Scaphocéphalie (craniosynostose sagittale) : aperçu

La scaphocéphalie (prononcé ska-fuh-SEH-fuh-lee), également connue sous le nom de craniosynostose sagittale, est une forme de tête longue et étroite causée par la fusion des os du crâne avant la naissance. La tête de votre bébé, vue du haut, peut ressembler à un œuf ou à une forme de bateau, avec un devant plus large qui se rétrécit en une pointe arrondie.

Le crâne de votre bébé est composé de plusieurs os. Des plaques de croissance ou des sutures séparent chaque os. Les sutures permettent au crâne de se dilater. Cela laisse de la place au cerveau en pleine croissance de votre bébé.

Dans la scaphocéphalie, la suture sagittale, qui s’étend d’avant en arrière le long du sommet de la tête de votre bébé, se ferme trop tôt. Cette suture commence généralement à se fermer à l’âge de 22 ans et se ferme complètement entre 30 et 50 ans.

Un professionnel de la santé peut recommander une intervention chirurgicale au cours de la première année de votre enfant afin de permettre au cerveau de votre bébé de se développer.

La scaphocéphalie est-elle dangereuse ?

Dans certains cas, oui. Lorsque le crâne de votre bébé fusionne trop tôt, cela empêche son crâne de s’étendre d’un côté à l’autre. À mesure que le cerveau de votre enfant grandit, la forme de son crâne ne grandit pas avec lui. Cela peut exercer une pression sur leur cerveau. Si elle n’est pas traitée, la scaphocéphalie peut affecter la croissance et le développement du cerveau de votre bébé.

Quelle est la fréquence de la scaphocéphalie ?

La scaphocéphalie est un type de craniosténose (une affection causée par la fermeture trop précoce des sutures du crâne). La craniosynostose affecte environ 1 naissance vivante sur 2 500 aux États-Unis. La scaphocéphalie (craniosynostose sagittale) est le type le plus courant. Elle affecte 53 à 60 % de tous les cas de craniosténose.

Symptômes de la scaphocéphalie

Le signe principal est une tête de forme anormale. Cela devient de plus en plus évident et déformé à mesure que votre enfant grandit. Vous remarquerez peut-être une crête au sommet de la tête, là où les os se sont fermés, au lieu de la zone molle typique (fontanelle) que possèdent la plupart des bébés.

La tête de votre enfant n’est pas ronde, comme on pourrait s’y attendre. Au lieu de cela, lorsque vous regardez le haut de la tête de votre enfant, il est étroit et long. Cela peut ressembler à un œuf. Le visage de votre enfant aura une forme arrondie, mais le côté de sa tête est plus long et plus étroit à l’arrière.

Causes de la scaphocéphalie

La scaphocéphalie survient lorsque les sutures sagittales du crâne de votre enfant se ferment trop tôt. Votre enfant continue de grandir après la fermeture de cette partie de son crâne. Cela donne à leur tête une forme anormale.

La raison pour laquelle cela se produit n’est pas bien comprise, mais les recherches suggèrent que des facteurs environnementaux et génétiques pourraient en être la cause.

Les prestataires de soins de santé ont identifié les modifications génétiques (variantes) suivantes associées à la scaphocéphalie :

• SMAD6
• TORSION1
• TCF12
• FER
• MSX2

Tous les cas de scaphocéphalie ne sont pas hérités des parents biologiques d’un enfant. Les changements génétiques peuvent survenir de manière aléatoire et imprévisible. On estime que 10 % des cas ont une cause génétique connue.

La scaphocéphalie peut également être le symptôme d’une maladie génétique sous-jacente.

Facteurs de risque de scaphocéphalie

Les parents biologiques peuvent être plus à risque d’avoir un enfant atteint de scaphocéphalie si :

• La mère a besoin d’acide valproïque pendant la grossesse
• La mère consomme des produits du tabac pendant la grossesse
• L’âge biologique paternel est supérieur à 40 ans

Les hommes sont plus susceptibles de développer une scaphocéphalie que les femmes.

Quels sont les effets à long terme de la scaphocéphalie ?

Si la scaphocéphalie est grave ou n’est pas traitée, la pression à l’intérieur du crâne de votre enfant peut augmenter. Cela se produit parce que le cerveau de votre enfant continue de croître dans un espace clos (son crâne). La pression peut endommager le cerveau de votre enfant et provoquer :

• Retards de développement
• Saisies
• Problèmes de vision

Comment un médecin diagnostique la scaphocéphalie

Un prestataire diagnostiquera généralement la scaphocéphalie peu de temps après la naissance de votre enfant ou lors d’une visite de routine pour bébé. Lors d’un examen physique, le prestataire de votre enfant :

• Regardez le visage et la tête de votre bébé
• Sentez la suture sagittale pour une crête au lieu d’un point mou
• Mesurez la tête de votre bébé pour déterminer la gravité de la maladie

Des tests d’imagerie de la tête de votre enfant – comme une radiographie, une IRM ou une tomodensitométrie – peuvent également aider le prestataire de votre enfant à confirmer le diagnostic.

Comment savoir si mon bébé souffre de scaphocéphalie ?

