Test NIPT (test prénatal non invasif) : à quoi s’attendre

Qu’est-ce que le test NIPT ?

NIPT signifie test prénatal non invasif. Il s’agit d’un test de dépistage proposé pendant la grossesse pour voir si le fœtus présente un risque de souffrir d’une maladie chromosomique comme le syndrome de Down (trisomie 21), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau). Le test peut également déterminer le sexe du fœtus. Cela se fait en prélevant un échantillon de votre sang, qui contient également des fragments d’ADN du fœtus. L’ADN constitue les gènes et les chromosomes d’une personne et donne aux prestataires de soins de santé un aperçu de la constitution génétique du fœtus. L’échantillon de sang est envoyé à un laboratoire et analysé pour détecter des troubles congénitaux spécifiques. Le NIPT ne peut pas dépister toutes les conditions chromosomiques ou génétiques.

Le test NIPT est également appelé dépistage de l’ADN acellulaire (cfDNA) ou dépistage prénatal non invasif (NIPS). Il est important de se rappeler qu’un test de dépistage estime la probabilité que le fœtus souffre d’une maladie particulière. Il ne diagnostique pas une condition. Le test NIPT est facultatif. Votre professionnel de la santé vous fournira des informations sur les tests génétiques prénatals et vous aidera à faire un choix éclairé quant à vos options.

À quoi sert le test NIPT ?

Le NIPT ne teste pas toutes les affections chromosomiques ou tous les troubles de la naissance. La plupart des tests NIPT détectent :

• Syndrome de Down (trisomie 21).
• Trisomie 18.
• Trisomie 13.
• Troubles affectant les chromosomes sexuels (X et Y).

Un chromosome supplémentaire provoque le syndrome de Down, la trisomie 18 et la trisomie 13. Le dépistage des chromosomes sexuels peut aider à prédire le sexe du fœtus et peut également détecter les différences dans le nombre habituel de chromosomes sexuels. Les affections des chromosomes sexuels les plus courantes sont le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter, le syndrome Triple X et le syndrome XYY. Tous les panels NIPT n’évaluent pas les mêmes conditions. Il est important de parler à votre médecin de ce que recherche votre NIPT.

Pourquoi effectue-t-on des tests prénatals non invasifs ?

Les tests prénatals non invasifs aident à déterminer les chances du fœtus de naître avec certains troubles chromosomiques. Les prestataires de soins de santé peuvent le recommander si vous :

• Avoir un enfant présentant une anomalie chromosomique.
• Avoir subi une échographie qui montre que le fœtus peut présenter une anomalie.
• Avoir subi un test de dépistage antérieur suggérant un problème potentiel.

Le Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) ne recommandait le NIPT que si vous aviez une grossesse à haut risque. Cependant, il est désormais recommandé aux prestataires de proposer le NIPT à toutes les femmes enceintes, quel que soit le risque.

Sur la base des résultats du test NIPT, votre obstétricien peut recommander des tests de diagnostic. Les tests de diagnostic donnent une réponse définitive quant à savoir si le fœtus souffre d’une maladie spécifique.

Quand faut-il faire le test NIPT pendant la grossesse ?

Le test NIPT peut être effectué dès 10 semaines de grossesse jusqu’à l’accouchement. Il n’y a généralement pas suffisamment d’ADN fœtal dans le sang d’une femme enceinte avant 10 semaines de grossesse.

Quelle est la précision des tests NIPT ?

La précision du test varie en fonction de la condition qu’il vérifie. D’autres facteurs, comme le fait d’être enceinte de multiples, d’être une mère porteuse ou d’être obèse, peuvent affecter les résultats du NIPT.

Le NIPT est précis à environ 99 % dans la détection du syndrome de Down. Le test est légèrement moins précis pour détecter les trisomies 18 et 13. Dans l’ensemble, les tests NIPT produisent moins de faux positifs que les autres dépistages prénatals comme le quad screen.

Le test NIPT indique-t-il le sexe du fœtus ?

Oui, le NIPT peut prédire le sexe du fœtus.

Est-il nécessaire de passer le test NIPT pendant la grossesse ?

Non, ce n’est pas nécessaire. C’est un choix personnel et il est normal de se poser des questions. Votre professionnel de la santé discutera de toutes vos options de dépistage prénatal, y compris le NIPT. De nombreux facteurs peuvent entrer en ligne de compte dans votre décision de subir le NIPT et les tests génétiques prénatals en général. Si vous traversez une période difficile ou si vous souhaitez discuter des dépistages plus en détail, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre les options de tests prénatals et ce qui pourrait vous convenir.

Comment les médecins effectuent-ils un test NIPT ?

Au cours de ce test, votre prestataire prélève un échantillon de votre sang pour rechercher des anomalies dans l’ADN du fœtus. Votre ADN est présent dans toutes vos cellules. Vos cellules se divisent et créent constamment de nouvelles cellules. Lorsque les cellules se décomposent, de minuscules fragments d’ADN sont libérés dans votre circulation sanguine. Une petite quantité d’ADN du fœtus circule dans votre sang pendant la grossesse. Le NIPT examine ces fragments d’ADN fœtal dans votre sang, appelés ADN acellulaire ou cfDNA.

