Mastocytose : types, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la mastocytose ?

La mastocytose (prononcée « mas-to-sy-TOE-sis ») est une maladie rare qui survient lorsque votre corps produit trop de mastocytes. Les mastocytes sont des globules blancs et font partie de votre système immunitaire. Ils se mettent au travail lorsque des intrus comme des bactéries et des allergènes menacent votre corps. Les mastocytes réagissent aux intrus en libérant de l’histamine. Ce produit chimique aide les cellules à communiquer et déclenche les réactions allergiques de votre corps. Les mastocytes aident également à produire de l’acide gastrique.

Vous avez des mastocytes dans tout votre corps, principalement dans votre peau, votre moelle osseuse, vos poumons et la muqueuse de votre intestin. Normalement, les mastocytes cessent de réagir lorsqu’ils s’occupent des intrus. Dans la mastocytose, les mastocytes anormaux se multiplient et s’accumulent dans votre corps. En se multipliant, les mastocytes libèrent davantage d’histamine. Si vous souffrez de mastocytose, votre corps réagit de manière excessive aux allergènes et vous avez des réactions allergiques inhabituellement intenses ou durables.

La plupart des gens peuvent gérer les symptômes de la mastocytose avec des médicaments et en évitant les activités et les environnements qui déclenchent la maladie. Cependant, toutes les personnes atteintes de mastocytose présentent un risque accru d’anaphylaxie. Il s’agit d’une réaction allergique grave pouvant mettre la vie en danger.

Les prestataires de soins de santé ne peuvent pas guérir la mastocytose, mais ils peuvent traiter ses symptômes et les complications qu’elle entraîne.

Types de mastocytose

Il existe deux types de mastocytose :

• Mastocytose cutanée: Ce type affecte généralement les nourrissons et les jeunes enfants, mais peut affecter les adultes. Dans la mastocytose cutanée, des mastocytes anormaux s’accumulent dans votre peau et créent des démangeaisons qui peuvent être rouges ou rouge foncé, brunes ou une combinaison de rouge et de brun.
• Mastocytose systémique : elle touche généralement les adultes. Dans la mastocytose systémique, des mastocytes anormaux s’accumulent dans la moelle osseuse, les os, le système digestif et les poumons. Des mastocytes anormaux qui s’accumulent dans votre moelle osseuse peuvent affecter la production de cellules sanguines. Les mastocytes anormaux qui s’accumulent dans vos organes affectent leur fonctionnement. Par exemple, s’il y a un nombre inhabituellement élevé de mastocytes dans votre estomac, ils peuvent produire trop d’acide gastrique et provoquer des ulcères.

La mastocytose est-elle courante ?

Non, ce n’est pas le cas. Les études varient mais estiment que la mastocytose touche 1 personne sur 10 000 à 20 000.

Quels sont les symptômes de la mastocytose ?

Cette croissance anormale des mastocytes provoque une série de symptômes, notamment :

• Douleur osseuse.
• Diarrhée.
• Évanouissement.
• Se sentir anxieux.
• Rougeurs (lorsque la peau sur tout le corps devient rouge).
• Des bosses qui démangent sur votre peau.
• Mal de tête.
• Étourdissements dus à une baisse de la tension artérielle.
• Douleurs articulaires.
• Des taches rouges ou brunes sur votre peau.

A quel âge commence la mastocytose ?

Cela dépend du type de mastocytose. En général, la mastocytose cutanée peut affecter les enfants lorsqu’ils sont nouveau-nés. La mastocytose systémique touche les adultes de 50 ans et plus.

Quelle est la cause de la maladie ?

La mastocytose est une maladie génétique acquise, ce qui signifie que vous n’en héritez pas. Cela arrive quandTROUSSEles gènes mutent (changent).TROUSSEles gènes jouent un rôle dans le développement de certains types de cellules, notamment les cellules sanguines et les mastocytes. Dans la mastocytose, mutéTROUSSEles gènes ordonnent aux mastocytes de se multiplier de manière incontrôlable.

Qu’est-ce qui déclenche la mastocytose ?

Il existe des dizaines de déclencheurs potentiels de la mastocytose et toutes les personnes atteintes de mastocytose ne réagissent pas de la même manière. Certaines activités ou expériences qui déclenchent la maladie sont :

• Avoir quelque chose qui touche ou frotte sur votre peau provoque une friction.
• Participer à l’exercice et à l’activité physique.
• Être mordu ou piqué par un insecte, notamment les fourmis, les guêpes et les abeilles.
• Boire des boissons contenant de l’alcool.
• Manger certains aliments, particulièrement les aliments épicés.
• Prendre certains médicaments, notamment des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), des relaxants musculaires et une anesthésie.
• Vivre des changements brusques de température, comme sauter dans de l’eau très froide.
• Avoir un stress physique ou émotionnel.

Quelles sont les complications de la mastocytose ?

Les complications comprennent :

• L’ostéoporose, qui provoque le ramollissement et la dégradation des os.
• Problèmes de foie, lorsque votre foie devient enflammé et ne fonctionne pas aussi bien qu’il le devrait.
• Cytopénie, lorsque votre corps ne produit pas suffisamment de cellules sanguines.
• Infections.

Comment diagnostique-t-on la mastocytose ?