De nombreux parents constatent que quelque chose ne va pas avec le crâne de leur bébé parce que sa tête n’est pas ronde. C’est généralement le premier signe de la maladie. Lorsque vous touchez la tête de votre bébé, vous remarquerez peut-être qu’il n’a pas de point mou mais plutôt une crête bosselée à l’endroit où les os du crâne se ferment.

Si vous pensez que le crâne de votre enfant n’a pas la bonne forme, parlez-en à son professionnel de la santé.

Comment traite-t-on la scaphocéphalie ?

Le traitement principal de la scaphocéphalie est la chirurgie. La chirurgie de la scaphocéphalie peut retirer la suture fusionnée ou, dans certains cas, reconstruire le crâne de votre enfant. Il est généralement très efficace pour restaurer la forme de la tête de votre enfant et laisser de la place à la croissance cérébrale. Un chirurgien peut recommander une intervention entre 3 et 6 mois.

Votre professionnel de la santé vous aidera à décider si une intervention chirurgicale est nécessaire pour votre enfant. Cette décision peut dépendre des éléments suivants :

• Tout symptôme ou complication ressenti par votre enfant
• La forme de la tête de votre enfant et les préoccupations concernant son apparence
• La gravité de la maladie, qui peut varier de légère à grave

Chirurgie de la scaphocéphalie

Il existe trois types d’options chirurgicales pour la scaphocéphalie :

• Craniectomie en bandelette (chirurgie endoscopique). Il s’agit d’une chirurgie mini-invasive qui utilise deux petites incisions et un endoscope (un outil chirurgical). Votre chirurgien enlève une bande d’os, y compris la suture sagittale, et parfois plusieurs bandes sur le côté de la tête de votre bébé (portées en tonneau) pour aider son cerveau à se développer.
• Chirurgie assistée par ressort. Cela utilise la technique de craniectomie en bande, où un chirurgien retire une bande d’os du crâne de votre bébé et ajoute des ressorts en métal chirurgical dans l’espace ouvert. Cela permet à l’espace dans le crâne de s’élargir progressivement avec la croissance du cerveau.
• Remodelage de la voûte crânienne (chirurgie ouverte). Il s’agit d’une intervention chirurgicale complexe qui consiste à créer des coupures dans le crâne de votre bébé et à retirer les sutures du crâne. Un chirurgien remodèlera les os du crâne de votre bébé et les remontera avec des plaques, des vis, des sutures et, parfois, des greffes osseuses pour améliorer la forme de sa tête.

Selon le type d’intervention chirurgicale, votre enfant devra peut-être porter un casque médical jusqu’à un an. Cela guide leur crâne pour qu’il prenne la forme correcte.

Quels sont les risques de la chirurgie de la scaphocéphalie ?

Comme pour tout type de chirurgie, des risques sont possibles et peuvent inclure :

• Bulles d’air pénétrant dans la circulation sanguine de votre enfant (embolie gazeuse)
• Asymétrie, défauts osseux ou irrégularités osseuses
• Saignement (déhiscence de la plaie), perte de sang excessive (nécessitant une transfusion sanguine)
• Fuite de liquide céphalorachidien
• Infection
• Embolie
• Hématome
• Besoin d’une deuxième intervention chirurgicale
• Saisies

Bien que rares, ces complications peuvent mettre la vie en danger et entraîner une mort prématurée.

Il y a plus de risques associés à la chirurgie ouverte qu’aux procédures endoscopiques.

Le prestataire de votre enfant vous expliquera ces risques avant l’intervention. L’équipe chirurgicale de votre enfant est hautement qualifiée et expérimentée. Ils feront preuve d’une extrême prudence pour éviter les complications et s’assurer que votre bébé est en sécurité.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Informez le médecin de votre bébé si la forme de la tête de votre bébé n’est pas ronde. Prenez rendez-vous si vous remarquez que votre bébé manque des étapes de développement pour son âge, comme prononcer ses premiers mots, ramper ou se tenir debout.

Si vous envisagez d’agrandir votre famille, parlez à votre médecin du conseil génétique. Un conseiller en génétique peut tester des gènes spécifiques associés à cette maladie. Cela vous aidera à comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint de scaphocéphalie.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si votre enfant souffre de scaphocéphalie, vous voudrez peut-être demander à son prestataire :

• Mon enfant a-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Quels sont les risques de la chirurgie ?
• Comment prendre soin de mon enfant à la maison ?
• À quels symptômes dois-je faire attention ?

Quelles sont les perspectives pour la scaphocéphalie ?

La scaphocéphalie ne s’améliore pas d’elle-même. La plupart des enfants qui ont besoin d’une intervention chirurgicale la reçoivent au cours de leur première année de vie. La chirurgie réussit généralement à améliorer la forme de la tête de votre enfant. Mais même après une intervention chirurgicale, certains enfants peuvent présenter des retards de développement.

Une détection et un traitement précoces peuvent conduire à de meilleurs résultats pour votre enfant. Un professionnel de la santé doit surveiller votre enfant à mesure qu’il grandit pour s’assurer que sa tête continue de croître comme prévu.

Les services d’intervention précoce peuvent aider à améliorer l’apprentissage et les capacités fonctionnelles de votre enfant. Ces programmes sont disponibles dans tous les États des États-Unis. Ils offrent une variété de services de soutien, notamment l’orthophonie et la physiothérapie.