Organes génitaux atypiques (anciennement appelés organes génitaux ambigus)

Qu’est-ce que les organes génitaux ambigus (maintenant appelés organes génitaux atypiques) ?

Les organes génitaux atypiques, anciennement appelés organes génitaux ambigus, sont une maladie rare dans laquelle les organes génitaux externes de votre nouveau-né ne sont pas clairement définis. Votre bébé n’a peut-être pas les organes génitaux typiques d’un homme ou d’une femme. Les organes génitaux de votre bébé ne se sont peut-être pas complètement développés ou ils peuvent présenter des caractéristiques des deux sexes.

Les nourrissons ayant des organes génitaux atypiques (intersexués) peuvent avoir des organes génitaux externes qui ne correspondent pas à leurs organes sexuels internes ou à leur sexe génétique. Les organes génitaux atypiques sont une différence de développement sexuel (DSD).

Quelle est la fréquence des organes génitaux atypiques (organes génitaux ambigus) ?

Les organes génitaux atypiques surviennent dans environ 1 naissance sur 1 000 à 4 500.

Comment se forment normalement les organes sexuels ?

Les organes sexuels fœtaux se développent en trois étapes. Premièrement, le sexe génétique est déterminé lorsque le spermatozoïde féconde l’ovule. La mère biologique partage un chromosome X et le père biologique partage soit un chromosome X, soit un chromosome Y. Le fœtus est de sexe féminin si un chromosome XX se forme. Le fœtus sera de sexe masculin si un chromosome XY se forme.

Une fois le sexe génétique du fœtus déterminé, les organes sexuels (gonades) se forment. Un fœtus féminin développe des ovaires et un fœtus mâle développe des testicules. Après cela, le système reproducteur interne (organes génitaux internes) et les organes génitaux externes de leur bébé se forment. Les hormones des ovaires ou des testicules façonnent vos organes génitaux externes.

Si le processus se déroule différemment, une différence de développement sexuel (DSD) peut survenir. Les hormones provoquent des différences dans le développement sexuel. L’un ou l’autre des parents peut transmettre ces hormones, ou bien ils peuvent n’avoir aucune cause claire.

Quelles sont les causes des organes génitaux atypiques (organes génitaux ambigus) ?

Les irrégularités hormonales pendant la grossesse provoquent généralement des organes génitaux atypiques. Ces irrégularités interfèrent avec le développement des organes sexuels de votre fœtus. Les causes varient en fonction du nombre ou de la combinaison de chromosomes sexuels présents.

46 XXDSD

Avec le 46 XX DSD, les organes sexuels internes de votre bébé comprennent les ovaires et l’utérus, mais leurs organes sexuels externes peuvent ressembler à un pénis et à des testicules. 46 XX se produit lorsque votre bébé est exposé à trop d’hormones mâles (androgènes) lors de la formation de ses organes génitaux externes. La cause la plus fréquente du 46 XX DSD est un trouble appelé hyperplasie congénitale des surrénales (CAH). Dans cette condition, les glandes surrénales de votre bébé produisent des quantités excessives d’androgènes.

46 XYDSD

Avec 46 XY DSD, les organes sexuels internes de votre bébé sont masculins mais les organes sexuels externes ne sont pas clairs. 46 XY se produit lorsque les testicules de votre bébé ne se développent pas correctement, qu’ils ne produisent pas suffisamment de testostérone ou que le corps de votre bébé ne peut pas utiliser la testostérone correctement.

Troubles de la différenciation gonadique

En cas de troubles de la différenciation gonadique, les organes sexuels de votre bébé ne se développent pas complètement en testicules ou en ovaires. La dysgénésie gonadique mixte signifie que les organes sexuels (testicules ou ovaires) peuvent ne pas se développer complètement. La dysgénésie gonadique partielle signifie que les organes sexuels de votre bébé ne forment qu’une partie du tissu testiculaire et que les testicules ne fonctionnent pas correctement. La dysgénésie gonadique signifie que les deux gonades restent prématurées et ne se transformeront pas en testicules ou en ovaires.

DSD ovotesticulaire

Avec la DSD ovotesticulaire, les organes sexuels de votre bébé ont du tissu ovarien et testiculaire, ou votre bébé a un ovaire et un testicule. C’est très rare.

À quoi ressemblent les organes génitaux ambigus (organes génitaux atypiques) ?

Les organes génitaux ambigus (organes génitaux atypiques) auront un aspect différent selon les chromosomes sexuels affectés. Les organes génitaux ambigus (organes génitaux atypiques) chez les femmes génétiques peuvent présenter les caractéristiques suivantes :

• Un clitoris agrandi qui ressemble à un petit pénis
• L’ouverture urétrale (où l’urine sort) peut ne pas être à l’endroit habituel
• Les « lèvres » du vagin (lèvres) peuvent être fusionnées et ressembler à un scrotum (une poche qui contient normalement les testicules)
• Une masse de tissu dans les lèvres qui ressemble à un scrotum avec des testicules

Les organes génitaux ambigus (organes génitaux atypiques) chez les hommes génétiques peuvent présenter les caractéristiques suivantes :

• Un pénis ne se forme pas ou est très petit et ressemble à un clitoris hypertrophié
• L’ouverture urétrale (où sort l’urine) peut se trouver à la base du pénis plutôt qu’à l’extrémité.
• Un petit scrotum séparé qui ressemble à des lèvres
• Testicules non descendus

Quels sont les symptômes des organes génitaux atypiques (organes génitaux ambigus) ?

