Myopathie : causes, symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que la myopathie ?

La myopathie fait référence aux maladies qui affectent les muscles squelettiques (muscles qui se connectent à vos os). Ces maladies attaquent les fibres musculaires, affaiblissant ainsi vos muscles.

Existe-t-il différents types de myopathies ?

La myopathie peut être classée selon sa cause. Fondamentalement, les myopathies sont séparées en deux catégories : héréditaires et acquises.

Myopathies héréditaires

Myopathies héréditairessont ceux avec lesquels vous êtes né, souvent en héritant d’une mutation génétique anormale d’un parent qui cause la maladie. Les affections qui sont des myopathies héréditaires comprennent :

Congenital myopathies

Les symptômes des myopathies congénitales commencent généralement à la naissance ou dans la petite enfance, mais peuvent n’apparaître qu’à l’adolescence ou même plus tard à l’âge adulte. Les myopathies congénitales sont quelque peu uniques par rapport aux autres myopathies héréditaires, car la faiblesse affecte généralement tous les muscles (pas seulement ceux les plus proches du centre de votre corps) et n’est souvent pas progressive.

Mitochondrial myopathies

La myopathie mitochondriale est causée par un défaut des mitochondries, qui sont la partie productrice d’énergie des cellules. Ces affections entraînent une faiblesse musculaire, mais également divers autres symptômes, car les troubles mitochondriaux affectent généralement d’autres systèmes organiques comme le cœur, le cerveau et le tractus gastro-intestinal. Les maladies de ce groupe peuvent être causées par des mutations génétiques avec ou sans antécédents familiaux.

Myopathies métaboliques

Des défauts dans les gènes codant pour les enzymes nécessaires au fonctionnement et au mouvement musculaires normaux provoquent des myopathies métaboliques. Ils se manifestent souvent par une intolérance à l’exercice, des douleurs musculaires à l’effort dans les épaules et les cuisses ou une rhabdomyolyse non traumatique (affection des fibres musculaires). Cela peut également se produire avec des épisodes de faiblesse qui vont et viennent avec d’autres moments de force normale.

Dystrophies musculaires

Les dystrophies musculaires sont caractérisées par une dégénérescence progressive du tissu musculaire due à la présence de protéines de soutien structurelles anormales ou insuffisantes. Ils impliquent tous vos bras et/ou vos jambes à des degrés divers, et certains impliquent les muscles de vos yeux ou de votre visage.

Myopathies acquises

Myopathies acquisesse développent plus tard dans la vie et peuvent être dus à d’autres troubles médicaux, à des infections, à l’exposition à certains médicaments ou à des déséquilibres électrolytiques, entre autres possibilités. Les affections qui sont des myopathies acquises comprennent :

Myopathie auto-immune/inflammatoire

Les myopathies auto-immunes/inflammatoires sont des maladies dans lesquelles votre corps s’attaque, provoquant des problèmes de fonction musculaire.

Myopathie toxique

La myopathie toxique survient lorsqu’une toxine ou un médicament interfère avec la structure ou la fonction musculaire.

• Toxines :Alcool et toluène (une vapeur présente dans la peinture en aérosol et d’autres substances qui peuvent être inhalées par les personnes qui abusent de substances).
• Médicaments :Immunothérapie par inhibiteur de point de contrôle (pembrolizumab, nivolumab), corticostéroïdes (prednisone), hypocholestérolémiants (statines), amiodarone, colchicine, chloroquine, antiviraux et inhibiteurs de protéase utilisés dans le traitement de l’infection par le VIH, oméprazole.

Endocrine myopathies

Les myopathies endocriniennes surviennent lorsque les hormones interfèrent avec la fonction musculaire.

• Thyroïde:Une hypothyroïdie (hypothyroïdie) est plus fréquente, mais une augmentation de la thyroïde (hyperthyroïdie) peut également poser problème.
• Parathyroïde:Hyperparathyroïdie entraînant une augmentation des taux de calcium.
• Surrénal:Maladie d’Addison et syndrome de Cushing.

Infectious myopathies

Les myopathies infectieuses résultent d’infections qui affectent la fonction musculaire. Ceux-ci incluent :

• Infections virales comme le VIH, la grippe, Epstein-Barr.
• Pyomyosite bactérienne.
• La maladie de Lyme.
• Infections parasitaires comme la trichinose, la toxoplasmose, la cysticercose.
• Infections fongiques comme Candida, Coccidiomycose.

Déséquilibre électrolytique

Des niveaux élevés ou faibles des électrolytes suivants peuvent interférer avec la fonction musculaire :

• Potassium:Hypokaliémie (faible), hyperkaliémie (élevée).
• Magnésium:Hypermagnésémie (élevée).

