Syndrome de Peutz-Jeghers : qu’est-ce que c’est, symptômes et génétique

Qu’est-ce que le syndrome de Peutz-Jeghers (SJP) ?

Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est une maladie qui provoque la formation de polypes à l’intérieur de votre corps et l’apparition de taches de couleur foncée sur votre visage, vos mains, vos pieds et ailleurs. Les polypes et les taches sont bénins (non cancéreux). Pourtant, avoir un pyjama augmente considérablement votre risque de cancer.

Les taches (hyperpigmentation cutanéo-muqueuse) apparaissent chez les enfants atteints du SJP mais finissent par s’estomper avec le temps. Les polypes (polypes hamartomateux) se forment généralement dans votre tractus gastro-intestinal (GI). Ils sont plus fréquents dans l’intestin grêle, l’estomac et le gros intestin (côlon). Mais ils peuvent également se former à l’extérieur de votre tube digestif, dans des endroits comme vos reins, votre vessie, vos poumons et votre nez. Les polypes peuvent se transformer en cancer et entraîner des complications nécessitant un traitement.

Votre professionnel de la santé procédera régulièrement à un dépistage du cancer et des polypes à haut risque si vous souffrez du SJP.

Quelle est la fréquence du syndrome de Peutz-Jeghers ?

Les chercheurs ne connaissent pas le nombre exact de cas, mais c’est relativement rare. Ils estiment que le syndrome de Peutz-Jeghers touche entre 1 personne sur 25 000 et 1 personne sur 300 000.

Quels sont les symptômes du syndrome de Peutz-Jeghers ?

Le PJS provoque des taches de couleur foncée (chez les enfants) et des polypes hamartomateux (chez les enfants et les adultes).

Les enfants atteints du syndrome de Peutz-Jeghers développent des taches bleu-gris ou brunes qui peuvent être confondues avec des taches de rousseur. Ils apparaissent généralement vers l’âge de 1 ou 2 ans et disparaissent une fois que votre enfant atteint la fin de l’adolescence. Ils mesurent généralement 1 millimètre (pointe d’un crayon bien taillé) à 5 millimètres (surface d’une gomme à crayon). Ils peuvent apparaître sur diverses parties du corps, notamment :

• Sur ou autour de vos lèvres (le plus courant).
• Dans ta bouche.
• Nez.
• Yeux.
• Doigts.
• Paumes de vos mains.
• Plantes de vos pieds.
• Anus (trou du cul).

D’autres symptômes sont liés à la présence de polypes dans votre tractus gastro-intestinal (en particulier vos intestins ou votre estomac) ou à des complications liées aux polypes. Ces symptômes apparaissent généralement entre 10 et 30 ans. Les signes et symptômes des polypes comprennent :

• Douleurs au ventre.
• Nausées et vomissements.
• Saignement gastro-intestinal.
• Du sang dans vos selles (caca).
• Anémie (une perte de sang excessive peut réduire votre taux de fer.)

Quelles sont les causes du syndrome de Peutz-Jeghers ?

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers présentent une mutation (changement) dans une copie duSTK11gène.STK11est un gène suppresseur de tumeur. Un gène suppresseur de tumeur fonctionne comme un interrupteur pour la croissance cellulaire. Si le gène ne fonctionne pas comme il le devrait, c’est comme si quelqu’un avait laissé la lumière allumée. Sans rien pour l’éteindre, les cellules continuent de croître. Ils se collent les uns aux autres et forment des amas de cellules (tumeurs).

Jusqu’à 80 % des personnes atteintes du SJP ont des antécédents familiaux de mutation génétique et en ont hérité de l’un de leurs parents biologiques. Les 20 % restants sont porteurs de la mutation génétique mais n’ont pas d’antécédents familiaux, ou n’ont pas du tout la mutation génétique. Les personnes avec une mutationSTK11gène sans antécédents familiaux de PJS a probablement acquis la mutation à un moment donné. Les scientifiques ne savent pas exactement ce qui cause le SJP en l’absence deSTK11mutation.

Comment se transmet le syndrome de Peutz-Jeghers ?

