Syndrome de Crouzon : symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare qui provoque une craniosténose, une maladie qui survient lorsque les articulations fibreuses (sutures) entre les os du crâne de votre bébé fusionnent trop tôt. Au cours du développement typique, ces sutures permettent à la tête de votre bébé de grandir et de se dilater. Finalement, ils fusionnent pour former le crâne.

Lorsque les sutures de votre bébé fusionnent prématurément, cela empêche son crâne de croître et de se développer correctement. Cela peut affecter la forme et les caractéristiques de leur tête et de leur visage. La gravité de la maladie peut varier considérablement. Le syndrome de Crouzon fait partie des nombreux troubles liés au développement du crâne et du visage de votre bébé (syndromes cranio-faciaux).

Les autres noms du syndrome de Crouzon incluent :

• Dysostose cranio-faciale de Crouzon
• Maladie de Crouzon

Symptômes du syndrome de Crouzon

Le syndrome de Crouzon affecte le développement du crâne et des os du visage (cranio-faciaux) de votre bébé. Les caractéristiques physiques du syndrome de Crouzon peuvent varier de légères à sévères. Ceux-ci peuvent inclure :

• Globes oculaires bombés (exophtalmie)
• Yeux louches (strabisme)
• Conduits auditifs étroits
• Front saillant
• Tête courte et large (brachycéphalie)
• Petit nez en forme de bec
• Mâchoire sous-développée
• Yeux écarquillés (hypertélorisme)
• Fente labiale et/ou palatine (rare)

Causes du syndrome de Crouzon

Un changement génétique nocif, ou une variante pathogène, dans leFGFR2gène provoque le syndrome de Crouzon. LeFGFR2Le gène donne à votre corps des instructions pour fabriquer une protéine appelée récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes. Cette protéine déclenche la transformation des cellules immatures en cellules osseuses pendant le développement fœtal.

Quand il y a un changement dansFGFR2gène, la protéine FGFR2 est hyperactive et déclenche trop rapidement les cellules immatures. Cela provoque la fusion prématurée des os du crâne de votre bébé, conduisant aux caractéristiques que vous voyez dans le syndrome de Crouzon.

Complications du syndrome de Crouzon

En raison des effets physiques du syndrome de Crouzon, votre enfant pourrait subir des complications. Ces complications peuvent inclure :

• Problèmes respiratoires
• Problèmes dentaires
• Perte auditive
• Hydrocéphalie
• Fusion des vertèbres du cou
• Problèmes de vision
• Déficience intellectuelle (rare)

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de Crouzon

Le médecin de votre bébé diagnostiquera généralement votre bébé à la naissance. Ils feront passer un examen physique à votre bébé. Les caractéristiques cranio-faciales de votre bébé peuvent indiquer le syndrome de Crouzon. Le prestataire de soins de votre bébé vous posera également des questions sur les antécédents familiaux biologiques de la maladie.

Tests utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Crouzon

Le médecin de votre bébé peut demander plusieurs tests pour confirmer un diagnostic de syndrome de Crouzon. Ces tests peuvent inclure :

• Tomodensitométrie
• IRM
• Tests génétiques

Comment traite-t-on le syndrome de Crouzon ?

Une équipe de prestataires de soins formés aux troubles cranio-faciaux prodiguera un traitement à votre bébé. Cette équipe peut comprendre le pédiatre de votre bébé ainsi que des spécialistes, notamment :

• Audiologistes
• Dentistes
• Médecins des oreilles, du nez et de la gorge (ORL) (oto-rhino-laryngologistes)
• Ophtalmologistes (ophtalmologistes)
• Conseillers en génétique
• Neurochirurgiens
• Chirurgiens plasticiens
• Travailleurs sociaux

La chirurgie du syndrome de Crouzon est la principale forme de traitement de cette maladie. Un neurochirurgien effectuera une intervention chirurgicale pour :

• Créez de l’espace dans le crâne de votre bébé pour que son cerveau en développement puisse se développer
• Soulagez la pression dans le crâne de votre bébé
• Améliorez l’apparence de la tête de votre bébé

Mais tous les enfants n’ont pas besoin d’une intervention chirurgicale. Si votre bébé souffre du syndrome de Crouzon léger, son médecin peut recommander une thérapie par casque. Avec la thérapie par casque, votre bébé porte un casque médical spécial qui remodèle doucement son crâne au fil du temps.

Comment gérer les symptômes du syndrome de Crouzon ?

En plus du traitement médical, le médecin de votre bébé peut recommander plusieurs thérapies différentes. Ceux-ci incluent :

• Conseil génétique: Les conseillers en génétique peuvent confirmer le diagnostic de votre bébé et proposer des conseils.
• Ergothérapie: Les ergothérapeutes aident à la motricité fine, à la perception visuelle, au raisonnement cognitif et au traitement sensoriel.
• Physiothérapie: Les physiothérapeutes vous aident avec des exercices pour étirer et renforcer les muscles et les tendons de votre enfant.
• Thérapie psychosociale: Les thérapeutes psychosociaux (travailleurs sociaux) offrent un soutien en santé mentale pour vous, votre enfant et votre famille.
• Orthophonie: Les orthophonistes aident avec la parole, le langage, la communication, ainsi que les capacités d’alimentation et de déglutition.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint du syndrome de Crouzon ?

Les perspectives du syndrome de Crouzon dépendent du diagnostic et du traitement. Votre bébé aura besoin de soins médicaux et d’un suivi immédiats. Mais s’il est traité tôt, votre bébé aura une espérance de vie normale. Bien que des retards de développement puissent survenir, presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Crouzon ont un QI normal.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Crouzon ?

Le syndrome de Crouzon étant le résultat d’une variation génétique rare, il n’existe aucun moyen de prévenir cette maladie. Rien de ce que vous avez fait avant ou après la grossesse n’en est la cause. Si vous envisagez de devenir enceinte, vous pouvez discuter avec votre médecin du conseil génétique, surtout si vous ou votre famille avez des antécédents de syndrome de Crouzon. Les tests génétiques peuvent évaluer votre risque d’avoir un bébé atteint d’une maladie génétique.

Syndrome de Crouzon ou d’Apert : quelle est la différence ?

Le syndrome de Crouzon et le syndrome d’Apert sont tous deux des syndromes de craniosténose provoqués par une variante duFGFR2gène. Le syndrome d’Apert est similaire mais plus grave. Avec le syndrome d’Apert, votre bébé présente les caractéristiques cranio-faciales du syndrome de Crouzon, mais il a également des doigts et des orteils fusionnés ou palmés. Ils peuvent également avoir des doigts courts, des pouces larges et des gros orteils. La déficience intellectuelle est plus fréquente dans le syndrome d’Apert.

Syndrome de Crouzon ou syndrome de Pfeiffer : quelle est la différence ?

Le syndrome de Crouzon et le syndrome de Pfeiffer sont tous deux des syndromes de craniosténose provoqués par une variante duFGFR2gène. Il existe trois types de syndrome de Pfeiffer, avec différents degrés de gravité. Avec tous les types de syndrome de Pfeiffer, votre bébé présente les caractéristiques cranio-faciales du syndrome de Crouzon. Ils ont également des gros orteils et des pouces courts et larges. Dans le syndrome de Pfeiffer de types 2 et 3, les caractéristiques cranio-faciales sont plus sévères. Les problèmes mentaux et neurologiques sont également plus probables.