Omphalocèle : qu’est-ce que c’est, causes, traitement et perspectives

Qu’est-ce qu’une omphalocèle ?

Une omphalocèle (uhm-FA-lo-seal) est une anomalie congénitale (présente à la naissance) dans laquelle les organes abdominaux d’un bébé dépassent par une ouverture au niveau de son nombril. Une membrane transparente (transparente) constituée de péritoine recouvre ces organes.

Une omphalocèle se développe dans l’utérus, avant la naissance :

• Six à 10 semaines: En début de grossesse, les intestins du fœtus se gonflent dans le cordon ombilical à mesure qu’il grandit. Cette poussée est normale.
• Vers 11 semaines: Généralement, les intestins retournent vers l’abdomen. Si cela ne se produit pas, une omphalocèle se développe.

Plus des deux tiers des bébés atteints d’omphalocèle peuvent également présenter des anomalies :

• Colonne vertébrale.
• Système digestif.
• Cœur.
• Système urinaire.
• Membres.

Un autre nom pour l’omphalocèle est exomphalos.

Types d’omphalocèle

Une omphalocèle peut être petite ou grande :

• Petite omphalocèle: Une partie de l’intestin dépasse du ventre. Le défaut mesure moins de 5 centimètres de diamètre.
• Grande omphalocèle: La plupart des organes abdominaux (y compris les intestins, le foie et la rate) dépassent du ventre. Le défaut mesure plus de 5 centimètres de diamètre. Les prestataires de soins de santé appellent ces omphalocèles géantes.

L’omphalocèle est-elle courante ?

Aux États-Unis, environ 1 bébé sur 4 200 naît avec une omphalocèle.

Pourquoi les bébés ont-ils une omphalocèle ?

Entre la sixième et la dixième semaine de grossesse, les intestins se gonflent dans le cordon ombilical au fur et à mesure de leur croissance. C’est normal. À la 11e semaine de développement, les intestins devraient retourner dans l’abdomen. Si cela ne se produit pas, une omphalocèle se produit.

Les experts ne savent pas pourquoi certains bébés développent une omphalocèle et d’autres non, ni si vous pouvez faire quelque chose pendant la grossesse pour l’éviter.

Quels sont les facteurs de risque de l’omphalocèle ?

Les chercheurs étudient les facteurs de risque d’omphalocèle. Ces facteurs peuvent affecter votre risque d’avoir un bébé avec une omphalocèle :

• Avoir plus de 35 ans.
• Boire de l’alcool.
• Exposition à certains produits chimiques ou toxines. Certaines études suggèrent que l’exposition à certains facteurs environnementaux, comme les pesticides ou les solvants, pendant la grossesse peut augmenter le risque d’omphalocèle.
• Génétique. L’omphalocèle survient parfois dans les familles, suggérant une possible composante génétique. Elle est également associée à des anomalies chromosomiques comme la trisomie 13, la trisomie 18 et la trisomie 21 (syndrome de Down).
• Conditions de santé maternelle. Certains problèmes de santé chez la mère biologique, comme l’obésité, le diabète ou l’hypertension artérielle, peuvent augmenter le risque d’omphalocèle.
• Carences nutritionnelles maternelles: Une mauvaise alimentation ou certaines carences en vitamines chez la mère biologique pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d’omphalocèle.
• Fumeur.
• Prendre certains médicaments. Certaines études suggèrent que la prise de certains médicaments pendant la grossesse, comme les inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine (ISRS) ou certains médicaments contre la fertilité, peut augmenter le risque d’omphalocèle.

Quelles sont les complications de l’omphalocèle ?

Les bébés nés avec une omphalocèle présentent fréquemment d’autres complications, notamment :

• Syndrome de Beckwith-Wiedeman (une affection qui provoque une grosse langue, un taux élevé d’insuline et une hypoglycémie).
• Anomalies chromosomiques.
• Malformations cardiaques.
• Intestins qui tardent à gérer la nourriture.
• Mauvais développement pulmonaire.

Les prestataires de soins repèrent généralement une omphalocèle pendant la grossesse. Ils discuteront de la maladie avec vous, y compris du traitement dont votre bébé aura besoin après la naissance. Juste après l’accouchement, l’équipe soignante prend des mesures pour protéger et soigner votre bébé.

Comment diagnostique-t-on l’omphalocèle ?

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent généralement une omphalocèle au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse à l’aide d’une échographie prénatale. Ils peuvent voir les organes se développer à l’extérieur de la paroi abdominale du fœtus. Une fois découvert, votre prestataire demandera probablement une échocardiographie fœtale (échographie du cœur) pour vérifier les anomalies cardiaques avant la naissance.

Parfois, les prestataires ne peuvent pas détecter l’omphalocèle pendant la grossesse. Si cela se produit, le problème deviendra évident peu après la naissance. Votre équipe soignante prendra des mesures immédiates pour protéger la santé de votre bébé.

De quels tests mon bébé et moi aurons-nous besoin ?

Si votre prestataire diagnostique un fœtus en développement, vous pourriez subir d’autres tests pour le reste de votre grossesse. Ces tests peuvent inclure :

• Amniocentèse: Lors d’une amniocentèse, votre prestataire élimine le liquide de l’intérieur de votre utérus. Ensuite, ils analyseront le liquide pour détecter des problèmes chromosomiques.
• Prises de sang : Les prestataires vérifient votre sang pour détecter des taux élevés d’alpha-fœtoprotéine. Le foie fœtal produit cette protéine, qui passe ensuite dans votre sang. Des niveaux élevés peuvent montrer qu’un fœtus a besoin d’une évaluation plus approfondie.
• IRM (imagerie par résonance magnétique) : Vous aurez peut-être besoin de cette imagerie pour vérifier le cœur, les poumons et d’autres organes du fœtus.
• Ultrason: Des échographies fréquentes aident votre prestataire à vérifier la croissance fœtale.