Un professionnel de la santé vous posera des questions sur vos symptômes et examinera votre peau. Ils peuvent prescrire les tests suivants :

• Des analyses de sang. Les prestataires peuvent effectuer des analyses de sang pour vérifier la quantité de tryptase dans votre sang. La tryptase est une enzyme que les mastocytes libèrent lorsqu’ils réagissent à des intrus.
• Scanner osseux. Les prestataires peuvent utiliser une scintigraphie osseuse pour rechercher des signes de lésions osseuses.
• Biopsie de moelle osseuse. Les prestataires recherchent un nombre inhabituel de mastocytes dans votre moelle osseuse.
• Tests génétiques. Si vous souffrez de mastocytose systémique, les prestataires peuvent tester les gènes KIT mutés.

Quels sont les traitements contre la mastocytose ?

Le traitement varie en fonction du type de mastocytose et de vos symptômes. En général, les prestataires utilisent des médicaments et d’autres traitements pour soulager les symptômes.

Les médicaments contre la mastocytose peuvent inclure :

• Antiacides (inhibiteurs H2) pour les problèmes d’estomac.
• Antihistaminiques, pour soulager les démangeaisons, les rougeurs et autres réactions cutanées.
• Bisphosphonates pour l’ostéoporose.
• Corticostéroïdes, pour réduire l’inflammation.
• Anticorps monoclonaux, en particulier l’omalizumab (Xolair^®).
• Analgésique.

Les prestataires peuvent utiliser les traitements suivants :

• Lumière ultraviolette (UV), pour rendre les lésions cutanées foncées moins visibles.
• Thérapie ciblée.
• Épinéphrine pour traiter l’anaphylaxie.
• Chimiothérapie, si la mastocytose se transforme en cancer. Cela arrive rarement.
• Greffe allogénique de cellules souches (moelle osseuse) pour traiter la mastocytose avancée ou agressive. Très peu de personnes atteintes de mastocytose peuvent bénéficier de ce traitement.

Complications ou effets secondaires du traitement

Les prestataires peuvent utiliser divers traitements pour les symptômes de la mastocytose. La plupart des traitements entraînent des effets secondaires, certains plus graves que d’autres. Si vous souffrez de mastocytose, votre prestataire vous expliquera à quoi vous pouvez vous attendre, y compris les effets secondaires du traitement.

La mastocytose est-elle curable ?

En général, la mastocytose est considérée comme une maladie incurable que les prestataires de soins de santé gèrent avec des traitements visant à soulager les symptômes et à traiter les complications.

Le seul remède potentiel contre la mastocytose est une greffe allogénique de cellules souches (moelle osseuse). Les prestataires peuvent recommander la transplantation de cellules souches aux personnes atteintes d’une mastocytose très agressive ou avancée.

La mastocytose s’aggrave-t-elle avec le temps ?

Sans traitement, les symptômes systémiques de la mastocytose peuvent s’aggraver avec le temps, car des mastocytes anormaux affectent votre moelle osseuse et vos organes.

Peut-on prévenir la mastocytose ?

Non, ce n’est pas possible. La mastocytose survient lorsqueTROUSSEles gènes mutent, créant des mastocytes anormaux qui se multiplient de manière incontrôlable. Si vous souffrez de mastocytose, vous pouvez réduire votre risque de réactions allergiques en connaissant ce qui déclenche vos réactions allergiques.

Si certains médicaments déclenchent la maladie, envisagez de porter un bracelet d’alerte médicale contenant des informations permettant à d’autres personnes de savoir quels médicaments vous ne devriez pas recevoir.

Si vous souffrez de mastocytose systémique, vous devez toujours avoir sur vous une seringue auto-injectable d’épinéphrine, une hormone fabriquée par les glandes surrénales. L’épinéphrine traite les réactions allergiques graves qui pourraient se transformer en choc anaphylactique potentiellement mortel.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

La mastocytose est une maladie incurable. Différents types de mastocytose affectent les gens de différentes manières. Si vous vivez avec une mastocytose, voici quelques suggestions générales qui peuvent vous aider :

• Sachez ce qui peut déclencher les symptômes de la mastocytose. Les déclencheurs de chacun sont différents.
• Le stress émotionnel peut déclencher des symptômes de mastocytose. Si vous avez besoin d’aide pour gérer votre stress émotionnel, demandez à votre médecin de vous recommander des programmes de gestion du stress.
• Portez un bracelet d’alerte médicalequi répertorie votre état de santé et les médicaments que vous ne devriez pas prendre.
• Ayez toujours sur vous une seringue auto-injectable d’épinéphrinepour traiter les réactions allergiques graves et potentiellement mortelles.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous passerez des examens réguliers avec votre professionnel de la santé afin qu’il puisse surveiller vos symptômes et, si nécessaire, ajuster votre traitement. Contactez votre fournisseur chaque fois que vous remarquez de nouveaux symptômes ou que vos symptômes s’aggravent.

Quand dois-je me rendre aux urgences ?

Vous devriez vous rendre aux urgences si vous avez des réactions allergiques extrêmement fortes qui ne sont pas soulagées par les médicaments.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous souffrez de cette mastocytose, vous voudrez peut-être poser les questions suivantes à votre médecin :

• De quel type de mastocytose ai-je ?
• Quels sont les traitements pour le type de maladie dont je souffre ?
• Les traitements feront-ils disparaître mes symptômes ?
• Quels sont les symptômes supplémentaires qui peuvent indiquer que mon état s’aggrave ?
• Aurai-je toujours besoin de traitements ?
• J’ai un type plus grave de cette maladie. Quel est mon pronostic ?
• Y a-t-il des essais cliniques que je devrais envisager ?