Habituellement, un parent biologique transmet le gène PJS muté à son enfant. La mutation qui cause le PJS est héritée selon un modèle autosomique dominant.

Cela fonctionne comme ça. Les deux parents transmettent un seul exemplaire duSTK11gène à leur enfant. Il suffit d’hériter d’un gène muté de l’un de vos parents pour courir un risque accru de symptômes et de complications du SJP.

Si vous êtes porteur de la mutation, il y a 50/50 de chances que vous la transmettiez à votre enfant.

Quelles sont les complications du PJS ?

La complication la plus grave est le cancer. Les chercheurs estiment que votre risque au cours de votre vie de développer un cancer peut atteindre 93 % si vous souffrez du SJP. Votre médecin procédera régulièrement à un dépistage du cancer afin de le détecter et de le traiter tôt, lorsque les traitements sont les plus efficaces.

D’autres complications incluent :

• Invagination de l’intestin grêle : condition dans laquelle votre intestin grêle se retourne. Cela se produit lorsque votre intestin grêle tente d’évacuer un gros polype. Jusqu’à 69 % des personnes atteintes du SJP souffrent d’intussusception.
• Occlusion de l’intestin grêle (blocage) : Les polypes peuvent bloquer votre intestin grêle. Jusqu’à 50 % des personnes atteintes du SJP souffrent d’une occlusion de l’intestin grêle nécessitant une intervention chirurgicale avant l’âge de 20 ans.
• Saignement gastro-intestinal : les polypes peuvent exercer une pression sur les tissus de votre tractus gastro-intestinal, provoquant des saignements.
• Anémie ferriprive : La perte de sang peut épuiser vos réserves de fer et provoquer une anémie.

Les femmes peuvent développer des tumeurs des cordons sexuels de l’ovaire et un type rare et agressif de cancer du col de l’utérus, appelé adénome malignum. Ces tumeurs peuvent provoquer des règles irrégulières ou une puberté précoce.

Les hommes peuvent développer des tumeurs du type cordon sexuel et cellules de Sertoli des testicules. Ces tumeurs peuvent provoquer le développement des seins (gynécomastie) et une puberté précoce. Leurs os peuvent se développer plus rapidement que la normale (âge squelettique avancé) et leur taille peut être inférieure à la moyenne.

Quels sont les risques de cancer associés au syndrome de Peutz-Jeghers ?

Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) augmente votre risque de développer un cancer du tractus gastro-intestinal et d’autres organes. L’âge moyen du diagnostic de cancer avec PJS est de 42 ans. Les types de cancer les plus courants que développent les personnes atteintes de PJS et le pourcentage de personnes qui le développent sont les suivants :

• Cancer colorectal : Jusqu’à 40 %.
• Cancer du sein : 30 à 50 %.
• Cancer du pancréas : 11 % à 36 %.
• Cancer de l’estomac : Jusqu’à 30 %.
• Cancer de l’ovaire: 20%.
• Cancer du poumon: 15%.
• Cancer de l’intestin grêle: Jusqu’à 13%.
• Cancer du col de l’utérus: 10%.
• Cancer de l’utérus: Moins de 10%.
• Cancer des testicules: Moins de 10%.
• Cancer de l’œsophage: 2%.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Peutz-Jeghers ?

La plupart des personnes diagnostiquées avec le SJP consultent leur médecin parce qu’elles présentent des symptômes d’occlusion intestinale ou d’intussusception liés à des polypes. L’âge moyen auquel les personnes reçoivent un diagnostic de SJP est de 23 ans. Pour diagnostiquer le SJP, les prestataires recherchent :

• Une histoire familiale de PJS.
• Taches de couleur foncée.
• Polypes dans votre tractus gastro-intestinal.

Ils testeront également la mutation dans votreSTK11gène.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

Votre prestataire peut effectuer diverses procédures d’imagerie, y compris celles qui utilisent un endoscope pour rechercher des polypes à l’intérieur de votre tube digestif. Les tests peuvent inclure :

• Coloscopie : Un examen de votre gros intestin.
• Endoscopie haute : examen de votre tube alimentaire (œsophage), de votre estomac et de la partie supérieure de votre intestin grêle.
• Endoscopie par capsule : examen de votre tube digestif qui consiste à avaler une capsule avec un petit appareil photo qui prend des photos au fur et à mesure de son déplacement dans votre système.

