Glomérulosclérose segmentaire focale : symptômes et traitement

Qu’est-ce que la glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) ?

La glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) est une maladie rare qui provoque des cicatrices dans vos glomérules, les minuscules filtres de vos reins. Chacun de vos reins contient environ 1 million de glomérules. La tâche principale des glomérules est de filtrer les déchets de votre sang. Ils fonctionnent comme une passoire de cuisine. Lorsque le sang circule dans les glomérules, ceux-ci conservent les parties importantes dont votre corps a besoin. Ils filtrent les nutriments, les minéraux, les liquides supplémentaires et les déchets. Les nutriments et les minéraux sont renvoyés dans votre sang et les liquides et déchets supplémentaires deviennent votre pipi. Les affections rénales qui affectent vos glomérules sont appelées maladies glomérulaires. Le FSGS n’est qu’un des nombreux types de maladies glomérulaires.

Le FSGS se produit lorsque de petites parties ou sections de ces minuscules filtres cicatrisent ou durcissent (sclérose). Parmi les glomérules endommagés, seuls quelques-uns présentent des cicatrices. Lorsque ces cicatrices apparaissent, vos reins ont du mal à agir comme une passoire. Cela peut entraîner des lésions rénales et potentiellement une insuffisance rénale. Le traitement dépend du type de FSGS dont vous souffrez.

Voici ce que signifient les différentes parties du nom « glomérulosclérose segmentaire focale » :

• Focal : Certains glomérules, mais pas tous, sont affectés.
• Segmentaire : des parties spécifiques des glomérules présentent des cicatrices.
• Sclérose : Durcissement.

Le nom « glomérulosclérose segmentaire focale » signifie durcissement (sclérose) de parties (segmentaires) de certains glomérules (focaux).

Quels sont les différents types de FSGS ?

Il existe trois types de glomérulosclérose segmentaire focale :

1. FSGS primaire: Il n’y a aucune raison connue ou cause évidente d’avoir FSGS.
2. FSGS secondaire: Ce type est dû à une autre maladie ou affection. Les causes courantes peuvent inclure les infections, les médicaments, la consommation de drogues, la drépanocytose ou l’obésité. Le contrôle de la maladie sous-jacente peut souvent aider à traiter le FSGS secondaire.
3. FSGS génétique (familial): Ce type est dû à la génétique. Cela signifie que vous pouvez avoir le FSGS si vos parents biologiques présentent la mutation génétique du FSGS. 

Quelle est la fréquence de la glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) ?

Le FSGS est une maladie rare. Les prestataires de soins de santé le diagnostiquent chez environ 7 personnes sur 1 million chaque année.

Qui est touché par la glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) ?

Le FSGS affecte à la fois les adultes et les enfants, mais il est plus fréquent chez les hommes de plus de 45 ans. Les prestataires de soins de santé le diagnostiquent le plus souvent chez les personnes noires.

Quels sont les symptômes de la glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) ?

Le FSGS ne provoque pas toujours des symptômes que vous pourriez remarquer vous-même. Les prestataires de soins détectent souvent des signes ou des symptômes lors d’un examen de routine ou lors de tests pour d’autres conditions médicales. Certains de ces signes et symptômes comprennent :

• Œdème (gonflement des bras, des jambes ou du visage).
• Taux de cholestérol élevé.
• Des quantités d’albumine inférieures à la moyenne (une protéine présente dans votre sang).
• Protéinurie (niveaux anormalement élevés de protéines dans votre pipi).
• Prise de poids soudaine causée par un excès de liquide dans votre corps.
• Hypertension artérielle (hypertension).

Lorsque vous souffrez d’œdème, de protéinurie et d’un faible taux d’albumine, votre médecin peut appeler cela un syndrome néphrotique. Le syndrome néphrotique amène vos reins à libérer trop de protéines dans votre pipi.

Quelles sont les causes de la glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) ?

Il peut y avoir plusieurs causes différentes au FSGS. Les personnes atteintes de FSGS primaire n’ont souvent pas de cause évidente. Les chercheurs pensent que, pour des raisons inconnues, une protéine présente dans leur sang endommage une partie des glomérules.

Le FSGS secondaire se produit lorsqu’il y a trop de flux sanguin vers vos glomérules. De nombreux facteurs peuvent en être la cause, notamment :

• Des maladies comme la drépanocytose, le diabète et le lupus.
• Médicaments, tels que les interférons ou les bisphosphonates.
• Drogues telles que l’héroïne ou les stéroïdes anabolisants (substances utilisées pour améliorer la croissance musculaire).
• Infection, y compris des virus tels que le VIH.
• Avoir un surpoids ou une obésité.
• Autres affections rénales ou maladie rénale congénitale. 

La forme génétique du FSGS survient lorsque leAPOLLON1 Le gène mute au cours du développement fœtal. Cela peut se produire plus fréquemment chez les personnes d’origine africaine.

Quelles sont les complications de la glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) ?

Le FSGS peut entraîner une hypertension artérielle et un taux de cholestérol élevé. Dans certains cas, le FSGS peut entraîner une insuffisance rénale. Cette condition peut mettre la vie en danger et nécessite un traitement médical d’urgence. Cherchez des soins immédiats si vous souffrez de FSGS et présentez l’un de ces symptômes d’insuffisance rénale :

• Hypertension artérielle non gérée.
• Anémie.
• Nausées, vomissements ou perte d’appétit.
• Gonflement des bras, des jambes ou du visage.

Comment diagnostique-t-on la glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) ?