Myopathie grave

La myopathie grave est une maladie de vos membres et des muscles qui vous aident à respirer (muscles respiratoires). Elle se développe pendant que vous êtes soigné dans une unité de soins intensifs et peut être causée en partie par un séjour prolongé au lit (immobilité prolongée) ou par les médicaments utilisés pendant vos soins, comme des relaxants musculaires, des corticostéroïdes ou des sédatifs.

Qui souffre de myopathie et quelle est sa fréquence ?

N’importe qui peut souffrir d’une myopathie.

Les facteurs qui pourraient augmenter votre risque comprennent :

• Avoir des antécédents familiaux de myopathie.Cela augmente la probabilité que vous héritiez d’un gène anormal responsable d’une maladie musculaire.
• Être un homme.Certaines myopathies sont portées sur le chromosome X et touchent en réalité davantage d’hommes que de femmes. D’autres formes héréditaires de myopathie portées sur d’autres chromosomes affectent tout le monde de la même manière.
• Avoir une maladie auto-immune, métabolique ou endocrinienne.
• Être exposé à certains médicaments ou toxines(voir myopathie toxique ci-dessous pour une liste de certains de ces médicaments).

La fréquence des myopathies dépend de leur type. Dans les myopathies acquises, par exemple :

• Les myopathies inflammatoires et endocriniennes sont plus fréquentes que les autres types et touchent davantage les femmes que les hommes.
• Le nombre de personnes diagnostiquées avec une myopathie inflammatoire se situe entre 9 et 32 ​​pour 100 000.
• Entre 25 % et 79 % des adultes souffrant d’hypothyroïdie développeront des symptômes musculaires ; cependant, la myopathie manifeste pourrait être aussi faible que 10 %.

Les myopathies héréditaires les plus courantes sont les dystrophies musculaires et elles sont généralement plus fréquentes chez les hommes.

• Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont les plus courantes, avec 7 personnes sur 100 000 dans le monde.
• Les troubles mitochondriaux touchent 1 personne sur 5 000 et la plupart affectent les muscles squelettiques. Les autres formes de myopathies héréditaires sont rares.

Quels sont les symptômes de la myopathie ?

De nombreuses myopathies partagent des symptômes communs. Ces symptômes courants comprennent :

• Faiblesse musculaire, le plus souvent au niveau des bras, des épaules et des cuisses (plus fréquente et plus grave).
• Crampes musculaires, raideurs et spasmes.
• Fatigue à l’effort.
• Manque d’énergie.

À quoi ressemble la myopathie ?

La plupart des myopathies partagent le symptôme commun d’une faiblesse musculaire symétrique (similaire des deux côtés du corps), en particulier dans les muscles proximaux. Les muscles proximaux sont ceux les plus proches du centre de votre corps, tels que les muscles des épaules, des bras, des hanches et des cuisses. Cela peut conduire à ce qui suit :

• Difficulté à effectuer les activités de la vie quotidienne telles que prendre un bain, s’habiller ou se coiffer.
• Difficulté à se lever d’une chaise, à monter des escaliers ou à effectuer des tâches qui nécessitent de passer la main au-dessus de la tête, comme changer une ampoule de plafonnier.
• Crampes ou spasmes musculaires.
• Fatigue musculaire avec activité.
• Essoufflement à l’effort.

Les muscles de vos mains ou de vos pieds ne sont généralement pas affectés.

Les autres symptômes varient selon le type de myopathie.

• La faiblesse musculaire peut être soit non progressive, soit très lentement progressive.
• Dans certains troubles, la faiblesse musculaire est intermittente avec d’autres périodes normales de force.
• Développement lent d’habiletés nécessitant l’utilisation de muscles chez les enfants (comme marcher, sauter, monter des escaliers ou saisir une cuillère ou un crayon).
• Les enfants qui ne peuvent pas suivre leurs pairs lors de sports ou de jeux comme le tag.
• Problèmes avec les muscles qui contrôlent votre déglutition et votre élocution, ce qui peut entraîner un étouffement et une difficulté à prononcer les mots.

Que dois-je faire si je pense souffrir de myopathie ?

Vous devez d’abord contacter votre médecin traitant pour l’alerter des symptômes qui vous inquiètent. Selon la nature de vos symptômes, vous pourriez être orienté vers un spécialiste tel qu’un neurologue ou un rhumatologue.

Comment diagnostique-t-on la myopathie ?

Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et familiaux, vos antécédents en matière de médicaments sur ordonnance et vos symptômes. Votre médecin procédera à un examen physique, qui comprendra un examen de votre peau, de vos réflexes, de votre force musculaire, de votre équilibre et de vos sensations.