Le signe le plus évident d’organes génitaux atypiques est la présence d’organes sexuels qui ne ressemblent pas à un pénis ou à un vagin typique. D’autres symptômes peuvent inclure :

• Déséquilibres hormonaux
• Les règles commencent tôt, tard ou pas du tout
• Hypospadias – une condition qui survient lorsque l’ouverture urétrale n’est pas à l’extrémité du pénis

Comment diagnostique-t-on les organes génitaux ambigus ?

La plupart des bébés reçoivent un diagnostic d’organes génitaux ambigus à la naissance. Lorsqu’il n’est pas clair si votre nouveau-né est un homme ou une femme, le médecin de votre bébé ordonnera des tests supplémentaires pour déterminer un diagnostic.

À quoi dois-je m’attendre lors du rendez-vous de mon enfant ?

Le professionnel de la santé de votre bébé vous posera des questions sur les antécédents médicaux de votre famille et examinera les organes génitaux externes de votre bébé. Ils peuvent demander plusieurs tests pour déterminer le bon diagnostic. Le professionnel de la santé de votre bébé peut prescrire :

• Un test sanguin pour vérifier les niveaux d’hormones et les chromosomes de votre bébé
• Tests d’imagerie, y compris échographies, rayons X ou imagerie par résonance magnétique (IRM)
• Une biopsie ou une laparoscopie pour examiner les tissus des organes sexuels de votre bébé

Parfois, le médecin de votre bébé peut établir un diagnostic rapide, mais parfois cela peut prendre plus de temps. Un diagnostic clair est important pour définir le sexe de votre bébé et déterminer le traitement approprié.

Comment les organes génitaux ambigus (organes génitaux atypiques) sont-ils traités ?

La première étape de la prise en charge consiste à identifier la cause des organes génitaux atypiques. Ensuite, le médecin de votre bébé élaborera un plan de traitement et une assignation du sexe en fonction des tests hormonaux et d’autres résultats de tests.

Vous pouvez travailler avec une équipe de prestataires de soins de santé pour vous aider à prendre des décisions concernant le sexe et le traitement de votre bébé. Assurez-vous de rechercher des prestataires de soins de santé possédant une expertise dans ce domaine. Les experts dans ce domaine peuvent vous conseiller sur la meilleure façon de procéder au traitement de votre bébé. Votre équipe peut comprendre un :

• Néonatologue
• Généticien
• Endocrinologue
• Chirurgien
• Urologue
• Psychologue

En collaboration avec les prestataires de soins de santé de votre bébé, vous réfléchirez au traitement approprié pour le bien-être à long terme de votre bébé, sa fonction sexuelle future et son potentiel de fertilité. Le traitement dépend de nombreux facteurs, notamment :

• La cause de l’état de votre bébé
• L’apparence des organes génitaux de votre bébé
• Les préférences et croyances culturelles de votre famille

Les options de traitement peuvent inclure :

• Thérapie hormonale substitutive (THS) : L’hormonothérapie seule peut aider à traiter un déséquilibre hormonal.
• Chirurgie reconstructive : L’équipe soignante de votre bébé, en consultation avec vous, peut suggérer une intervention chirurgicale alors que votre bébé est encore un nourrisson. Mais la chirurgie reconstructive des organes génitaux atypiques est controversée. Parfois, cela est médicalement nécessaire, par exemple lorsque votre enfant naît sans orifice de drainage urinaire. Mais s’il s’agit davantage d’apparence, certains parents choisissent de renoncer à la chirurgie jusqu’à ce que leur enfant soit en âge de prendre la décision eux-mêmes.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant a des organes génitaux ambigus (organes génitaux atypiques) ?

Des organes génitaux ambigus (organes génitaux atypiques) peuvent avoir de profondes conséquences physiques, sociales et psychologiques sur votre enfant. Les organes génitaux de votre enfant peuvent façonner la façon dont il se comprend. La décision de recourir à une intervention chirurgicale peut affecter la qualité de vie de votre enfant, c’est pourquoi c’est une bonne idée de parler à un conseiller spécialisé dans ce domaine. Bien qu’un diagnostic d’organes génitaux ambigus (organes génitaux atypiques) puisse être pénible, votre équipe de prestataires de soins de santé peut vous aider à déterminer le meilleur traitement possible.

Quand dois-je demander des soins pour les organes génitaux atypiques (organes génitaux ambigus) de mon enfant ?

Le médecin de votre bébé découvre généralement des organes génitaux atypiques (organes génitaux ambigus) à la naissance ou lors de son premier examen de santé. Leur médecin vous parlera du diagnostic et des options de traitement.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

• Mon enfant a-t-il besoin d’un traitement immédiatement ou pouvons-nous attendre et prendre une décision plus tard ?
• Quels spécialistes mon enfant doit-il consulter ?
• Faut-il parler à un conseiller en génétique ?
• À quoi ressemblera l’avenir de mon enfant ?
• Existe-t-il des groupes de soutien pour les personnes ayant des organes génitaux ambigus (organes génitaux atypiques) ?

Mon enfant pourra-t-il se reproduire ?

La fertilité et la fonction sexuelle futures dépendent de la cause des organes génitaux ambigus (organes génitaux atypiques). Certaines études ont montré :

• Les femmes atteintes d’hyperplasie surrénalienne congénitale peuvent tomber enceintes après avoir suivi un traitement hormonal.
• Les hommes ayant au moins un testicule fonctionnel peuvent être fertiles.
• Les personnes atteintes de DSD ovotesticulaire avec un ovaire fonctionnel normal peuvent être fertiles.
• Les personnes atteintes de dysgénésie testiculaire et ayant un utérus bien développé peuvent détenir un embryon implanté.