Votre prestataire prélève un échantillon de sang dans une veine de votre bras. Ils envoient cet échantillon à un laboratoire pour l’analyser dans des conditions spécifiques.

Il est important de noter qu’il faut environ 10 semaines pour qu’une quantité suffisante d’ADN fœtal circule dans votre sang. C’est pourquoi le dépistage n’est effectué que 10 semaines après le début de la grossesse.

Le test NIPT présente-t-il des risques ?

Les tests NIPT sont sûrs et ne présentent aucun risque pour le fœtus. Cela nécessite de prélever du sang uniquement sur la femme enceinte.

Quand dois-je recevoir les résultats de mes tests ?

Les résultats des tests NIPT peuvent parfois prendre jusqu’à deux semaines, bien que les résultats soient souvent disponibles plus tôt. Votre professionnel de la santé recevra d’abord les résultats de vos tests, puis les partagera avec vous.

Que signifient les résultats du test NIPT ?

Le NIPT est un test de dépistage, ce qui signifie qu’il ne donnera pas de réponse par oui ou par non quant à savoir si le fœtus souffre ou non d’une maladie. Le résultat indiquera s’il existe un risque accru ou diminué pour le fœtus de subir un dépistage. Les résultats de vos tests peuvent parfois être difficiles à interpréter, alors demandez de l’aide à votre médecin en cas de doute.

La plupart des laboratoires donnent des résultats distincts pour chaque condition qu’ils recherchent. Par exemple, vous pouvez obtenir un résultat positif ou à risque élevé pour la trisomie 13 mais un résultat négatif ou à faible risque pour le syndrome de Down.

Il est également possible qu’aucun résultat de test ne soit donné en raison d’une ADN fœtal insuffisant dans votre sang ou d’une difficulté à identifier l’ADN fœtal. Dans ce cas, vous pouvez refaire le test NIPT et espérer un résultat une deuxième fois. Votre médecin pourra vous guider au mieux dans ces situations.

Si des tests prénatals non invasifs indiquent que le fœtus présente un risque de trouble chromosomique, votre prestataire peut recommander des tests de diagnostic. Ces tests diagnostiquent les conditions et donnent une réponse par oui ou par non :

• Amniocentèse:L’amniocentèse est une procédure au cours de laquelle une petite quantité de liquide amniotique est prélevée de votre utérus. Ce test peut être réalisé après 15 semaines de grossesse.
• Prélèvement de villosités choriales (CVS) :Lors du test de prélèvement de villosités choriales, les cellules sont prélevées du placenta. L’échantillon de cellules est envoyé à un laboratoire. Ce test peut être réalisé entre 10 et 13 semaines de grossesse.

Il est important de discuter des résultats de votre NIPT avec votre prestataire afin que vous disposiez de toutes les informations dont vous avez besoin pour déterminer les prochaines étapes.

Le test NIPT peut-il être erroné pour le syndrome de Down ?

Le NIPT est un test de dépistage et n’est donc pas parfait. Il est important que vous parliez à votre médecin de vos résultats et de vos options pour obtenir plus d’informations.

Le test NIPT en vaut-il la peine ?

C’est à vous de décider de passer un dépistage de grossesse non invasif ou un autre test génétique prénatal. Votre médecin peut répondre à toutes vos questions, mais en fin de compte, vous devez décider comment une maladie génétique ou chromosomique vous affecte, vous et votre famille, en fonction de votre situation.

Les questions suivantes pourraient vous être utiles lorsque vous prenez votre décision :

• Que vais-je ressentir face à un résultat de dépistage positif ?
• Est-ce que j’envisagerais des tests de diagnostic comme l’amniocentèse ou le CVS ?
• Est-ce que je ferais quelque chose de différent sachant que le fœtus souffre d’une maladie génétique ou présente un risque accru de maladie génétique ?
• Est-ce que connaître cette information me rend triste, anxieux ou me sens prêt à prendre soin du bébé ?
• Le fait de connaître ces informations aiderait-il mon (mes) prestataire(s) à mieux prendre soin du bébé ?

Combien coûte le test NIPT ?

Les coûts des tests NIPT varient. La plupart des assurances maladie couvrent la plupart (sinon la totalité) des coûts. Beaucoup couvrent au moins une partie. Vérifiez auprès de votre assureur avant de tester pour être sûr. Si vous n’avez pas d’assurance ou si votre assurance ne couvre pas les tests NIPT, vous pouvez payer pour le test.

Le NIPT peut-il être effectué à 14 semaines ?

Oui, le NIPT peut être effectué à tout moment après 10 semaines de grossesse.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin à propos du test NIPT ?

Les tests de dépistage de grossesse non invasifs sont un choix personnel. Vous pourriez avoir des questions sur la signification de vos résultats ou sur la question de savoir si vous devriez même passer le test NIPT. N’ayez pas peur de poser des questions. N’oubliez pas que seuls vous et votre famille pouvez décider de ce qui vous convient le mieux.

Voici quelques questions courantes à poser à votre professionnel de la santé :

• Passeriez-vous le test NIPT si vous étiez moi ?
• Si mon test de dépistage est positif, quelles sont les prochaines étapes ?
• Un conseiller en génétique est-il disponible pour me parler de mes options ?
• Quelles sont les chances d’obtenir des faux positifs ?