Syndrome d’hypoventilation centrale congénitale (ESCC)

Qu’est-ce que le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?

Le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale (CCHS) est une maladie rare, potentiellement mortelle. Elle est présente à la naissance et affecte une personne tout au long de sa vie. L’ESCC vous fait hypoventiler (respirer trop superficiellement ou trop lentement), surtout lorsque vous dormez. En conséquence, vous ne recevez pas suffisamment d’oxygène et vous avez trop de dioxyde de carbone dans votre sang.

Le CCHS affecte le système nerveux autonome, qui régule les processus corporels involontaires. Le trouble peut avoir un impact sur d’autres fonctions corporelles automatiques, notamment :

• Pression artérielle.
• Fonction intestinale.
• Fréquence cardiaque.
• Température corporelle.

On l’appelle aussi :

• Hypoventilation centrale congénitale.
• Échec congénital du contrôle autonome.
• Insuffisance congénitale de la pulsion respiratoire.
• Syndrome de Haddad.
• Syndrome d’Ondine, maladie d’Ondine-Hirschsprung ou malédiction d’Ondine.

Dans quelle mesure l’ESCC est-elle courante ?

Le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale est rare, avec seulement environ 1 000 cas identifiés dans le monde.

Cependant, les scientifiques croient que l’ESCC non diagnostiquée pourrait avoir causé certains cas de syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN).

Quels sont les symptômes du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?

Les premiers symptômes de l’ESCC apparaissent généralement peu de temps après la naissance et peuvent inclure :

• Peau ou lèvres bleuâtres (cyanose).
• Hypoventilation pendant le sommeil.

Mais les cas bénins peuvent ne être remarqués que plus tard dans la vie. D’autres signes peuvent inclure :

• Anomalies oculaires, telles qu’une diminution de la réponse à la lumière, des yeux louches (strabisme) ou une perception altérée de la profondeur.
• Diminution de la perception de la douleur.
• Carence en hormones de croissance.
• Épisodes de transpiration excessive sans raison apparente.
• Problèmes gastro-intestinaux (GI), comme le reflux, la constipation, l’occlusion de l’intestin grêle, l’occlusion du gros intestin ou la maladie de Hirschsprung.
• Température corporelle basse.
• Problèmes neurologiques, y compris les troubles d’apprentissage.
• Difficulté à réguler la fréquence cardiaque et la tension artérielle.

Quelles sont les causes du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?

Une mutation dans lePHOX2Bgène provoque l’ESCC. Le gène contribue à fabriquer une protéine importante pour la production de cellules nerveuses pendant le développement fœtal. La plupart des cas d’ESCC impliquent une mutation sporadique (nouvelle, soudaine), mais la mutation peut être héréditaire.

Comment diagnostique-t-on l’ESCC ?

La seule façon de confirmer un diagnostic de l’ESCC est de vérifier unPHOX2Bmutation génétique grâce à des tests génétiques.

Mais les prestataires de soins de santé peuvent prescrire d’autres tests pour comprendre les effets de la maladie, comme :

• Des analyses de sang.
• Coloscopie, parfois avec biopsie, pour évaluer les symptômes gastro-intestinaux.
• Échocardiogramme pour évaluer votre cœur.
• Des tests d’imagerie tels que des radiographies, une tomodensitométrie ou une IRM pour voir l’intérieur de votre poitrine et de votre abdomen et rechercher des blocages.
• Tests ophtalmologiques pour évaluer vos yeux.
• Etudes du sommeil.

Existe-t-il un remède contre l’ESCC ?

Il n’existe pas de remède contre l’ESCC. Le traitement vise à gérer les symptômes et à assurer votre sécurité et votre confort.

Quel est le traitement du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?

La plupart des personnes atteintes du SCC ont besoin d’une assistance respiratoire à vie (une machine pour les aider à respirer). Certains en ont besoin toute la journée, tous les jours. Mais d’autres n’en ont besoin que pendant le sommeil.

D’autres traitements de soutien courants comprennent :

• Lunettes, lentilles de contact ou intervention chirurgicale pour corriger des problèmes de vision ou protéger vos yeux d’une trop grande lumière.
• Thérapie par hormone de croissance.
• Médicaments pour soulager les symptômes gastro-intestinaux.
• Médicaments ou procédures pour aider à gérer la tension artérielle et la fréquence cardiaque.
• Tests de dépistage de routine pour détecter rapidement les problèmes de santé associés.

Le traitement peut impliquer un certain nombre de spécialistes, notamment :

• Cardiologues pour les problèmes cardiaques.
• Spécialistes des oreilles, du nez et de la gorge.
• Endocrinologues pour les problèmes liés aux hormones.
• Gastro-entérologues pour les problèmes digestifs.
• Neurologues pour les effets sur le cerveau et l’apprentissage.
• Ophtalmologistes pour gérer les symptômes affectant les yeux.
• Médecins de soins primaires, tels que les pédiatres.
• Pneumologues pour les problèmes respiratoires.
• Orthophonistes.
• Travailleurs sociaux.

Quelle est l’espérance de vie dans le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?

L’espérance de vie et les incapacités liées à l’ESCC varient considérablement. Le pronostic dépend de la gravité de la maladie, ainsi que du moment et de l’efficacité des traitements.

Avec un diagnostic précoce et un traitement efficace, les personnes atteintes d’une légère ESCC peuvent mener une vie épanouissante et productive. Mais ceux qui souffrent de cas graves ou de traitements inefficaces peuvent avoir des handicaps importants, des problèmes de santé et une espérance de vie plus courte.

Il est important de noter que les personnes atteintes de l’ESCC peuvent être plus susceptibles de développer certaines tumeurs du système nerveux. Ils devraient subir régulièrement des tests de dépistage pour :

• Neuroblastome.
• Ganglioneuroblastome.
• Ganglioneurome.

Comment puis-je prévenir le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?

À ce jour, il n’existe aucune stratégie éprouvée pour prévenir l’ESCC.

Que puis-je demander d’autre à mon médecin au sujet du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?

Si vous ou un proche avez reçu un diagnostic d’ESCC, envisagez de poser les questions suivantes aux prestataires de soins de santé :

• Quelle est la gravité de mon cas d’ESCC ?
• Quels systèmes corporels mon ESCC affecte-t-il ?
• De quels spécialistes aurais-je besoin ?
• Ai-je besoin d’un ventilateur ? Si oui, vais-je l’utiliser tout le temps ou seulement lorsque je dors ?
• À quelle fréquence dois-je subir des tests pour surveiller mes yeux, mon cœur, mes poumons, mon tractus gastro-intestinal et d’autres systèmes corporels ?
• À quelle fréquence dois-je subir un dépistage du cancer ?
• Les membres de ma famille devraient-ils subir des tests génétiques ?