Meilleure maladie (dystrophie maculaire vitelliforme) : stades et symptômes

Quelle est la meilleure maladie ?

La meilleure maladie est une maladie héréditaire qui affecte la rétine de vos yeux. Cela provoque la dégradation de la macula, qui est la partie centrale de la rétine. Cela signifie que vous pouvez avoir des problèmes avec votre vision centrale ou avec la vision des choses qui se trouvent juste devant vous. La meilleure maladie peut ne pas affecter la vision périphérique (latérale).

Les autres noms de la maladie de Best incluent la dystrophie maculaire vitelliforme ou la dystrophie vitelliforme. La dystrophie est le nom médical désignant la dégénérescence d’un organe.

Il existe une forme de dystrophie maculaire vitelliforme qui ne commence pas lorsque vous êtes jeune, mais qui survient lorsque vous vieillissez, généralement entre 40 et 60 ans. Il s’agit du type de maladie qui apparaît à l’âge adulte.

Quelle est la fréquence de la maladie de Best ?

On ne sait pas exactement combien de personnes héritent réellement de la maladie de Best. Une étude indique que la maladie Best survient chez environ 1 personne sur 16 500 à 1 personne sur 21 000. Une autre estimation estime ce chiffre à environ 1 personne sur 15 000 et une autre encore le chiffre à 1 personne sur 10 000.

Quels sont les stades de la maladie de Best ?

La meilleure maladie peut passer par six étapes. Ils sont:

• Étape I – Prévitelliforme: Vous n’avez probablement aucun symptôme. Vous n’avez pas encore développé de matière jaune sous votre rétine.
• Stade II – Vitelliforme: Ce mot (vitelliforme) signifie « en forme d’œuf ». À ce stade, la matière jaune s’accumule sous la forme d’un œuf. Votre vision est peut-être encore bonne.
• Stade III – Pseudohypopyon: La matière jaune peut se développer en kyste sous la rétine.
• Stade IV – Vitelliruptif: Le matériau peut commencer à endommager les cellules de la rétine et vous remarquerez peut-être des changements dans la vision.
• Stade V – Atrophique: La matière jaune disparaît, mais elle laisse des cicatrices et des cellules endommagées. Certains chercheurs considèrent qu’il s’agit du stade final de la maladie de Best.
• Stade VI – Néovascularisation choroïdienne ou CNV: Certains chercheurs considèrent la CNV comme le stade final de la maladie de Best, tandis que d’autres pensent que la CNV est une complication de la maladie. La CNV survient chez environ 20 % des personnes atteintes de la maladie de Best. La néovascularisation fait référence à de nouveaux vaisseaux sanguins qui se développent dans la choroïde. La choroïde est la couche de tissu située entre la rétine et la sclère (la partie blanche de votre œil). Ces vaisseaux sanguins peuvent fuir et aggraver votre vision.

Quels sont les symptômes de la maladie de Best ?

Vous découvrirez probablement la maladie de Best après un examen de la vue. Parfois, il n’y a aucun signe ni symptôme. Lorsqu’il y en a, les signes et symptômes peuvent inclure :

• Vision floue.
• Problèmes de vision centrale mais pas de vision latérale.
• Voir des choses qui semblent avoir une forme étrange, comme des lignes ondulées au lieu de lignes droites. C’est ce qu’on appelle la métamorphopsie.
• Grave perte de vision.
• Différents niveaux de vision ou de perte de vision dans chaque œil.

Quelles sont les causes de la maladie de Best ?

Une maladie génétique provoque la maladie de Best.

La meilleure maladie est une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu’un seul parent doit avoir un gène modifié pour le transmettre. Cela signifie également que la moitié des enfants d’un parent présentant un trait autosomique obtiendront ce trait particulier. Dans ce cas, le trait est la meilleure maladie.

Le gène affecté dans la maladie de Best est le gène qui peut être affecté dans certains types de rétinite pigmentaire, un groupe de maladies oculaires héréditaires.

Comment la maladie de Best est-elle diagnostiquée ?

Dans de nombreux cas, un médecin détectera la meilleure maladie lorsque vous aurez entre cinq et dix ans ou avant l’âge de 20 ans.

