Trisomie 13 (syndrome de Patau) : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que la trisomie 13 (syndrome de Patau) ?

La trisomie 13 (syndrome de Patau) est une maladie génétique rare qui survient lorsque le 13e chromosome apparaît trois fois (trisomie) au lieu de deux fois dans l’ADN d’une personne. La trisomie 13 affecte le développement du visage, du cerveau et du cœur, ainsi que des anomalies de croissance physique dans tout le corps de l’enfant. Les symptômes de la trisomie 13 peuvent mettre la vie en danger et la maladie présente un risque de fausse couche ou de décès avant que l’enfant n’atteigne l’âge d’un an.

Qui est touché par la trisomie 13 (syndrome de Patau) ?

La trisomie 13 peut toucher n’importe qui car elle est le résultat d’une erreur de copie au cours du développement fœtal où un chromosome supplémentaire rejoint une paire. Le taux de survenue est plus élevé chez les enfants nés de parents âgés de plus de 35 ans.

Pour comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, parlez à votre médecin des tests génétiques.

Quelle est la fréquence de la trisomie 13 (syndrome de Patau) ?

La trisomie 13 survient chez environ 1 naissance vivante sur 10 000 à 20 000. Le taux de mortalité est élevé au cours des premiers jours de la vie d’un bébé et de nombreuses grossesses entraînent une fausse couche en raison de symptômes potentiellement mortels tels que des problèmes cardiaques et des anomalies de la moelle épinière au cours du développement fœtal. Seulement 5 à 10 % des bébés nés avec la trisomie 13 survivent au-delà de leur première année.

Comment la trisomie 13 (syndrome de Patau) affecte-t-elle le corps de mon enfant ?

La trisomie 13 affectera le développement de votre enfant, ce qui pourrait entraîner des anomalies de croissance physique comme une fente palatine, des doigts ou des orteils supplémentaires, un faible tonus musculaire et une petite tête. Cette maladie affecte également le développement des organes internes de votre enfant, ce qui pourrait entraîner des symptômes potentiellement mortels. Après la naissance de votre enfant, il passera probablement du temps à l’unité de soins intensifs néonatals (USIN) où votre médecin lui offrira des soins médicaux vitaux pour s’assurer que votre bébé a les meilleures chances de survie en fonction de ses symptômes physiques.

Quels sont les symptômes de la trisomie 13 (syndrome de Patau) ?

Les symptômes de la trisomie 13 affectent plusieurs parties différentes du corps et varient en gravité pour chaque personne diagnostiquée avec la maladie. Les symptômes de la trisomie 13 comprennent :

• Anomalies cardiaques présentes à la naissance (congénitales).
• Irrégularités de croissance physique avec de nombreux cas ciblant la moelle épinière.
• Problèmes graves avec la fonction cognitive.
• Organes internes sous-développés.

Symptômes physiques

Les symptômes physiques de la trisomie 13 comprennent :

• Fente labiale ou fente palatine.
• Difficulté à prendre du poids.
• Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie).
• Oreilles se formant bas sur la tête.
• Anomalies de croissance des bras et des jambes.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).
• Petite tête et mâchoire inférieure.
• Yeux très petits, rapprochés ou sous-développés.

Symptômes des organes internes

Les symptômes de la trisomie 13 qui affectent le développement des organes internes comprennent :

• Problèmes gastro-intestinaux (GI) qui rendent difficile l’alimentation.
• Insuffisance cardiaque.
• Problèmes d’audition.
• Poumons sous-développés.
• Problèmes de vision.

Étant donné que les symptômes des organes internes peuvent mettre la vie en danger, près de 80 % des bébés diagnostiqués avec la trisomie 13 ne survivent pas au-delà de leur première année. Ceux qui survivent peuvent être confrontés à des complications plus graves après leur première année, notamment un risque accru de développer un cancer et des convulsions.

Quelles sont les causes de la trisomie 13 (syndrome de Patau) ?

Un troisième chromosome 13 qui s’attache à une paire de chromosomes provoque la trisomie 13. Une personne atteinte de trisomie 13 possède 47 chromosomes au total.

Il y a normalement 46 chromosomes dans votre corps. Les chromosomes transportent l’ADN dans les cellules, qui fonctionne comme un manuel d’instructions pour indiquer à votre corps comment se former et fonctionner. Les gènes sont des segments de votre ADN qui constituent des chapitres du manuel d’instructions de votre corps.

Les cellules se forment initialement dans les organes reproducteurs en se divisant à partir d’une cellule fécondée, qui est une combinaison du sperme et de l’ovule. Les cellules les plus récentes se divisent et se copient avec la moitié de la quantité d’ADN de la cellule d’origine. Au cours de ce processus de division cellulaire, une trisomie (lorsqu’un troisième chromosome rejoint une paire) peut survenir de manière aléatoire lorsque les cellules retapent mot pour mot le manuel d’instructions. Chaque fois qu’il y a une faute de frappe, les symptômes de la trisomie 13 apparaissent parce que vos cellules ne disposent pas des instructions dont elles ont besoin pour se former et fonctionner correctement.

Il existe trois manières possibles de former une trisomie sur le chromosome 13, selon la manière dont les chromosomes se réunissent.

Trisomie 13 complète

Des erreurs de copie aléatoires dans lesquelles plus de matériel génétique se connecte à un chromosome que nécessaire (trisomie 13 complète) lors de la formation du sperme et de l’ovule avant la conception provoquent la trisomie 13. Les personnes atteintes de trisomie 13 ont trois copies du chromosome 13 au lieu de deux. Le matériel génétique supplémentaire attaché au chromosome 13 provoque les symptômes de la maladie.

