromosomiques

• Syndrome de Down (trisomie 21).
• Syndrome du X fragile.
• Syndrome de Klinefelter.
• Syndrome triple X.
• Syndrome de Turner.
• Trisomie 18.
• Trisomie 13.

Troubles multifactoriels

• Maladie d’Alzheimer à apparition tardive.
• Arthrite.
• Trouble du spectre autistique, dans la plupart des cas.
• Cancer, dans la plupart des cas.
• Maladie de l’artère coronaire.
• Diabète.
• Migraines.
• Spina-bifida.
• Malformations cardiaques congénitales isolées.

Troubles monogéniques

• Fibrose kystique.
• Surdité présente à la naissance (congénitale).
• Dystrophie musculaire de Duchenne.
• Hypercholestérolémie familiale, un type de maladie liée à un taux de cholestérol élevé.
• Hémochromatose (surcharge en fer).
• Neurofibromatose de type 1 (NF1).
• Drépanocytose.
• Maladie de Tay-Sachs.

Existe-t-il d’autres types de troubles génétiques ?

Les troubles génétiques peuvent également provoquer des maladies rares. Ce groupe de maladies touche moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Selon les experts, il pourrait y avoir jusqu’à 7 000 de ces maladies.

Les maladies génétiques rares comprennent :

• Amylose AA.
• Adrénoleucodystrophie (ALD).
• Syndrome d’Ehlers-Danlos.
• Maladies mitochondriales.
• Syndrome d’Usher.

Quelles sont les causes des maladies génétiques ?

Pour comprendre les causes des troubles génétiques, il est utile d’en savoir plus sur le fonctionnement de vos gènes et de votre ADN. La majeure partie de l’ADN contenu dans vos gènes demande à l’organisme de fabriquer des protéines. Ces protéines déclenchent des interactions cellulaires complexes qui vous aident à rester en bonne santé.

Lorsqu’une mutation se produit, elle affecte les instructions de fabrication des protéines des gènes. Il pourrait manquer des protéines. Ou alors ceux que vous possédez ne fonctionnent pas correctement. Les facteurs environnementaux (également appelés mutagènes) qui pourraient conduire à une mutation génétique comprennent :

• Exposition chimique.
• Exposition aux radiations.
• Fumeur.
• Exposition aux UV du soleil.

Quels sont les symptômes des maladies génétiques ?

Les symptômes varient selon le type de trouble, les organes touchés et sa gravité. Vous pourriez rencontrer :

• Changements ou perturbations du comportement.
• Problèmes respiratoires.
• Déficits cognitifs, lorsque le cerveau ne peut pas traiter les informations comme il le devrait.
• Retards de développement qui incluent des problèmes d’élocution ou de compétences sociales.
• Problèmes alimentaires et digestifs, tels que des difficultés à avaler ou une incapacité à traiter les nutriments.
• Anomalies des membres ou du visage, notamment des doigts manquants ou une fente labio-palatine.
• Troubles du mouvement dus à une raideur ou une faiblesse musculaire.
• Problèmes neurologiques tels que des convulsions ou un accident vasculaire cérébral.
• Mauvaise croissance ou petite taille.
• Perte de vision ou d’audition.

Comment les maladies génétiques sont-elles identifiées ?

Si vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique, vous souhaiterez peut-être envisager un conseil génétique pour voir si les tests génétiques vous conviennent. Les tests de laboratoire peuvent généralement montrer si vous présentez des mutations génétiques responsables de cette maladie. Dans de nombreux cas, être porteur de la mutation ne signifie pas toujours que vous en serez atteint. Les conseillers en génétique peuvent expliquer votre risque et si vous pouvez prendre des mesures pour protéger votre santé.

S’il existe des antécédents familiaux, les tests ADN pour détecter les maladies génétiques peuvent constituer un élément important pour fonder une famille. Les options incluent :

• Tests de transporteur :Cette prise de sang permet de savoir si vous ou votre partenaire êtes porteurs d’une mutation liée à des maladies génétiques. Ceci est recommandé à toute personne envisageant une grossesse, même s’il n’y a pas d’antécédents familiaux.
• Dépistage prénatal :Ce test consiste généralement à prélever un échantillon de sang sur une mère enceinte. Il indique la probabilité qu’un fœtus souffre d’une maladie chromosomique commune.
• Tests de diagnostic prénatal :Vous pouvez découvrir si le fœtus en développement est exposé à un risque plus élevé de certaines maladies génétiques. Le test prénatal utilise un échantillon de liquide provenant de votre utérus (amniocentèse).
• Dépistage néonatal :Ce test utilise un échantillon de sang de votre nouveau-né et est effectué sur tous les bébés nés dans l’Ohio. La détection précoce des troubles génétiques peut aider votre enfant à recevoir des soins en temps opportun si nécessaire.

À quoi ressemble le traitement des maladies génétiques ?

La plupart des maladies génétiques sont incurables. Certains proposent des traitements qui peuvent ralentir la progression de la maladie ou atténuer leur impact sur votre vie. Le type de traitement qui vous convient dépend du type et de la gravité de la maladie. Dans d’autres cas, nous n’avons peut-être pas de traitement, mais nous pouvons assurer une surveillance médicale pour tenter de détecter rapidement les complications.

Vous aurez peut-être besoin de :

• Médicaments pour gérer les symptômes ou chimiothérapie pour ralentir la croissance cellulaire anormale.
• Conseils nutritionnels ou compléments alimentaires pour vous aider à obtenir les nutriments dont votre corps a besoin.
• Physiothérapie, ergothérapie ou orthophonie pour maximiser vos capacités.
• Transfusion sanguine pour restaurer les niveaux de cellules sanguines saines.
• Chirurgie pour réparer des structures anormales ou traiter des complications.
• Traitements spécialisés, comme la radiothérapie pour le cancer.
• La greffe d’organe, qui est une procédure visant à remplacer un organe non fonctionnel par un organe provenant d’un donneur sain.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de maladies génétiques ?

Certaines pathologies, notamment certaines maladies rares et congénitales, ont un sombre pronostic. Les enfants nés avec une anencéphalie ne survivent généralement que quelques jours. D’autres conditions, comme une fente labiale isolée, n’affectent pas la durée de vie. Mais vous aurez peut-être besoin de soins réguliers et spécialisés pour rester à l’aise.

Comment puis-je prévenir une maladie génétique ?

Il y a souvent peu de choses que vous puissiez faire pour prévenir une maladie génétique. Mais le conseil et les tests génétiques peuvent vous aider à en savoir plus sur votre risque. Cela peut également vous indiquer la probabilité de transmettre certains troubles à vos enfants.

Que dois-je savoir sur la vie avec une maladie génétique ?

Lorsque vous vivez avec une maladie génétique, vous pouvez avoir des besoins médicaux fréquents. Il est important de consulter un médecin spécialisé dans cette maladie. Ils sont plus susceptibles de savoir quels traitements conviennent le mieux à vos besoins.

Vous pouvez également bénéficier du soutien des autres. Les maladies génétiques bénéficient souvent de groupes de soutien locaux ou nationaux. Ces organisations peuvent vous aider à accéder à des ressources qui facilitent un peu la vie. Ils peuvent également organiser des événements au cours desquels vous pourrez rencontrer d’autres familles confrontées à des défis similaires.