Anomalies urinaires congénitales : types et diagnostic

Que sont les anomalies urinaires congénitales ?

Les anomalies urinaires congénitales décrivent des irrégularités dans vos systèmes urinaire et reproducteur (génito-urinaire). Une maladie congénitale signifie qu’elle survient pendant le développement fœtal ou très tôt dans la petite enfance. Ces conditions peuvent affecter les organes suivants :

• Rognons. Vos reins filtrent le sel, l’eau, les toxines et les déchets de votre sang et contribuent à la production d’urine (pipi). La plupart des gens ont deux reins.
• Vessie urinaire. Votre vessie est un organe extensible qui retient l’urine.
• Uretères. Les uretères sont des tubes musculaires qui transportent l’urine de vos reins vers votre vessie.

Un autre nom pour les anomalies urinaires congénitales est « anomalies urinaires congénitales ».

Quelles sont les principales anomalies urinaires ?

Les anomalies urinaires courantes comprennent :

• Hydronéphrose. L’hydronéphrose est une maladie qui provoque un gonflement (distension) de l’un ou des deux reins, car quelque chose empêche l’urine de s’écouler de vos reins vers votre vessie.
• Testicules non descendus (cryptorchidie). Pendant la grossesse, les testicules se développent dans votre abdomen et tombent généralement dans le sac de peau qui pend derrière votre pénis (scrotum). Les testicules non descendus ne tombent pas dans votre scrotum peu de temps après la naissance.
• Hypospadias. Cette condition affecte l’urètre du pénis du bébé. L’urètre est le tube qui transporte l’urine et les spermatozoïdes vers l’extérieur du corps. L’extrémité de l’urètre se situe généralement à l’extrémité du pénis. Mais si votre enfant souffre d’hypospadias, celui-ci se développe sous le pénis.
• Spina-bifida. Cette condition survient lorsque le cerveau, la moelle épinière et/ou la membrane qui entoure la moelle épinière (méninges) ne se développent pas complètement au cours du développement fœtal. Les formes graves de spina bifida peuvent provoquer une paralysie partielle ou complète, pouvant entraîner une vessie neurogène ainsi que d’autres problèmes.
• Reflux vésico-urétéral (RVU). Normalement, l’urine s’écoule des reins, via les uretères, dans la vessie et hors de votre corps par l’urètre. Le RVU fait remonter l’urine dans vos uretères et parfois dans les reins.
• Exstrophie vésicale. Il s’agit d’une maladie rare dans laquelle votre vessie se développe à l’envers. Un bébé atteint d’exstrophie vésicale libère son pipi par une ouverture dans son abdomen plutôt que par son urètre.
• Syndrome du ventre de pruneau (syndrome d’Eagle-Barrett). Le syndrome du ventre de pruneau est une maladie rare. La caractéristique la plus évidente est que les muscles abdominaux sont faibles ou absents, ce qui donne au ventre une apparence ridée ou semblable à un pruneau. D’autres caractéristiques incluent des testicules non descendus et des anomalies des voies urinaires.
• Valve urétrale postérieure (PUV). Le PUV affecte les bébés qui ont un pénis. Des lambeaux de membrane supplémentaires à l’arrière de l’urètre bloquent l’urine, ce qui peut refluer vers la vessie et la faire gonfler. Cela peut également endommager les uretères et les reins.

Quelle est l’anomalie des voies urinaires la plus courante ?

Les testicules non descendus constituent l’anomalie des voies urinaires la plus courante chez les garçons.

Le reflux vésico-urétéral est l’une des anomalies des voies urinaires les plus courantes chez les filles.

Quels sont les symptômes des anomalies urinaires ?

Cela dépend du type d’anomalie urinaire dont vous souffrez. Certaines conditions sont indolores et un médecin ne peut les détecter que par des tests d’imagerie. Mais certains symptômes courants d’anomalies urinaires peuvent inclure :

• Douleurs aux côtés, au ventre ou au dos.
• Douleur ou sensation de brûlure en faisant pipi (dysurie).
• Pipi qui ne pulvérise pas en jet direct.
• Faire pipi plus ou moins que d’habitude.
• Du sang dans votre pipi (hématurie).
• Nausées et vomissements.
• Hernie.
• Infections des voies urinaires (IVU).
• Ne grandit pas comme prévu.

Quelles sont les causes des anomalies urinaires ?

C’est compliqué. Mais les causes des anomalies urinaires sont probablement une combinaison de facteurs environnementaux et de mutations génétiques. Les facteurs environnementaux peuvent inclure :

• La mère est diabétique.
• Un manque de certaines vitamines ou minéraux pendant la grossesse, notamment le folate et le fer.
• Certains médicaments pouvant endommager les reins, notamment les médicaments antiépileptiques.

Les mutations génétiques les plus courantes associées aux anomalies urinaires comprennentPAX2etHNF1Bgènes. Ces gènes contribuent à créer les reins, les voies urinaires et d’autres tissus au fur et à mesure du développement du fœtus.

Qui sont touchés par les anomalies urinaires ?

Un bébé peut avoir plus de risques de présenter une anomalie urinaire s’il existe des antécédents familiaux biologiques de problèmes rénaux ou des voies urinaires.

Comment diagnostiquer les anomalies urinaires ?

