Phénylcétonurie (PCU) Symptômes, causes et traitement

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique rare. Il provoque l’accumulation d’un élément constitutif d’une protéine (un acide aminé) appelé phénylalanine dans le corps de votre bébé. Les bébés nés avec la phénylcétonurie (prononcé « FEH-nil-KEE-tone-yoor-ee-uh ») ne peuvent pas décomposer la phénylalanine. Ainsi, des niveaux élevés d’acides aminés commencent à s’accumuler dans leur circulation sanguine.

Trop de phénylalanine est toxique pour le cerveau de votre bébé. Sans traitement, cela peut provoquer des lésions cérébrales. Cela peut entraîner de graves complications telles que des retards de développement et une déficience intellectuelle.

Heureusement, tous les bébés nés dans les hôpitaux américains subissent un dépistage de la PCU peu après la naissance. Si le prestataire de soins de votre bébé diagnostique une PCU, il peut commencer le traitement immédiatement. Ainsi, votre bébé évitera probablement les symptômes graves et se développera normalement.

Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie ?

Les bébés atteints de phénylcétonurie semblent en bonne santé à la naissance. Sans traitement, les symptômes de la PCU se développeront lentement sur une période de trois à six mois. Pendant cette période, vous remarquerez peut-être les premiers signes de la maladie, comme des retards de développement.

À l’âge de 1 an, votre bébé peut présenter d’autres symptômes de phénylcétonurie (PCU), notamment :

• Une odeur de moisi dans leur haleine, leur sueur ou leur pipi (urine)
• Modifications de leur peau, de leurs cheveux et de leurs yeux (couleur plus claire que celle des autres membres de leur famille)
• Eczéma
• Retard de croissance
• Nausées et vomissements
• Tremblements

Parallèlement aux retards de développement et à la déficience intellectuelle, des symptômes graves de PCU peuvent éventuellement se développer. Ceux-ci incluent :

• Problèmes de comportement, comme des crises de colère fréquentes et l’automutilation
• Hyperactivité
• Troubles d’apprentissage
• Saisies

Grossesse et PCU

Si vous souffrez de phénylcétonurie non traitée et que vous êtes enceinte, vous courez un risque élevé de fausse couche. Les bébés nés de mères atteintes d’une PCU non prise en charge peuvent présenter :

• Cardiopathie congénitale
• Différences faciales
• Faible poids à la naissance
• Petite taille de tête (microcéphalie)

Si votre PCU est bien gérée, vous pouvez avoir des bébés en bonne santé.

La phénylcétonurie provoque

Modifications (variantes pathogènes) dans leHAPgène responsable de la phénylcétonurie. LeHAPLe gène donne à votre corps des instructions sur la façon de fabriquer une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (PAH). Cette enzyme est responsable du traitement de l’acide aminé phénylalanine.

Lorsqu’il y a des changements dansHAPgène, l’enzyme PAH peut être manquante ou défectueuse. Sans l’enzyme PAH, votre bébé ne peut pas décomposer la phénylalanine. Il s’accumule dans leur corps, entraînant les symptômes de la maladie.

Qu’est-ce que la phénylalanine ?

La phénylalanine est un acide aminé essentiel. Un acide aminé essentiel est un acide dont votre corps a besoin mais qu’il ne produit pas naturellement. Vous devez l’obtenir à partir des aliments que vous mangez. La phénylalanine peut être trouvée dans de nombreux aliments riches en protéines, comme la viande, les œufs et les produits laitiers.

Normalement, votre corps utilise la phénylalanine dont il a besoin, puis convertit l’excès en d’autres substances qu’il utilise. Mais lorsque votre bébé manque d’HTAP, la phénylalanine s’accumule dans son sang et son cerveau.

Comment se transmet la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est héritée selon un modèle autosomique récessif. Cela signifie qu’un bébé doit recevoir les deux copies du gène modifié (une de chaque parent biologique) pour développer la maladie.

Comment les médecins diagnostiquent la PCU

Le médecin de votre bébé diagnostiquera la phénylcétonurie peu de temps après la naissance. Les nouveau-nés de tous les hôpitaux des États-Unis (et de nombreux autres pays) sont soumis à des tests de dépistage de la PCU dans le cadre du dépistage néonatal de routine. Le prestataire de votre bébé prélèvera un échantillon de sang sur le talon de votre bébé en le piquant avec une petite aiguille. Seules quelques gouttes de sang sont nécessaires pour ce test.

Le dépistage néonatal recherche des taux élevés de phénylalanine dans le sang de votre bébé. Si les taux de phénylalanine de votre bébé sont élevés, son prestataire prescrira des analyses de sang ou d’urine supplémentaires. Ils peuvent également demander un test génétique afin de repérer le changement dans laHAPgène responsable de leur état.

Presque tous les cas de PCU sont diagnostiqués entre 24 et 72 heures après la naissance. Mais les prestataires de soins de santé peuvent diagnostiquer cette maladie à tout âge. C’est très rare, mais les prestataires peuvent manquer certains cas lors du processus de sélection. Vous pouvez également vous faire tester si vous n’avez pas bénéficié d’un dépistage néonatal.