Translocation

Dans environ 20 % des cas de trisomie 13, les symptômes surviennent lorsqu’une partie du chromosome 13 s’attache à un chromosome voisin lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes (translocation) au cours du développement fœtal. Dans ce cas, il existe deux paires de chromosomes 13 et une copie supplémentaire du chromosome 13 se forme et se lie avec une paire de chromosomes voisine, pas nécessairement en 13ème position.

Trisomie mosaïque 13

Dans de rares cas, une copie supplémentaire du chromosome 13 apparaît dans certaines cellules du corps mais pas dans toutes les cellules. Cela signifie que certaines cellules du corps possèdent trois chromosomes 13 et d’autres seulement une paire de chromosomes 13 (euploïdes). La gravité des symptômes d’un diagnostic de trisomie 13 en mosaïque dépend du nombre de cellules possédant la troisième copie de la trisomie 13. Les symptômes sont plus graves si davantage de cellules possèdent une troisième copie.

Comment diagnostique-t-on la trisomie 13 (syndrome de Patau) ?

Au cours du premier trimestre de la grossesse, votre médecin peut proposer des tests génétiques en plus des échographies prénatales, avec des tests dès 11 à 14 semaines pour vérifier les modifications génétiques, comme un troisième chromosome attaché à une paire. La confirmation du diagnostic a lieu après la naissance de votre bébé, lorsque votre médecin peut examiner physiquement votre bébé à la recherche de symptômes et lui fournir des tests supplémentaires, si nécessaire.

Quels tests diagnostiquent la trisomie 13 (syndrome de Patau) ?

Votre professionnel de la santé vous proposera des tests de dépistage pendant la grossesse pour tester un échantillon de votre sang en plus d’une échographie. Lors de l’échographie, votre médecin recherchera des signes d’une trisomie, comme un excès de liquide amniotique. Le test de diagnostic le plus courant de la trisomie 13 est le caryotype.

Comment traite-t-on la trisomie 13 (syndrome de Patau) ?

La trisomie 13 nécessite un traitement immédiat et à long terme après la naissance de votre bébé pour soulager tout symptôme associé à la maladie. Le traitement des enfants nés avec une trisomie comprend :

• Accompagnement pédagogique.
• Médicaments pour réduire les symptômes.
• Thérapie orthophonique, comportementale et physique.
• Chirurgie pour réparer toute anomalie physique.

Bien que certains cas de trisomie 13 puissent entraîner une naissance vivante, des symptômes graves de la maladie peuvent empêcher votre enfant d’atteindre son premier anniversaire. Le plus souvent, un diagnostic de trisomie 13 entraîne une fausse couche ou une perte de grossesse. Pendant cette période difficile, demandez le soutien de vos amis, de votre famille et de votre médecin pour trouver du réconfort après une perte. Le conseil en deuil ou le conseil en deuil aident les individus à faire face à la perte d’un être cher.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint de trisomie 13 (syndrome de Patau) ?

Le pronostic (perspectives) est sombre pour les bébés diagnostiqués avec la trisomie 13 en raison de complications au cours du développement fœtal, ciblant particulièrement le cerveau, le cœur, la moelle épinière et les poumons du bébé. Il est courant que les parents fassent une fausse couche au cours du premier trimestre si leur bébé est atteint de trisomie 13. L’espérance de vie est courte pour environ 80 % des bébés nés avec la trisomie 13, et de nombreux bébés décèdent au cours de leurs premières semaines de vie ou avant leur premier anniversaire. Seulement 10 % des bébés survivent au-delà de leur première année.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 13 (syndrome de Patau) ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir la trisomie 13, car elle est le résultat d’une erreur génétique survenant de manière aléatoire. Le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique augmente si vous êtes enceinte et si vous avez plus de 35 ans. Si vous envisagez de devenir enceinte, discutez avec votre médecin des tests génétiques pour comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Comment puis-je prendre soin de moi après un diagnostic de trisomie 13 ?

Il est important de prendre soin de vous et de votre famille, surtout si vous subissez une perte due à un diagnostic de trisomie 13. Si vous vous sentez triste, anxieux, déprimé ou désespéré et que vous avez du mal à faire le deuil de votre bébé, contactez un professionnel de la santé, qui pourra vous recommander des ressources comme des conseils, pour vous aider à traverser cette période difficile.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si votre enfant présente des symptômes graves de trisomie 13, consultez votre professionnel de la santé. Les symptômes incluent :

• Difficulté à manger.
• Difficulté à respirer.
• Rythme cardiaque irrégulier.
• Saisies.

Si vous vous sentez dépassé, triste et montrez des signes de dépression ou d’anxiété en raison de la perte d’un enfant, consultez votre professionnel de la santé.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quels sont les risques d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique ?
• Quels types de traitement recommandez-vous pour aider mon enfant à survivre après sa naissance ?
• Pouvez-vous me recommander des ressources pour m’aider à faire le deuil de mon enfant ?

Quelle est la différence entre la trisomie 13 et la trisomie 18 ?

La trisomie 13 et la trisomie 18 (syndrome d’Edward) sont similaires dans la façon dont elles se forment car un chromosome supplémentaire s’attache à une paire au niveau du chromosome 13 ou 18. La différence entre les deux conditions réside dans l’endroit où le chromosome supplémentaire s’attache. Dans les deux cas, la personne diagnostiquée possède 47 chromosomes au total au lieu de 46.

Les symptômes sont similaires dans les deux cas et conduisent souvent à des conséquences potentiellement mortelles : la plupart des parents font une fausse couche, connaissent une mortinatalité ou le bébé décède avant son premier anniversaire.