Les prestataires de soins diagnostiquent généralement les anomalies urinaires congénitales lors des échographies prénatales. Les échographies prénatales utilisent des ondes sonores pour vérifier la santé et le développement du fœtus et détecter des problèmes, tels qu’un manque de liquide amniotique (oligohydramnios). Au cours du développement typique, l’urine constitue la majeure partie du liquide amniotique après environ 20 semaines de grossesse. Un professionnel de la santé peut soupçonner un problème urinaire si vous n’avez pas suffisamment de liquide amniotique pendant la grossesse.

Si un prestataire ne diagnostique pas une anomalie urinaire avant la naissance, il peut en suspecter une pendant la petite enfance ou l’enfance en fonction des symptômes de votre enfant. Ils peuvent confirmer une anomalie urinaire grâce à des tests, notamment :

• Ultrason. Une échographie est un test d’imagerie non invasif qui prend des images ou des vidéos de vos organes et tissus.
• Analyse d’urine (test d’urine). Une analyse d’urine peut confirmer une infection.
• Des analyses de sang. Un test sanguin peut aider à déterminer dans quelle mesure vos reins filtrent le sang (taux de filtration glomérulaire estimé).
• Tomodensitométrie (tomodensitométrie). Un scanner est un test d’imagerie non invasif. Il faut de nombreuses radiographies pour créer des images détaillées des os et des tissus de votre corps.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Une IRM est un examen d’imagerie non invasif. Il utilise un aimant, des ondes radio et un ordinateur pour créer des images détaillées de vos organes et autres structures de votre corps.
• Cystouréthrographie mictionnelle (VCUG). Un VCUG est un test d’imagerie qui prend des images détaillées de votre vessie pendant qu’elle se remplit et se vide.
• Scanner rénal (scanner rénal). Une scintigraphie rénale est un type d’imagerie de médecine nucléaire. Un prestataire injecte une petite quantité de matière radioactive dans vos reins pour vous aider à prendre des images détaillées.
• Tests urodynamiques. Il s’agit d’un test par cathéter qui détermine le fonctionnement de votre vessie.

Comment sont traitées les anomalies urinaires ?

Cela dépend du type d’anomalie urinaire. Certaines conditions peuvent ne pas nécessiter de traitement. D’autres conditions peuvent nécessiter une gamme de traitements, notamment :

• Antibiotiques.
• Dialyse.
• Greffe du rein.

En fonction de l’état de santé, une équipe médicale examinera les antécédents médicaux de votre enfant, évaluera son état actuel et adaptera le meilleur plan de soins de santé à ses besoins.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant présente une anomalie urinaire congénitale ?

Les perspectives dépendent du type d’anomalie urinaire et de l’étendue des symptômes. Certains enfants peuvent nécessiter une surveillance médicale régulière pour le reste de leur vie. L’équipe de soins de votre enfant travaillera avec vous pour élaborer un plan individuel qui aidera votre enfant à mener une vie sûre, saine et indépendante.

À mesure que votre enfant grandit, il peut rencontrer des problèmes de santé et de qualité de vie, notamment une incontinence urinaire et intestinale, des infections urinaires et des lésions de la vessie, des reins et/ou des uretères. Des lésions rénales graves peuvent entraîner une insuffisance rénale. Le traitement de l’insuffisance rénale peut nécessiter une dialyse ou une transplantation rénale. Leur état peut également affecter la fonction et l’apparence de leurs organes génitaux, ce qui peut affecter leur capacité à concevoir un enfant biologique (fertilité).

Les anomalies urinaires congénitales peuvent également affecter votre enfant sur le plan psychosocial (comment les autres affectent leurs pensées et leurs émotions) et psychologique (comment votre enfant se perçoit). L’équipe soignante de votre enfant peut vous apporter du soutien et contribuer à rendre la transition vers l’adolescence et l’âge adulte moins stressante.

Peut-on prévenir les anomalies urinaires ?

Vous ne pouvez pas prévenir toutes les anomalies urinaires. Mais vous pouvez promouvoir une grossesse saine en :

• Planifier et assister à des rendez-vous réguliers avec un professionnel de la santé.
• Parler à un professionnel de la santé des médicaments et suppléments que vous prenez.
• Prendre quotidiennement une vitamine prénatale contenant au moins 400 mcg d’acide folique.
• Éviter l’alcool, le tabac et toute drogue qu’un prestataire n’a pas prescrite.

Quand mon enfant doit-il consulter un professionnel de la santé ?

Planifiez des rendez-vous réguliers avec le fournisseur de soins de santé de votre enfant. Ils suivront votre enfant tout au long de la petite enfance, de l’enfance, de l’adolescence et jusqu’à l’âge adulte.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Rendez-vous aux urgences les plus proches si votre enfant présente une anomalie urinaire et présente des symptômes tels que :

• Douleur soudaine ou intense au ventre, au dos ou sur les côtés.
• Une fièvre supérieure à 100,5 degrés Fahrenheit (38 degrés Celsius).
• Modifications de leur pipi, y compris uriner plus ou moins que d’habitude, incapacité à faire pipi, douleur lorsqu’ils urinent ou sang dans leur pipi.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Vous voudrez peut-être demander au prestataire de votre enfant :

• De quelle anomalie urinaire congénitale mon enfant souffre-t-il ?
• Comment leur anomalie urinaire va-t-elle affecter leur vie ?
• Mon enfant court-il un plus grand risque de développer d’autres problèmes de santé ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’un traitement ?
• Quel est le meilleur traitement ?
• À quelles complications dois-je faire attention ?
• Quels effets à long terme mon enfant pourrait-il avoir ?