Immunodéficience variable commune (DICV) : cause et traitement

Qu’est-ce que le déficit immunitaire commun variable (DICV) ?

Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est un groupe de troubles génétiques qui affectent votre système immunitaire. Les personnes atteintes de CVID ont de faibles niveaux d’anticorps (protéines qui combattent les infections) dans leur sang.

Lorsque vous n’avez pas suffisamment d’anticorps, vous pouvez tomber malade plus souvent et plus gravement que les autres. Les personnes atteintes de CVID souffrent fréquemment d’infections respiratoires, des oreilles et des sinus. Les vaccins sont également inefficaces parce que votre système immunitaire ne peut pas y répondre en produisant des anticorps.

Quelle est la gravité du CVID ?

En plus des infections fréquentes – parfois difficiles à traiter – le CVID augmente le risque de développer d’autres maladies potentiellement mortelles. Cela inclut les maladies pulmonaires graves et certains cancers.

Quelle est la fréquence du CVID ?

Environ 1 personne sur 25 000 est atteinte du CVID. Il s’agit du déficit immunitaire primaire le plus courant chez l’adulte. La plupart des gens sont diagnostiqués à l’âge adulte, mais les symptômes peuvent apparaître dès l’enfance.

Quels sont les symptômes du déficit immunitaire commun variable (DICV) ?

Le signe le plus courant du CVID sont des infections fréquentes – le plus souvent une sinusite, une pneumonie, une bronchite, des otites et un zona.

D’autres symptômes du CVID peuvent inclure :

• Rhinite chronique (nez qui coule ou congestion nasale).
• Ganglions lymphatiques hypertrophiés.
• Symptômes gastro-intestinaux (GI). Cela comprend les douleurs abdominales, les nausées, les vomissements et la diarrhée.
• Perte de poids involontaire.
• Douleurs articulaires.
• Clubbing des doigts.

Quelles sont les causes du CVID ?

Les variations génétiques (changements dans votre ADN, les instructions qui font fonctionner votre corps) provoquent le CVID. Aucun changement unique ne provoque le CVID – de nombreux changements génétiques différents y sont associés et les experts pensent qu’il faut plus d’un changement pour provoquer le CVID. Les mutations les plus fréquemment trouvées se situent dansTNFRSF13Bgène.

Ces changements signifient que vos cellules B – un type de cellule immunitaire – ne fonctionnent pas correctement. Ils ne se transforment pas en lymphocytes B plasmatiques et mémoires, qui fabriquent des anticorps (également appelés immunoglobulines). Plus précisément, les personnes atteintes de CVID ont de faibles niveaux d’anticorps IgG, IgA et IgM.

De faibles niveaux d’anticorps signifient que votre corps ne peut pas combattre les infections aussi facilement. Et comme la façon dont votre corps fabrique des anticorps ne fonctionne pas, les vaccins ne sont pas efficaces pour aider votre corps à créer une immunité contre les maladies.

Les variations génétiques qui conduisent au CVID sont héréditaires dans environ 10 % des cas. Les experts ne savent pas ce qui les cause chez les 90 % restants des personnes atteintes de CVID. Ils pensent que les changements épigénétiques (changements dans la façon dont votre corps interprète l’ADN, provoqués par des facteurs environnementaux ou liés au mode de vie) pourraient contribuer au développement du CVID. Mais les chercheurs ont besoin de davantage d’études pour mieux comprendre cette théorie.

Quelles sont les complications du CVID ?

Les dommages causés par les infections et les effets du CVID sur votre système immunitaire peuvent entraîner d’autres maladies et affections. Ceux-ci incluent :

• Maladies auto-immunes.
• Cancers.Le lymphome et les cancers qui affectent le tractus gastro-intestinal sont les cancers les plus courants chez les personnes atteintes de DICV.
• Maladies pulmonaires chroniques.
• Rate hypertrophiée (splénomégalie).
• Granulomes.

Les personnes atteintes de CVID courent également un risque plus élevé de développer une dépression.

CVID et maladies auto-immunes

Les personnes atteintes de CVID courent un risque plus élevé de développer des maladies auto-immunes, notamment :

• Syndrome des antiphospholipides.
• Anémie hémolytique auto-immune.
• Hépatite auto-immune.
• Maladies de type coeliaque.
• La maladie de Hashimoto.
• Purpura thrombocytopénique immunitaire (PTI).
• Maladie inflammatoire de l’intestin (MII).
• Polyarthrite rhumatoïde.
• Vascularite.