Un ophtalmologiste prendra d’abord en compte les antécédents médicaux et procédera à un examen de la vue. Ils peuvent également demander des tests d’imagerie et mesurer l’épaisseur de votre choroïde. Les tests peuvent inclure :

• Angiographie à la fluorescéine: Il s’agit d’un test d’imagerie qui utilise un colorant pour montrer les vaisseaux sanguins.
• Tomographie par cohérence optique : ce type de test d’imagerie non invasif utilise la lumière réfléchie pour créer des images de l’arrière de votre œil.
• Photographie couleur du fond d’œil : ce type d’imagerie montre votre rétine, les vaisseaux sanguins associés et la tête du nerf optique.
• Électrophysiologie ophtalmique : ce terme décrit une série de tests oculaires qui mesurent l’activité électrique.
• Tests génétiques : ces tests fourniront au prestataire des informations sur vos gènes.

Le professionnel de la vue peut également souhaiter parler aux membres de la famille ou examiner leurs yeux.

Comment traite-t-on la maladie de Best ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie de Best.

La meilleure gestion de la maladie dépend des symptômes et du stade de la maladie. Une fois le diagnostic posé, vous devrez respecter un calendrier régulier de rendez-vous ophtalmologiques afin que tout changement puisse être détecté rapidement.

Aux premiers stades, vous n’aurez peut-être besoin d’aucun traitement. Vous pourriez avoir besoin d’un traitement pour d’autres conditions, comme des verres correcteurs pour les erreurs de réfraction. Les personnes atteintes de la maladie de Best sont souvent hypermétropes. Si vous souffrez de cataracte, vous devrez peut-être subir une opération de la cataracte.

Si vous souffrez de néovascularisation choroïde et que vous avez développé une membrane de néovascularisation choroïde, le prestataire peut suggérer ce qui suit pour arrêter la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins :

• Agents anti-facteur de croissance endothélial vasculaire :Ce sont des médicaments injectés dans la cavité vitrée de votre œil. Ils sont destinés à empêcher la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins.
• Thérapie au laser :Ce traitement utilise des lasers pour fermer les vaisseaux sanguins.
• Thérapie photodynamique :Ce traitement combine un laser et un médicament activé par la lumière pour endommager les vaisseaux sanguins et arrêter les fuites.

Votre fournisseur peut également vous suggérer d’utiliser des aides à la basse vision comme des loupes et d’autres outils utiles.

Les chercheurs travaillent sur des traitements ou des mesures préventives utilisant du matériel génétique. La thérapie génique est expérimentale.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de la maladie de Best ?

La meilleure des maladies n’est pas mortelle, mais elle n’est pas non plus curable. Vous ne deviendrez pas aveugle à cause de la maladie de Best, mais vous pourriez avoir une basse vision.

Comment puis-je réduire mon risque de développer la maladie de Best ?

Vous ne pouvez pas vous empêcher de développer la maladie de Best. Si vous possédez le bagage génétique nécessaire pour transmettre la maladie de Best, un conseil génétique pourrait vous intéresser.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Certains types d’aliments peuvent contribuer à la santé oculaire. Pensez à manger du poisson plusieurs fois par semaine et à consommer des légumes verts à feuilles ainsi que d’autres types de fruits, légumes et noix.

Si vous souffrez de la maladie de Best, vous devez avoir des rendez-vous réguliers avec des soins de santé, y compris des rendez-vous réguliers pour des soins oculaires. Informez le prestataire de soins de tout changement dans votre vision ou votre état de santé. Vous voudrez peut-être poser des questions telles que :

• Pouvez-vous me recommander un conseiller en génétique pour m’aider à décider d’avoir des enfants ?
• Suis-je éligible pour participer à un essai clinique ?
• Pouvez-vous me recommander un optométriste spécialisé dans la basse vision ?
• La thérapie génique est-elle une option thérapeutique ?

Quelle est la différence entre la maladie de Best et la maladie de Stargardt ?

La maladie de Stargardt et la maladie de Best sont des maladies génétiques qui affectent la macula. Mais ils sont causés par des modifications dans différents gènes.

La maladie de Stargardt peut entraîner l’apparition de taches jaunes ou blanches sur la rétine. La meilleure maladie peut provoquer l’apparition d’un grand ovale jaune car un kyste se forme sous votre macula.