Hamartome hypothalamique : symptômes, traitement et pronostic

Qu’est-ce qu’un hamartome hypothalamique ?

Un hamartome hypothalamique (HH) est une croissance rare présente à la naissance sur votre hypothalamus. L’hypothalamus est une structure de la taille d’une amande située au plus profond de votre cerveau. Il relie votre système endocrinien et votre système nerveux pour maintenir l’homéostasie, ou un état d’équilibre, afin que vos systèmes corporels fonctionnent comme prévu.

La croissance est une tumeur non cancéreuse. Il peut perturber de nombreuses fonctions importantes de l’hypothalamus, notamment :

• Pression artérielle
• Température corporelle
• Sentiments de stress
• La faim et la soif
• Libération d’hormones par votre glande pituitaire
• Cycles de sommeil et de réveil

Un hamartome hypothalamique se forme pendant le développement du fœtus. Il grandit à mesure que votre cerveau grandit. L’HH ne se propage pas à d’autres parties de votre cerveau ou de votre corps. Il s’agit généralement d’une lésion, mais dans certains cas, il y en a plusieurs.

Des options de traitement sont disponibles pour gérer les symptômes de l’HH.

Quels sont les symptômes de l’hamartome hypothalamique ?

Les symptômes de l’hamartome hypothalamique varient d’une personne à l’autre mais peuvent inclure :

• Puberté précoce (précoce)
• Saisies
• Symptômes neurologiques

Puberté précoce (puberté précoce)

La puberté précoce centrale se produit lorsque votre cerveau libère des hormones sexuelles trop tôt. Cela se produit généralement avant l’âge de 8 ans chez les filles et avant 9 ans chez les garçons.

Les signes physiques chez les filles comprennent :

• Développement mammaire
• Croissance des poils pubiens et sous les bras
• Saignements menstruels
• Acné

Les signes physiques chez les garçons comprennent :

• Voix plus profonde
• Poils du visage, des aisselles et du pubis
• Agrandissement du pénis et des testicules
• Acné

Saisies

Les convulsions sont courantes dans cette condition. L’un des types les plus fréquents est la crise gélastique. Ce bref épisode peut durer seulement quelques secondes, mais peut se produire plusieurs fois par jour, voire par heure dans les cas graves.

Une crise gélastique vous fait éclater de rire de manière incontrôlable lorsqu’une activité électrique anormale se produit dans votre cerveau. Ces crises commencent généralement avant le premier anniversaire de votre enfant. Leur fréquence diminue après 10 ans.

Vous pouvez rencontrer d’autres types de crises comme :

• Crises atoniques, ou attaques par chute, qui provoquent une perte soudaine de contrôle musculaire
• Convulsions dacryliques ou courtes crises de pleurs incontrôlables
• Crises tonico-cloniques, qui provoquent une perte de conscience et des mouvements corporels incontrôlables

Symptômes neurologiques

L’HH peut affecter votre comportement, votre humeur et vos fonctions cognitives, notamment :

• Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
• Trouble des conduites
• Déficience intellectuelle
• Troubles de l’humeur
• Trouble oppositionnel-provocateur
• Comportement réactif (agression, colère)
• Problèmes de mémoire à court terme

Quels sont les types d’hamartomes hypothalamiques ?

Les deux types d’hamartomes hypothalamiques sont basés sur la localisation et les symptômes qu’ils provoquent :

• Lésion intrahypothalamique.Une excroissance se trouve près de l’arrière de votre hypothalamus. Cela peut perturber l’activité électrique de votre cerveau et provoquer des convulsions et un comportement anormal.
• Lésion parahypothalamique (lésion pédiculée).Une excroissance se trouve près de l’avant de votre hypothalamus. Cela peut provoquer une puberté précoce.

Il est possible d’avoir les deux types en même temps.

Quelles sont les causes de l’hamartome hypothalamique ?

Les experts ne savent pas exactement ce qui cause l’HH et il n’existe aucun moyen connu de l’empêcher. La majorité des cas surviennent de manière aléatoire. Cela signifie qu’ils n’apparaissent généralement pas dans votre histoire familiale biologique, vous n’en hériterez donc probablement pas.

Des études récentes sur du tissu tumoral retiré ont révélé une variante somatique au sein de la tumeur duGLI3gène. D’autres variantes génétiques ont également été découvertes dans les tissus tumoraux prélevés. Des recherches sont en cours pour en savoir plus sur la génétique possiblement impliquée.

Il pourrait exister un lien entre l’hamartome hypothalamique et une maladie génétique appelée syndrome de Pallister-Hall (PHS). Cette maladie est le résultat d’une variante génétique qui peut entraîner des anomalies dans le développement des mains, des pieds, du larynx (boîte vocale) et de l’anus.

Quels sont les facteurs de risque de l’hamartome hypothalamique ?

N’importe qui peut développer cette condition. C’est légèrement plus fréquent chez les hommes. L’HH touche principalement les enfants et les adolescents. Mais dans certains cas, il se peut que vous ne receviez pas de diagnostic avant l’apparition des symptômes à l’âge adulte.

Quelles sont les complications de l’hamartome hypothalamique ?

La puberté précoce peut affecter la santé physique et mentale d’un enfant si son corps évolue plus rapidement que celui de ses pairs. Cela peut entraîner une petite taille, par exemple. De plus, votre enfant pourrait ne pas comprendre pleinement les changements qui s’opèrent et qui pourraient affecter son estime de soi et son bien-être émotionnel. L’équipe soignante de votre enfant peut l’aider à gérer toutes les complications possibles qui pourraient survenir.