CVID et maladies pulmonaires chroniques

Les dommages causés par les infections et l’inflammation de vos poumons peuvent entraîner des maladies chroniques des poumons et des voies respiratoires. Les personnes atteintes de CVID risquent de développer :

• Asthme.
• Bronchectasie.
• BPCO (maladie pulmonaire obstructive chronique).
• Emphysème.
• Maladie pulmonaire interstitielle granulomateuse-lymphocytaire (GLILD).GLILD est une maladie qui endommage vos poumons et provoque la formation de nodules de cellules immunitaires.

Comment diagnostique-t-on le CVID ?

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent le CVID à l’aide de tests sanguins. Ils mesureront la quantité d’anticorps IgG, IgA et IgM dans votre sang. Si les résultats des tests montrent un faible niveau d’anticorps, votre prestataire peut demander des tests génétiques pour rechercher des modifications dans l’ADN.

Les prestataires examinent également vos antécédents médicaux et peuvent effectuer d’autres tests ou imagerie pour exclure d’autres conditions.

Comment le CVID est-il traité ?

Le CVID peut être géré par un traitement par immunoglobulines de remplacement (RIgG). Cela fournit à votre corps des anticorps qu’il ne peut pas fabriquer lui-même. Cela peut être soit :

• Thérapie par immunoglobulines intraveineuses (IgIV).Votre prestataire vous administre des anticorps directement dans une veine toutes les trois à quatre semaines.
• Thérapie par immunoglobulines sous-cutanées (IgSC).Votre prestataire vous administre des anticorps sous la peau (injections sous-cutanées) toutes les une à quatre semaines.

La thérapie de remplacement n’est pas un remède contre le CVID – vous devrez suivre ce traitement pour le reste de votre vie. Votre prestataire peut également vous donner des antibiotiques pour prévenir les infections bactériennes ou pour les traiter dès les premiers signes d’infection.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un CVID ?

Si vous souffrez du CVID, vous aurez besoin d’un traitement pour le reste de votre vie pour vous protéger des maladies infectieuses. Vous devrez travailler en étroite collaboration avec un professionnel de la santé pour traiter toute maladie le plus rapidement possible. Vous pourriez subir un dépistage régulier du cancer, des maladies pulmonaires ou d’autres complications.

Vous devez éviter de vous faire vacciner à moins que votre prestataire ne vous le recommande. Les vaccinations vivantes peuvent être dangereuses pour les personnes atteintes de CVID.

Le CVID s’améliore-t-il un jour ?

Il n’existe aucun remède contre le CVID. Mais les traitements de remplacement des immunoglobulines (IgIV et IgSC) ont augmenté les taux de survie au cours des dernières décennies. Ils réduiront votre risque de contracter une infection potentiellement mortelle.

Quelle est l’espérance de vie du CVID ?

Des études suggèrent que la plupart des personnes atteintes de DICV (plus de 75 %) sont en vie 25 ans après le diagnostic. Environ la moitié vit 45 ans ou plus après leur diagnostic. La cause de décès la plus fréquente est la maladie pulmonaire.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

La meilleure façon de prendre soin de vous avec le CVID est de prioriser vos soins. Respectez vos rendez-vous avec votre prestataire et assurez-vous de pouvoir reconnaître les signes d’une infection ou d’autres maladies. Demandez à votre prestataire quoi faire si vous présentez des symptômes d’infection.

Les personnes atteintes de CVID courent un risque plus élevé de dépression. Parlez à un prestataire si vous présentez des symptômes de dépression ou si vous ne vous sentez tout simplement pas bien. S’occuper de votre santé mentale est aussi important que gérer tout autre aspect de votre bien-être.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Parlez à un professionnel de la santé si vous :

• Tombez malade à cause d’un vaccin vivant.
• Tombez fréquemment malade à cause d’infections bactériennes.
• Vous présentez d’autres symptômes persistants, comme des problèmes pulmonaires ou gastro-intestinaux.

Ils peuvent vous dire s’ils doivent approfondir la question.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Il peut être utile de demander à un professionnel de la santé :

• Quels signes et symptômes d’infection dois-je rechercher ?
• Que dois-je faire si je pense avoir une infection ?
• Quelles sont mes options de traitement ?
• À quelle fréquence ai-je besoin d’un traitement ?
• Quels vaccins peut-on obtenir en toute sécurité ?