Votre médecin écoutera vos symptômes et prendra en compte vos antécédents médicaux. Plusieurs types de tests rénaux peuvent aider votre médecin à diagnostiquer le FSGS. Ces tests peuvent inclure :

• Analyse de sang: Prélèvement d’un échantillon de sang pour mesurer les niveaux de protéines, de déchets et de graisses.
• Débit de filtration glomérulaire (DFG) : Vérifier un échantillon de sang pour mesurer le fonctionnement de vos reins.
• Test urinaire :Mesurer les niveaux de sang et de protéines dans votre pipi (urine).

Cependant, les prestataires ne peuvent diagnostiquer définitivement le FSGS qu’en effectuant une biopsie rénale. C’est à ce moment-là qu’un prestataire utilise une aiguille pour prélever un petit échantillon de tissu de votre rein afin de rechercher des signes de FSGS au microscope.

Parfois, les prestataires de soins de santé utilisent des tests génétiques pour confirmer un diagnostic de FSGS génétique. Mais comme les tests génétiques peuvent être coûteux et qu’il n’existe aucun traitement connu pour de nombreuses formes de FSGS génétiques, les tests génétiques ne sont pas courants.

Quels sont les traitements de la glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) ?

Le traitement du FSGS dépend du type et de la cause, de votre âge et si vous souffrez d’autres problèmes de santé. L’objectif du traitement est de gérer vos symptômes pour vous aider à maintenir une bonne qualité de vie et à ralentir la cicatrisation afin qu’elle n’entraîne pas d’insuffisance rénale.

Chez certaines personnes atteintes de FSGS secondaire, le traitement de la maladie sous-jacente peut arrêter la progression des lésions rénales. Votre médecin ne peut pas réparer les glomérules endommagés, mais avec le temps, la fonction rénale peut s’améliorer.

Certains traitements pour le FSGS comprennent :

• Inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ACE-I).
• Bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine (ARA).
• Bloqueurs des récepteurs minéralocorticoïdes (MRB).
• Antibiotiques.
• Diurétiques.
• Médicaments immunosuppresseurs.
• Plasmaphérèse.
• Corticostéroïdes.

Votre médecin peut également recommander des modifications à votre alimentation et à votre mode de vie. Cela pourrait inclure des éléments tels que :

• Limiter la quantité de sodium (sel) et de protéines que vous consommez.
• Faire de l’exercice quotidiennement.
• Arrêter de fumer. (Votre professionnel de la santé peut également vous fournir des ressources pour vous aider.)
• Prendre certaines vitamines.

La glomérulosclérose focale peut-elle être guérie ?

Le FSGS est une maladie chronique qui ne peut être annulée ou inversée. Cela signifie que le traitement ne peut que ralentir la progression de la maladie rénale, et non vous guérir de la maladie. Tout le monde réagit différemment au traitement. Certaines personnes ont besoin d’une greffe de rein ou d’une dialyse rénale pour vivre.

Quel est le pronostic (perspectives) des personnes atteintes de glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) ?

FSGS n’a pas de remède. Le pronostic varie selon les personnes. Pour certaines personnes, le FSGS disparaît tout seul sans traitement. Pour d’autres, la maladie persiste pendant de nombreuses années mais ne s’aggrave pas.

Certaines personnes atteintes de FSGS développent une insuffisance rénale. Ils peuvent avoir besoin d’une greffe de rein ou d’une dialyse (une machine filtre votre sang au lieu de vos reins). Mais de nombreuses personnes atteintes de la maladie mènent une vie active et épanouie. Avec des examens réguliers et des analyses de sang, votre prestataire surveillera toute progression de la maladie.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne avec FSGS ?

L’espérance de vie des personnes atteintes de FSGS varie en fonction de la gravité de la maladie. Une rémission est possible grâce à un traitement, et certaines personnes vivent de nombreuses années et jouissent d’une bonne qualité de vie. Chez les personnes qui ne répondent pas bien au traitement, la maladie peut progresser. Une étude a révélé qu’en moyenne, les personnes qui ne répondent pas au traitement contractent une insuffisance rénale terminale dans les six à huit ans suivant leur diagnostic initial. 

La glomérulosclérose segmentaire focale met-elle le pronostic vital en danger ?

Oui, c’est possible. Certaines personnes atteintes de FSGS souffrent d’insuffisance rénale. Mais d’autres peuvent vivre plusieurs années avec le FSGS sans que cela n’évolue vers une insuffisance rénale.

Comment prévenir la glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) ?

Certaines formes de FSGS que vous ne pouvez pas empêcher. Mais vous pouvez prendre des mesures pour réduire votre risque de FSGS en :

• Maintenir un poids sain pour vous.
• Traiter les affections qui sont des causes connues du FSGS.
• Consultez votre médecin pour des examens annuels afin de garder un œil sur votre santé.

Quand dois-je consulter un médecin au sujet de la glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) ?

FSGS peut ne pas provoquer de symptômes que vous remarquerez vous-même. Contactez votre professionnel de la santé si vous ressentez un gonflement inexpliqué des pieds, des jambes ou du visage. C’est souvent le premier symptôme du FSGS. Vous pouvez également voir des pipi mousseux ou pétillants dans les toilettes après avoir fait pipi, en raison de la quantité élevée de protéines dans votre urine.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous avez FSGS, vous voudrez peut-être demander à votre fournisseur :

• Qu’est-ce qui a causé le FSGS ?
• Quel est le meilleur traitement pour moi ?
• Combien de temps durera le traitement ?
• À quels signes de complications dois-je prêter attention ?