Après la naissance de votre bébé, votre médecin examinera l’omphalocèle et ordonnera des tests supplémentaires si nécessaire.

Comment traite-t-on une omphalocèle ?

Le traitement de l’omphalocèle dépend de nombreux facteurs, notamment :

• Âge gestationnel du fœtus ou semaine de grossesse où votre bébé est né.
• La santé globale de votre bébé.
• La gravité de la maladie.
• La taille de l’omphalocèle.
• Si l’omphalocèle est intacte.

Traiter une petite omphalocèle

Pour une petite omphalocèle, les chirurgiens pratiquent une opération peu après la naissance. Cette chirurgie remet les organes dans le ventre de votre bébé et ferme le trou dans sa paroi abdominale pour éviter une infection ou des lésions tissulaires.

Traiter une omphalocèle géante

Si votre bébé a une grosse omphalocèle impliquant de nombreux organes, les chirurgiens effectuent généralement l’opération par étapes. Ils ramènent progressivement les organes dans le ventre de votre bébé au fil des jours ou des semaines. L’équipe soignante recouvre les organes d’un drap stérile pour prévenir l’infection.

Les chirurgiens utilisent cette approche par étapes pour une omphalocèle géante car c’est la méthode la plus sûre. L’abdomen du bébé est trop petit et pas assez développé pour contenir tous les organes à la fois. Les organes ne recevront pas non plus le flux sanguin dont ils ont besoin dans un petit espace. Attendre permet à l’abdomen de grossir. Dans la plupart des cas, votre bébé subira une deuxième intervention chirurgicale dans les deux semaines pour rétablir une anatomie normale.

Le chirurgien devra peut-être étirer la peau abdominale pour couvrir l’ouverture. Dans certains cas, votre bébé pourrait avoir besoin d’un lambeau cutané pour couvrir la zone. Un lambeau cutané se produit lorsque les chirurgiens déplacent des tissus d’une partie du corps à une autre.

Les bébés atteints d’omphalocèle et dont la cavité abdominale est sous-développée ont souvent des difficultés respiratoires et peuvent avoir besoin de l’aide d’un ventilateur jusqu’à ce qu’ils puissent respirer par eux-mêmes.

Mon bébé mangera-t-il après l’opération ?

Une fois que votre bébé est prêt à rentrer à la maison, il mange généralement normalement. S’ils ont d’autres complications, comme des problèmes cardiaques ou pulmonaires, ils peuvent avoir besoin d’une sonde d’alimentation. Cependant, la plupart des bébés n’ont pas besoin de cette aide.

Y a-t-il des restrictions d’activité après la chirurgie ?

Votre bébé peut faire des activités adaptées à son âge et à son stade de développement.

Quelles sont les perspectives pour les bébés atteints d’omphalocèles ?

Les perspectives dépendent de la taille de l’omphalocèle. Cela dépend également si le bébé souffre d’autres problèmes de santé.

Si l’omphalocèle est le seul problème de santé, votre bébé se rétablira probablement complètement. Cependant, les omphalocèles s’accompagnent souvent d’autres malformations congénitales. Ces conditions peuvent continuer à affecter la santé de votre bébé ou entraîner des complications plus tard dans la vie. Votre professionnel de la santé discutera du pronostic avec vous en détail.

Quelle est l’espérance de vie d’un bébé atteint d’une omphalocèle ?

Le taux de survie global des bébés nés avec une omphalocèle est de 95 %. Mais plusieurs facteurs déterminent ces statistiques, notamment si le bébé souffre d’autres problèmes de santé et quels systèmes corporels ces problèmes affectent.

Votre professionnel de la santé est là pour vous. C’est la personne la mieux placée pour vous aider à comprendre votre situation.

L’omphalocèle peut-elle être évitée ?

Les chercheurs étudient les moyens d’empêcher l’omphalocèle de se produire. On ne sait pas si vous pouvez prendre des mesures pendant la grossesse pour l’éviter.

En général, vous pouvez essayer ce qui suit pour réduire le risque de complications pour votre grossesse et votre nouveau-né :

• Évitez l’alcool.
• Arrêtez de fumer.
• Maintenez un poids qui est sain pour vous.

Comment accoucher d’un bébé avec une omphalocèle ?

Il est préférable d’accoucher de votre bébé dans un hôpital doté des spécialistes et de l’équipement nécessaires pour lui prodiguer des soins immédiats. Votre fournisseur discutera avec vous de vos options de livraison. Vous pourriez avoir besoin d’une césarienne (césarienne), surtout si votre bébé a une omphalocèle géante.

Quand dois-je appeler le médecin de mon bébé ?

Appelez votre médecin après la chirurgie si vous remarquez :

• Drainage de la plaie.
• Fièvre.
• Vomissements, surtout s’ils sont verts (peuvent indiquer une occlusion intestinale).
• Rougeur de la plaie.

L’omphalocèle peut-elle se corriger d’elle-même ?

Dans de rares cas, de très petites omphalocèles peuvent se fermer d’elles-mêmes. Mais dans la plupart des cas, les bébés atteints de cette maladie nécessitent une intervention chirurgicale.