Tests prénatals

Si vous êtes enceinte, un test génétique prénatal peut vous indiquer si votre bébé présente un risque de maladies génétiques, notamment la phénylcétonurie. Un conseiller en génétique peut vous aider à décider si le test vous convient. Ensuite, ils peuvent expliquer les résultats du test.

Les tests génétiques prénatals peuvent être utiles si vous avez déjà un enfant atteint de PCU. En effet, vous courez un risque plus élevé de concevoir un autre bébé atteint de cette maladie.

Comment traite-t-on la PCU ?

Il n’existe aucun remède contre la PCU. Mais le traitement de la maladie peut prévenir le développement de symptômes et de complications graves. Le traitement de la phénylcétonurie dure toute la vie. Il s’agit d’un régime alimentaire particulier (régime alimentaire) et éventuellement de médicaments. Si vous arrêtez de suivre votre régime alimentaire ou de prendre vos médicaments, les symptômes réapparaîtront rapidement.

Régime phénylalanine

Les personnes atteintes de PCU doivent suivre attentivement un régime alimentaire spécial pauvre en phénylalanine. Les aliments riches en protéines, comme la viande, les œufs et les produits laitiers, contiennent de la phénylalanine. Mais votre corps a encore besoin de protéines pour fonctionner. Un diététiste peut créer pour vous un régime alimentaire spécialisé, bien équilibré et riche en nutriments. L’objectif est de consommer juste assez de phénylalanine pour que votre corps continue de fonctionner et pas plus.

Vous devez également éviter l’aspartame, un édulcorant artificiel. En effet, l’aspartame libère de la phénylalanine dans votre circulation sanguine lorsque votre corps la digère. L’aspartame est présent dans de nombreux aliments, boissons et médicaments, en particulier ceux étiquetés « diététiques » ou « sans sucre ». Voici des exemples de produits contenant de l’aspartame :

• Certaines céréales
• Yaourt allégé en sucre
• Soda light
• Eau gazeuse aromatisée
• Gomme sans sucre
• Édulcorants faibles en calories
• Vitamines à croquer
• Pastilles contre la toux

Si vous souffrez de phénylcétonurie et que vous êtes enceinte, il est particulièrement important de suivre ce régime alimentaire tout au long de votre grossesse. Cela garantira que votre bébé naisse en bonne santé. Les nouveau-nés atteints de PCU doivent immédiatement commencer à prendre une préparation spéciale sans phénylalanine.

Médicaments contre la PCU

La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis approuve deux médicaments pour le traitement possible de la phénylcétonurie :

• Dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®): Kuvan peut bénéficier à certaines personnes atteintes de PCU. Ce médicament aide à décomposer la phénylalanine dans votre corps. C’est un comprimé que vous prenez par voie orale. Vous devez également continuer à suivre strictement le régime alimentaire contre la phénylcétonurie.
• Pegvaliase (Palynziq®): Pour certains adultes présentant des taux sanguins de phénylalanine non contrôlés, Palynziq peut aider. Ce médicament remplace l’enzyme qui aide à décomposer la phénylalanine. Vous injectez ce médicament sous votre peau. Il est possible que Palynziq permette aux adultes de manger plus de protéines ou même d’avoir un régime alimentaire normal. Mais vous devez continuer à travailler avec votre prestataire pour déterminer si vous devez apporter des modifications à ce que vous mangez.

Les personnes atteintes de PCU peuvent-elles vivre une vie normale ?

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie chronique incurable. Mais avec un diagnostic précoce, vous pouvez gérer la PCU et minimiser son impact sur votre santé.

Vous ou votre enfant devrez probablement suivre un régime alimentaire pauvre en protéines à vie pour protéger votre santé. Cela peut être intimidant et épuisant de planifier votre vie. Mais vous n’êtes pas seul. Votre diététiste sera une source d’expertise incontournable. Vous souhaiterez peut-être également rejoindre un groupe de soutien composé d’autres personnes vivant avec la PCU pour apprendre de leurs expériences.

Si la PCU cause de la détresse, demandez de l’aide à un professionnel de la santé mentale. Votre santé mentale est tout aussi importante que votre santé physique.

Que sont les phénylcétonuriques ?

Tout comme les personnes atteintes de diabète préfèrent parfois être qualifiées de « diabétiques », il en va de même pour les personnes atteintes de PCU. Ils préféreront peut-être le terme « phénylcétonurique ».

De nombreux aliments, boissons et médicaments sont fabriqués avec l’aspartame, un édulcorant artificiel. L’aspartame contient de la phénylalanine. Les entreprises qui fabriquent des produits contenant de l’aspartame sont tenues d’ajouter une étiquette d’avertissement sur leur emballage. Ainsi, sur des produits comme les sodas light ou les gommes sans sucre, vous verrez l’avertissement : « Phénylcétonuriques : contient de la phénylalanine ». C’est pour aider les phénylcétonuriques à les éviter.