Les tests que votre médecin peut vous prescrire comprennent :

• Prises de sang :
  • Les enzymes musculaires telles que la créatine kinase (CK) ou l’aldolase peuvent être élevées dans certaines myopathies en raison de la dégradation des fibres musculaires.
  • Niveaux d’électrolytes tels que le sodium, le magnésium, le potassium, le calcium et le phosphore.
  • Tests de maladies auto-immunes telles que les anticorps antinucléaires (ANA), le facteur rhumatoïde, la vitesse de sédimentation et la protéine C-réactive.
  • Tests endocriniens tels que les hormones thyroïdiennes.
• Électromyographie (EMG et études de conduction nerveuse), comprenant le test de la conduction électrique de vos nerfs et l’examen à l’aiguille de vos muscles pour évaluer le type et le degré de lésions musculaires.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) de vos muscles.
• Tests génétiques.
• Biopsie musculaire, au cours de laquelle votre médecin prélève chirurgicalement un petit morceau de tissu musculaire à des fins de test.

Comment traite-t-on la myopathie ?

Après avoir déterminé votre type spécifique de myopathie, votre médecin élaborera un plan de traitement spécifique à vos symptômes.

La plupart des traitements comprennent la physiothérapie, l’ergothérapie et une certaine forme d’exercice. D’autres traitements sont plus spécifiques et basés sur le type de myopathie. En général, la plupart des myopathies acquises peuvent être bien contrôlées et traitées pour minimiser la faiblesse et les symptômes. Certaines myopathies héréditaires bénéficient de traitements spécifiques permettant de stopper la progression de la maladie. À l’heure actuelle, la plupart des myopathies héréditaires ne bénéficient pas de traitements spécifiques, mais les personnes peuvent bénéficier d’une thérapie physique et de certains types d’exercices.

Myopathies inflammatoires et auto-immunes

L’objectif du traitement est de diminuer l’inflammation et la réponse auto-immune de votre corps. Ces myopathies sont souvent traitées par :

• Médicaments immunomodulateurs/immunosuppresseurs tels que le méthotrexate, la cyclosporine, le tacrolimus, l’azathioprine, le mycophénolate, le rituximab et les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ou sous-cutanées (SubQIg).
• Corticostéroïdes tels que la prednisone ou la méthylprednisolone.

Myopathies héréditaires et génétiques

La plupart des myopathies héréditaires et génétiques n’ont pas de traitement ou de remède spécifique. La prise en charge repose en grande partie sur le contrôle des symptômes et sur différentes formes de thérapie. De nombreux essais cliniques sont en cours dans divers domaines de recherche portant sur les traitements et la thérapie génique.

La dystrophie musculaire de Duchenne et la maladie de Pompe sont des troubles qui peuvent être traités avec des médicaments spécifiques.

Autres myopathies acquises

Les prestataires de soins de santé prennent en charge les myopathies acquises, notamment les myopathies endocriniennes, toxiques et infectieuses, en traitant la maladie sous-jacente à l’origine de la myopathie. Les myopathies liées aux toxines se traitent par l’arrêt de l’agent incriminé (alcool ou toluène par exemple) ou des médicaments (statines par exemple). Les symptômes musculaires résultant d’infections causées par des bactéries, des virus ou d’autres organismes infectieux sont améliorés en traitant l’infection directement avec des antibiotiques.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Bien que la myopathie soit une maladie (chronique) à long terme, qu’elle soit héréditaire ou acquise, vous pouvez prendre des mesures pour améliorer votre santé afin de vous aider à contrôler votre maladie. Ceux-ci pourraient inclure :

• Ayez une alimentation saine et équilibrée, riche en fruits et légumes variés.
• Restez actif avec des exercices cardiovasculaires légers. Il peut être recommandé d’éviter certains types d’haltérophilie en fonction de votre type de myopathie, et vous devriez en discuter avec votre médecin avant de commencer toute routine d’exercice.
• Maintenez un poids santé.
• Si vous avez une éruption cutanée due à une dermatomyosite, protégez votre peau du soleil, car cela peut aggraver l’éruption cutanée. Portez des vêtements complets et un chapeau lorsque cela est possible. Assurez-vous d’appliquer un écran solaire avec un facteur de protection solaire (FPS) d’au moins 30 avant de sortir.
• Si vous avez du mal à avaler, mangez des aliments mous ou semi-solides. Pensez à réduire vos aliments en purée. Si vous êtes alité, mangez assis dans votre lit.
• Prenez tous les médicaments prescrits.
• Participez à vos thérapies si elles sont recommandées – physiques, professionnelles ou orthophoniques.