Ils peuvent prélever un échantillon de sang pour rechercher des signes d’anémie ferriprive. Ils peuvent effectuer des tests génétiques sur votre sang pour vérifier la présence deSTK11mutation génétique.

Comment traite-t-on le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ?

Vos médecins surveilleront vos organes pour surveiller le cancer et prévenir les complications liées aux polypes.

Ils peuvent retirer les polypes de votre côlon lors d’une coloscopie. Ils peuvent biopsier et retirer les polypes de votre estomac et de votre duodénum (une partie de votre intestin grêle) si nécessaire. Votre prestataire peut souvent visualiser et retirer les polypes plus profondément dans votre intestin grêle lors d’une entéroscopie assistée par ballonnet.

Parfois, vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale pour enlever les polypes. Les chirurgiens peuvent généralement retirer les polypes un par un sans avoir besoin de retirer des segments de vos intestins.

De quelles projections ai-je besoin ?

Le calendrier des projections recommandées est le suivant :

• Entérographie CT/IRM ou vidéo-endoscopie par capsule:
  • Commencez vers l’âge de 8 à 10 ans et répétez tous les deux à trois ans s’il y a des polypes. S’il n’y a pas de polypes, attendez pour reprendre le dépistage à 18 ans et effectuez ensuite tous les deux à trois ans.
  • Commencez au plus tard à 12 ans et répétez chaque année s’il y a des polypes ou tous les deux à trois ans s’il n’y en a pas.
• Endoscopie supérieure:Commencez à 12 ans et répétez chaque année s’il y a des polypes ou tous les deux à trois ans s’il n’y a pas de polypes.
• Cholangiopancréatographie par résonance magnétique ou échographie endoscopique: Vous en aurez besoin tous les un à deux ans, à partir de 25 à 30 ans.

Femmes

• Examens des seins par un professionnel de la santé deux fois par an à partir de 25 ans.
• Mammographie annuelle et IRM mammaire à partir de 25 ans.
• Examens pelviens annuels et tests Pap débutant entre 18 et 20 ans.
• Échographie transvaginale annuelle débutant entre 18 et 20 ans (facultatif).

Hommes

• Examen testiculaire annuel et surveillance des changements féminisants (comme le développement des seins) à partir de 10 ans.

Quelles sont les perspectives du syndrome de Peutz-Jeghers ?

Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ne peut être guéri. C’est une maladie qui dure toute la vie et que vous pouvez transmettre à vos enfants. Si vous souffrez du syndrome de PJ, vous devrez subir des contrôles fréquents pour détecter la présence de polypes. Ils peuvent se transformer en cancer ou provoquer un blocage pouvant nécessiter une intervention chirurgicale.

Peut-on prévenir le syndrome de Peutz-Jeghers ?

Vous ne pouvez rien faire pour empêcher le développement du PJS, car il est généralement hérité.

Vous pouvez informer les membres de votre famille de votre diagnostic et les encourager à bénéficier d’un conseil génétique. L’évaluation comprend des tests génétiques pour la mutation du gène PJS. S’ils ont un mutantSTK11gène, ils recevront des recommandations pour prévenir le cancer et rester en bonne santé.

Si vous souffrez du SJP, vous avez 50/50 de chances de transmettre la mutation génétique à votre enfant. Mais il existe des options pour réduire votre risque.

Par exemple, le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) peut être une option si vous utilisez la fécondation in vitro (IFV) pour tomber enceinte. Le DPI teste les embryons (œufs fécondés) pour détecter la mutation génétique.

Pourtant, le DPI reste une procédure complexe et coûteuse. Passez en revue vos options avec un conseiller en génétique.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Les questions à poser incluent :

• De quelles projections ai-je besoin et à quelle fréquence ?
• Pour quels symptômes dois-je vous contacter ?
• De quels traitements aurai-je besoin ?
• Avec quels spécialistes devrai-je travailler ?
• Comment le fait d’avoir un pyjama affectera-t-il mes projets de grossesse ?