Comment diagnostique-t-on l’hamartome hypothalamique ?

Votre fournisseur proposera des tests d’imagerie pour diagnostiquer l’HH. Une IRM crée des images très détaillées de votre cerveau. Les enfants ont généralement besoin d’une légère sédation pour rester immobiles pendant une IRM. S’ils bougent, les images risquent de ne pas être claires.

Votre prestataire peut également recommander un électroencéphalogramme (EEG) si vous avez des convulsions. Ce test surveille l’activité électrique de votre cerveau.

Les tests neurologiques peuvent mesurer l’étendue des problèmes cognitifs, tels que la réflexion, l’apprentissage et la mémorisation. Votre médecin peut également recommander des analyses de sang pour vérifier les niveaux d’hormones. Ces tests peuvent aider à orienter le traitement.

L’HH peut être difficile à diagnostiquer car les symptômes peuvent ressembler à d’autres affections neurologiques.

Comment traite-t-on l’hamartome hypothalamique ?

Le traitement de l’HH peut inclure :

• Médicaments (agonistes de la gonadolibérine) pour la puberté précoce
• Chirurgie pour gérer les crises

Le prestataire de soins de votre enfant peut recommander d’autres options de traitement, comme un soutien éducatif à l’école et une thérapie ou des médicaments pour différents types de troubles de l’humeur, du comportement et psychologiques.

Chirurgie de l’hamartome hypothalamique

Un prestataire peut recommander une chirurgie de l’épilepsie ou une autre procédure pour retirer ou détruire l’hamartome et gérer les convulsions. Les médicaments antiépileptiques ne fonctionnent généralement pas bien pour traiter les crises gélastiques, mais peuvent aider à gérer d’autres types de crises.

Les types de procédures courants peuvent inclure :

• Chirurgie au couteau gamma.Ce traitement est une forme de radiothérapie et ne nécessite pas d’incision (coupure). Il utilise de puissants faisceaux d’énergie pour détruire la tumeur.
• Résection (chirurgie d’ablation).Un chirurgien peut effectuer une intervention chirurgicale au cerveau (craniotomie) pour ouvrir votre crâne, ou percer un trou dans votre crâne et insérer un endoscope (un petit outil) pour éliminer la croissance.
• Ablation laser stéréotaxique. Cette option peu invasive détruit la tumeur à l’aide d’une lumière laser délivrée via un câble à fibre optique.
• Thermoablation stéréotaxique.Cette forme de thérapie d’ablation utilise la chaleur pour traiter l’hamartome. Un chirurgien insère de fines sondes dans votre crâne jusqu’à ce qu’elles atteignent la croissance. Ils utilisent des ondes radio pour chauffer les sondes et détruire les tissus.

Quel est le pronostic de l’hamartome hypothalamique ?

Le pronostic (perspectives) est généralement bon pour l’hamartome hypothalamique car les options de traitement sont efficaces pour gérer les symptômes.

La chirurgie peut réduire la fréquence ou la gravité des crises. Certaines personnes ne subissent plus de crises après la chirurgie. Dans certains cas, l’ablation chirurgicale de l’hamartome peut guérir la maladie si elle peut être réalisée en toute sécurité. Mais il existe un risque que les crises reviennent.

Les injections mensuelles d’un médicament qui supprime la libération de certaines hormones aident à contrôler les symptômes précoces de la puberté. Le prestataire de soins de votre enfant peut arrêter le traitement lorsqu’il atteint l’âge normal de la puberté. La plupart des enfants et des adolescents ont une puberté et un développement sexuel attendus à ce moment-là.

Le prestataire de soins de votre enfant peut vous donner les meilleures informations sur ce à quoi vous pouvez vous attendre compte tenu de votre situation.

Quel est le taux de survie de l’hamartome hypothalamique ?

Un professionnel de la santé vous indiquera à quoi pourrait ressembler votre espérance de vie, car elle peut varier d’une personne à l’autre et dépendre de nombreux facteurs, notamment :

• La taille et le type de l’hamartome
• La gravité et la fréquence des crises
• L’efficacité du traitement

Il existe un risque de mort subite et inattendue en cas d’épilepsie (SUDEP) avec les hamartomes hypothalamiques. Un prestataire vous aidera à rester en sécurité et à créer un plan de traitement pour gérer les crises.

Quand mon enfant doit-il consulter un professionnel de la santé ?

Si vous soupçonnez que quelque chose ne va pas, c’est vous qui connaissez mieux votre enfant, alors n’hésitez pas à contacter un professionnel de la santé. Soyez attentif aux signes ou symptômes qui affectent leur comportement, leur fonction cognitive et leur régulation hormonale, notamment :

• Saisies
• Puberté précoce (comme la croissance précoce des cheveux ou des changements de voix)
• Modifications de la concentration, de la mémoire ou de l’apprentissage
• Changements de comportement (comme la colère ou la frustration face à de petites choses)
• Déséquilibres hormonaux (comme une soif extrême, des changements d’appétit ou des sautes d’humeur)

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Si votre enfant a un HH, vous voudrez peut-être demander à son prestataire :

• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Quelle est la probabilité qu’ils aient besoin de plusieurs traitements ou interventions chirurgicales ?
• Quels sont les effets secondaires du traitement ?
• Comment le traitement affectera-t-il la capacité de mon enfant à travailler, à aller à l’école et à effectuer des activités normales ?